Аналіз крові на галактоземії
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Референтні величини (норма) концентрації галактози в крові у новонароджених - 0-1,11 ммоль / л (0-20 мг%), в більш старшому віці - нижче 0,28 ммоль / л (5 мг%).
В основі галактоземии лежить недостатність галактозо-1-фосфат уріділтрансферази (класична галактоземія ) або, рідше, галактокінази або галактозоепімерази.
Для скринінгу на галактоземії застосовують метод пригнічення росту бактерій. Дослідження проводять у новонароджених, для чого беруть кров з пуповини або з пальця на фільтрувальну папір. Інгібування росту бактерій прямо пропорційно концентрації галактози в крові (в нормі інгібування росту не відбувається).
При кількісному визначенні досліджують сироватку крові або сечу. При наявності захворювання концентрація галактози в крові може підвищуватися до 11,25 ммоль / л (300 мг%). Кількісне визначення галактози в крові має важливе значення для оцінки його підбору дієти хворому. При правильно підібраною дієті рівень галактози в крові не повинен перевищувати 0,15 ммоль / л (4 мг%). У здорових новонароджених концентрація галактози в сечі нижче 3,33 ммоль / добу (60 мг / добу), згодом - нижче 0,08 ммоль / добу (14 мг / добу). У хворих галактоземією зміст галактози в сечі становить 18,75-75 ммоль / л (500-2000 мг%).
В даний час є діагностичні набори, що дозволяють кількісно визначати активність галактозо-1-фосфат уріділтрансферази в еритроцитах. Це дослідження не тільки дозволяє встановити наявність недостатності ферменту, а й виявити гетерозиготних носіїв дефектного гена.
Галактоза підвищена при захворюваннях печінки, гіпертиреозі, порушенні травлення.
[