Медичний експерт статті
Нові публікації
Дослідження крові на фенілкетонемію
Останній перегляд: 05.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Референтні значення (норма) концентрації фенілкетонів у крові дітей становлять до 121 мкмоль/л (до 2 мг%).
Порушення обміну фенілаланіну – це дуже поширене вроджене порушення обміну речовин. Через дефект гена фенілаланінгідроксилази (гена PHA) розвивається дефіцит ферменту, і як наслідок, відбувається блокування нормального перетворення фенілаланіну в амінокислоту тирозин. Кількість фенілаланіну в організмі накопичується, а його концентрація в крові збільшується в 10-100 разів. Потім він перетворюється на фенілпіровиноградну кислоту, яка має токсичну дію на нервову систему. У зв'язку з цим рання діагностика фенілкетонурії має велике значення, оскільки тривале існування фенілкетонемії призводить до порушення розумового розвитку дитини. Накопичення фенілаланіну в організмі відбувається поступово, а клінічна картина розвивається повільно.
Аналізи крові проводяться протягом наступних 48 годин (2-5 днів) після того, як новонароджений отримав молоко (джерело фенілаланіну). Диск фільтрувального паперу, змочений кількома краплями капілярної крові, та контрольні диски, що містять різну кількість фенілаланіну, поміщають на чашку з живильним середовищем, засіяним бактеріями фенілаланінзалежного штаму Bacillus subtilis. Зона росту бактерій навколо диска, змоченого кров'ю, пропорційна концентрації фенілаланіну в крові новонародженого.
Окрім дефекту фенілаланінгідроксилази, тимчасова тирозинемія новонароджених, яка, ймовірно, є наслідком недостатнього метаболізму тирозину, може призвести до гіперфенілаланінемії.
Типи гіперфенілаланінемії
Тип |
Концентрація фенілаланіну в крові, мг% |
Дефектний фермент |
Лікування |
Класична фенілкетонурія |
>20 |
Фенілаланінгідроксилаза |
Дієта |
Атипова фенілкетонурія |
12-20 |
Фенілаланінгідроксилаза |
Дієта |
Стійка легка гіперфенілаланінемія |
2-12 |
Фенілаланінгідроксилаза |
Дієта |
Транзиторна тирозинемія |
2-12 |
Дефіцит β-гідроксифенілпіруватдіоксигенази (тощо) Вторинно через дефіцит вітаміну С |
Вітамін С, суміші з низьким вмістом білка |
Дефіцит дигідроптеридинредуктази |
12-20 |
Дигідроптеридинредуктаза |
Дофа, гідрокситриптофан |
Дефекти синтезу біоптерину |
12-20 |
Дигідроптеридсинтетаза |
Дофа, гідрокситриптофан |
Транзиторна гіперфенілаланінемія |
2-20 |
Невідомо |
Ні |
Основою лікування пацієнтів з дефіцитом фенілаланінгідроксилази є обмеження фенілаланіну в раціоні. При адекватно підібраній дієті концентрація фенілаланіну в крові не повинна перевищувати верхню норму або бути трохи нижчою за норму.
У пацієнтів з транзиторною тирозинемією дієту підбирають таким чином, щоб концентрація тирозину в крові була в межах від 0,5 до 1 мг%.
[