Аналіз на каріотип

Одним із методів цитогенетичного дослідження, спрямованого на вивчення хромосом, є каріотипування. Аналіз має ряд показань до проведення, а також кілька видів.

Каріотип – це набір хромосом людини. Він описує всі особливості генів: розмір, кількість, форму. У нормі геном складається з 46 хромосом, 44 з яких є аутосомними, тобто відповідають за спадкові ознаки (колір волосся та очей, форма вух тощо). Остання пара – це статеві хромосоми, які визначають каріотип: жінки 46XX та чоловіки 46XY.

Під час діагностичного процесу виявляються будь-які геномні аномалії:

• Зміни кількісного складу.
• Порушення структури.
• Порушення якості.

Каріотипування зазвичай проводиться новонародженим для визначення генетичних аномалій. Аналіз також показаний подружнім парам, які планують вагітність. У цьому випадку дослідження дозволяє виявити невідповідність генів, що може спричинити народження дитини зі спадковими патологіями.

Види молекулярного каріотипування:

1. Цільовий

Призначається для підтвердження різних аномалій та синдромів. Дозволяє визначити причини втрати вагітності: завмерлий плід, викидень, переривання за медичними показаннями. Визначає етіологію додаткового набору хромосом при триплоїдії. Аналіз проводиться на мікроматрицях з 350 тисячами маркерів, зосереджених у клінічно значущих ділянках хромосом. Роздільна здатність цього дослідження становить від 1 мільйона п.н.

2. Стандартний

Виявляє аномалії в геномі, що мають клінічне значення. Діагностує мікроделеційні синдроми та патології, пов'язані з аутосомно-домінантними захворюваннями. Визначає причини хромосомних аномалій при недиференційованих синдромах у пацієнтів з аномаліями розвитку, вродженими вадами, затримкою психомоторного розвитку, аутизмом.

Дозволяє виявити хромосомні аномалії у пренатальному періоді. Метод визначає анеуплоїдії, патологічні мікроделеції у плода. Дослідження проводиться на мікроматриці з 750 тисячами маркерів високої щільності, які охоплюють усі значущі ділянки геному. Роздільна здатність стандартного аналізу каріотипу становить від 200 тисяч п.н.

3. Розширений

Дозволяє встановити причини хромосомних аномалій при недиференційованих синдромах у дітей. Виявляє патогенні делеції, тобто зникнення ділянок хромосом та дуплікації – додаткові копії генів. Діагностує ділянки з втратою гетерозиготності, причини аутосомно-рецесивних патологій.

Розширений аналіз хромосомних мікрочипів проводиться за допомогою мікрочипа високої щільності, який містить понад 2,6 мільйона окремих маркерів високої щільності. Роздільна здатність цього дослідження дозволяє охопити весь геном і коливається від 50 000 п.н. до 10 000 п.н. Це дозволяє вивчати всі ділянки генного коду з надзвичайною точністю, що дає змогу виявляти найменші структурні аномалії.

Як правило, аналіз каріотипу проводиться за призначенням генетика. Залежно від показань лікаря може бути призначений один із вищезазначених видів. Стандартне тестування дешевше, але призначається вкрай рідко, оскільки не виявляє багатьох хромосомних аномалій. Цільове каріотипування є дорожчим аналізом, тому його призначають за наявності клінічних ознак синдромів та інших аномалій. Розширена діагностика є найдорожчою та найінформативнішою, оскільки дозволяє провести повне дослідження всіх 23 наборів хромосом.

Де я можу пройти тест на каріотип?

Аналіз хромосомних мікрочипів проводиться за призначенням генетика. Дослідження спрямоване на вивчення геному пацієнта та виявлення будь-яких аномалій у його структурі.

Хромосоми – це нитки ДНК, їх кількість та структура специфічні для кожного виду. Організм людини містить 23 пари хромосом. Одна пара визначає стать: у жінок 46XX хромосом, а у чоловіків – 46XY. Решта генів є аутосомами, тобто нестатевими.

Особливості каріотипування:

• Аналіз проводиться одноразово, оскільки хромосомний набір не змінюється протягом життя.
• Дозволяє визначити причини репродуктивних проблем у подружжя.
• Діагностує множинні вади розвитку у дітей.
• Виявляє генетичні аномалії.

Каріотип знімається в спеціалізованій медичній лабораторії або генетичному центрі. Дослідження проводить кваліфікований лікар. Як правило, аналізи готові протягом 1-2 тижнів. Результати розшифровує генетик.

Показання аналізу на каріотип

Процедуру каріотипування призначають новонародженим дітям для виявлення генетичних аномалій та спадкових патологій, а також чоловікам і жінкам на етапі планування вагітності. Також існує ряд інших показань до проведення аналізу:

• Чоловіче та жіноче безпліддя невідомого походження.
• Чоловіче безпліддя: тяжка та необструктивна олігозооспермія, тератозооспермія.
• Мимовільне переривання вагітності: викидні, завмерлий плід, передчасні пологи.
• Первинна аменорея.
• Історія ранньої неонатальної смертності.
• Діти з хромосомними аномаліями.
• Діти з множинними вродженими вадами розвитку.
• Батькам понад 35 років.
• Кілька невдалих спроб штучного запліднення (ЕКЗ).
• Спадкове захворювання у одного з майбутніх батьків.
• Гормональні порушення у жінок.
• Сперматогенез невідомої етіології.
• Кровноспоріднені шлюби.
• Несприятливе екологічне середовище проживання.
• Тривалий контакт з хімічними речовинами, радіацією.
• Шкідливі звички: куріння, алкоголь, наркотики, наркоманія.

Каріотипування дітей проводиться в таких випадках:

• Вроджені вади розвитку.
• Розумова відсталість.
• Затримка психомоторного розвитку.
• Мікроаномалії та затримка психомовного розвитку.
• Статеві аномалії.
• Порушення або затримка статевого розвитку.
• Затримка росту.
• Прогноз здоров'я дитини.

Діагностика рекомендується всім подружжю на етапі планування вагітності. Аналіз також може бути проведений під час вагітності, тобто пренатальне хромосомне дослідження.

Як виглядає каріотипний тест?

Сукупність ознак повного набору хромосом є каріотипом. Для систематизації аналізів хромосом використовується Міжнародна цитогенетична номенклатура, яка базується на диференціальному забарвленні геному для детального опису всіх ділянок ланцюгів ДНК.

Дослідження дозволяє нам визначити:

• Трисомія – наявність третьої зайвої хромосоми в парі.
• Моносомія – брак однієї хромосоми в парі.
• Інверсія — це зміна положення певної ділянки геному.
• Транслокація – це переміщення ділянок.
• Видалення — це втрата регіону.
• Дуплікація — це подвоєння фрагмента.

Результати аналізу записуються за такою системою:

1. Загальна кількість хромосом та набір статевих хромосом становлять 46, XX; 46, XY.
2. Позначені зайві та відсутні хромосоми, наприклад, 47, XY, + 21; 46, XY -18.
3. Коротке плече геному позначається символом p, а довге плече - q.
4. Транслокація – це t, а делеція – del, наприклад, 46,XX,del(6)(p12.3)

Готовий аналіз каріотипу виглядає так:

• 46, XX – звичайна жінка.
• 46, XY – здоровий чоловік.
• 45, X – синдром Шерешевського-Тернера.
• 47 XXY – синдром Клайнфельтера.
• 47, XXX – трисомія Х-хромосоми.
• 47, XX (XY), + 21 – синдром Дауна.
• 47, XY (XX), + 18 – синдром Едвардса.
• 47, XX (XY), + 13 – синдром Патау.

Цитогенетичні дослідження виявляють різні аномалії в структурі ланцюгів ДНК. Аналіз також діагностує схильність до багатьох захворювань: ендокринних патологій, гіпертонії, ураження суглобів, інфаркту міокарда та інших.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Підготовка

Для аналізу каріотипу використовуються клітини крові, тому дуже важливо правильно підготуватися до діагностики.

Підготовка до хромосомного тесту починається за 2 тижні до його здачі та полягає у виключенні впливу на організм таких факторів:

• Гострі та хронічні захворювання.
• Прийом ліків.
• Вживання алкоголю та наркотиків, куріння.

Для аналізу використовується 4 мл венозної крові. Кров збирають натщесерце.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Техніка аналізу на каріотип

Геном людини неможливо побачити неозброєним оком, хромосоми видно лише під мікроскопом на певних фазах поділу клітин. Для визначення каріотипу використовують мононуклеарні лейкоцити, фібробласти шкіри або клітини кісткового мозку. Для дослідження підходять клітини в метафазі мітозу. Біологічну рідину поміщають у пробірку з літієм та гепарином. Кров культивують протягом 72 годин.

Потім культуру збагачують спеціальними речовинами, які зупиняють поділ клітин на фазі, необхідній для діагностики. Культуру використовують для виготовлення препаратів, які підлягають дослідженню. Додаткову інформацію про стан геному отримують шляхом його фарбування. Кожна хромосома має смугастість, яка чітко видно після фарбування.

У класичному дослідженні хромосом фарбування проводиться різними барвниками та їх сумішами. Барвник по-різному зв'язується з окремими частинами геному, що робить фарбування нерівномірним. Завдяки цьому утворюється комплекс поперечних міток, які відображають лінійну гетерогенність хромосоми.

Основні методи фарбування:

• Q – забезпечує високодеталізовані зображення. Цей метод називається фарбуванням Касперсона хінакрин-іперитом з діагностикою під флуоресцентним мікроскопом. Він використовується для аналізу генетичної статі, ідентифікації транслокацій між X та Y, Y та аутосомами, а також для скринінгу мозаїцизму з Y-хромосомами.
• G – модифікований метод Романовського-Гімзи. Має вищу чутливість порівняно з Q. Використовується як стандартний метод цитогенетичного аналізу. Виявляє невеликі аберації, маркерні хромосоми.
• R – використовується для виявлення гомологічних G та Q негативних ділянок. Геном обробляють барвником акридиновим оранжевим.
• C – аналізує центромерні ділянки хромосом з конститутивним гетерохроматином та варіабельною дистальною частиною Y.
• Т – використовується для аналізу теломерних ділянок ланцюгів ДНК.

Забарвлені та зафіксовані клітини фотографують під мікроскопом. З отриманого набору фотографій формується пронумерований набір пар аутосом, тобто систематизований каріотип. Зображення ланцюгів ДНК орієнтоване вертикально, нумерація залежить від розміру, при цьому пара статевих хромосом замикає набір.

Препарати крові аналізують під мікроскопом у 20-100 метафазних пластинах для виявлення кількісних та структурних аномалій.

• Кількісні аберації – це зміни в кількості генів. Це спостерігається при синдромі Дауна, коли є зайва 21 хромосома.
• Структурні аберації – це зміни в самих хромосомах. Це може бути втрата ділянки геному, перенесення однієї частини до іншої, поворот на 180 градусів тощо.

Методика каріотипування – це трудомісткий процес. Дослідження проводять висококваліфіковані фахівці. На діагностику геному однієї людини може знадобитися цілий робочий день.

Аналіз каріотипу подружжя

При вступі в шлюб багато пар стикаються з проблемою зачаття. Цитогенетичний аналіз показаний для вирішення репродуктивних проблем. Каріотипування подружжя дозволяє виявити аномалії в структурі геному, які перешкоджають народження дітей або порушують процес дітонародження. Змінити каріотип неможливо, але завдяки діагностиці можна встановити справжні причини безпліддя та переривання вагітності, а також знайти шляхи їх вирішення.

Аналіз хромосомних мікрочипів проводиться для виявлення аномалій у структурі та кількості ланцюгів ДНК, які можуть бути причиною спадкових захворювань у майбутньої дитини або безпліддя подружжя. Існують міжнародні стандарти проведення аналізу у майбутніх батьків:

• Хромосомні патології в сім'ї.
• Історія викиднів.
• Вагітній жінці понад 35 років.
• Тривалий мутагенний вплив на організм.

Сьогодні використовуються такі методи каріотипування:

1. Аналіз хромосом у клітинах крові.

Дозволяє виявити випадки безпліддя, коли шанс мати дитину значно знижений або повністю відсутній у одного з подружжя. Обстеження також визначає ризик нестабільності геному. Для лікування відхилень пацієнтам можуть бути призначені антиоксиданти та імуномодулятори, які зменшують невдачі зачаття.

Для дослідження збирають венозну кров. Лімфоцити виділяють з біологічної рідини, стимулюють їх у пробірці, обробляють спеціальною речовиною, забарвлюють та вивчають. Наприклад, при синдромі Клайнфельтера, який проявляється чоловічим безпліддям, каріотип містить зайву хромосому 47 XX. Також можуть бути виявлені структурні зміни в геномі: інверсія, делеція, транслокація.

2. Пренатальні дослідження.

Визначає хромосомні патології плода на ранніх термінах вагітності. Таке дослідження необхідне для діагностики генетичних захворювань або вад розвитку, що призводять до внутрішньоутробної загибелі плода.

Для проведення дослідження можна використовувати такі методи:

• Неінвазивний – безпечний для матері та плода. Діагноз ставиться за допомогою УЗД дитини та детального біохімічного аналізу крові жінки.
• Інвазивні – біопсія хоріона, кордоцентез, плацентоцентез, амніоцентез. Для аналізу збирають плацентарні або хоріонічні клітини, навколоплідні води або пуповинну кров. Незважаючи на високу діагностичну точність, інвазивні методи мають підвищений ризик ускладнень, тому їх проводять лише за суворими медичними показаннями: патології плода, виявлені під час УЗД, вік матері понад 35 років, хромосомні аномалії у батьків, зміни біохімічних маркерів крові.

Для цитогенетичного дослідження можна використовувати не лише кров, а й еякулят. Цей метод називається Тунель і дозволяє визначити одну з найпоширеніших причин чоловічого безпліддя за умови нормального каріотипу – фрагментацію ДНК сперматозоїдів.

Якщо у одного з подружжя виявлені генні мутації або хромосомні аберації, лікар розповідає про можливі ризики та ймовірність народження дитини з відхиленнями. Оскільки генні патології невиліковні, подружжя самостійно приймає рішення: використовувати донорський матеріал (сперматозоїди, яйцеклітину), ризикнути народжувати чи залишитися бездітним.

Якщо під час процесу виношування виявляються відхилення в геномі, як у жінки, так і в ембріона, то лікарі рекомендують перервати такі вагітності. Це пов'язано з підвищеним ризиком народження дитини із серйозними, а в деяких випадках, несумісними з життям відхиленнями. Проведенням аналізів та розшифровкою їх результатів займається генетик.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Аналіз крові на каріотип

Найчастіше каріотипування проводиться шляхом аналізу венозної крові за допомогою клітинної культури. Однак для проведення цитогенетичних досліджень може бути використаний і інший біологічний матеріал:

• Клітини з амніотичної рідини.
• Плацента.
• Ембріональні клітини.
• Матеріал для аборту.
• Кістковий мозок.

Матеріал, який буде взято для діагностики, залежить від причини та мети аналізу. Приблизний алгоритм аналізу крові:

• Невеликий об'єм рідини поміщають у живильне середовище при температурі 37˚C на 72 години.
• Оскільки хромосоми видно на стадії метафази клітинного поділу, до біологічне середовище додають реагент, який зупиняє процес поділу на необхідній фазі.
• Культуру клітин забарвлюють, фіксують та аналізують під мікроскопом.

Аналіз крові на каріотип забезпечує високоточне виявлення будь-яких аномалій у структурі ланцюгів ДНК: внутрішньохромосомних та міжхромосомних перебудов, змін у порядку розташування фрагментів геному тощо. Головною метою діагностики є виявлення генетичних захворювань.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Генетичний аналіз на каріотип

Цитогенетична діагностика, спрямована на вивчення розміру, кількості та форми хромосом, – це генетичне каріотипування. Аналіз має такі показання до проведення:

• Виявлення вроджених вад.
• Ризик народження дитини зі спадковими патологіями.
• Підозра на безпліддя.
• Аномалія спермограми.
• Викидень.
• Складання плану лікування певних видів пухлин.

Також генетичний аналіз на каріотип входить до переліку обов'язкових тестів для подружжя, яке планує мати дітей.

Найчастіше дослідження виявляє такі патології:

1. Анеуплоїдія – це зміна кількості хромосом, або збільшення, або зменшення. Дисбаланс призводить до викиднів, народження дітей з важкими вродженими патологіями. Мозаїчна анеуплоїдія викликає синдром Дауна, синдром Едвардса та інші захворювання, які часто несумісні з життям.
2. Реорганізація каріотипу – якщо зміни збалансовані, то хромосомний набір не порушений, а просто впорядкований по-іншому. При незбалансованих змінах існує загроза генних мутацій, що особливо небезпечно для майбутніх поколінь.
3. Транслокація — це незвичайна будова ланцюгів ДНК, тобто заміна одного фрагмента геному іншим. У більшості випадків вона передається у спадок.
4. Розлад диференціації статей – це надзвичайно рідкісне хромосомне захворювання, яке не завжди проявляється зовнішніми симптомами. Невідповідність фенотипічній статі може бути однією з причин безпліддя.

Аналіз каріотипу проводиться в генетичних лабораторіях кваліфікованими генетиками.

Аналіз каріотипу з абераціями

Аберації – це порушення структури хромосом, спричинені їх розривами та перерозподілом з втратою або дуплікацією генетичного матеріалу. Каріотипування з абераціями – це дослідження, спрямоване на виявлення будь-яких змін у структурі геному.

Типи аберацій:

• Кількісний – порушення кількості хромосом.
• Структурні – порушення структури геному.
• Звичайні – знаходяться в більшості або всіх клітинах організму.
• Нерегулярні – виникають через вплив різних несприятливих факторів на організм (віруси, радіація, хімічний вплив).

Аналіз встановлює каріотип, його особливості, ознаки впливу різних негативних факторів. Дослідження хромосом з абераціями проводиться в таких випадках:

• Безпліддя у шлюбі.
• Спонтанні викидні.
• Історія мертвонародження.
• Рання дитяча смертність.
• Завмерла вагітність.
• Вроджені вади розвитку.
• Порушення статевої диференціації.
• Підозра на хромосомні аномалії.
• Затримка розумового та фізичного розвитку.
• Обстеження перед ЕКЗ, ІКСІ та іншими репродуктивними процедурами.

На відміну від класичного каріотипування, цей аналіз виконується довше та є дорожчим.

Аналіз каріотипу у дитини

Згідно з медичною статистикою, вроджені патології є значною причиною смерті дітей раннього віку. Щоб своєчасно виявити генетичні аномалії та спадкові захворювання, дитині проводять аналіз каріотипу.

• Найчастіше у дітей діагностують трисомію - синдром Дауна. Ця патологія зустрічається у 1 з 750 малюків і проявляється різного роду відхиленнями як у фізичному, так і в інтелектуальному розвитку.
• Другим за поширеністю розладом є синдром Клайнфельтера, який характеризується затримкою статевого розвитку в підлітковому віці та зустрічається у 1 з 600 новонароджених хлопчиків.
• Ще однією генетичною патологією, яка діагностується у 1 з 2500 дівчаток, є синдром Шерешевського-Тернера. У дитячому віці це захворювання дає про себе знати підвищеною пігментацією шкіри, набряками стоп, кистей рук і гомілок. У період статевого дозрівання спостерігається відсутність менструацій, волосся під пахвами та на лобку, а також не розвинені молочні залози,

Каріотипування необхідне не лише для малюків з видимими відхиленнями, оскільки воно дозволяє запідозрити генетичні проблеми та розпочати їх корекцію. Аналіз проводиться в медико-генетичному центрі. Залежно від віку дитини, кров може бути взята з п'яти або з вени. За необхідності генетик може вимагати від батьків пройти аналіз каріотипу.

Аналіз каріотипу новонародженого

Неонатальний скринінг – це перше обстеження, яке проводять новонародженим. Тест проводиться в пологовому будинку на 3-4-й день життя, для недоношених дітей – на 7-й день. Раннє каріотипування дозволяє виявити генетичні аномалії та порушення структури ДНК до появи видимих патологічних симптомів.

Кров з п'яти немовляти використовується для ранньої діагностики. Цитогенетичне тестування спрямоване на виявлення таких поширених патологій у немовлят, як:

• Фенілкетонурія – це спадкове захворювання, що характеризується зниженою активністю або відсутністю ферменту, який розщеплює амінокислоту фенілаланін. У міру прогресування воно призводить до порушень функціонування мозку та розумової відсталості.
• Муковісцидоз – вражає залози, що виробляють секрети, травні соки, піт, слину, слиз. Викликає проблеми з легенями та шлунково-кишковим трактом. Захворювання передається у спадок.
• Вроджений гіпотиреоз – це захворювання щитовидної залози з недостатнім виробленням її гормонів. Це призводить до затримки фізичного та розумового розвитку.
• Адреногенітальний синдром – це патологічний стан, при якому кора надниркових залоз виробляє недостатню кількість гормонів. Це спричиняє порушення розвитку статевих органів.
• Галактеземія – це патологія, при якій порушується перетворення галактози на глюкозу. Лікування полягає у відмові від молочних продуктів. Без своєчасної діагностики це може призвести до сліпоти та смерті.

Якщо результати аналізу каріотипу виявлять будь-які відхилення або аномалії у новонародженого, то проводиться комплекс додаткових досліджень для уточнення діагнозу. Така рання діагностика дозволить своєчасно виявити будь-які проблеми в організмі дитини та розпочати їх лікування.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Скільки часу потрібно, щоб зробити каріотипний тест?

Тривалість хромосомного дослідження займає від 10 до 21 дня. Готовність результатів залежить від типу аналізу, тобто з абераціями чи класичним каріотипуванням.

Заповнений аналіз каріотипу містить таку інформацію:

• Кількість хромосом.
• Чи відбуваються якісь зміни в структурі хромосом?
• Чи є якісь порушення в упорядкованості геному?

Результати розшифровуються та інтерпретуються генетиком. Якщо виявлено будь-які відхилення, лікар надає медичні рекомендації щодо подальшої діагностики або призначення лікування.

Норма

Нормальними каріотипами для людини є 46, XX або 46, XY. Як правило, їх зміна відбувається на ранніх стадіях розвитку організму:

• Найчастіше це порушення виникає під час гаметогенезу (преембріонального розвитку), коли батьківські статеві клітини виробляють каріотип зиготи. Подальший розвиток такої зиготи призводить до того, що всі клітини ембріона містять аномальний геном.
• Розлад може виникати на ранніх стадіях поділу зиготи. У цьому випадку ембріон містить кілька клітинних клонів з різними каріотипами. Тобто розвивається мозаїцизм – множинність каріотипів усього організму та його органів.

Зміни в геномі проявляються в різних патологіях та дефектах. Розглянемо поширені аномалії каріотипу:

• 47,XXY; 48,XXXY – синдром Клайнфельтера, полісомія Х-хромосоми у чоловіків.
• 45X0; 45X0/46XX; 45.X/46.XY; 46,X iso (Xq) – синдром Шерешевського-Тернера, моносомія за Х-хромосомою, мозаїцизм.
• 47,XXX; 48,XXXX; 49,ХХХХХ – полісомія за Х-хромосомою, трисомія.
• 47,XX,+18; 47,ХY,+18 – синдром Едвардса, трисомія 18-ї хромосоми.
• 46,XX, 5p- – Синдром Cri du chat, делеція короткого плеча 5-ї пари геному.
• 47,XX,+21; 47,ХY,+21 – синдром Дауна, трисомія 21-ї хромосоми.
• 47,XX,+13; 47,ХY,+13 – синдром Патау, трисомія 13-ї хромосоми.

Цитогенетичне дослідження спрямоване на визначення стану ниток ДНК, виявлення дефектів та аномалій. Будь-які відхилення від нормальних показників є приводом для комплексного обстеження організму.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Пристрій для аналізу

Для розшифровки каріотипу використовується метод секвенування. Цей метод був розроблений у 1970 році та базується на визначенні послідовності амінокислот у ДНК. Пристрої секвенування використовують інтерактивні циклічні ферментативні реакції з подальшою обробкою та порівнянням отриманих результатів.

Основні функції секвенсорів:

• Первинне повне вивчення невідомих геномів, екзомів, транскриптомів.
• Каріотипування.
• Палеогенетика.
• Метагеноміка та мікробне різноманіття.
• Повторне секвенування та картування.
• Аналіз метилювання ДНК.
• Аналіз транскриптомів.

На першому етапі пристрій створює бібліотеку випадкових послідовностей ланцюгів ДНК. Потім він створює ПЛР-амплікони, які використовуються як зразки. На завершальному етапі визначається первинна структура всіх фрагментів.

Секвенатори останнього покоління повністю автоматизовані та широко використовуються в геномному аналізі, мінімізуючи можливість отримання помилкових результатів через людський фактор.

Розшифровка результатів аналізу каріотипу

Результати цитогенетичного дослідження інтерпретує генетик. Як правило, аналіз готовий через 1-2 тижні і може виглядати так:

• 46XX(XY), згруповані у 22 пари та 1 пару статевих генів. Геном має нормальний розмір та структуру. Аномалій не виявлено.
• Геном порушений, виявлено більше/менше 46 хромосом. Форми та розміри однієї/кількох хромосом аномальні. Пари геному порушені/неправильно згруповані.

Що стосується патологічних відхилень у каріотипі, то виділяють такі поширені порушення:

• Трисомія – зайва соматична хромосома. Синдром Дауна, синдром Едвардса.
• Моносомія — це втрата однієї хромосоми.
• Делеція – відсутність геномної області. -46, xx, 5p – Синдром Cri du chat.
• Транслокація — це переміщення однієї частини геному в іншу.
• Дуплікація — це подвоєння фрагмента.
• Інверсія — це обертання фрагмента хромосоми.

На основі результатів аналізу каріотипу лікар робить висновок про стан генотипу та ступінь генетичного ризику. При найменших змінах у структурі ниток ДНК призначається комплекс додаткових досліджень. Виявлені аберації можуть ніяк не проявлятися, але вони підвищують ризик народження дітей з генетичними аномаліями.