Анеуплоїдія — це генетичний стан, при якому клітина або організм має нерегулярну кількість хромосом, відмінну від типового або диплоїдного (2n) набору хромосом для виду.
Синдром Пфайффера (СП, синдром Пфайффера) – рідкісне генетичне захворювання, що характеризується аномаліями формування голови та обличчя, а також деформаціями кісток черепа, кистей і стоп.
Синдром Ретта (також відомий як синдром Ретта) – це рідкісне нейророзвиткове захворювання, яке впливає на розвиток мозку та нервової системи, зазвичай у дівчаток.
Однією з рідкісних спадкових патологій сполучної тканини є арахнодактилія – деформація пальців, що супроводжується видовженням трубчастих кісток, викривленнями скелета, порушеннями роботи серцево-судинної системи та органів зору.
Порівняно рідкісне захворювання, ектодермальна дисплазія, – це генетичне захворювання, що характеризується порушенням функціональності та структури похідних елементів зовнішнього шару шкіри.
Синдром верхньої орбітальної щілини, патологічна офтальмоплегія – все це не що інше, як синдром Толози Ханта, який являє собою ураження структур у верхній орбітальній щілині.
Вроджена аномалія, спричинена порушенням будови черепних нервів, – це синдром Мебіуса. Розглянемо його причини, симптоми, методи діагностики та корекції.
