Медичний експерт статті

Гінеколог, репродуктолог

Нові публікації

Дослідження крові на фенілкетонемію

Олексій Портнов , Медичний редактор
Останній перегляд: 23.04.2024

Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.

У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.

Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.

Референтні величини (норма) концентрації фенілкетонов в крові у дітей - до 121 мкмоль / л (до 2 мг%).

Порушення метаболізму фенілаланіну відноситься до вельми поширеним вродженим розладів метаболізму. Внаслідок дефекту гена фенілаланін гідроксилази (ФАГ-ген) розвивається недостатність ферменту, і як наслідок наступає блок в нормальному перетворенні фенілаланіну в амінокислоту тирозин. Кількість фенілаланіну в організмі накопичується, і концентрація його в крові збільшується в 10-100 разів. Далі він перетворюється в фенілпіровиноградну кислоту, яка надає токсичну дію на нервову систему. У зв'язку з цим велике значення має рання діагностика фенілкетонурії, так як тривале існування фенілкетонеміі призводить до порушення розумового розвитку дитини. Накопичення фенілаланіну в організмі відбувається поступово і клінічна картина розвивається повільно.

Дослідження крові проводять протягом найближчих 48 годин (2-5 днів), після того як новонароджений отримав молоко (джерело фенілаланіну). На чашку з живильним середовищем, засіяної бактеріями фенілаланін-залежного штаму Bacillus subtilis, накладають диск з фільтрувального паперу, змоченою декількома краплями капілярної крові, і контрольні диски, що містять різну кількість фенілаланіну. Зона росту бактерій навколо диска, змоченого кров'ю, пропорційна концентрації фенілаланіну в крові новонародженого.

Крім дефекту фенілаланін гідроксилази до гіперфенілаланінемії може призводити транзиторная тирозинемия новонароджених, яка, ймовірно, виникає в результаті неадекватного метаболізму тирозину.

типи гіперфенілаланінемії

Тип	Концентрація фенілаланіну в крові, мг%	Дефектний фермент	Лікування
Класична фенілкетонурія	> 20	Фенілаланін гідроксилази	Дієта
Атипова фенілкетонурія	12-20	Фенілаланін гідроксилази	Дієта
Персистирующая легка гіперфеніл-аланінемія	2-12	Фенілаланін гідроксилази	Дієта
Транзиторна тирозинемия	2-12	Недостатність β-гідроксіфен-ілпіруват діоксигенази (і ін.) Вторинна в результаті нестачі вітаміну С	Вітамін С, суміші з низьким вмістом білка
Недостатність дігідроптерідін редуктази	12-20	Дигидроперидин редуктаза	Допа, гідрокситриптофан
Дефекти синтезу біоптеріна	12-20	Дигідротердін-інінтетеза	Допа, гідрокситриптофан
Транзиторна гіперфеніл-аланінемія	2-20	Невідомий	Немає

Основа лікування пацієнтів з недостатністю фенілаланінгідроксилази - обмеження фенілаланіну в дієті. При адекватно підібраною дієті концентрація фенілаланіну в крові не повинна перевищувати верхній нормальний рівень або бути трохи нижче норми.

У пацієнтів з транзиторною тирозинемії дієта підбирається таким чином, щоб концентрація тирозину в крові знаходилася в межах між 0,5 і 1 мг%.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6]

Відмова від відповідальності щодо перекладу: Мова оригіналу цієї статті – російська. Для зручності користувачів порталу iLive, які не володіють російською мовою, ця стаття була перекладена поточною мовою, але поки що не перевірена нативним носієм мови (native speaker), який має для цього необхідну кваліфікацію. У зв'язку з цим попереджаємо, що переклад цієї статті може бути некоректним, може містити лексичні, синтаксичні та граматичні помилки.