Дослідження крові на фенілкетонемію
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Референтні величини (норма) концентрації фенілкетонов в крові у дітей - до 121 мкмоль / л (до 2 мг%).
Порушення метаболізму фенілаланіну відноситься до вельми поширеним вродженим розладів метаболізму. Внаслідок дефекту гена фенілаланін гідроксилази (ФАГ-ген) розвивається недостатність ферменту, і як наслідок наступає блок в нормальному перетворенні фенілаланіну в амінокислоту тирозин. Кількість фенілаланіну в організмі накопичується, і концентрація його в крові збільшується в 10-100 разів. Далі він перетворюється в фенілпіровиноградну кислоту, яка надає токсичну дію на нервову систему. У зв'язку з цим велике значення має рання діагностика фенілкетонурії, так як тривале існування фенілкетонеміі призводить до порушення розумового розвитку дитини. Накопичення фенілаланіну в організмі відбувається поступово і клінічна картина розвивається повільно.
Дослідження крові проводять протягом найближчих 48 годин (2-5 днів), після того як новонароджений отримав молоко (джерело фенілаланіну). На чашку з живильним середовищем, засіяної бактеріями фенілаланін-залежного штаму Bacillus subtilis, накладають диск з фільтрувального паперу, змоченою декількома краплями капілярної крові, і контрольні диски, що містять різну кількість фенілаланіну. Зона росту бактерій навколо диска, змоченого кров'ю, пропорційна концентрації фенілаланіну в крові новонародженого.
Крім дефекту фенілаланін гідроксилази до гіперфенілаланінемії може призводити транзиторная тирозинемия новонароджених, яка, ймовірно, виникає в результаті неадекватного метаболізму тирозину.
типи гіперфенілаланінемії
|
Тип |
Концентрація фенілаланіну в крові, мг% |
Дефектний фермент |
Лікування |
|
Класична фенілкетонурія |
> 20 |
Фенілаланін гідроксилази |
Дієта |
|
Атипова фенілкетонурія |
12-20 |
Фенілаланін гідроксилази |
Дієта |
|
Персистирующая легка гіперфеніл-аланінемія |
2-12 |
Фенілаланін гідроксилази |
Дієта |
|
Транзиторна тирозинемия |
2-12 |
Недостатність β-гідроксіфен-ілпіруват діоксигенази (і ін.) Вторинна в результаті нестачі вітаміну С |
Вітамін С, суміші з низьким вмістом білка |
|
Недостатність дігідроптерідін редуктази |
12-20 |
Дигидроперидин редуктаза |
Допа, гідрокситриптофан |
|
Дефекти синтезу біоптеріна |
12-20 |
Дигідротердін-інінтетеза |
Допа, гідрокситриптофан |
|
Транзиторна гіперфеніл-аланінемія |
2-20 |
Невідомий |
Немає |
Основа лікування пацієнтів з недостатністю фенілаланінгідроксилази - обмеження фенілаланіну в дієті. При адекватно підібраною дієті концентрація фенілаланіну в крові не повинна перевищувати верхній нормальний рівень або бути трохи нижче норми.
У пацієнтів з транзиторною тирозинемії дієта підбирається таким чином, щоб концентрація тирозину в крові знаходилася в межах між 0,5 і 1 мг%.
[