Рестриктивна кардіоміопатія у дітей: причини, симптоми, діагностика, лікування

Рестриктивна кардіоміопатія у дітей – це рідкісне захворювання міокарда, що характеризується порушенням діастолічної функції та підвищеним тиском наповнення шлуночків за нормальної або незначно зміненої систолічної функції міокарда та відсутності значної гіпертрофії. Явища недостатності кровообігу у таких пацієнтів не супроводжуються збільшенням об'єму лівого шлуночка.

Код МКХ-10

• 142.3. Ендоміокардіальне (еозинофільне) захворювання.
• 142.5. Інші рестриктивні кардіоміопатії.

Епідеміологія

Захворювання зустрічається в різних вікових групах, як серед дорослих, так і серед дітей (від 4 до 63 років). Однак діти, підлітки та молоді чоловіки уражаються частіше, у них захворювання починається раніше та протікає важче. Рестриктивна кардіоміопатія становить 5% усіх випадків кардіоміопатії. Можливі сімейні випадки захворювання.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Причини рестриктивної кардіоміопатії

Захворювання може бути ідіопатичним (первинним) або вторинним, спричиненим інфільтративними системними захворюваннями (наприклад, амілоїдоз, гемохроматоз, саркоїдоз тощо). Вважається, що захворювання генетично детерміноване, але природа та локалізація генетичного дефекту, що лежить в основі фібропластичного процесу, досі не з'ясовані. Спорадичні випадки можуть бути наслідком аутоімунних процесів, спровокованих попередніми бактеріальними (стрептококові) та вірусними (ентеровіруси Коксакі B або A) або паразитарними (філяріоз) захворюваннями. Однією з виявлених причин рестриктивної кардіоміопатії є гіпереозинофільний синдром.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Патогенез рестриктивної кардіоміопатії

При ендоміокардіальній формі провідна роль у розвитку рестриктивної кардіоміопатії належить імунним порушенням з гіпереозинофільним синдромом, на тлі яких, внаслідок інфільтрації дегранульованих форм еозинофільних гранулоцитів в ендоміокард, формуються грубі морфологічні аномалії структури серця. Дефіцит Т-супресорів має значення в патогенезі, що призводить до гіпереозинофілії, дегрануляції еозинофільних гранулоцитів, що супроводжується вивільненням катіонних білків, що мають токсичну дію на клітинні мембрани та ферменти, що беруть участь у мітохондріальному диханні, а також тромбогенним впливом на пошкоджений міокард. Пошкоджуючі фактори еозинофільних гранулоцитарних гранул частково ідентифіковані; до них належать нейротоксини, еозинофільний білок, який має основну реакцію, очевидно, пошкоджуючи епітеліальні клітини. Нейтрофільні гранулоцити також можуть мати пошкоджувальний вплив на міоцити.

Внаслідок ендоміокардіального фіброзу або інфільтративного ураження міокарда знижується податливість шлуночків, порушується їх наповнення, що призводить до підвищення кінцевого діастолічного тиску, перевантаження та розширення передсердь, легеневої гіпертензії. Систолічна функція міокарда тривалий час не порушується, розширення шлуночків не спостерігається. Товщина їх стінок зазвичай не збільшується (за винятком амілоїдозу та лімфоми).

Згодом прогресуючий ендокардіальний фіброз призводить до порушення діастолічної функції серця та розвитку резистентної до лікування хронічної серцевої недостатності.

Симптоми рестриктивної кардіоміопатії у дітей

Захворювання тривалий час має субклінічний перебіг. Патологія виявляється завдяки розвитку виражених симптомів серцевої недостатності. Клінічна картина залежить від тяжкості хронічної серцевої недостатності, зазвичай з переважанням застою в системному кровообігу; серцева недостатність швидко прогресує. Венозний застій крові виявляється в шляхах притоку до лівого та правого шлуночків. Типові скарги при рестриктивній кардіоміопатії такі:

• слабкість, підвищена стомлюваність;
• задишка при незначному фізичному навантаженні;
• кашель;
• збільшення живота;
• набряк верхньої половини тіла.

Класифікація рестриктивної кардіоміопатії

З двох форм рестриктивної кардіоміопатії, визначених у новій класифікації (1995): перша, первинна міокардіальна, виникає з ізольованим ураженням міокарда, подібним до таких при дилатаційній кардіоміопатії, друга, ендоміокардіальна, характеризується потовщенням ендокарда та інфільтративними, некротичними та фіброзними змінами серцевого м'яза.

У разі ендоміокардіальної форми та виявлення еозинофільної інфільтрації міокарда захворювання оцінюють як фібропластичний ендокардит Леффлера. За відсутності еозинофільної інфільтрації міокарда говорять про ендоміокардіальний фіброз Девіса. Існує точка зору, що еозинофільний ендокардит та ендоміокардіальний фіброз є стадіями одного й того ж захворювання, яке зустрічається переважно в тропічних країнах Південної Африки та Латинської Америки.

Водночас, первинна рестриктивна кардіоміопатія міокарда, яка не характеризується ендокардіальними змінами та еозинофільною інфільтрацією серцевого м'яза, описана в країнах інших континентів, включаючи нашу країну. У цих випадках ретельне обстеження, включаючи біопсію міокарда та коронарну ангіографію, або розтин не виявили жодних специфічних змін, не було атеросклерозу коронарних артерій та констриктивного перикардиту. Гістологічне дослідження таких пацієнтів виявило інтерстиціальний міокардіальний фіброз, механізм його розвитку залишається незрозумілим. Ця форма рестриктивної кардіоміопатії зустрічається як у дорослих, так і у дітей.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Діагностика рестриктивної кардіоміопатії у дітей

Діагноз рестриктивної кардіоміопатії ґрунтується на сімейному анамнезі, клінічній картині, фізикальному обстеженні, ЕКГ, ехокардіографії, рентгенографії грудної клітки, КТ або МРТ, катетеризації серця та ендоміокардіальній біопсії. Лабораторні дослідження не є корисними. Рестриктивну хворобу міокарда слід підозрювати у пацієнтів із хронічною серцевою недостатністю за відсутності дилатації лівого шлуночка та тяжкого порушення скоротливої функції.

Протягом тривалого часу хвороба прогресує поступово, повільно та непомітно для оточуючих та батьків. Діти довго не скаржаться. Прояв хвороби зумовлений декомпенсацією серцевої діяльності. Про тривалість захворювання свідчить значне відставання у фізичному розвитку.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Клінічне обстеження

Клінічні прояви захворювання зумовлені розвитком недостатності кровообігу, переважно правошлуночкового типу, а порушення шляхів венозного притоку до обох шлуночків супроводжуються підвищенням тиску в малому колі кровообігу. Під час обстеження відзначаються ціанотичний рум'янець та набряк яремних вен, що більш виражено в горизонтальному положенні. Пульс слабо наповнений, систолічний артеріальний тиск знижений. Верхівковий поштовх локалізований, верхня межа зміщена вгору через атріомегалію. Часто вислуховується «ритм галопу», у значній кількості випадків – низькоінтенсивний систолічний шум мітральної або трикуспідальної недостатності. Гепатомегалія значно виражена, печінка щільна, край різкий. Часто відзначаються периферичні набряки та асцит. У випадках тяжкої недостатності кровообігу аускультація виявляє дрібнопухирчасті хрипи над нижніми відділами обох легень.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Електрокардіографія

На ЕКГ спостерігаються ознаки гіпертрофії уражених відділів серця, особливо виражене перевантаження передсердь. Часто відзначаються зниження сегмента ST та інверсія зубця Т. Можливі порушення серцевого ритму та провідності. Тахікардія нетипова.

[ 25 ], [ 26 ]

Рентген грудної клітки

На рентгенограмі грудної клітки розміри серця дещо збільшені або не змінені, зі збільшеними передсердями та венозним застоєм у легенях.

Ехокардіографія

Ехокардіографічні ознаки такі:

• систолічна функція не порушена;
• виражене розширення передсердь;
• зменшення порожнини ураженого шлуночка;
• функціональна мітральна та/або трикуспідальна регургітація;
• рестриктивний тип діастолічної дисфункції (скорочення часу ізоволюмічної релаксації, збільшення піку раннього наповнення, зменшення піку пізнього наповнення передсердь-шлуночків, збільшення співвідношення раннього до пізнього наповнення);
• ознаки легеневої гіпертензії;
• Товщина стінок серця зазвичай не збільшується.

ЕхоКГ дозволяє виключити дилатаційну та гіпертрофічну кардіоміопатію, але недостатньо інформативна для виключення констриктивного перикардиту.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Комп'ютерна томографія та магнітно-резонансна томографія

Ці методи важливі для диференціальної діагностики рестриктивної кардіоміопатії з констриктивним перикардитом, дозволяють оцінити стан стулок перикарда та виключити їх кальцифікацію.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Ендоміокардіальна біопсія

Це дослідження проводиться для уточнення етіології рестриктивної кардіоміопатії. Воно дозволяє виявити міокардіальний фіброз при ідіопатичному міокардіальному фіброзі, характерні зміни при амілоїдозі, саркоїдозі та гемохроматозі.

Цей метод рідко використовується через його інвазивний характер, високу вартість та необхідність спеціально навченого персоналу.

[ 34 ], [ 35 ]

Диференціальна діагностика рестриктивної кардіоміопатії

Хронічний карцином накопичення (ХКМ) диференціюють переважно від констриктивного перикардиту. Для цього оцінюють стан стулок перикарда та виключають їх кальцифікацію за допомогою КТ. Диференціальна діагностика також проводиться між ХКМ, спричиненими різними причинами (при хворобах накопичення – гемохроматоз, амілоїдоз, саркоїдоз, глікогенози, ліпідози).

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Лікування рестриктивної кардіоміопатії рестриктивна кардіоміопатія у дітей

Лікування рестриктивної кардіоміопатії у дітей неефективне, тимчасове покращення настає при проведенні терапевтичних заходів на ранніх стадіях від початку захворювання. Симптоматична терапія проводиться відповідно до загальних принципів лікування серцевої недостатності залежно від тяжкості клінічних проявів, за необхідності – купірування порушень серцевого ритму.

При гемохроматозі покращення серцевої функції досягаються шляхом впливу на основне захворювання. Терапія саркоїдозу за допомогою глюкокортикостероїдів не впливає на патологічний процес у міокарді. При ендокардіальному фіброзі резекція ендокарда із заміною мітрального клапана іноді покращує стан пацієнтів.

Єдиним радикальним методом лікування ідіопатичної рестриктивної кардіоміопатії є трансплантація серця. У нашій країні її не проводять дітям.

Прогноз рестриктивної кардіоміопатії у дітей

Прогноз при рестриктивній кардіоміопатії у дітей часто несприятливий; пацієнти помирають від рефрактерної хронічної серцевої недостатності, тромбоемболії та інших ускладнень.