Успадковані гени відіграють більшу роль у ризику меланоми, ніж вважалося раніше
Останній перегляд: 14.06.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Коли мова заходить про рак шкіри, більшість людей думають про застереження щодо сонячних опіків і солярію. Думки про «гени раку» або успадковані ризики частіше пов’язані з такими захворюваннями, як рак молочної залози чи товстої кишки. Нове дослідження ставить під сумнів цей статус-кво, показуючи, що генетика відіграє більшу роль у ризику меланоми, ніж визнається.
Лікарі рідко призначають генетичний скринінг для оцінки факторів ризику у пацієнтів із сімейною історією меланоми, оскільки попередні обмежені дослідження показують, що лише 2–2,5% усіх випадків є генетичними. З цієї ж причини страхові компанії рідко покривають ці тести за винятком надзвичайних ситуацій. У галузі медицини генетичне тестування зазвичай не проводиться для ракових захворювань, які не відповідають 5% порогу.
Дослідження, проведене групою дослідників і клініцистів на чолі з Джошуа Арбесманом, доктором медичних наук із Клівлендської клініки, та Полін Фунчін, доктором медичних наук із Стенфордської клініки (раніше Клівлендської клініки), свідчить про те, що меланома більш ніж відповідає цьому поріг. Їхні висновки, опубліковані в Журналі Американської академії дерматології, показують, що до 15% (1 із 7) пацієнтів, у яких лікарі клініки Клівленда діагностували меланому під час дослідження з 2017 по 2020 рік перенесли мутації в генах, що сприяють раку. Дослідницька група, включно з Інститутом імунної терапії та точної онкології Клівлендської клініки, доктором філософії Ін Ні та доктором філософії Клаудією Марселою Діас, проаналізувала міжнародні бази даних пацієнтів і знайшла схожі результати.
«Спадкові ракові захворювання можуть завдати шкоди сім’ям і залишити за собою руйнування. Генетичне тестування дозволяє нам проактивно ідентифікувати, скринінгувати та навіть лікувати ці сім’ї, надаючи їм інструменти, необхідні для отримання найкращого догляду», — говорить доктор. Арбесман. «Я б закликав лікарів і страхові компанії розширити свої критерії, пропонуючи генетичне тестування людям із сімейною історією меланоми, тому що спадкова схильність до меланоми не така рідкісна, як ми думаємо».
Доктор Арбесман, який керує лабораторією в Інституті біології раку Лернера клініки Клівленда, також каже, що його висновки підтверджують дедалі популярнішу думку серед біологів-онкологів: існують інші фактори ризику, окрім впливу сонця, які можуть впливати на ймовірність розвитку меланоми. У людей.
«Не всі мої пацієнти мали успадковані мутації, які робили їх більш уразливими до сонця», — каже він. «Очевидно, що тут відбувається щось інше, і потрібні додаткові дослідження».
Доктор Арбесман і його команда вивчають багато генів, ідентифікованих під час генетичних тестів його пацієнтів, щоб дізнатися більше про те, як розвивається меланома та як її можна лікувати. Наприклад, він працює над тим, щоб визначити, чи можуть деякі його пацієнти та їхні родини, які мають успадковані мутації, отримати більше користі від імунної терапії порівняно з тими, хто не має успадкованих мутацій. Його лабораторія також працює над визначенням того, як гени інших пацієнтів вплинули на розвиток і тяжкість меланоми.