Новий генетичний варіант може захистити від хвороби Альцгеймера
Останній перегляд: 07.06.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Дослідники досі не зрозуміли, що насправді викликає хворобу Альцгеймера, тип деменції, яким страждають близько 32 мільйонів людей у всьому світі.
Однак вони знають, що генетика відіграє певну роль, зокрема певні генетичні варіанти, які включають мутацію або зміну в ДНК гена, що змушує його діяти інакше.
Пошук і вивчення генетичних варіантів хвороби Альцгеймера наразі є основною сферою досліджень. Наприклад, вчені виявили, що генетичні варіанти гена APOE та мієлоїдних клітин 2 (TREM2) можуть бути пов’язані з хворобою Альцгеймера .
А дослідження Trusted Source, опубліковане в березні 2024 року, виявило 17 генетичних варіантів, пов’язаних із хворобою Альцгеймера, у п’яти геномних областях.
Тепер вчені з коледжу лікарів і хірургів Vagelos Колумбійського університету в Нью-Йорку ідентифікували раніше невідомий генетичний варіант, який допомагає захистити від хвороби Альцгеймера, знижуючи ймовірність розвитку хвороби на 71%.
Яку роль відіграє фібронектин у здоров’ї мозку?
У цьому дослідженні вчені зосередилися на варіанті гена, який експресує фібронектин. Фібронектин — це адгезивний глікопротеїн, який можна знайти на поверхні клітин і в крові та допомагає виконувати певні клітинні функції.
Фібронектин також можна знайти в гематоенцефалічному бар’єрі, де він допомагає контролювати те, що надходить і виходить з мозку.
Попередні дослідження показують, що люди з хворобою Альцгеймера мають більш високі концентрації фібронектину в крові порівняно з тими, хто не має.
Дослідники вважають, що люди з мутацією в гені фібронектину захищені від хвороби Альцгеймера, оскільки це запобігає накопиченню занадто великої кількості фібронектину в гематоенцефалічному бар’єрі.
«Ці результати дали нам ідею про те, що терапія, націлена на фібронектин та імітація захисного варіанту, може забезпечити надійний захист від цієї хвороби у людей», — співголовний дослідник дослідження Річард Майє, доктор медичних наук, доктор філософії, голова відділу неврології та Гертруда Х. Сергієвскі, психіатрія та епідеміологія Колумбійського університету, зазначається в прес-релізі.
«Можливо, нам доведеться починати очищення від амілоїду набагато раніше, і ми вважаємо, що це можна зробити через кровотік», — припустив він. «Ось чому ми дуже раді відкриттю цього варіанту фібронектину, який може стати хорошою мішенню для розробки ліків».
Варіант гена пов’язаний зі зниженням ризику хвороби Альцгеймера на 71%.
Дослідники також виявили, що варіант захисного гена фібронектину був виявлений у людей, у яких ніколи не розвивалися симптоми хвороби Альцгеймера, хоча вони успадкували форму e4 гена APOE, яка, як показали попередні дослідження, значно підвищує ризик розвитку захворювання у людини.
Вчені проаналізували генетичні дані кількох сотень людей старше 70 років, які також були носіями варіанту гена APOEe4. Учасники дослідження були представниками різних етнічних груп, а деякі мали хворобу Альцгеймера.
Поєднавши результати свого дослідження з повторними дослідженнями, проведеними в Стенфордському та Вашингтонському університетах, вчений виявив, що варіант гена фібронектину знижує ризик хвороби Альцгеймера на 71% у людей, які є носіями варіанту гена APOEe4.
У тому ж прес-релізі, процитованому вище, Каган Кізіл, доктор філософії, доцент кафедри неврологічних наук коледжу лікарів і хірургів Вагелос Колумбійського університету та один із керівників дослідження, пояснив:
"Хвороба Альцгеймера може починатися з відкладень амілоїду в мозку, але прояви хвороби є результатом змін, які відбуваються після появи відкладень. Наші результати показують, що деякі з цих змін відбуваються в судинній мережі мозку, і ми зможемо розробити нові методи лікування, які імітують захисний ефект гена для запобігання або лікування захворювання».
«Існує значна різниця в рівнях фібронектину в гематоенцефалічному бар’єрі між когнітивно здоровими людьми та людьми з хворобою Альцгеймера, незалежно від їх статусу APOEe4», – додав Кізіл.
«Будь-що, що зменшує надлишок фібронектину, повинно забезпечувати певний захист, і препарат, який робить це, може стати значним кроком вперед у боротьбі з цією виснажливою хворобою», — припустив він.
Результати можуть призвести до нових методів лікування хвороби Альцгеймера.
Дослідження було опубліковано в журналі Acta Neuropathologica .