FDA схвалило до застосування перші ліки для етіологічного лікування муковісцидозу
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Управління по продуктах і ліках США (FDA) схвалило до застосування перші ліки для етіологічної терапії муковісцидозу, повідомляє AP.
Муковісцидоз - це спадкове захворювання, яке обумовлено будь-якої мутацією гена регулятора трансмембранної провідності при муковісцидозі (CFTR, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Цей білок, будучи іонним каналом, регулює транспорт води та іонів хлору через мембрани клітин слизових оболонок. Через зміни структури CFTR підвищується в'язкість слизу, що призводить до її накопичення в дихальної, травної та сечостатевої системи. Це, в свою чергу, загрожує важкими хронічними інфекціями відповідних органів, через що багато хворих не доживають до зрілого віку.
До сих пір етіологічного (чинного на причину хвороби) лікування муковісцидозу не існувало - у таких хворих застосовували лише симптоматичну терапію.
Новий препарат Kalydeco (ivacaftor, івакафтор), розроблений американською фармкомпанією Vertex Pharmaceuticals, покращує роботу CFTR, в якому через мутації амінокислота гліцин в 155-м положенні замінена аспарагінової кислотою (такий варіант білка позначається G551D-CFTR). Зокрема, він підвищує ймовірність відкриття цього іонного каналу під дією циклічного аденозинмонофосфату (цАМФ) і підвищує струм хлору через мембрани, порушений при муковісцидозі.
Експериментальний курс івакафтора поліпшив у пацієнтів показники функції легень в середньому на 10% і допоміг їм набрати вагу (у хворих на муковісцидоз зазвичай спостерігається дефіцит маси тіла), а також значно поліпшив самопочуття.
Kalydeco випускається в ідеї таблеток, що містять 150 міліграмів діючої речовини і розрахованих на прийом двічі на добу. FDA схвалило його до застосування у дорослих і дітей старше шести років. Ефективність та безпечність ліки у дітей молодшого віку досліджується в даний час.
Мутація, при якій активний івакафтор, лежить в основі лише чотирьох відсотків випадків муковісцидозу, тобто з приблизно 30 тисяч американців, які страждають цим захворюванням, препарат може допомогти лише близько 1200 (препарат буде призначатися тільки після виявлення у пацієнта G551D-CFTR). Більшість випадків муковісцидозу пов'язані з мутацією, при якій в 508 положенні CFTR відсутня амінокислота фенілаланін (варіант білка CFTR-ΔF508). Для цієї форми захворювання Vertex розробила препарат VX-809, який поки проходить клінічні випробування.
"Не дивлячись на те, що [івакафтор] не призначений для більшості пацієнтів, він доводить, що ви можете виявити помилку в генах і раціонально розробити ліки, що усуває проблему", - заявила директор програми з муковісцидозу в Університеті штату Нью-Йорк у Буффало Дрюса Боровіц (Drucy Borowitz).
Розробка івакафтора обійшлася Vertex в сотні мільйонів доларів. 75 мільйонів доларів пожертвував Фонд муковісцидозу. Річний курс лікування цим препаратом буде коштувати 294 тисячі доларів, що робить його одним з найбільш дорогих ліків.
"Ціна на ліки призначена відповідно до його цінністю для такої малої групи пацієнтів", - пояснила аналітикам виконавчий віце-президент Vertex Ненсі Уісенскі (Nancy Wysenski). При цьому вона зазначила, що хворих без медичної страховки або тих, чий сімейний дохід не перевищує 150 тисяч доларів на рік, компанія забезпечить препаратом безкоштовно. Крім того, вона покриє 30% ціни Kalydeco для окремих груп застрахованих хворих.
[