Медичний експерт статті
Нові публікації
FDA схвалило до застосування перші ліки для етіологічного лікування муковісцидозу
Останній перегляд: 01.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Управління з контролю за продуктами харчування та лікарськими засобами США (FDA) схвалило перший препарат для етіологічного лікування муковісцидозу, повідомляє AP.
Муковісцидоз – спадкове захворювання, спричинене мутацією в гені регулятора трансмембранної провідності муковісцидозу (CFTR). Цей білок, будучи іонним каналом, регулює транспорт води та іонів хлору через мембрани клітин слизової оболонки. Через зміни в структурі CFTR підвищується в'язкість слизу, що призводить до його накопичення в дихальній, травній та сечостатевій системах. Це, у свою чергу, загрожує важкими хронічними інфекціями відповідних органів, через що багато пацієнтів не доживають до дорослого віку.
Досі не було етіологічного (що діє на причину захворювання) лікування муковісцидозу; для таких пацієнтів застосовувалася лише симптоматична терапія.
Новий препарат Kalydeco (івакафтор), розроблений американською фармацевтичною компанією Vertex Pharmaceuticals, покращує функцію CFTR, в якому через мутацію амінокислота гліцин у положенні 155 замінюється аспарагіновою кислотою (цей варіант білка позначений як G551D-CFTR). Зокрема, він збільшує ймовірність відкриття цього іонного каналу під впливом циклічного аденозинмонофосфату (цАМФ) та збільшує струм хлору через мембрани, що порушено при муковісцидозі.
Експериментальний курс івакафтору покращив функцію легень пацієнтів в середньому на 10% та допоміг їм набрати вагу (хворі на муковісцидоз зазвичай мають недостатню вагу), а також значно покращив їхнє самопочуття.
Калідеко випускається у формі таблеток, що містять 150 міліграмів активного інгредієнта, і приймається двічі на день. FDA схвалило його для використання дорослими та дітьми старше шести років. Ефективність та безпека препарату для дітей молодшого віку наразі вивчаються.
Мутація, проти якої активний івакафтор, відповідає лише за 4 відсотки випадків муковісцидозу, а це означає, що з приблизно 30 000 американців із цим захворюванням препарат допоможе лише приблизно 1200 (препарат буде призначено лише в тому випадку, якщо пацієнту буде поставлено діагноз G551D-CFTR). Більшість випадків муковісцидозу спричинені мутацією, в якій відсутня амінокислота фенілаланін у положенні 508 білка CFTR (варіант під назвою CFTR-ΔF508). Vertex розробила VX-809, препарат, який зараз проходить клінічні випробування, для цієї форми захворювання.
«Навіть попри те, що [івакафтор] не призначений для більшості пацієнтів, це показує, що можна знайти помилку в генах і раціонально розробити препарат, який виправляє проблему», — сказав Друсі Боровіц, директор програми муковісцидозу в Університеті штату Нью-Йорк у Буффало.
Розробка івакафтору коштувала Vertex сотні мільйонів доларів. Фонд муковісцидозу пожертвував 75 мільйонів доларів. Річне лікування цим препаратом коштуватиме 294 000 доларів, що робить його одним із найдорожчих препаратів.
«Ціна препарату встановлена відповідно до його цінності для такої невеликої групи пацієнтів», – пояснила аналітикам виконавчий віце-президент Vertex Ненсі Вісенскі. Водночас вона зазначила, що компанія надаватиме препарат безкоштовно пацієнтам без медичного страхування або тим, чий сімейний дохід не перевищує 150 000 доларів на рік. Крім того, вона покриє 30% ціни на Kalydeco для певних груп застрахованих пацієнтів.
[