^

Здоров'я

Пренатальна діагностика

Аналіз крові на галактоземії

В основі галактоземии лежить недостатність галактозо-1-фосфат уріділтрансферази (класична галактоземія) або, рідше, галактокінази або галактозоепімерази.

Дослідження крові на фенілкетонемію

Порушення метаболізму фенілаланіну відноситься до вельми поширеним вродженим розладів метаболізму. Внаслідок дефекту гена фенілаланін гідроксилази (ФАГ-ген) розвивається недостатність ферменту, і як наслідок наступає блок в нормальному перетворенні фенілаланіну в амінокислоту тирозин.

Иммунореактивность трипсин в крові у новонароджених (тест на вроджений муковісцидоз)

Кістозний фіброз (муковісцидоз) - досить поширене захворювання. Муковісцидоз успадковується по аутосомно-рецесивним типом, його виявляють у 1 з 1500-2500 новонароджених. У зв'язку з ранньою діагностикою та ефективним лікуванням в даний час хвороба вже не вважається властивою лише дитячому та юнацькому віку.

17α-гідроксіпрогестерон в крові у новонароджених (тест на вроджений адреногенітальний синдром)

17-гідроксіпрогестерон служить субстратом для синтезу кортизолу в корі надниркових залоз. При вродженої гіперплазії кори надниркових залоз або адреногенітальний синдром в результаті мутацій в генах, відповідальних за синтез різних ферментів певних етапів стероидогенеза, зміст 17-гидроксипрогестерона в крові плоду, амніотичної рідини і крові вагітної зростає.

Тиреотропного гормону в крові новонароджених (тест на вроджений гіпотиреоз)

Вроджений гіпотиреоз може бути обумовлений аплазией або гіпоплазією щитовидної залози у новонароджених, дефіцитом ферментів, які беруть участь в біосинтезі тиреоїдних гормонів, а також дефіцитом або надлишком йоду під час внутрішньоутробного розвитку.

Вільний естріол в сироватці крові

Естріол - головний стероїдний гормон, який синтезується плацентою. На першій стадії синтезу, яка відбувається в ембріоні, холестерин, що утворюється de novo або надходить з крові вагітної, перетворюється в прегненолон, який сульфатується корою наднирників плода в ДГЕАС, далі в печінці плода перетворюється в α-гідрокси-ДГЕАС, а потім в естріол в плаценті.

Альфа-фетопротеїн в крові

У II триместрі вагітності, при наявності у плода синдрому Дауна, концентрація альфа-фетопротеїну в сироватці крові вагітної знижена, а концентрація хоріонічного гонадотропіну підвищена.

Хоріонічний гонадотропін в крові

Підвищений рівень хоріонічного гонадотропіну в сироватці крові виявляють вже на 8-9-й день після зачаття. Протягом I триместру вагітності концентрація хоріонічного гонадотропіну швидко підвищується, подвоюючи кожні 2-3 доби.

Вільна бета-субодиниця хоріонічного гонадотропіну

Хоріонічний гонадотропін - глікопротеїн з молекулярною масою приблизно 46 000, що складається з двох субодиниць - альфа і бета. Білок секретується клітинами трофобласта.

Асоційований з вагітністю протеїн А (PAPP-A)

При нормально протікає вагітності концентрація PAPP-A в сироватці крові значно зростає починаючи з 7-го тижня. Збільшення концентрації PAPP-A відбувається експоненціально на початку вагітності, в подальшому сповільнюється і триває до пологів.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.