Порушення метаболізму фенілаланіну – це дуже поширена вроджена вада метаболізму. Дефект гена фенілаланінгідроксилази (гена PHA) призводить до дефіциту ферменту, що порушує нормальне перетворення фенілаланіну в амінокислоту тирозин.
Муковісцидоз (муковісцидоз) – досить поширене захворювання. Воно успадковується за аутосомно-рецесивним типом і зустрічається у 1 з 1500-2500 новонароджених. Завдяки ранній діагностиці та ефективному лікуванню, захворювання більше не вважається обмеженим дитячим та підлітковим віком.
17-гідроксипрогестерон служить субстратом для синтезу кортизолу в корі надниркових залоз. При вродженій гіперплазії надниркових залоз або адреногенітальному синдромі мутації в генах, відповідальних за синтез різних ферментів, що беруть участь у певних стадіях стероїдогенезу, призводять до підвищення рівня 17-гідроксипрогестерону в крові плода, навколоплідних водах та крові матері.
Вроджений гіпотиреоз може бути спричинений аплазією або гіпоплазією щитовидної залози у новонароджених, дефіцитом ферментів, що беруть участь у біосинтезі гормонів щитовидної залози, а також дефіцитом або надлишком йоду під час внутрішньоутробного розвитку.
Естріол – основний стероїдний гормон, що синтезується плацентою. На першому етапі синтезу, який відбувається в ембріоні, холестерин, що утворюється de novo або надходить з крові матері, перетворюється на прегненолон, який сульфатується корою надниркових залоз плода в ДГЕАС, потім перетворюється в печінці плода на α-гідрокси-ДГЕАС, а потім на естріол у плаценті.
У другому триместрі вагітності, якщо у плода є синдром Дауна, концентрація альфа-фетопротеїну в сироватці крові вагітної знижена, а концентрація хоріонічного гонадотропіну людини підвищена.
Підвищений рівень хоріонічного гонадотропіну людини в сироватці крові виявляється вже через 8-9 днів після зачаття. Протягом першого триместру вагітності рівень хоріонічного гонадотропіну людини швидко зростає, подвоюючись кожні 2-3 дні.
Хоріонічний гонадотропін людини – це глікопротеїн з молекулярною масою приблизно 46 000, що складається з двох субодиниць – альфа та бета. Білок секретується клітинами трофобласта.
Під час нормальної вагітності концентрація PAPP-A у сироватці крові значно зростає, починаючи з сьомого тижня. Збільшення рівнів PAPP-A відбувається експоненціально на ранніх стадіях вагітності, потім сповільнюється та триває до пологів.
