Пренатальна діагностика

Порушення метаболізму фенілаланіну відноситься до вельми поширеним вродженим розладів метаболізму. Внаслідок дефекту гена фенілаланін гідроксилази (ФАГ-ген) розвивається недостатність ферменту, і як наслідок наступає блок в нормальному перетворенні фенілаланіну в амінокислоту тирозин.

17-гідроксіпрогестерон служить субстратом для синтезу кортизолу в корі надниркових залоз. При вродженої гіперплазії кори надниркових залоз або адреногенітальний синдром в результаті мутацій в генах, відповідальних за синтез різних ферментів певних етапів стероидогенеза, зміст 17-гидроксипрогестерона в крові плоду, амніотичної рідини і крові вагітної зростає.

Естріол - головний стероїдний гормон, який синтезується плацентою. На першій стадії синтезу, яка відбувається в ембріоні, холестерин, що утворюється de novo або надходить з крові вагітної, перетворюється в прегненолон, який сульфатується корою наднирників плода в ДГЕАС, далі в печінці плода перетворюється в α-гідрокси-ДГЕАС, а потім в естріол в плаценті.

Хоріонічний гонадотропін - глікопротеїн з молекулярною масою приблизно 46 000, що складається з двох субодиниць - альфа і бета. Білок секретується клітинами трофобласта.