Сама рідкісна хвороба на планеті перетворює молоду дівчину в кам'яний стовп
Останній перегляд: 16.10.2021
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Молода американка Ешлі Керпена страждає одним з найрідкісніших генетичних захворювань на планеті, при якому спостерігається додаткове утворення кісткової тканини - «синдромом кам'яного людини». Ця хвороба вражає м'які тканини людини, з часом перетворюючи їх в окостенелость тканину. Однак дівчина не сумує і прагне випробувати якомога більше за той час, що у неї ще залишилося (до повної нерухомості).
31-річна американка на своєму життєвому шляху зустріла безліч випробувань. У три роки у неї були виявлені перші симптоми самого рідкісного захворювання, яке має наукову назву ОПФ - осифікуючий прогресуюча фібродисплазії або хвороба Мюнхеймера. Але лікарі помилково прийняли симптоми ОПФ за прояв злоякісної пухлини - саркоми. В результаті лікарської помилки маленька Ешлі позбавила правої руки, яка була ампутована хірургами. Пізніше стало відомо, що ніякої злоякісної пухлини зовсім не було, а всі симптоми мали відношення до рідкісному захворювання, по частоті відзначається приблизно один випадок на мільйон (в медицині відомо таких випадків не більше 700).
Це вроджене захворювання характеризується досить уповільненим, але прогресуючим перебігом. Обумовлюється воно генною мутацією, в результаті якої запускається процес перетворення хрящів і м'язів у вторинну кісткову тканину. Вперше захворювання було описано в 1648 році, з тих пір спостерігалися в основному окремі випадки прояву захворювання, але в світовій літературі зустрічалося опис сімейного захворювання ОПФ. До теперішнього часу лікування такого роду захворювання не розроблено, але вченими ведуться активні розробки в цій області і їм вже вдалося досягти певних результатів. Але до того, як метод буде використовуватися на людях, необхідно провести цілий ряд експериментів на тваринах.
У м'яких тканинах Ешлі, особливо сухожиллях, м'язах, зв'язках, регулярно починається запальний процес. Однак організм американки реагує на запалення вельми незвичайним способом - в місці запалення починається кальціфісірующій процес, що призводить до окостеніння м'яких тканин. Молода жінка намагається прожити життя якомога повноцінніше. У свої тридцять один вона встигла вийти заміж, зустрілася з духовним лідером всіх буддистів - далай-ламою, а останнім часом її захопленням став серфінг. Оптимізму, життєрадісності і стійкості молодої американки можна позаздрити. Вона не впадає у відчай і намагається рухатися поки це ще можливо, поки хвороба не вразила її повністю і не знерухомила.
За словами Ешлі, в результаті важкого захворювання її характер став твердіше, вона обов'язково домагається всіх поставлених перед собою цілей. Ні Ешлі, ні лікарі не можуть достовірно сказати, як довго у неї збережеться здатність рухатися, тому жінка прагне випробувати в житті якомога більше відчуттів.
Зараз Ешлі вже не може розігнути колінні суглоби, з часом хвороба вразить поперековий відділ, в цьому випадку вона назавжди втратить здатність сидіти.