Порушення обміну галактози (галактоземія) у дітей
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Галактоземия - спадкове захворювання, обумовлене порушеннями метаболізму галактози. Симптоми галактоземии включають порушення функції печінки і нирок, зниження когнітивної функції, катаракти і передчасне згасання функції яєчників. Діагноз грунтується на дослідженні ферментів еритроцитів. Лікування складається з дієти, яка не містить галактози. Прогноз для фізичного розвитку зазвичай сприятливий при лікуванні, однак результати вербальних і невербальних тестів на інтелект часто знижені.
ICD-10 код
Е74.2 Порушення обміну галактози.
Епідеміологія галактоземии
Галактоземия, тип I - панетнічна захворювання, частота в країнах Європи становить в середньому 1 на 40 000 живих новонароджених.
Галактоземия, тип II - в країнах Європи частота захворювання становить 1 на 150 000 живих новонароджених. Більш висока захворюваність відзначена в Румунії і Болгарії. З високою частотою зустрічається у циган - 1 на 2500.
Галактоземия, тип III - рідкісна спадкова хвороба обміну речовин. Доброякісна форма широко поширена в Японії (1 на 23 000 новонароджених).
[Чим викликається галактоземія?
Галактоземия викликається спадковим дефіцитом одного з ферментів, конвертують галактозу в глюкозу.
Симптоми галактоземии
Галактоза присутній в молочних продуктах, фруктах і овочах; 3 клінічних синдрому викликаються спадкоємною по аутосомно-рецесивним типом дефіцитом різних ферментів.
Дефіцит галактозо-1-фосфатуріділтрансферази
При дефіциті цього ферменту розвивається класична галактоземія. Частота становить 1/62 000 народжень; частота носійства становить 1/125. У грудних дітей розвиваються анорексія і жовтяниця протягом декількох днів або тижнів вживання грудного молока або лактозосодержащие суміші. Розвиваються блювота, гепатомегалія, низька фізичний розвиток, сонливість, діарея і септицемія (зазвичай викликана Escherichia coii), а також порушення з боку нирок (наприклад, протеї ну рія, аминоацидурия, синдром Фанконі), що веде до метаболічного ацидозу і набряків. Також може розвинутися гемолітична анемія. При відсутності лікування діти залишаються низькорослими, у них розвиваються когнітивні порушення, порушення мови, ходи і рівноваги в підлітковому віці; у багатьох також розвиваються катаракти, остеомаляція (викликана гіперкальціурією) і передчасне згасання функції яєчників. У пацієнтів з варіантом Дуарте відзначаються набагато м'якші клінічні прояви.
Дефіцит галактокінази
У пацієнтів розвиваються катаракти изза продукції галактітола, який осмотически пошкоджує волокна кришталика; рідко відзначається ідіопатична внутрішньочерепна гіпертензія (псевдопухлина мозку). Частота становить 1/40 000 народжень.
Дефіцит уридилдифосфата-галактозо-4-епімерази
Можуть відзначатися доброякісні і важкі форми захворювання. Частота доброякісної форми становить 1/23 000 народжень в Японії; для більш важких форм частота невідома. Доброякісна форма обмежується еритроцитами і лейкоцитами і не викликає клінічних проявів. Важка форма викликає синдром, не відрізняється від класичної галактоземії, хоча іноді також відзначається втрата слуху.
Класифікація галактоземии
На сьогоднішній день відомо три спадкових захворювання, обумовлених недостатністю ферментів, які беруть участь у метаболізмі галактози: галактоземія I типу (недостатність галактозо-1-фосфат-уріділтрансферази, класична галактоземія), галактоземія II типу (недостатність галактокінаеи) і галактоземія III типу (недостатність галактозо-4 -епімерази).
Діагностика галактоземии
Діагноз підозрюють клінічно, в його користь свідчать підвищення рівня галактози і наявність в сечі відновлюють речовин, крім глюкози (наприклад, галактози, галактозо-1-фосфату); підтверджують діагноз дослідженням ферментів в еритроцитах, тканини печінки. У більшості штатів вимагають проведення скринінгового обстеження новонароджених на дефіцит галактозо-1-фосфатуріділтрансферази.
Скринінг галактоземии
Серед цих захворювань галактоземія, тип I - найважча, що вимагає невідкладної корекції патологія. Масовий скринінг новонароджених, що проводиться в багатьох країнах, спрямований на виявлення саме цієї форми галактоземії.
Що потрібно обстежити?
Як обстежувати?
Які аналізи необхідні?
Лікування галактоземии
Лікування галактоземии складається з виключення всіх джерел галактози з їжі, в першу чергу лактози, що є джерелом галактози, яка присутня у всіх молочних продуктах, включаючи штучні суміші для дитячого харчування на основі молока, а також підсолоджувачів, які використовуються в багатьох видах їжі. Безлактозні дієта запобігає гостру токсичність і сприяє зворотному розвитку деяких симптомів (наприклад, катаракт), однак може не предотвратітьнейрокогнітівниенарушенія. Багатьом пацієнтам потрібні додаткові кальцій і вітаміни. Для пацієнтів з дефіцитом епімерази необхідно отримувати невелику кількість галактози для того, щоб забезпечити запас уріділ-5'діфосфатгалактози (УДФ-галактози) для різних метаболічних процесів.
Использованная литература