Медичний експерт статті
Нові публікації
Аналіз крові на галактоземію
Останній перегляд: 04.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Референтні значення (норма) концентрації галактози в крові новонароджених становлять 0-1,11 ммоль/л (0-20 мг%), у старшому віці – нижче 0,28 ммоль/л (5 мг%).
Галактоземія спричинена дефіцитом галактозо-1-фосфатуридилтрансферази (класична галактоземія ) або, рідше, галактокінази чи галактозоепімерази.
Для скринінгу галактоземії використовується метод пригнічення росту бактерій. Дослідження проводиться у новонароджених, для чого береться кров з пуповини або з пальця на фільтрувальний папір. Пригнічення росту бактерій прямо пропорційне концентрації галактози в крові (у нормі пригнічення росту не відбувається).
При кількісному визначенні досліджують сироватку крові або сечу. За наявності захворювання концентрація галактози в крові може підвищитися до 11,25 ммоль/л (300 мг%). Кількісне визначення галактози в крові має важливе значення для оцінки адекватності підбору дієти для пацієнта. При правильно підібраній дієті рівень галактози в крові не повинен перевищувати 0,15 ммоль/л (4 мг%). У здорових новонароджених концентрація галактози в сечі нижче 3,33 ммоль/добу (60 мг/добу), згодом - нижче 0,08 ммоль/добу (14 мг/добу). У пацієнтів з галактоземією вміст галактози в сечі становить 18,75-75 ммоль/л (500-2000 мг%).
Наразі існують діагностичні набори, що дозволяють кількісно визначити активність галактозо-1-фосфатуридилтрансферази в еритроцитах. Це дослідження дозволяє не тільки встановити наявність дефіциту ферменту, але й ідентифікувати гетерозиготних носіїв дефектного гена.
Рівень галактози підвищується при захворюваннях печінки, гіпертиреозі та розладах травлення.
[