Вроджені аномалії в десятки разів частіше зустрічаються у дітей з порушеннями нервово-психічного розвитку
Останній перегляд: 14.06.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Діти з розладами нейророзвитку повідомляють про вроджені аномалії, такі як вади серця та/або сечовивідних шляхів, принаймні в десять разів частіше, ніж інші діти.
Це один із результатів аналізу, проведеного медичним центром університету Радбауд на основі даних понад 50 000 дітей. Завдяки цій новій базі даних тепер набагато ясніше, які проблеми зі здоров’ям пов’язані з певним розладом нервової системи, а які ні. Дослідження було опубліковано в журналі Nature Medicine.
Два-три відсотки населення мають такі розлади нервової системи, як аутизм або розумова відсталість. Ці розлади часто супроводжуються іншими проблемами зі здоров’ям або є частиною основного синдрому, що вимагає додаткової медичної допомоги дитині. Досі не було відомо, як часто виникають ці додаткові проблеми зі здоров’ям.
«Це дивно», — каже клінічний генетик Берт де Фріз. «Тому що це заважає належному догляду за цією особливою групою дітей».
Де Фріз та його колеги зібрали медичні дані понад 50 000 дітей із розладами нервової системи. Вони почали з даних про майже 1500 дітей із розладами розвитку нервової системи, які відвідували відділ клінічної генетики Медичного центру університету Радбауд протягом останніх десяти років.
"Однак це була відносно невелика група дітей. Щоб зробити висновки про всю групу, потрібна більша кількість", - пояснює Де Вріз.
Тож медичний дослідник Лекс Дінгеманс проаналізував всю медичну літературу про розлади нервової системи. «Це було величезним завданням з моменту першої відповідної статті в 1938 році професора Пенроуза з Лондона», — каже Дінгеманс.
Він знайшов понад 9000 опублікованих досліджень. Зрештою, близько сімдесяти статей надали достатньо корисних і високоякісних даних для виявлення додаткових проблем зі здоров'ям у дітей з розладами нервової системи. Таким чином була створена база даних з даними понад 51 тисячі дітей.
Аналіз цих даних дав нові ідеї. По-перше, було виявлено, що діти з розладами нейророзвитку мають принаймні в десять разів більше вроджених аномалій порівняно з іншими дітьми в загальній популяції, таких як аномалії серця, черепа, сечовивідних шляхів або стегна. Крім того, база даних відображає медичні наслідки нових синдромів.
Дінгеманс пояснює: «Для багатьох синдромів, які спричиняють розлади нейророзвитку, виникає питання, якою мірою інші проблеми зі здоров’ям пов’язані з ними. Тепер, коли відома кількість цих проблем у дітей із розладами нейророзвитку, ми можемо набагато краще визначити, що це насправді є частиною синдрому, а що ні». Це відкриває можливості для кращого керівництва або навіть лікування дітей.
Порушення розвитку нервової системи мають генетичний характер. Наразі відомо понад 1800 причинних генів.
«Щоб краще зрозуміти ці генетичні причини, ми в усьому світі використовуємо бази даних, які об’єднують дані ДНК понад 800 000 людей», — каже Лісенка Віссерс, професор трансляційної геноміки. «Наша база даних доповнює це, дозволяючи дослідникам у всьому світі пов’язувати генетичні знання з конкретними проблемами зі здоров’ям у розладах розвитку нервової системи».