Виявлено нове генетичне пояснення серцевого захворювання

Нове дослідження, опубліковане в журналі Nature Genetics під керівництвом вчених з Університетського коледжу Лондона (UCL), Імперського коледжу Лондона та Лабораторії медичних наук MRC, виявило, що дилатаційна кардіоміопатія (ДКМП) може бути спричинена комбінованим впливом сотень або тисяч генів, а не однією «несправною» генетичною мутацією, як вважалося раніше.

---

Що таке дилатаційна кардіоміопатія?

ДКМП – це стан, при якому серце збільшується та слабшає, знижуючи його здатність ефективно перекачувати кров. У Великій Британії це захворювання вражає до 260 000 людей (1 з 250) і є основною причиною трансплантації серця.

Раніше вважалося, що ДКМП спричинена дефектними копіями одного гена, які передаються у спадок. Однак більше половини пацієнтів не мають цієї генетичної мутації.

---

Ключові висновки дослідження

1. Кумулятивний вплив генів:

   • Приблизно від чверті до третини ризику розвитку ДКМП можна пояснити незначними ефектами багатьох генетичних відмінностей, розподілених по всьому геному.
   • Це вказує на схожість між ДКМП та більш поширеними захворюваннями, такими як ішемічна хвороба серця, де кілька генів разом впливають на ризик.

2. Полігенний ризик:

   • Вчені розробили полігенну шкалу ризику для оцінки ймовірності розвитку ДКМП на основі комбінованого впливу багатьох генів.
   • Люди з найвищим полігенним ризиком (верхній 1%) мають у чотири рази вищий ризик розвитку ДКМП, ніж люди із середнім ризиком.

3. Ризик за наявності мутацій:

   • У пацієнтів з рідкісними мутаціями ризик розвитку захворювання зростає до 7,3% (порівняно з 1,7% у пацієнтів з низьким полігенним ризиком).

4. Відкриття нових генів:

   • Було ідентифіковано вісімдесят геномних регіонів та 62 гени, пов'язані з DCM, більшість з яких раніше не були описані.

---

Практичне застосування результатів

1. Покращена діагностика:

   • Полігенні шкали ризику можуть допомогти лікарям точніше прогнозувати ризик захворювання у пацієнтів та їхніх сімей.
   • Це особливо корисно для тих, чиє захворювання спричинене комбінованим впливом генів, а не однією мутацією.

2. Визначення груп високого ризику:

   • Пацієнти з високим полігенним ризиком можуть перебувати під ретельнішим наглядом та мати доступ до клінічних випробувань профілактичного лікування.

3. Потенційні нові препарати:

   • Вивчення генів, пов'язаних з DCM, може пролити світло на біологічні процеси, що лежать в основі захворювання, та допомогти розробити нові методи лікування.

---

Коментарі дослідників

• Д-р Том Ламбурс (UCL):
  «Наші висновки змінюють розуміння генетики диклофіброзної миєломи (ДКМП): захворювання спричинене не однією мутацією, а взаємодією багатьох генів. Це відкриває нові можливості для прогнозування та профілактики ризиків».

• Професор Джеймс Вейр (Імперський коледж Лондона):
  «Ми сподіваємося, що наші відкриття покращать точність генетичного тестування та збільшать кількість пацієнтів, яким можна буде дати генетичне пояснення їхнього захворювання».

• Професор Метін Авкіран (Британський фонд серця):
  «Ці результати дають чіткіше уявлення про індивідуальний ризик для пацієнтів і можуть стати основою для персоналізованого моніторингу та лікування ДКМП».

---

Майбутні напрямки досліджень

1. Інтеграція полігенних оцінок ризику в генетичне тестування.
2. Подальше вивчення ролі нещодавно виявлених генів у розвитку ДКМП.
3. Розробка персоналізованих методів лікування та моніторингу.

Дослідження є важливим кроком уперед у розумінні ДКМП, прокладаючи шлях для точнішої діагностики та розробки нових методів лікування для тисяч пацієнтів.