Генетичні дослідження

Аналіз на каріотип

Каріотип – це набір хромосом людини. Він описує всі особливості генів: розмір, кількість, форму. У нормі геном складається з 46 хромосом, 44 з яких є аутосомними, тобто відповідають за спадкові ознаки (колір волосся та очей, форму вух тощо).

ДНК тест на визначення батьківства

Зі шкільних уроків ми пам'ятаємо, що людина, як і будь-який інший живий організм, складається з багатьох клітин. У людини їх приблизно 50 трильйонів.

Молекулярна діагностика раку простати

Історія біомаркерної діагностики раку передміхурової залози (РПЗ) налічує три чверті століття. У своїх дослідженнях А. Б. Гутман та ін. (1938) відзначили значне підвищення активності кислої фосфатази в сироватці крові чоловіків з метастазами РПЗ.

Генетичне обстеження

Генетичне тестування може бути використане, якщо існує ризик виникнення певного генетичного захворювання в родині.

Діагностика моногенних порушень

Моногенні дефекти (визначені одним геном) спостерігаються частіше, ніж хромосомні. Діагностика захворювань зазвичай починається з аналізу клінічних та біохімічних даних, родоводу пробанда (людини, у якої вперше було виявлено дефект) та типу успадкування.

Діагностика мультифакторіальних захворювань

У багатофакторних генетичних захворюваннях завжди присутній полігенний компонент, що складається з послідовності генів, які кумулятивно взаємодіють один з одним.

Діагностика синдромів, зумовлених абераціями статевих хромосом

Стать людини визначається парою хромосом – X та Y. Жіночі клітини містять дві X-хромосоми, чоловічі – одну X та одну Y-хромосому. Y-хромосома є однією з найменших у каріотипі та містить лише кілька генів, не пов'язаних з регуляцією статі.

Діагностика синдромів, зумовлених структурними аномаліями хромосом (делеційних синдромів)

Мікроделеції сусідніх генів на хромосомі спричиняють низку дуже рідкісних синдромів (Прадера-Віллі, Міллера-Дікера, ДіДжорджа тощо). Діагностика цих синдромів стала можливою завдяки вдосконаленню методу приготування хромосомних препаратів. Якщо мікроделецію неможливо виявити за допомогою каріотипування, використовуються ДНК-зонди, специфічні для ділянки, яка була делетована.

Діагностика синдромів, зумовлених абераціями аутосом

Каріотипування є основним методом діагностики цих синдромів. Слід зазначити, що методи виявлення сегментації хромосом дозволяють точно ідентифікувати пацієнтів зі специфічними хромосомними аномаліями, навіть у випадках, коли клінічні прояви цих аномалій незначні та неспецифічні. У складних випадках каріотипування може бути доповнено гібридизацією in situ.

Аналіз поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів

Для виділення поліморфних ділянок ДНК використовуються бактеріальні ферменти – рестриктази, продуктом яких є сайти рестрикції. Спонтанні мутації, що виникають у поліморфних сайтах, роблять їх стійкими або, навпаки, чутливими до дії специфічної рестриктази.

Здоров'я