Нові публікації
Дослідники знайшли в геномі ссавців тисячі невідомих ДНК-послідовностей
Останній перегляд: 30.06.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Колосальне порівняльне дослідження геномів 29 видів ссавців може призвести до перегляду принципів функціонування та організації геному людини. Вченим вдалося безпосередньо побачити генетичну «темну матерію», про існування якої давно підозрювали. Попередні дослідження, в яких порівнювали ДНК людини та миші, опосередковано дійшли висновку про існування значної кількості регуляторних послідовностей, які не кодують самі білки, а контролюють активність інших генів. Але, на відміну від уже відомих та охарактеризованих регуляторів, їх існування залишалося в сфері гіпотез. Саме тому їх назвали «темною матерією»: вона має десь бути, але ніхто не зміг її побачити.
Команда дослідників з Массачусетського технологічного інституту (США) разом з колегами з інших світових наукових центрів досягла успіху в цьому. Протягом п'яти років вони займалися секвенуванням та порівнянням геномів 29 плацентарних ссавців, включаючи людину, слонів, кроликів, кажанів тощо. Для двадцяти з них послідовність геномної ДНК була отримана вперше. Перш за все, вчених цікавили ті послідовності, які мало змінювалися від виду до виду. Саме висока консервативність таких ділянок змушувала їх підозрювати в регуляторних послідовностях.
І ось результат: було знайдено 10 000 висококонсервативних послідовностей, які безпосередньо впливають на активність генів, і понад 1000, що служать основою для синтезу регуляторних РНК зі складною структурою. Вчені також знайшли 2,7 мільйона сайтів – потенційних мішеней для взаємодії з транскрипційними факторами, що визначають, де і коли повинен працювати ген. Крім того, було знайдено 4000 нових кодуючих послідовностей з інформацією про білки. Треба сказати, що, хоча геном людини повністю прочитано, функції багатьох послідовностей ДНК залишаються неясними. Коли маємо справу лише з одним геномом, практично неможливо сказати, який сайт сам кодує білок, а який виконує регуляторну функцію. Але якщо порівнювати з іншими геномами, таке завдання цілком вирішуване.
Дослідникам вдалося простежити еволюцію ссавців протягом 100 мільйонів років на молекулярному рівні. Адаптація організму до змін умов навколишнього середовища відображається в трансформаціях у регуляції геному, у наборі та активності тієї самої «темної матерії» (яка вже не така «темна»). Наприклад, зараз можна з'ясувати, які гени зробили з мавпи людину. Раніше їх було близько 200; деякі з них відповідали за розвиток мозку та будову кінцівок. Сьогодні кількість таких послідовностей у ДНК зросла до 1000.
Медицина також має йти в ногу з часом. Велика кількість захворювань пов'язана з мутаціями безпосередньо в кодуючій ділянці ДНК: ці мутації пошкоджують структуру самих білків. Але ще більше захворювань спричинено порушеннями в регуляції активності генів – коли білки починають синтезуватися там, де не повинні, або не там, де повинні, або не в тих кількостях, які необхідні. Тож тепер, маючи нову, детальну та розширену карту регуляторних елементів у геномі, можна буде визначити справжню причину багатьох, багатьох захворювань.