Дослідники знайшли в геномі ссавців тисячі невідомих ДНК-послідовностей
Останній перегляд: 16.10.2021
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Колосальна за масштабами порівняльне вивчення геномів 29 видів ссавців може привести до перегляду принципів функціонування та організації людського генома. Вченим вдалося безпосередньо побачити генетичну «темну матерію», про існування якої здогадувалися вже давно. У попередніх дослідженнях, в яких порівнювалися ДНК людини і миші, робився непрямий висновок про існування значного числа регуляторних послідовностей, які самі білків не кодують, але керують активністю інших генів. Але, на відміну від уже відомих і охарактеризованих регуляторів, їх існування залишалося в області гіпотез. Тому їх і назвали «темною матерією»: вона обов'язково повинна десь бути, але побачити її нікому не вдається.
Колективу дослідників з Массачусетського технологічного інституту (США) разом з колегами з інших світових наукових центрів це вдалося. П'ять років вони займалися секвенуванням і порівнянням геномів 29 плацентарних ссавців, включаючи людину, слона, кролика, кажанів і т. Д. Для двадцяти з них послідовність геномної ДНК взагалі була отримана вперше. В першу чергу вчених цікавили ті послідовності, які мало змінювалися від виду до виду. Саме висока консервативність таких ділянок змушувала підозрювати в них регуляторні послідовності.
І ось результат: було виявлено 10 000 висококонсерватівних послідовностей, прямо впливають на активність гена, і більше 1 000 таких, які служать основою для синтезу регуляторних РНК зі складною структурою. Вчені знайшли також 2,7 млн ділянок - потенційних мішеней для взаємодії з факторами транскрипції, які визначають, де і коли гену потрібно працювати. Крім того, було виявлено 4 000 нових кодують послідовностей, з інформацією про білках. Потрібно сказати, що, хоча людський геном і був повністю прочитаний, функції багатьох ДНК-послідовностей залишаються нез'ясованими. Маючи справу тільки з одним геномом, майже неможливо сказати, яку ділянку сам кодує білок, а який виконує регуляторну функцію. Але при порівнянні з іншими геномами таке завдання цілком вирішувана.
Дослідники отримали можливість простежити за еволюцією ссавців протягом 100 млн років на молекулярному рівні. Адаптація організму до мінливих умов середовища відбивається в трансформаціях в регуляції генома, в наборі і активності тієї самої «темної матерії» (яка тепер вже не така вже й «темна»). Наприклад, тепер можна дізнатися, які гени зробили з мавпи людину. Раніше їх налічувалося близько 200; частина з них відповідала за розвиток мозку і будова кінцівок. Сьогодні кількість таких послідовностей в ДНК зросла до 1 000.
Інші часи повинні наступити і для медицини. Велике число захворювань пов'язано з мутаціями безпосередньо в кодує області ДНК: ці мутації псують структуру самих білків. Але ще більше хвороб викликано порушенням саме в регуляції активності генів - коли білок починається синтезуватися там, де не треба, або не там, де треба, або не в тих кількостях, які потрібні. Так що тепер з новою, докладної і розширеної картою регуляторних елементів в геномі стане можливим визначити справжню причину багатьох і багатьох захворювань.