Анеуплоїдія — це генетичний стан, при якому клітина або організм має нерегулярну кількість хромосом, відмінну від типового або диплоїдного (2n) набору хромосом для виду.
Синдром Пфайффера (SP, Pfeiffer syndrome) — рідкісний генетичний розлад розвитку, що характеризується аномаліями формування голови та обличчя, а також деформаціями кісток черепа, кистей і стоп.
Синдром Ретта (також відомий як синдром Ретта) — це рідкісний розлад нервової системи, який впливає на розвиток мозку та нервової системи, як правило, у дівчат.
Однією з рідкісних спадкових сполучнотканинних патологій є арахнодактилія - деформація пальців на руках, що супроводжується подовженням трубчастих кісток, скелетними викривленнями, порушеннями з боку серцево-судинної системи і органів зору.
Щодо рідкісне захворювання - ектодермальна дисплазія - являє собою генетичне порушення, що супроводжується розладом функціональності і структури похідних елементів зовнішнього шару шкіри.
Синдром верхньої глазничной щілини, патологічна офтальмоплегия - все це не що інше, як синдром Толоса Ханта, що являє собою ушкодження структур у верхній глазничной щілини.
Вроджена аномалія, викликана неправильним будовою черепно-мозкових нервів - це синдром Мебіуса. Розглянемо його причини, симптоми, методи діагностики і корекції.
