Аналіз на каріотип

Один з методів цитогенетичного дослідження, спрямований на вивчення хромосом - це кариотипирование. Аналіз має ряд показань до проведення, а також кілька видів. 

Каріотип являє собою набір хромосом людини. У ньому описані всі особливості генів: розмір, кількість, форма. У нормі геном складається з 46 хромосом, з них 44 аутосомні, тобто відповідають за спадкові ознаки (колір волосся і очей, форма вух і інший). Остання пара - це статеві хромосоми, які визначають каріотип: жінки 46ХХ і чоловіки 46ХУ.

В процес діагностики виявляються будь-які порушення генома:

• Зміни кількісного складу.
• Порушення структури.
• Порушення якості.

Як правило, кариотипирование проводиться новонародженим для визначення генетичних аномалій. Аналіз показаний і для подружніх пар, які планують вагітність. У цьому випадку дослідження дозволяє виявити невідповідність генів, що може стати причиною народження дитини зі спадковими патологіями.

Види молекулярного каріотипування:

1. Цільова ціль

Призначається для підтвердження різних аномалій і синдромів. Дозволяє визначити причини втрати вагітності: завмерлий плід, викидень, переривання за медичними показаннями. Визначає етіологію додаткового набору хромосом при Триплоїд. Аналіз виконується на мікроматріц з 350 тисячами маркерів, зосереджених в клінічно значущих ділянках хромосом. Роздільна здатність даного дослідження від 1 млн. Пар основ

2. Стандартне

Виявляє порушення в геномі клінічної значущості. Діагностує мікроделеціонние синдроми і патології, пов'язані з аутосомно-домінантними хворобами. Визначає причини хромосомних аномалій при недиференційованих синдромах у пацієнтів з аномаліями розвитку, вродженими вадами, затримкою психомоторного розвитку, аутизмом.

Дозволяє виявити хромосомні аномалії в пренатальної періоді. Методика визначає анеуплоїдії, патологічні мікроделеції у плода. Дослідження проводиться на мікроматріц з 750 тис. Маркерів високої щільності, які покривають всі значущі ділянки геному. Роздільна здатність стандартного аналізу на каріотип від 200 тис. Пар основ

3. розширене

Дозволяє встановити причини хромосомних аномалій при недиференційованих синдромах у дітей. Виявляє патогенні делеции, тобто зникнення ділянок хромосом і дуплікації - додаткові копії генів. Діагностує ділянки з втратою гетерозиготности, причини аутосомно-рецесивних патологій.

Розширений хромосомний мікроматрічний аналіз проводять за допомогою мікроматріц високої щільності, яка містить понад 2,6 млн. Окремих маркерів високої щільності. Роздільна здатність даного дослідження дозволяє покрити весь геном і становить від 50 тис. Пар основ Завдяки цьому всі ділянки генного коду вивчаються з граничною точністю, що дає можливість виявити найдрібніші структурні порушення.

Як правило аналіз на каріотип проводиться за призначенням генетика. Залежно від лікарських показань може бути призначений один з перерахованих вище видів. Стандартне дослідження коштує дешевше, але призначається вкрай рідко, оскільки не виявляє багатьох хромосомних порушень. Таргетной кариотипирование дорожчий аналіз, тому призначається при наявності клінічних ознак синдромів та інших аномалій. Розширена діагностика є найдорожчою і найбільш інформативною, оскільки дозволяє повністю вивчити всі 23 набору хромосом.

Де здати аналіз на каріотип?

Хромосомний мікроматрічний аналіз здають за призначенням лікаря-генетика. Дослідження спрямовано на вивчення генома пацієнта і виявлення будь-яких аномалій у його будові.

Хромосоми - це нитки ДНК, їх кількість і структура має свою специфіку для кожного виду. У людському організмі міститься 23 пари хромосом. Одна пара визначає статеву приналежність: у жінок 46ХХ хромосоми, а у чоловіків 46ХY. Решта гени є аутосомами, тобто нестатевими.

Особливості кариотипирования:

• Аналіз проводиться 1 раз, оскільки хромосомний набір не змінюється протягом усього життя.
• Дозволяє встановити причини репродуктивних проблем у подружжя.
• Діагностує множинні вади розвитку у дітей.
• Виявляє генетичні відхилення.

Каріотип здають в спеціалізованій медичній лабораторії або в генетичному центрі. Дослідження проводить кваліфікований лікар. Як правило, аналізи готові протягом 1-2 тижнів. Отримані результати розшифровує генетик.

Показання аналізу на каріотип

Процедуру кариотипирования призначають новонародженим немовлятам для виявлення генетичних відхилень і спадкових патологій, а також чоловікам і жінкам на етапі планування вагітності. Також існує ряд інших свідчень до проведення аналізу:

• Чоловіче і жіноче безпліддя нез'ясованого походження.
• Чоловіче безпліддя: олигозооспермия важка і необструктивна, тератозооспермия.
• Самовільне переривання вагітності: викидні, завмерлий плід, передчасні пологи.
• Первинна аменорея.
• Випадки ранньої смерті новонароджених в анамнезі.
• Діти з хромосомними аномаліями.
• Діти з множинними вродженими вадами розвитку.
• Вік батьків понад 35 років.
• Багаторазові невдалі спроби штучного запліднення ЕКЗ.
• Спадкове захворювання у одного з майбутніх батьків.
• Гормональні порушення у жінок.
• Сперматогенез невстановленої етіології.
• Близькоспоріднені шлюби.
• Несприятлива екологічне середовище проживання.
• Тривалий контакт з хімічними речовинами, опромінення.
• Шкідливі звички: куріння, алкоголь, наркотики, медикаментозна залежність.

Каріотипування дітей проводиться в таких випадках:

• Вроджені вади розвитку.
• Розумова відсталість.
• Затримка психомоторного розвитку.
• Мікроаномаліі і затримка психо-мовного розвитку.
• Статеві аномалії.
• Порушення або затримка статевого розвитку.
• Затримка росту.
• Прогноз здоров'я дитини.

Діагностика рекомендована для всіх подружжя на етапі планування вагітності. Також аналіз може проводити під час вагітності, тобто пренатальне хромосомні дослідження.

Як виглядає аналіз на каріотип?

Сукупність ознак повного набору хромосом - це каріотип. Для систематизації хромосомних аналізів використовується Міжнародна цитогенетична номенклатура, яка заснована на диференціальному фарбуванні генома для детального опису всіх ділянкою ниток ДНК.

Дослідження дозволяє виявити:

• Трисомія - в парі присутній третя зайва хромосома.
• Моносомія - в парі відсутня одна хромосома.
• Інверсія - розворот ділянки геному.
• Транслокация - переміщення ділянок.
• Делеция - втрата ділянки.
• Дуплікація - подвоєння фрагмента.

Результати аналізу записують за такою системою:

1. Загальна кількість хромосом і набір статевих 46, XX; 46, XY.
2. Вказуються зайві і відсутні хромосоми, наприклад 47, XY, + 21; 46, XY -18.
3. Коротке плече генома позначають символом - р, а довге - q.
4. Транслокация - t, а делеція - del, наприклад 46, XX, del (6) (p12.3)

Готовий аналіз на каріотип виглядає наступним чином:

• 46, XX - норма жінка.
• 46, XY - норма чоловік.
• 45, X - синдром Шерешевського-Тернера.
• 47 XXY - синдром Клайнфельтера.
• 47, XXX - трисомія по Х-хромосомі.
• 47, XX (XY), + 21 - синдром Дауна.
• 47, XY (XX), + 18 - синдром Едвардса.
• 47, XX (XY), + 13 - синдром Патау.

Цитогенетичне дослідження виявляє різні аномалії в будові ниток ДНК. Також аналіз діагностує схильності до багатьох захворювань: ендокринні патології, гіпертонія, ушкодження суглобів, інфаркт міокарда та інші.

[1], [2], [3], [4]

Підготовка

Для аналізу на каріотип використовують кров'яні клітини, тому дуже важливо правильно підготуватися до діагностики.

Підготовка до хромосомному дослідженню починається за 2 тижні до його здачі і складається з виключення впливу на організм таких факторів:

• Гострі і хронічні захворювання.
• Прийом лікарських препаратів.
• Вживання алкоголю і наркотичних речовин, куріння.

Для аналізу використовують венозну кров 4 мл. Забір крові проводиться на голодний шлунок.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Техніка аналізу на каріотип

Геном людини не можна побачити неозброєним оком, хромосоми видно тільки під мікроскопом на певних фазах ділення клітин. Для визначення каріотипу використовують одноядерні лейкоцити, фібробласти шкіри або клітини кісткового мозку. Для дослідження підходять клітини в метафазі мітозу. Біологічну рідину поміщають в пробірку з літієм і гепарином. Кров культивують протягом 72 годин.

Потім культура збагачується спеціальними речовинами, які зупиняють поділ клітин на необхідної для діагностики фазі. З культури роблять препарати на стеклах, які підлягають дослідженню. Додаткову інформацію про стан геному отримують за допомогою його забарвлення. Кожна хромосома має смугастість, яка чітко видна після фарбування.

При класичному хромосомному дослідженні забарвлення проводять різними барвниками і їх сумішами. Барвник по-різному зв'язується з окремими ділянками генома, роблячи фарбування нерівномірним. Завдяки цьому утворюється комплекс поперечних міток, які відображають лінійну неоднорідність хромосоми.

Основні методи фарбування:

• Q - дає зображення з високою деталізацією. Даний метод отримав назву фарбування по Касперссону акрихін-іпритом з діагностикою під флуоресцентним мікроскопом. Застосовується для аналізу генетичного статі, виявлення транслокаций між X і Y, Y і аутосомами, а також для скринінгу мозаїцизму з Y хромосомами.
• G - модифікований метод за Романовським-Гімзою. Має вищу чутливість в порівнянні з Q. Застосовується в якості стандартного методу цитогенетичного аналізу. Виявляє невеликі аберації, маркерні хромосоми.
• R - застосовується для виявлення гомологічних G і Q негативних ділянок. Обробку генома проводять акридиновим помаранчевим барвником.
• C - аналізує центромерного області хромосом з конститутивним гетерохроматином і веріабельной дистальної частиною Y.
• T - використовується для аналізу теломерна областей ДНК ниток.

Пофарбовані і зафіксовані клітини фотографують під мікроскопом. З отриманого набору фотографій формують нумерований набір пар аутосом, тобто систематизований каріотип. Зображення ниток ДНК орієнтують вертикально, нумерація залежить від розміру, при цьому пара статевих хромосом закриває набір.

Препарати крові аналізують під мікроскопом по 20-100 метафазних пластинок для виявлення кількісних і структурних аберацій.

• Кількісні аберації - це зміна числа генів. Подібне спостерігається при синдромі Дауна, коли є зайва 21 хромосома.
• Структурні аберації - це зміна самих хромосом. Це може бути випадання ділянки геному, перенесення однієї частини на іншу, поворот на 180 градусів і інше.

Техніка проведення каріотипування є трудомістким процесом. Дослідження проводять фахівці високої кваліфікації. Для діагностики генома однієї людини може знадобитися цілий робочий день.

Аналіз на каріотип подружжя

Вступаючи в шлюб багато пар стикаються з проблемою зачаття. Для вирішення репродуктивних проблем показаний цитогенетичний аналіз. Каріотипування подружжя дозволяє виявити аномалії в будові генома, які заважають завести дітей або порушують процес виношування. Змінити каріотип неможливо, але завдяки діагностиці, можна встановити істинні причини безпліддя і переривання вагітності, знайти шляхи їх вирішення.

Хромосомний мікроматрічний аналіз проводиться для виявлення відхилень структури будови і числа ниток ДНК, які можуть бути причиною спадкових захворювань у майбутньої дитини або безпліддя подружжя. Існують міжнародні стандарти для проведення аналізу у майбутніх батьків:

• Хромосомні патології в роду, в сім'ї.
• Невиношування вагітності в анамнезі.
• Вік вагітної старше 35 років.
• Тривалі мутагенні впливу на організм.

На сьогоднішній день використовують такі методи кариотипирования:

1. Аналіз хромосом в клітинах крові.

Дозволяє виявити випадки безпліддя, коли шанс завести дитину істотно знижений або повністю відсутній у одного з подружжя. Також обстеження визначає ризик нестабільності генома. Для лікування відхилень пацієнтам можуть бути призначені антиоксиданти і імуномодулятори, які знижують збої зачаття.

Для дослідження проводять забір венозної крові. З біологічної рідини виділяють лімфоцити, які стимулюють в пробірці, обробляють спеціальною речовиною, фарбують і вивчають. Наприклад, при синдромі Клайнфельтера, який проявляється чоловічим безпліддям, в каріотипі присутній зайва хромосома 47 ХХ. Також можуть бути виявлені структурні зміни геному: інверсія, делеция, транслокація.

2. Пренатальне дослідження.

Визначає хромосомні патології плода на ранніх термінах вагітності. Таке дослідження необхідно для діагностики генетичних захворювань або вад розвитку, які призводять до внутрішньоутробної загибелі плоду.

Для проведення дослідження можуть бути використані такі методи:

• Неінвазивні - безпечні для матері і плоду. Діагностику проводять за допомогою УЗД дитини і розгорнутого біохімічного аналізу крові жінки.
• Інвазивні - біопсія хоріона, кордоцентез, плацентоцентез, амніоцентез. Для аналізу проводять забір клітин плаценти або хоріона, навколоплідних вод або крові з пуповини. Незважаючи на високу точність діагностики, інвазивні методики мають підвищений ризик ускладнень, тому проводяться тільки по суворим лікарським показаннями: виявлені під час УЗД патології плода, породілля старше 35 років, батьки з хромосомними аномаліями, зміна біохімічних маркерів крові.

Для цитогенетичного дослідження може бути використана не тільки кров, але і еякулят. Даний метод називається Tunel і дозволяє визначити одну з найпоширеніших причин чоловічого безпліддя за умови нормального каріотипу - фрагментацію ДНК сперматозоїдів.

При виявленні генних мутацій або хромосомних аберацій у одного з подружжя, лікар розповідає про можливі ризики і ймовірності народження дитини з відхиленнями. Оскільки генні патології невиліковні, то подальше рішення подружжя приймають самостійно: скористатися донорським матеріалом (сперма, яйцеклітина), ризикнути народити або залишитися без дітей.

Якщо відхилення в геномі виявлено в процеси виношування, причому як у жінки, так і у ембріона, то лікарі рекомендують переривати такі вагітності. Це пов'язано з підвищеним ризиком народження малюка з серйозними, а в деяких випадках і несумісними з життям відхиленнями. Проведенням аналізів і розшифровкою їх результатів займається лікар-генетик.

[12], [13], [14], [15], [16]

Аналіз крові на каріотип

Найчастіше кариотипирование проводять з аналізу венозної крові за допомогою культивування її клітин. Але для проведення цитогенетичного дослідження може бути використаний і інший біологічний матеріал:

• Клітини з навколоплідних вод.
• Плацента.
• Клітини ембріонів.
• Абортивний матеріал.
• Кістковий мозок.

То який матеріал буде взятий на діагностику, залежить від причини і завдання аналізу. Приблизний алгоритм дослідження крові:

• Невеликий обсяг рідини на 72 години поміщають в живильне середовище при температурі 37 ˚.
• Оскільки хромосоми видно на стадії метафази поділу клітин, то в біологічне середовище додають реактив, який зупиняє процес ділення в необхідної фазі.
• Культуру клітин фарбують, фіксують і аналізують під мікроскопом.

Аналіз крові на каріотип забезпечує високоточне виявлення будь-яких аномалій у будові ниток ДНК: внутріхромосомних і міжхромосомні перебудов, зміни порядку розташування фрагментів геному і інше. Основна мета діагностики полягає у виявленні генетичних захворювань.

[17], [18], [19], [20],

Генетичний аналіз на каріотип

Цитогенетична діагностика, спрямована на вивчення розміру, числа і форми хромосом - це генетичне кариотипирование. Аналіз має такі показання до проведення:

• Виявлення вроджених дефектів.
• Ризик народження дитини зі спадковими патологіями.
• Підозра на безпліддя.
• Порушення спермограми.
• Невиношування вагітності.
• Складання плану лікування деяких видів пухлинних новоутворень.

Також генетичний аналіз на каріотип входить в список обов'язкових для подружжя, які планують заводити дітей.

Найчастіше дослідження виявляє такі патології:

1. Анеуплодия - це зміна числа хромосом як в сторону збільшення, так і зменшення. Порушення балансу призводить до викиднів, народження немовлят з важкими вродженими патологіями. Мозаїчна форма анеуплодії викликає синдром Дауна, синдром Едвардса і інші дуже часто несумісні з життям захворювання.
2. Перебудова кариотипа - якщо зміни збалансовані, то хромосомний набір не порушений, а просто по-іншому впорядкований. При незбалансованих зміни є загроза генних мутацій, що особливо небезпечно для майбутніх поколінь.
3. Транслокация - це незвичайна структура ниток ДНК, тобто заміщення одного фрагмента геному іншим. У більшості випадків передається у спадок.
4. Порушення статевого диференціювання - вкрай рідкісне хромосомні порушення, яке не завжди проявляється зовнішніми симптомами. Невідповідність фенотипическому підлозі може виступати однією з причин безпліддя.

Аналіз на каріотип виконують в генетичних лабораторіях, кваліфіковані лікарі генетики.

Аналіз на каріотип з абераціями

Аберації - це порушення в будові хромосом, викликані їх розривами і перерозподілом з втратою або подвоєнням генетичного матеріалу. Каріотипування з аберацією - це дослідження, спрямоване на виявлення будь-яких змін в будові генома.

Види аберацій:

• Кількісні - порушення числа хромосом.
• Структурні - порушення будови геному.
• Регулярні - визначаються в більшості або в усіх клітинах організму.
• Нерегулярні - виникають через вплив на організм різних несприятливих факторів (віруси, випромінювання, хімічний вплив).

Аналіз встановлює каріотип, його особливості, ознаки впливу різних негативних факторів. Хромосомне дослідження з абераціями проводиться в таких випадках:

• Безпліддя в шлюбі.
• Мимовільні викидні.
• Випадки мертвонародження в анамнезі.
• Рання дитяча смертність.
• Застигла вагітність.
• Вроджені вади розвитку.
• Порушення статевого диференціювання.
• Підозри на хромосомні патології.
• Затримка розумового, фізичного розвитку.
• Обстеження перед ЕКЗ, ІКСІ і іншими репродуктивними процедурами.

На відміну від класичного кариотипирование, даний аналіз займає більше часу на проведення і коштує дорожче.

Аналіз на каріотип дитині

Згідно з медичною статистикою, вроджені патології займають вагоме значення серед причин смертності дітей раннього віку. Для своєчасного виявлення генетичних аномалій і спадкових захворювань, дитині проводять аналіз на каріотип.

• Найчастіше у дітей діагностують трисомії - синдром Дауна. Дана патологія зустрічається у 1 з 750 малюків і проявляється різного роду відхиленнями як у фізичному, так і інтелектуальному розвитку.
• На другому місці за поширеністю синдром Клайнфельтера. Він проявляється затримкою статевого розвитку в підлітковому віці і виникає у 1 з 600 новонароджених чоловічої статі.
• Ще одна генетична патологія, диагностируемая у 1 з 2500 дітей жіночої статі - це синдром Шерешевського-Тернера. У дитячому віці це захворювання дає про себе знати підвищеною пігментацією шкірних покривів, набряком стоп, кистей рук і гомілок. У період статевого дозрівання спостерігається відсутність менструації, волосяного покриву під пахвами і на лобку, також не розвинені молочні залози,

Каріотипування необхідно не тільки для малюків з видимими відхиленнями, так як це дозволяє запідозрити генетичні проблеми і почати їх корекцію. Аналіз здають в медико-генетичному центрі. Залежно від віку дитини, кров може бути взята з п'яти або з вени. При необхідності генетик може зажадати здати аналіз на каріотип і батьків.

Аналіз на каріотип новонародженого

Неонатальний скринінг - це перший аналіз, який виконують новонародженим. Дослідження проводять в родовому будинку на 3-4 день життя, для недоношених малюків на 7 день. Раннє кариотипирование дозволяє виявити генетичні відхилення і порушення структури ДНК до появи видимих патологічних симптомів.

Для проведення ранньої діагностики використовують кров з п'ята немовляти. Цитогенетичне дослідження спрямоване на виявлення таких поширених серед малюків патологій, як:

• Фенілкетонурія - спадкове захворювання, характеризується зниженням активності або відсутністю ферменту, що розщеплює амінокислоту фенілаланін. При прогресуванні призводить до порушень в роботі головного мозку і розумової відсталості.
• Муковісцидоз - вражає залози, які виробляють секрети, травні соки, піт, слину, слиз. Викликає порушення в роботі легких і органів шлунково-кишкового тракту. Хвороба передається у спадок.
• Вроджений гіпотиреоз - ушкодження щитовидної залози з недостатнім виробленням її гормонів. Призводить до затримки фізичного і розумового розвитку.
• Адреногенітальний синдром - патологічний стан при якому кора надниркових залоз продукує недостатня кількість гормонів. Через це порушується розвиток статевих органів.
• Галактезімія - патологія при якій порушується трансформація галактози в глюкозу. Лікування складається з відмови від молочних продуктів. Без своєчасної діагностики може стати причиною сліпоти і смерті.

Якщо за результатами аналізу на каріотип у новонародженого виявлено якісь відхилення або аномалії, то проводиться комплекс додаткових досліджень для уточнення діагнозу. Така рання діагностика дозволять своєчасно виявити будь-які проблеми в дитячому організмі і почати їх лікування.

[21], [22], [23], [24], [25]

Скільки робиться аналіз на каріотип?

Тривалість хромосомного дослідження займає від 10 до 21 дня. Те, коли будуть готові результати залежить від виду аналізу, тобто з абераціями або класичне кариотипирование.

Готовий аналіз на каріотип містить таку інформацію:

• Кількість хромосом.
• Чи є зміни в структурі хромосом.
• Чи є порушення в упорядкованості генома.

Розшифровкою результатів і їх інтерпретацією займається генетик. Якщо виявлені які-небудь аномалії, то лікар дає медичні рекомендації для подальшої діагностики або вказівки щодо лікування.

Норма

Нормальні каріотипи для людини - це 46, ХХ або 46, ХY. Як правило їх зміна відбувається на ранніх етапах розвитку організму:

• Найчастіше порушення виникає в період гаметогенезу (передзародковий розвиток), коли батьківські статеві клітини продукують каріотип зиготи. Подальший розвиток такої зиготи призводить до того, що всі клітини ембріона містять аномальний геном.
• Порушення може виникати на ранніх стадіях поділу зиготи. В цьому випадку ембріон містить кілька клітинних клонів з різними каріотипами. Тобто розвивається мозаицизм - множинність кариотипов всього організму і його органів

Зміни генома проявляються різними патологіями і пороками. Розглянемо найбільш поширені аномалії каріотипу:

• 47, XXY; 48, XXXY - синдром Клайнфельтера, полисомой по X-хромосомі у чоловіків.
• 45X0; 45X0 / 46XX; 45, X / 46, XY; 46, X iso (Xq) - синдром Шерешевського-Тернера, моносомия по X хромосомі, мозаицизм.
• 47, ХХX; 48, ХХХХ; 49, ХХХХХ - полісоміі по X хромосомі, трисомія.
• 47, ХХ, + 18; 47, ХY, + 18 - синдром Едвардса, трисомія по 18 хромосомі.
• 46, XX, 5р- - синдром котячого крику, делеция короткого плеча 5 пари генома.
• 47, ХХ, + 21; 47, ХY, + 21 - хвороба Дауна, трисомія по 21 хромосомі.
• 47, ХХ, + 13; 47, ХY, + 13 - синдром Патау, трисомія по 13 хромосомі.

Цитогенетичне дослідження спрямоване на визначення стану ниток ДНК, виявлення дефектів і аномалій. Будь-які відхилення від нормальних показників є приводом для комплексного обстеження організму.

[26], [27], [28], [29], [30], [31], [32], [33], [34]

Пристрій для аналізу

Для розшифровки кариотипа застосовують метод секвенування. Дана методика була розроблена в 1970 році і заснована на визначенні послідовності амінокислот в ДНК. Апарати для секвенування використовують інтерактивні циклічні ферментативні реакції з подальшою обробкою і зіставленням отриманих результатів.

Основні функції секвенаторов:

• Первинне повне дослідження невідомих геномів, екзомов, транскріптомов.
• Каріотипування.
• Палеогенетика.
• Метагеноміка і мікробне різноманіття.
• Ресеквенірованіе і картування.
• Аналіз метилування ДНК.
• Аналіз транскріптомов.

На першому етапі апарат створює бібліотеку випадкових послідовностей ниток ДНК. Потім створює амплікона за допомогою ПЛР, які використовуються в якості зразків. На заключному етапі відбувається визначення первинної структури всіх фрагментів.

Секвенатори останнього покоління повністю автоматизовані і широко застосовуються при проведенні геномного аналізу, зводячи до мінімуму отримання помилкових результатів через людський фактор.

Розшифровка результатів аналізу на каріотип

Інтерпретацією результатів цитогенетичного дослідження займається генетик. Як правило, аналіз готовий через 1-2 тижні і може виглядати таким чином:

• 46XX (XY), згруповані в 22 пари і 1 пара статевих. Геном має нормальний розмір і структуру. Аномалій не виявлено.
• Геном порушений, виявлено более / менее ніж 46 хромосом. Форми і розміри однієї / кількох хромосом ненормальні. Пари генома порушені / неправильно згруповані.

Що стосується патологічних відхилень в каріотипі, то виділяють такі поширені порушення:

• Трисомія - зайва соматическая хромосома. Синдром Дауна, синдром Едвардса.
• Моносомія - втрата однієї хромосоми.
• Делеция - відсутність ділянки геному. -46, хх, 5p- синдром котячого крику.
• Транслокация - переміщення однієї ділянки геному на інший.
• Дуплікація - подвоєння фрагмента.
• Інверсія - поворот фрагмента хромосоми.

На підставі результатів аналізу на каріотип лікар робить висновок про стан генотипу і ступеня генетичного ризику. При найменших змінах в структурі ниток ДНК призначається комплекс додаткових досліджень. Виявлені аберації можуть нічим не проявлятися, але підвищують ризик народження малюків з генетичними відхиленнями.