Генетичні дослідження

Дізнайтеся разом із клініцистом, як проводиться генетичне дослідження, як до нього підготуватися та як інтерпретувати результати.

Аналіз каріотипу: навіщо його роблять і як його здавати

Каріотип – це хромосомний набір людини. Він описує всі характеристики генів: розмір, кількість та форму. Зазвичай геном складається з 46 хромосом, 44 з яких є аутосомними, тобто вони відповідають за спадкові ознаки (колір волосся та очей, форму вух тощо).

Тест ДНК на батьківство: як це робиться і наскільки це точно

Ми пам'ятаємо зі школи, що людина, як і будь-який інший живий організм, складається з багатьох клітин. У людини їх приблизно 50 трильйонів.

Молекулярне тестування на рак простати

Історія діагностики біомаркерів раку передміхурової залози (РПЗ) налічує три чверті століття. У своїх дослідженнях А. Б. Гутман та ін. (1938) відзначили значне підвищення активності кислої фосфатази в сироватці крові у чоловіків з метастатичним РПЗ.

Генетичне тестування: кому воно показано і що воно показує?

Генетичне тестування може бути використане, якщо існує ризик виникнення певного генетичного захворювання в родині.

Моногенні розлади: генетична діагностика та приклади

Моногенні дефекти (визначені одним геном) спостерігаються частіше, ніж хромосомні. Діагностика зазвичай починається з аналізу клінічних та біохімічних даних, родоводу пробанда (особи, у якої вперше було діагностовано дефект) та типу успадкування.

Багатофакторні захворювання: принципи діагностики

Багатофакторні генетичні захворювання завжди мають полігенний компонент, що складається з послідовності генів, які кумулятивно взаємодіють один з одним.

Аберації статевих хромосом: діагностика синдромів

Стать людини визначається парою хромосом, X та Y. Жіночі клітини містять дві X-хромосоми, тоді як чоловічі клітини містять одну X та одну Y-хромосому. Y-хромосома є однією з найменших у каріотипі; вона містить лише кілька генів, не пов'язаних з регуляцією статі.

Делеційні синдроми: діагностика структурних хромосомних аномалій

Мікроделеції сусідніх генів на хромосомі спричиняють низку дуже рідкісних синдромів (Прадера-Віллі, Міллера-Дікера, ДіДжорджа та інші). Діагностика цих синдромів стала можливою завдяки вдосконаленню методів підготовки хромосом. Якщо мікроделецію неможливо виявити за допомогою каріотипування, використовуються ДНК-зонди, специфічні для ділянки, ураженої делецією.

Аутосомні аберації: діагностика хромосомних синдромів

Каріотипування є основним методом діагностики цих синдромів. Слід зазначити, що методи сегментації хромосом дозволяють точно ідентифікувати пацієнтів зі специфічними хромосомними аномаліями, навіть у випадках, коли клінічні прояви цих аномалій незначні та неспецифічні. У складних випадках каріотипування може бути доповнено гібридизацією in situ.

Поліморфізм довжини рестрикційних фрагментів: метод RFLP

Для виділення поліморфних ділянок ДНК використовуються бактеріальні рестрикційні ферменти, які утворюють сайти рестрикції. Спонтанні мутації, що виникають у поліморфних сайтах, роблять їх стійкими або, навпаки, чутливими до дії специфічного рестрикційного ферменту.

Pages