Передчасний статевий розвиток

Передчасне статеве дозрівання характеризується раннім розвитком молочних залоз, раннім початком менструального циклу та раннім лобковим оволосінням у дівчаток, раннім збільшенням зовнішніх статевих органів у хлопчиків. Волосся під пахвами нечітко виражене або відсутнє. Тіло розвинене пропорційно, діти обох статей не відрізняються зростом від своїх однолітків, не відстають у розумовому розвитку, статеве бажання та мастурбація не характерні.

Справжнє передчасне статеве дозрівання зазвичай супроводжується безпліддям.

Необхідне ретельне неврологічне та офтальмологічне обстеження, яке на ранніх стадіях може свідчити про наявність об'ємно-займаючого процесу в гіпоталамусі.

У деяких людей статеве дозрівання настає у 8 років, що може бути нормальним явищем. Якщо статеве дозрівання починається раніше цього віку, пацієнта слід обстежити.

Перше місце серед причин захворювання займають пухлинні ураження центральної нервової системи з впливом на гіпоталамічний відділ. Значно гостро спостерігається після енцефаліту, менінгіту, важких черепно-мозкових травм. У деяких випадках можливе передчасне статеве дозрівання конституційного характеру.

Біологічний аспект. Кожну з фіскальних ознак статевого дозрівання можна розглядати як своєрідне біохімічне дослідження на певний гормон. Збільшення яєчок у хлопчиків є першою ознакою початку статевого розвитку та пов'язане з надходженням у кров ударних доз гіпофізарного гонадотропіну. Збільшення молочних залоз у дівчаток та пеніса у хлопчиків пов'язане з підвищеною секрецією гонадних статевих стероїдів. Поява лобкового волосся є проявом вироблення андрогенів у надниркових залозах. Ріст хлопчиків прискорюється, коли об'єм яєчок досягає 10-12 мл (при вимірюванні за принципом порівняння з орхідеометричними кульками). Дівчатка починають швидше рости в міру розвитку їхніх молочних залоз. Четверта стадія розвитку молочних залоз характерна для початку менструації (у більшості дівчаток). Але цей узгоджений розвиток ознак статевого дозрівання іноді може бути порушений. Наприклад, при синдромі Кушинга інтенсивність росту лобкового волосся може непропорційно випереджати збільшення об'єму яєчок; При гіпотиреозі яєчка досить великі [рівень ФСГ підвищений через ще більш значне збільшення рівня ТТГ], але швидкість збільшення росту знижена.

Передчасне статеве дозрівання у хлопчиків проявляється швидким зростанням пеніса та яєчок, збільшенням частоти ерекцій, мастурбації, лобкового волосся, специфічним запахом тіла та випарами. Відповідно, змінюються також вторинні статеві ознаки у дівчаток. Найважливішим та далекосяжним «ускладненням» є затримка росту, спричинена зрощенням епіфізів з діафізами. При обстеженні таких дітей батьків також слід розпитати про деякі загальні ендокринні симптоми, що характеризують дисфункцію гіпоталамуса: поліурія, полідипсія, ожиріння, порушення сну та регуляції температури. Можуть спостерігатися ознаки підвищеного внутрішньочерепного тиску та деякі порушення зору.

Передчасний статевий розвиток у дівчаток трапляється приблизно в 4 рази частіше, ніж у хлопчиків. У дівчаток причина часто не встановлена, тоді як у 80-90% хлопчиків її можна визначити. Якщо початок захворювання відбувається до 2 років, причиною часто може бути гамартома, що розвивається в гіпоталамусі. На комп'ютерній томографії вона виглядає як округле «неконтрастне» утворення.

Інші (здебільшого рідкісні) причини:

• Пухлини ЦНС та гідроцефалія.
• Стан після енцефаліту або менінгіту.
• Синдром МакК'юна-Олбрайта.
• Краніофарингіома.
• Туберозний склероз.
• Гепатобластома.
• Хоріокарцинома.
• Гіпотиреоз.

Огляд пацієнта. Загальна рентгенографія черепа, визначення кісткового віку на основі рентгенологічного дослідження, комп'ютерна томографія черепа (голови), дослідження екскреції 17-кетостероїдів з сечею, УЗД органів малого тазу (у дівчат), визначення вмісту Т4 у крові.

Диференціальна діагностика. Перш за все, необхідно виключити пухлини яєчок або яєчників. Ретельне гінекологічне обстеження має бути першим етапом діагностики. При пухлинах кори надниркових залоз відбувається передчасне псевдоматурація, при якій значно виражений гірсутизм, відзначається передчасне окостеніння епіфізів і, відповідно, низький зріст, ожиріння та артеріальна гіпертензія. Справжні менструальні цикли не спостерігаються. Як правило, рання менструація швидко переходить у стійку аменорею. Її слід диференціювати від хвороби Олбрайта, яка розвивається лише у дівчаток, та від нейрофіброматозу Реклінгхаузена, який часто є причиною передчасного статевого дозрівання у дівчаток.

Фізіологія та лікування передчасного статевого дозрівання

Лікування має бути спрямоване на усунення основної причини захворювання. У разі передчасного статевого дозрівання конституційного характеру спеціального лікування не потрібно.

Початок статевого дозрівання залежить від припинення нейронального гальмування в медіально-базальному гіпоталамусі, де секретується гонадотропін-рилізинг-гормон (ГнРГ), та від зниження чутливості гіпоталамо-гіпофізарної системи до негативного зворотного зв'язку від гонадних стероїдів. Ці зміни супроводжуються значним збільшенням частоти та потужності різких «припливів» (у кров) лютеїнізуючого гормону (ЛГ) та, меншою мірою, фолікулостимулюючого гормону (ФСГ). І саме здатність секретувати «імпульсні» кількості (шокові кількості) ГнРГ з високою швидкістю визначає нормальну функцію гонад. Постійно висока концентрація ГнРГ у крові парадоксально пригнічує секрецію гонадотропінів гіпофіза, що створює основу для лікування передчасного статевого дозрівання синтетичними аналогами ГнРГ.

Після підшкірного введення або після назальної інсуфляції препаратів спостерігається зворотне дозрівання гонад та всіх клінічних корелятів статевого дозрівання (крім росту лобкового волосся, оскільки немає змін у секреції андрогенів корою надниркових залоз). Також знижується швидкість дозрівання скелета. Лікування продовжують до середини статевого дозрівання або до початку менструації (приблизно 11 років). У сім'ях таких пацієнтів лікар повинен вселити надію на те, що хвора дитина буде нормально розвиватися в майбутньому.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]