Обмін і порівняння генотипу різних людей дозволить лікарям лікувати рідкісні захворювання
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Шестирічний хлопчик Ной страждає від хвороби, яке невідомо медицині, при цьому стан дитини з кожним днем погіршується. Цього року фахівці, які спостерігають за хлопчиком, прийняли рішення розіслати генетичну інформацію маленького пацієнта в усі медустанови світу в надії ідентифікувати хвороба. Лікарі хочуть знайти ще одну людину, яка страждає від схожого захворювання, що допоможе розпізнати хворобу і вилікувати дитину. Якщо в усьому світі не знайдеться схожого випадку, то надії на одужання у Ноя не буде.
Випадок з хлопчиком є одним з безлічі, де необхідний пошук і порівняння людських генотипів з метою діагностики та ефективного лікування. Для проведення цієї роботи потрібна надійна система, яка дозволить швидко знаходити і порівнювати генетичну інформацію. Група програмістів з Торонто вже почали тестування системи з обміну даними про генотипі між медиками різних країн. Розробники назвали таку систему MatchMaker Exchange і основний її метою, на сьогоднішній день, є налагодження контакту між лікарями різних країн, які досліджують рідкісні мутації генів.
Над проектом працюють не тільки програмісти, але і генетики, практикуючі фахівці, а також співробітники IT-сектора.
Девід Хауслер фахівець в області біоінформатики є одним з розробників нової системи, за його словами, на сьогоднішній день фахівці змогли розшифрувати ДНК приблизно двохсот тисяч людей і на цьому роботи по розшифровці не зупиняються.
Сьогодні вже існують проекти по створенню єдиної бази для зберігання вже розшифрованих ДНК, але систем для обміну такими даними немає.
Подальший розвиток медицини багато в чому залежить від швидкого обміну даними, пов'язаними з генотипами, а також в можливості порівнювати деякі ділянки ДНК різних людей.
Девід Хауслер є засновником і одним з технічних керівників заснованої в 2013 році компанії Global Alliance for Genomics and Health, фахівці якої трудяться над створенням різних систем, а також розробляють для них інтерфейси. Як стверджують фахівці, основною проблемою у впровадженні системи з обміну генетичною інформацією між медиками є законодавча база деяких країн. Справа в тому, що генотип людини є особистою інформацією, і по закону ряду країн такі дані заборонено розміщувати в мережі інтернет.
На думку розробників, вирішити цю проблему допоможе створення мережі, в якій дані будуть децентралізованими і мати різні рівні доступу.
Переваги впровадження системи з обміну даними про генотипах багаторазово перевищують можливі ризики, так як фахівці зможуть отримати розшифровку ДНК пацієнтів зі складними або рідкісними захворюваннями, а також порівняти її з даними інших пацієнтів зі схожою захворюванням, що дасть можливість лікарям визначити ефективну і індивідуальну тактику лікування.
Варто зауважити, що подібні проекти, але з меншим масштабом, вже були реалізовані раніше, наприклад, група генетиків в Канаді за три роки за допомогою аналізу ДНК ідентифікувала понад п'ятдесят хвороб, які медикам не вдавалося розпізнати за симптомами. За прогнозами, якщо глобальна система з обміну даними про генотипах людей запуститися, то можна очікувати багаторазового збільшення успішних випадків по ідентифікації хвороби, що в свою чергу, дозволить лікарям лікувати складні та рідкісні захворювання.
[