Нові публікації
Рак кишечника передається у спадок
Останній перегляд: 01.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Рак товстої кишки є одним із найпоширеніших онкологічних захворювань. Вважалося, що основною причиною його розвитку є неправильне харчування, куріння, надмірне споживання смаженої їжі та вживання продуктів з низьким вмістом клітковини.
Однак британські вчені пов'язують рак товстої кишки не лише з вищезазначеними факторами. Фахівці з Інституту дослідження раку та Оксфордського університету виявили зв'язок між розвитком раку кишечника та певними генетичними мутаціями. На їхню думку, ці генні мутації мають значний вплив на ризик розвитку злоякісних пухлин.
Результати дослідження вчених були опубліковані в науковому журналі Nature Genetics.
Вчені виявили два гени, POLE та POLD1, які передаються від батьків до дітей – це збільшує ризик розвитку раку кишечника, а також пояснює, чому деякі сім'ї мають підвищений ризик.
До речі, мутації в генах BRCA1 та BRCA2 є подібним прикладом. Саме ці змінені гени підвищують ризик розвитку раку молочної залози у жінок.
Експерти провели детальний аналіз ДНК двадцяти людей із сімейним анамнезом раку кишечника.
Вчені виявили зв'язок, подібний до того, що спостерігається у випадку раку молочної залози, але в цьому випадку вирішальну роль зіграли гени POLE та POLD1.
Серед 20 учасників дослідження, у яких взяли біологічні зразки та пройшли детальний генетичний аналіз, у деяких вже був діагностований рак кишечника, а в деяких були родичі, які наразі борються з цією хворобою.
Один з учасників дослідження, 28-річний Джо Віганд з Гемпшира, дізнався про свій діагноз від спеціалістів, які проводили тест, і тепер йому доведеться пройти операцію з видалення частини кишечника.
«У нашій родині є випадки раку кишечника. У моєї бабусі по батьківській лінії, її сестри та мого батька діагностували цю хворобу. А у моїх двоюрідних братів і сестер діагностували не лише пухлини кишечника, а й пухлини мозку», — каже Джо. «У нашій родині точно щось відбувається».
«Мутації в генах POLE та POLD1 можуть передаватися від батьків до дітей. Хоча ці зміни генів трапляються рідко, ті, кому не пощастило їх успадкувати, мають різко підвищений ризик розвитку раку товстої кишки», – сказав один з авторів дослідження, професор Річард Хоулстон.
Експерти сподіваються, що отримані ними дані допоможуть людям, які мають підвищений ризик розвитку цього захворювання, а також тим сім'ям, де рак кишечника став сімейним захворюванням. Для цього, кажуть вчені, необхідно провести цілеспрямований аналіз, за допомогою якого стане зрозуміло, чи є мутації в цих генах.
Крім того, мутації в гені POLD1 пов'язані з підвищеним ризиком розвитку пухлин головного мозку та матки.
[