Нові публікації
Найрідкісніша хвороба на планеті перетворює молоду дівчину на кам'яний стовп
Останній перегляд: 01.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Молода американка Ешлі Керпіл страждає від одного з найрідкісніших генетичних захворювань на планеті, яке характеризується додатковим утворенням кісткової тканини – «синдрому кам'яної людини». Це захворювання вражає м'які тканини людини, з часом перетворюючи їх на окостенілі тканини. Однак дівчина не сумує і прагне пережити якомога більше за час, що залишився їй (до повної нерухомості).
31-річна американка зіткнулася з багатьма випробуваннями у своєму житті. У віці трьох років у неї діагностували перші симптоми рідкісного захворювання, яке має наукову назву ФОП - осифікуюча фібродисплазія прогресуюча або хвороба Мюнхгеймера. Але лікарі помилково прийняли симптоми ФОП за прояв злоякісної пухлини - саркоми. В результаті лікарської помилки маленька Ешлі втратила праву руку, яку хірурги ампутували. Пізніше стало відомо, що злоякісної пухлини взагалі не було, а всі симптоми пов'язані з рідкісним захворюванням, частота якого становить приблизно один випадок на мільйон (у медицині відомо не більше 700 таких випадків).
Це вроджене захворювання характеризується досить млявим, але прогресуючим перебігом. Воно спричинене генною мутацією, яка запускає процес перетворення хрящів і м'язів на вторинну кісткову тканину. Вперше захворювання було описано в 1648 році, з того часу спостерігалися переважно поодинокі випадки захворювання, але у світовій літературі з'явився опис сімейного захворювання ОПФ. Досі лікування цього типу захворювання не розроблено, але вчені активно розробляють цю галузь і вже змогли досягти певних результатів. Але перш ніж метод буде застосовано на людях, необхідно провести серію експериментів на тваринах.
У м’яких тканинах Ешлі, особливо сухожиль, м’язів і зв’язок, регулярно починається запалення. Однак організм американки реагує на запалення дуже незвично – у місці запалення починається процес кальцифікації, що призводить до окостеніння м’яких тканин. Молода жінка намагається жити якомога повноцінніше. У тридцять один рік їй вдалося вийти заміж, вона зустріла духовного лідера всіх буддистів – Далай-ламу, а нещодавно серфінг став її хобі. Оптимізму, життєрадісності та стійкості молодої американки можна позаздрити. Вона не впадає у відчай і намагається рухатися, поки це ще можливо, поки хвороба повністю не вразила її та не знерухомила.
За словами Ешлі, внаслідок важкої хвороби її характер став сильнішим, вона завжди досягає всіх цілей, які ставить перед собою. Ні Ешлі, ні лікарі не можуть точно сказати, як довго вона збереже здатність рухатися, тому жінка прагне відчути якомога більше відчуттів у житті.
Тепер Ешлі більше не може випрямити колінні суглоби, а з часом хвороба вразить поперековий відділ, і в такому разі вона назавжди втратить здатність сидіти.