Генетичні дослідження

Аналіз на каріотип

Каріотип являє собою набір хромосом людини. У ньому описані всі особливості генів: розмір, кількість, форма. У нормі геном складається з 46 хромосом, з них 44 аутосомні, тобто відповідають за спадкові ознаки (колір волосся і очей, форма вух і інший).

ДНК тест на визначення батьківства

Зі шкільних уроків ми пам'ятаємо, що людина, як і будь-який інший живий організм, складається з безлічі клітин. У людини їх налічується приблизно 50 трильйонів.

Молекулярна діагностика раку простати

Історія біомаркерной діагностики раку передміхурової залози (РПЖ) налічує три чверті століття. У своїх дослідженнях А.Б. Гутман та співавт. (1938) відзначили значне підвищення активності кислої фосфатази сироватки крові у чоловіків з метастазами РПЖ.

Генетичне обстеження

Генетичне обстеження може використовуватися в разі ризику появи того чи іншого генетичного порушення в родині.

Діагностика моногенних порушень

Моногенні дефекти (детерміновані одним геном) спостерігають частіше, ніж хромосомні. Діагностика захворювань зазвичай починається з аналізу клінічних та біохімічних даних, родоводу пробанда (лиця, у якого вперше виявлено дефект), типу успадкування.

Діагностика мультифакторіальних захворювань

У мультифакторіальних генетичних захворюваннях завжди присутній полігенний компонент, що складається з послідовності генів, кумулятивно взаємодіють один з одним.

Діагностика синдромів, обумовлених абераціями статевих хромосом

Пол у людини визначається парою хромосом - Х і Y. У клітинах жінок міститься дві хромосоми X, в клітинах чоловіків - одна хромосома Х і одна Y. Хромосома Y - одна з найменших в каріотипі, в ній виявлено лише кілька генів, що не відносяться до регуляції статі.

Діагностика синдромів, обумовлених структурними аномаліями хромосом (делеционного синдромів)

Мікроделеції сусідніх генів на хромосомі викликають ряд дуже рідкісних синдромів (Прадера-Віллі, Міллера-Дикер, Ді-Джорджі і ін.). Діагностика цих синдромів стала можливою завдяки удосконаленню методики приготування хромосомних препаратів. У разі, якщо мікроделеції не вдається виявити методом каріотипування, використовують ДНК-зонди, специфічні до області, що зазнала делеции.

Діагностика синдромів, обумовлених абераціями аутосом

Каріотипування - основний метод діагностики даних синдромів. Слід зазначити, що методи виявлення сегментації хромосом точно ідентифікують хворих зі специфічними хромосомними аномаліями, навіть в тих випадках, коли клінічні прояви цих аномалій незначні і малоспеціфічни. У складних випадках каріотипування може бути доповнено методом гібридизації in situ.

Аналіз поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів

Для виділення поліморфних ділянок ДНК застосовуються бактеріальні ферменти - рестріктази, продуктом яких є сайти рестрикції. Спонтанні мутації, що виникають в поліморфних сайтах, роблять їх резистентними або, навпаки, чутливими до дії специфічною рестріктази.

Здоров'я