Ектодермальна дисплазія

Щодо рідкісне захворювання - ектодермальна дисплазія - являє собою генетичне порушення, що супроводжується розладом функціональності і структури похідних елементів зовнішнього шару шкіри. Зазвичай уражаються волосся, нігтьові пластини, зуби, залозиста система (слизова, потовая і сальна). Хвороба складна, може протікати в декількох формах. Лікування переважно коригуючий, симптоматичне: на жаль, про повне одужання мова не йде. [1]

Епідеміологія

Варіаціями ектодермальну дисплазії є синдром Кріста-Сіменса-Турена, а також синдроми Клоустона, Репп-Ходжкіна і ЕЕС. Патологія вперше була описана в середині XIX століття доктором Турен. У 1913 і 1929 роках цей опис було доповнено відповідно лікарем-стоматологом Кріст і дерматологом Сименсом, в 1968 році - Репп і Ходжкіна, в 1970 році - Рудигера.

У медичній літературі захворювання частіше зустрічається саме під назвою ектодермальну дисплазії і відповідає міжнародній кодуванні Q82.4 (МКБ-10).

На сьогоднішній день точну частоту захворюваності лікарі озвучити не можуть. Однак вважається, що синдром зустрічається приблизно в одному випадку з 5-10 тисяч. [2]

Точно відома етіологічна гетерогенність захворювання з трьома генетичними типами спадкової передачі: аутосомно-рецесивний, домінантний і Х-зчеплений рецесивний (останній - найбільш поширений). [3]

В даний момент визначені три гена в різних хромосомах, що дозволяють виявити дане захворювання за допомогою генетико-молекулярних методик. Чисельність можливих мутацій - понад шістдесят.

Ектодермальну дисплазією хворіють частіше хлопчики, що пов'язано зі зчепленим з підлогою спадкуванням. Дівчата часто мають легку форму патології, або безсимптомну.

Патологія реєструється в різних країнах світу у представників будь-якої раси. Може спорадично з'являтися у клінічно здорових пар, або проявлятися в сімейній формі (особливо часто - якщо батьки мають близькоспоріднені зв'язку).

Причини ектодермальну дисплазії

Єдина причина розвитку ектодермальну дисплазії укладена в мутації певного спадкового генного фактора. Зокрема, найбільш поширене порушення з боку гена EDA, локалізованого на Х-хромосомі. Цей ген відповідальний за кодування білкового речовини ектодісплазін-А, неправильна структура якого тягне за собою порушення формування елементів ектодерми. В даний час точні характеристики білкового речовини і механізм розвитку мутаційних порушень не з'ясовані.

Захворювання, зчеплене з Х-хромосомою, має свої особливості: проблема виявляється частіше у чоловіків, а й жінок здатні виступати не просто носіями, а й мати окремі ознаки синдрому, хоч і в легкій ступеня. Наприклад, у пацієнток з ектодермальну дисплазією можна спостерігати надмірну сухість шкірних покривів, зморшкуватість, витончення і сухість волосся, зубну деформацію. Можливі проблеми з грудними залозами і сосками. Подібні ознаки вказують на можливість неповного домінування генних мутацій EDA.

Серед інших типів мутацій можна виділити зміни гена EDAR, який відповідає за кодування рецептора до фактору пухлинного некрозу. Цей ген локалізується на II хромосомі, спадкування відбувається аутосомно-рецесивно. У точності процес розвитку патології не з'ясований.

Якщо мова йде про окремих випадках ектодермальну дисплазії, то вони виникають під впливом генних мутацій в TDARADD, відповідальному за кодування білка-рецептора до екзодісплазіну-А, локалізованого на I хромосомі. Патогенетичні механізми повністю не вивчені. [4]

Фактори ризику

Найбільш значимими факторами ризику, що ведуть до народження дитини з ектодермальну дисплазією, є дефекти:

• гена EDA, що кодує ектодісплазін-А, картірован на хромосомі Xq12-q13.1;
• гена EDAR, що кодує рецептор фактора пухлинного некрозу, члена суперсімейства EDAR, картірован на хромосомі 2q11-q13;
• гена TDARADD, що кодує ектодісплазін-А - рецептор-асоційований білок, картірован на хромосомі 1q42.2-q43.

Запідозрити спадкову схильність до ектодермальну дисплазії можна при дослідженні сімейної історії.

Комплексна генно-молекулярна діагностика дозволяє оцінити генетичний ризик розвитку у дитини даного синдрому.

Патогенез

Патогенетичні особливості розвитку даного захворювання маловивченою. Відомо, що ектодермальна дисплазія з'являється в результаті мутаційних змін в певних генах. Причина найбільш частою форми патології полягає в пошкодженні гена EDA, локалізованого на Х-хромосомі. Цей ген відповідає за кодування білкового агента з назвою ектодісплазін-А. Патологічні зміни в його структурі викликають неправильний розвиток ектодермальних похідних. На жаль, на сьогоднішній день і функціональна сторона цього білкового агента, і патогенез змін при мутації гена EDA вивчені недостатньо.

Основна відмінна риса ектодермальну дисплазії полягає в тому, що клінічні порушення виявляються не тільки у пацієнтів чоловічої статі, а й у жінок: носійство проявляється більш легкими патологічними змінами. Зокрема, відзначається сухість волосся і шкірних покривів, рання зморшкуватість, викривлення і інші порушення з боку зубів.

Крім цього, причинами типового синдрому Кріста-Сіменса-Турена виступають мутаційні зміни в гені EDAR, відповідальному за кодування одного з рецепторів до фактору пухлинного некрозу. Цей ген локалізований на II хромосомі, спадкування відбувається аутосомно-рецесивно. Патогенетичні особливості та в цьому випадку не вивчені. [5]

Відома і більш рідкісний різновид ангідротіческого типу ектодермальну дисплазії, з аутосомно-домінантним способом успадкування. Причиною виступають мутаційні зміни гена TDARADD, що кодує білкова речовина-рецептор до екзодісплазіну-А і локалізованого на I хромосомі. Швидше за все, патогенетичні характеристики в даному випадку ідентичні з більш розповсюдженим різновидом захворювання, зчепленої з підлогою.

До відома: ектодерма є один з трьох зародкових листків (ще два представлені мезодермою і ентодермою). Ектодерма - це зовнішній шар, який формується протягом третього тижня ембріонального розвитку і обумовлює утворення шкірних покривів і придатків (волосся, нігті), ректального і ротового епітелію, зубної емалі, кришталика і рогівки, потовиделітельних залоз. У людей, які страждають ектодермальну дисплазією, деякі або всі структури ектодерми, або відсутні, або недостатньо функціонують.

Симптоми ектодермальну дисплазії

Клінічна картина при ектодермальну дисплазії визначено цілою низкою численних порушень, які зачіпають ектодерму і потові залози. Уражаються також сальні і апокріновие залози, але ці дефекти менш виражені. Інші залізисті системи - зокрема, слізні, травні, носові, бронхіальні - мають ознаки атрофії. Типові ознаки: атрофічні процеси, гіпоплазія шкірних покривів, гіпоплазія грудних залоз і сосків.

В області лиця виявляються зморшки, витончення століття, періорбітальний порушення пігментації, папули, екзематозні висипання, долонний гіперкератоз. Лобові горби і надбрівні дуги явно видаються вперед, перенісся згладжена, ніс невеликий сідлоподібний, носові крила гіпопластична, губи повні і виступаючі, щоки - запалі.

Волосяний покрив рідкий, часто - із залисинами, відрізняється сухістю і світлими відтінками.

Зуби мають неправильну конфігурацію, часто - конічну загострену форму. Деякі зуби зовсім відсутні (ікла присутні завжди).

Вушні раковини також деформовані: зазвичай вони маленькі, високо посаджені, вушної завиток має неправильну форму.

З боку органів зору може відзначатися помутніння кришталика, короткозорість, блефарокон'юнктівіт, зниження сльозовиділення, рідке склоподібне тіло.

Деякі пацієнти страждають повною відсутністю слуху. Відзначається схильність до інфекційних захворювань, порушень терморегуляції.

Перші ознаки

Перші прояви ектодермальну дисплазії найчастіше виявляються вже в періоді новонародженості. Однак це може статися і пізніше, так як клінічна картина у маленьких дітей не завжди носить виражений характер і посилюється з роками.

Базовими симптомами, за якими можна запідозрити наявність патології, часто стають такі:

• відсталість зростання на тлі відносно великої голови;
• сухість, тонкість волосся, переважно «Пушкова» волосся з уповільненим ростом і малою пігментацією, укороченность і рідкість вій і брів, або повна їх відсутність;
• рання алопеція, аж до повної втрати волосяного покриву;
• типовий зовнішній вигляд за типом «старечого лиця», яка виступає лобова область, надбрівні дуги і горби, розширені вилиці, западання перенісся, невеликий сідлообразна ніс і гипопластические крила, запалі щоки, видатні губи по типу «риб'ячих», «важкий» підборіддя, неправильна форма вушних раковин;
• запізніле прорізування зубів (від року до трьох років), порушення звичної послідовності прорізування, тривалий період збереження молочних зубів, відсутність деяких зубів;[6]
• конусоподібна зубна конфігурація, загострені ріжучі краю, згладжена поверхня молярів;
• порушення зубного ряду і прикусу;
• недостатньо розвинені слинні залози, слабке слиновиділення, сухість у роті, сиплість;
• надмірна сухість шкіри, рання зморшкуватість, що особливо помітно на лиці;
• порушення пігментації, неправильна робота сальних залоз, папульозний висип;
• кон'юнктивіти, светофобія;
• недорозвинені грудні залози, або їх відсутність;
• недостатньо розвинені слизові залози в респіраторної і травної системи, що обумовлює часті бронхіти, риніти, синусити, шлунково-кишкові патології;
• періодичне різке підвищення температури, пов'язане з неправильною тепловіддачею через порушення роботи потових залоз;
• рідше - розумова відсталість, олігофренія (частіше розвиток інтелекту відповідає нормі);
• порушена соціальна адаптація та орієнтація, скутість і замкнутість;
• мовні проблеми, пов'язані з неправильним зубним зростанням і сухістю слизових ротоносоглоткі;
• порушене зір;
• слабке або відсутнє потовиділення.

Тріада при ангідротіческой ектодермальну дисплазії

Ангідротіческій варіант ектодермальну дисплазії проявляється тріадою базових ознак:

• рідкісне оволосіння за типом атріхоза або гіпотріхоза; [7], [8]
• неправильна конфігурація зубів (часто - конічна, загострена), або недорозвинення і відсутність зубів;
• порушення потовиділення за типом гіпо- та ангідрозу, що часто обумовлено відсутністю потових залоз як таких.

Зважаючи на наявність ангідрозу у хворого відзначаються такі допоміжні ознаки, як високотемпературна гіперчутливість і регулярні рецидиви гіпертермії, що представляє собою реальну небезпеку для життя людини. Шкірні покриви стоншена, відрізняються сухістю. Багато хворих страждають хронічним блефарокон'юнктивітів, «синдромом сухого ока», астмоподобнимі станами. [9]

Форми

Різні сукупні прояви і їх інтенсивність визначають підрозділ ектодермальну дисплазії на кілька видів, які можна назвати самостійними формами патології. Основними такими видами вважаються: синдром Кріста-Сіменса-Турена, синдром Клоустона, синдром Репп-Ходжкіна і синдром ЕЕС.

Синдром Кріста-Сіменса-Турена, або ангідротіческая ектодермальна дисплазія характеризується повною дисфункцією потових залоз, а також своєрідним фенотипом будови лицевої ділянки: у дитини виявляється видатний вперед лоб, витончені і негусті брови, рідкісні короткі вії, зморшки. Характерно періорбітальна порушення пігментації, седлоподобная перенісся, щелепна гіпоплазія. Волосся бувають депігментованими, або слабопигментированние.

Деякі фахівці вважають, що Повномірний ангидроз у пацієнтів все ж виявляється рідко, і у більшості хворих потовиделітельная система слабо, але все-таки функціонує. Ця думка була врахована і призвело до того, що лікарі з часом стали використовувати більш коректне назву: гіпогідротичну форма захворювання. Гіпогідротичну ектодермальна дисплазія являє собою генетичний розлад формування ектодермального шару. Патологія характеризується порушеннями утворення таких елементів ектодерми, як шкірні та волосяні покриви, залози (потові, сальні) і зуби. Хвороба складається з трьох підтипів, які практично не відрізняються симптоматично, так як основною клінічною ознакою стає порушене потовиділення (переважно гіпогідроз). Йдеться про безпосередньо синдромі Кріста-Сіменса-Турена з Х-зчепленим типом успадкування, а також аутосомно-рецесивною і аутосомно-домінантною ектодермальну дисплазії. Існує ще кілька менш поширених підтипів, що супроводжуються вираженим дефіцитом імунітету - так звана вроджена ангідротіческая ектодермальна дисплазія з імунодефіцитний стан.

Синдром Клоустона є гідротіческій тип ектодермальну дисплазії. Визначальними симптомами патології стають все ті ж ушкодження зубів, волосся і потовиделітельной системи, але в дещо меншій мірі. Гіподентія виявляється в області нижніх різців, других молярів і верхніх іклів. Нігтьові ушкодження проявляються у вигляді гіпоплазії, дистрофії, аплазії з пароніхій. Знижено чисельність потовиделітельних залоз, при незмінних сальних залозах. Можливий гіпотрихоз, облисіння. Спосіб успадкування аутосомний і аутосомно-домінантний.

Синдром Репп-Ходжкіна інакше називають гіпогідротичну ектодермальну дисплазією, що супроводжується ущелиною губи, альвеолярного відростка, м'якого і твердого неба. Відмінними проявами вважаються такі: гіпогідроз і гіпотрихоз, патологічні зміни нігтів, гіподентія або олігодентія в з'єднанні з ущелиною верхньої губи, альвеолярного відростка, м'якого і твердого неба. Спільними симптомами стають також впадіння перенісся, звуження носа, микрогнатия верхньої щелепи, невеликий рот, зменшені геніталії. Синдром успадковується по аутосомно-домінантним типом.

Синдром ЕЕС лише недавно виділили в якості самостійного захворювання, більш відомого як сукупний синдром ектродактіліі, ектодермальну дисплазії з ущелиною неба і верхньої губи. Відмінними симптомами є дефекти стоп і кистей, ущелина верхньої губи, іноді - ущелина язика. Ці ознаки присутні на тлі порушення потовиділення, гіпотріхоза і алопеції, нігтьової гіпоплазії, сухості і гипопигментации шкіри, кон'юнктивіту, светофобіі тощо. Типові також зубні аномалії, пізніше прорізування, множинний карієс. На тлі фізичних дефектів розумовий розвиток зазвичай адекватне. Спосіб успадкування - аутосомно-домінантний, але зустрічаються і рецесивно успадковані варіанти.

Ектодермальна дисплазія у дітей

Незважаючи на те, що ектодермальна дисплазія є вродженим захворюванням, її не завжди вдається діагностувати у новонародженого малюка: найчастіше діагноз ставлять лише через кілька років (часто - до 2-3 років). Практикуючі лікарі наголошують на необхідності ранньої діагностики, так як від цього може залежати не тільки подальший спосіб життя, але іноді і безпосередньо життя хворого. Симптоми патології різноманітні, але не завжди помітні. При цьому деякі з них зустрічаються частіше, а інші - рідше. [10]І батьків, і лікарів повинні насторожити такі ознаки:

• гіпоплазія потовиделітельних залоз з гіпо або ангідрозом, терморегуляторні порушення, часті епізоди гіпертермії, безпричинна лихоманка, регулярні перегріви;
• явища гіпотріхоза, рідкість, депігментація і тонкість волосся, вкорочення брів і вій (або їх відсутність);
• стійке або тимчасове облисіння (повне або осередкове);
• пізніше зубне прорізування з порушенням його послідовності;
• недолік кількості зубів, порушення їх конфігурації (часто - конусоподібна, шипоподібному форма з загостреним краєм), або відсутність зубів;
• порушення прикусу, іноді - рухливість зубів, великі міжзубні проміжки;
• низьке прикріплення верхнегубной вуздечки, різка вираженість щічних тяжів, дрібне ротовий переддень;
• недостатньо розвинений верхньощелепної альвеолярний відросток;
• на рентгенограмі - укорочені зубні коріння, розширені періодонтальні щілини, сплощені Мищелковий нижньощелепні відростки;
• гіпоплазія слизових залоз у роті, як результат - недостатнє слиновиділення, сиплість;
• схильність до грибкових стоматиту, хейлітов;
• типове « лице старого» з видатною лобової областю, запала переніссям, невеликим седлообразно носом, запалими щоками, повними нечіткими опуклими губами, неправильною формою вушних раковин;
• истонченная суха зморшкувата шкіра, іноді - з папульозний висипом;
• недостатня функція слізних залоз, часті запальні захворювання (кератити, блефарити і ін.);
• дефекти губи і неба;
• нігтьові ушкодження, паронихии;
• дефекти стоп і / або кистей, гіперкератоз долонь і стоп;
• недостатній розвиток грудних залоз і сосків (іноді - їх відсутність);
• імунодефіцит, екзема;
• схильність до респіраторних та травним захворювань, а також до носових кровотеч.

Різні поєднання ознак і їх інтенсивність визначають окремі варіанти перебігу ектодермальну дисплазії.

Ускладнення і наслідки

Пацієнтам з ектодермальну дисплазією необхідно всіляко уникати будь-яких безконтрольних термічних впливів. Діти грудного віку перебувати під постійним наглядом за температурою тіла. Старші діти повинні бути забезпечені необхідними попереджувальними і охолоджуючими заходами - зокрема, регулярно вживати прохолодні напої, зволожувати одяг, використовувати кондиціонери.

Як можна раніше потрібно починати догляд за ротовою порожниною і зубами - для збереження їхньої функціональної придатності та оптимізації зовнішнього вигляду. Допомога ортодонта часто складається в постановці коригувальних пластин і сінусліфтінг з подальшою зубної імплантацією. Можливо підтримує зубне протезування. [11]

Для гіпогідротичну форми ектодермальну дисплазії з імунодефіцитом потрібно прийом препаратів для підтримки імунної системи, а також інтенсивна терапія інфекційних захворювань, або пересадка гемопоетичних стовбурових клітин.

Якщо патологічний синдром не виявили в ранньому дитячому віці, то порушена терморегуляція може викликати пошкодження в головному мозку, що в кінцевому підсумку призведе до летального результату. При адекватної та своєчасної постановки діагнозу, проведенні грамотного лікування у пацієнтів з'являється можливість вести нормальний спосіб життя без негативного впливу на її тривалість. [12]

Діагностика ектодермальну дисплазії

Діагноз ектодермальну дисплазії найчастіше встановлюється після періодичних випадків підвищення температури, або при пізньому прорізуванні зубів. Дисфункція і відсутність потовиделітельних залоз підтверджується методом біопсії шкірних покривів або неінвазивної конфокальної мікроскопії. Можливо також вивчення графітових відбитків долонних поверхонь і стоп.

Якість функції потовиделітельной системи оцінюється шляхом чисельної оцінки пилокарпин-індукованого потообразованія. Для підтвердження діагнозу виконують генетичні аналізи, досліджують спадковий анамнез.

Генетична оцінка полягає в прямому секвенування послідовності гена EDA для виявлення мутацій. [13]

Оцінка спадкового анамнезу проводиться поряд з визначенням об'єктивного статусу матері. Найчастіше у неї відзначаються ті чи інші ознаки, що вказують на носійство патології. До подібних ознак належать сухість шкірних покривів, витончення ослаблені волосся, недорозвинені грудні залози.

Генетичні дослідження носійства порушеною форми гена EDA часто проблематичні через часті помилково негативні показників. Тому для доказу носійства застосовують інші способи генетичного дослідження - зокрема, мультиплексную лігазну реакцію.

Інструментальна діагностика, яку проводять пацієнтам з підозрою ектодермальну дисплазії, може включати в себе такі процедури:

• ультразвукове дослідження і електрокардіографію;
• шкірну біопсію для оцінки стану потовиделітельних залоз;
• мікроскопію власний структури;
• рентгенографію щелеп для визначення якості зубних зачатків.

Лабораторні обстеження у вигляді загального аналізу крові можуть вказувати на зрушення показників еозинофілів, анемію, однак такі зміни неспецифічні для ектодермальну дисплазії.

Диференціальна діагностика

Ангідротіческую ектодермальних дисплазію відрізняють, перш за все, від гідротіческого варіанту захворювання (синдром Клустона). Симптоматика двох патологій має багато спільного, але при гідротіческой формі потові залози функціонують, тому ксеродермія і гіпертермія можуть бути відсутні. Також диференціацію проводять між усіма існуючими типами ектодермальну дисплазії і певними формами іхтіозу. [14]

Лікування ектодермальну дисплазії

Схема лікування при ектодермальну дисплазії визначається, в залежності від наявних порушень, і передбачає застосування симптоматичних засобів на тлі довічного спеціального догляду, який прописується пацієнту в якості способу життя і включає в себе недопущення перегрівання і фізичних навантажень. Лікувальна тактика залежить також і від віку хворого. [15]

Базовий напрямок системної терапії полягає в використанні Н1-Антігістаміновие блокаторів другого покоління, оскільки вони не здатні проникати крізь гематоенцефалічний мембрану, підходять для тривалого прийому, зручні в застосуванні (прийом - один раз на добу). У ранньому дитячому віці можуть застосовуватися Н1-антігістаміновие блокатори першого покоління, що обумовлено невеликим седативним властивістю цих препаратів. [16]

При ектодермальну дисплазії в обов'язковому порядку використовують зовнішні терапевтичні засоби- для пом'якшення та захисту шкірних покривів. Препаратами вибору можуть стати:

• емолленти з гідрофільної основою і 5% сечовиною;
• креми на основі цірамідов або вазеліну з частотою застосування не рідше 2-х разів на добу (з початком періоду ремісії переходять на використання 1 раз в 1-2 діб);
• лікувально-косметичні засоби, призначені для догляду за сухою і роздратованою шкірою.

Хворим з підвищеним індексом SCORAD (від 20 до 40 і більше 40) зовнішньо призначають активні кортикостероїдні засоби:

• мазь мометазона фуроата 0,1% щодня на ніч протягом 21 дня;
• можна замінити флутиказоном пропионатом 0,005%.

Якщо реакція на місцеве застосування кортикостероїдів відсутня, призначають топічні інгібітори кальциневрину - наприклад, мазь такролімус 0,1% двічі на добу протягом трьох місяців, або до усунення симптоматики.

Серед вітамінних препаратів доречний прийом тільки вітаміну D ₃  (холекальциферолу), і тільки після оцінки змісту кальцидіолу в крові. Холекальциферол призначають по 1000-1600 МО щодня протягом 1-2 міс.

Фізіотерапія передбачає використання фотолікування:

• UVA1 (340-400 нм) в гострому періоді, при рецидиві або важкої стадії до 5 раз на тиждень протягом 1,5-3 місяців;
• UVB узкополосная (311-313 нм) при хронічній формі патології.

Хворим ектодермальну дисплазією додатково призначаються симптоматичні препарати в рамках консультацій з іншими лікарями вузьких спеціалізацій: стоматологом, гастроентерологом, пульмонологом та ін.

Ліки застосовують в поєднанні з регулярним нанесенням зовнішніх зволожуючих дерматологічних засобів, наприклад, таких:

• Радевіт - це дерматопротекторну засіб, поліпшує трофіку і тканинну регенерацію. Володіє антизапальні, пом'якшувальною, зволожуючою здатністю. Радевіт не використовують при наявності алергії і гипервитаминозов A, E, D.
• Ліпікар - косметичний ліпідовосстанавлівающее засіб, що пом'якшує і живить шкіру. Може використовуватися в будь-якому віці, навіть в періоді новонародженості.
• Емоліум - це комплексний емолент, зволожуючий навіть глибокі шари шкіри, відновлює захисний ліпідний шар. Містить гіалуронат натрію, сечовину, масла каріте та макадамії. Можна використовувати з народження, якщо немає алергії на склад препарату.
• Ла-кри - ефективне засіб, що містить натуральні рослинні масла і екстракти, лецитин і алантоїн. Крем ефективно пом'якшує, усуває свербіж, почервоніння, лущення шкіри, попереджає поява запальних елементів.

Так як стан пацієнтів з ектодермальну дисплазією погіршується в літній період, що пов'язано з підвищенням температури навколишнього середовища і посиленням сонячної активності, то в ці місяці

Профілактика

Запобігти розвитку спадкової ектодермальну дисплазії практично неможливо: вдається тільки полегшити симптоматику патології. У багатьох випадках життя пацієнтів з генною мутацією можна зробити максимально комфортною, оскільки вираженість клінічної картини багато в чому залежить не тільки від спадкового чинника, а й від його поєднання з зовнішніми умовами і способом життя хворого. При цьому основним моментом є любов і участь з боку рідних людей, батьків. Порадившись з лікарем, необхідно продумати систему реабілітації дитини: внести корективи в харчування, проконсультуватися зі стоматологом і зубним техніком, збалансувати основні моменти, що впливають на якість лікування та адаптації хворого в суспільстві.

Також важливо визначити наявність синдрому якомога раніше, щоб оцінити ризики для дитини. Це можна зробити шляхом кріотіпірованія - дослідження хромосомного набору новонародженого малюка за допомогою аналізу пуповинної крові.

Імовірність народження хворої дитини можна визначити за допомогою медичних генетиків, з використанням ДНК-тесту, коли дитина знаходиться ще в материнській утробі. Фактори ймовірності - це не тільки випадки синдрому по родової лінії, а й певні стреси до або під час виношування.

Застосування екстракорпорального запліднення дозволяє уникнути розвитку захворювання у дитини ще на стадії запліднення. Метод ЕКЗ передбачає отримання декількох ембріонів: перш ніж їх «підсадити» в материнський організм, проводять перевірку ризиків спадкової патології.

Прогноз

На жаль, пацієнти з ектодермальну дисплазією не можуть бути вилікувані: доступно лише симптоматичне вплив на прояви синдрому. Пацієнти раннього дитячого віку можуть загинути через порушення терморегуляції і приєднання вторинної інфекції. На тривалість життя дорослих пацієнтів захворювання, як правило, не впливає.

Дуже важливо виявити захворювання на ранньому віковому етапі, щоб відразу ж приступити до лікування. Це дозволить попередити розвиток у малюка комплексів, фобій, поліпшити соціальну адаптацію. В цілому, призначається комплексне і досить складне лікування, із залученням фахівців різних медичних профілів.

Не менш важливо дотримуватися всіх рекомендацій лікарів. Якщо все ретельно спланувати і скорегувати, то хворий зможе вести звичайний спосіб життя, не дивлячись на патологію. Необхідно враховувати, що більш сприятливий перебіг захворювання відзначається при проживанні пацієнта в прохолодних і вологих кліматичних умовах.

Ектодермальна дисплазія - хоч і рідкісна, але складна хвороба, вилікувати яку не представляється можливим. Але своєчасна діагностика і якісна симптоматична і комплексна корекція дозволяє хворим позбутися від більшості хворобливих проявів, забезпечити адекватну і повноцінне життя.

Інвалідність по ектодермальна дисплазія

Діти з ектодермальну дисплазією, що виявляється множинними зубними порушеннями в поєднанні з розладами інших анатомічних структур ектодермального походження, як правило, визнаються інвалідами дитинства. Однак при невеликих патологічних змінах, неускладненому і нетяжкий перебіг захворювання у привласненні групи інвалідності можуть відмовити, так як сам по собі діагноз ектодермальну дисплазії не є безумовною підставою для визнання дитини інвалідом.

Оцінка працездатності пацієнта проводиться не раніше, ніж через 12 місяців після постановки діагнозу, після проведення необхідних лікувальних і реабілітаційних заходів. Якщо ж після лікувального курсу лікарі підтверджують стійке порушення функціональності організму, обумовлене вродженими дефектами розвитку, то в такому випадку можна розраховувати на присвоєння групи інвалідності, відповідної тяжкості наявних патологій.

Як живуть з ектодермальну дисплазією люди?

Боротьба з проявами ектодермальну дисплазії триває у хворих протягом усього життя. За пацієнтом встановлюють спостереження лікарі різних спеціальностей: педіатр, стоматолог-ортодонт, терапевт і ортопед, логопед, психолог, невропатолог, медичний генетик, отоларинголог і дерматолог. Якщо необхідно, звертаються за допомогою до щелепно-лицьовим хірургам.

Грунтуючись на численних клінічних дослідженнях і спостереженнях, фахівці виділили перелік найбільш важливих рекомендацій для пацієнтів, які страждають ектодермальну дисплазією:

• Регулярно відслідковувати показники температури тіла, стабілізувати їх за допомогою обтирань вологим і прохолодним рушником, душових процедур, прохолодного пиття, кондиціонування повітря в зоні перебування. При виконанні фізичних навантажень - надягати зволожену легкий одяг. При наявності показань - приймати жарознижуючі медикаменти.
• Систематично відвідувати лікарів, в залежності від наявних симптомів і порушень. При нестачі слізного секрету використовувати спеціальні очні краплі. Для усунення сухості шкіри регулярно наносити зволожуючі креми.
• Вживати тільки рідкувату їжу, при необхідності використовувати препарати штучної слини, уникати вживання гарячих і сухих блюд і продуктів.
• Забезпечити зубне протезування.
• Планування сім'ї проводити тільки після генетичного консультування.
• Дотримуватися заходів профілактики карієсу, проводити ранню ремінералізуючу терапію і фторування.

Пацієнти, які дотримуються даних рекомендацій, живуть цілком нормальним життям, створюють сім'ї, є соціально активними. При цьому чимале значення має розуміння і участь з боку близьких людей.