Генетик

Генетик - фахівець, який вивчає механізми передачі захворювань з покоління в покоління. У кожної з таких хвороб є свої закономірності передачі. Носії дефектного гена не обов'язково передають його своїм дітям, а бути носієм - не завжди означає захворіти.

У світі 5% дітей народжуються з вродженими захворюваннями. Найбільш поширені захворювання, які може попередити генетик: 

1. Гемофілія.
2. Дальтонізм.
3. Розщеплення хребта.
4. Синдром Дауна.
5. Природжений вивих стегна.

[1], [2]

Коли слід звернутися до генетика?

Консультація генетика призначається не всім вагітним жінкам. Коли слід звернутися до генетика? В першу чергу, слід звернутися тим, у кого вже є дитина зі спадковою патологією, якщо матері більше 35 років або, якщо під час вагітності жінка проходила курс хіміотерапії або робила рентгенівський знімок великої ділянки тіла.

Які методи діагностики використовує генетик?

Часто цікавляться питанням, які аналізи потрібно здати при зверненні до генетику? Тим, хто звертається до генетику, призначають дослідження на наявність мутантного гена, який викликає хворобу.

Вам, напевно, цікаво знати, які методи діагностики використовує генетик? 

• Генеалогічний метод. Збір даних про родовід хворого. Якщо у вас є інформація про стан здоров'я ваших предків в декількох поколіннях, для генетика вона може виявитися дуже цінною. Беріть приклад з тих, хто дбайливо ставиться до свого коріння і знає про життя своїх бабусь і дідусів та їхніх батьків.
• Біохімічний метод - використовується для діагностики генетично обумовлених патологій обміну речовин.
• Антенатальна діагностика - застосовується по відношенню до плоду, вже зачатої жінкою. Проводиться забір навколоплідної рідини на терміни, коли можна перервати вагітність. Імунохімічний аналіз навколоплідних вод проводиться за такими показниками, як альфафетопротс (АФП), хоріонічний гонадотропін (ХГ), естріол і 17-оксипрогестерон. Підвищення АФП - показник порушення розвитку центральної нервової системи (аненцефалія, розщеплення спинного мозку та ін.). Зниження АФП і естріолу і підвищення ХГ може свідчити про наявність у плода хвороби Дауна. Підвищення 17-оксипрогестерона вкаже на порушення роботи наднирників. 
• Близнюковий метод.
• Біопсія м'язів.

Поради генетика

Поради генетика, які можуть допомогти вам народити здорову дитину досить прості.

Якщо жінка вагітна після 35 років, їй призначають консультацію генетика.

Близькоспоріднені шлюби не рекомендуються. При високому ступені спорідненості між батьком і матір'ю дитини, він може народитися з відхиленнями. Якщо ви все ж хочете укласти близькоспоріднений шлюб, відвідайте генетика заздалегідь.

Останнє слово завжди залишається за батьками, генетик лише інформує подружжя про можливу патології.

Генетичні хвороби

Найбільш поширені генетичні хвороби, попередженням яких займається генетик.

• Алькаптонурія - вроджена вада ферменту гомогентізінази. Ознаки захворювання: забарвлення сечі в чорний колір, поступово фарбуються щоки і склери. Рекомендується дієтотерапія, що виключає м'ясо та яйця.
• Гістидинемія - дефіцит ферменту гістідази. В результаті продукти неправильного обміну речовин токсично вражають нервову систему. Це відбивається на розумовому розвитку дитини. Він відстає в рості і страждає підвищеною нервовою збудливістю. Захворювання зустрічається у одного з 20000 дітей. Таким хворим можна допомогти, призначивши спеціальну дієту з упором на жири і вуглеводи.
• Поликистозная хвороба нирок - хвороба, якою страждають більше 12 млн чоловік у всьому світі. Характеризується утворенням множинних кіст в нирках. Вони формуються ще в утробі матері, і в зрілому віці можуть вплинути на нирки таким чином, що вони повністю припинять свою роботу. Симптоми захворювання: біль в животі, інфекції сечовивідних шляхів, ниркова недостатність. Специфічного лікування немає, може знадобитися пересадка нирки.
• Хвороба Марфана - захворювання, що вражає сполучну тканину. Характеризується тонкими худими пальцями і пороками серця. Захворювання може впливати на роботу легенів і опорно-руховий апарат. У хворих часто диспропорційні кінцівки, спостерігається сколіоз, неправильний прикус, порушення зору і глаукома, порушення серцевого ритму.
• Гемофілія - спадкове порушення згортання крові. Захворювання буває двох типів: обумовлене порушенням фактора згортання крові VIII і порушення згортання по фактору IX. Середня зареєстрована 1: 30000.
• Симптоми гемофілії: тривалі кровотечі в суглоби і м'язи.
• Лікування проводиться за допомогою спеціальної замісної терапії.
• Синдром Дауна - виникає, коли при утворенні зиготи дитина отримує від матері або батька зайву 21-у хромосому.

Хворі мають характерний зовнішній вигляд: плоске обличчя з розкосими очима, язик широкий, голова кругла, з маленькими вухами. Волосся дуже м'які, прямі. Кисті широкі, мізинець укорочений.

З батьками таких дітей проводиться спеціальна робота. Синдром Дауна не лікується, але людей з ним можна адаптувати в суспільстві. Все більше дітей з цим пороком залишаються в родинах.

Сучасна генетика досягла такого високого рівня розвитку, що можна стверджувати, що кваліфікований лікар-генетик - це ваш помічник в народженні здорових і красивих дітей. Звичайно, проявляться спадкові захворювання у ваших дітей багато в чому залежить від вашого ставлення до себе і свого здоров'я. Спадкова схильність - не вирок. Більшість хвороб мультифакторні. Ви можете допомогти малюкові народитися здоровою, якщо виключіть вплив шкідливих чинників ще до його появи.

Генетик допоможе попередити безліч серйозних захворювань у ваших дітей. Генетична консультація не скасовує того, що останнє слово щодо того, чи дати цій дитині життя, буде за вами.

Генетик також може вам допомогти, якщо ви хочете знати про ризик розвитку у себе онкологічних хвороб, атеросклерозу, інсульту і діабету. Світ потряс випадок, коли актриса Анджеліна Джолі, дізнавшись про високий ризик розвитку у себе раку грудей в зв'язку з хворобою матері, зважилася на мастектомію. Ми не закликаємо вас йти на крайні заходи. Але можливо генетик, повідомивши вам про схильність до раку, спонукає вас більш дбайливо ставитися до себе.