Пренатальна діагностика

Порушення метаболізму фенілаланіну – це дуже поширене вроджене порушення обміну речовин. Через дефект гена фенілаланінгідроксилази (гена PHA) розвивається дефіцит ферменту, і як наслідок, відбувається блокування нормального перетворення фенілаланіну в амінокислоту тирозин.

17-гідроксипрогестерон служить субстратом для синтезу кортизолу в корі надниркових залоз. При вродженій гіперплазії кори надниркових залоз або адреногенітальному синдромі, в результаті мутацій у генах, що відповідають за синтез різних ферментів певних стадій стероїдогенезу, збільшується вміст 17-гідроксипрогестерону в крові плода, навколоплідних водах та крові вагітної жінки.

Естріол – основний стероїдний гормон, що синтезується плацентою. На першому етапі синтезу, який відбувається в ембріоні, холестерин, що утворюється de novo або надходить з крові вагітної жінки, перетворюється на прегненолон, який сульфатується корою надниркових залоз плода в ДГЕАС, потім перетворюється в печінці плода на α-гідрокси-ДГЕАС, а потім у плаценті на естріол.

Хоріонічний гонадотропін людини – це глікопротеїн з молекулярною масою приблизно 46 000, що складається з двох субодиниць, альфа та бета. Білок секретується клітинами трофобласта.