Синдром Мебіуса у дітей

Вроджена аномалія, спричинена порушенням будови черепних нервів, – це синдром Мебіуса. Розглянемо його причини, симптоми, методи діагностики та корекції.

Неврологічні розлади становлять значну частку вроджених патологій. Синдром Мебіуса характеризується відсутністю мімічних реакцій. Пацієнт не може посміхатися, плакати або виражати інші емоції. Це захворювання є рідкісним і маловивченим. Його виявляють у одного з 150 000 новонароджених щороку.

Синдром включено до міжнародної класифікації хвороб МКХ-10 Клас 10 – Вроджені аномалії (мальформації), деформації та хромосомні порушення (Q00-Q99):

Q80-Q89 Інші вроджені аномалії (мальформації).

• Q87 Інші уточнені синдроми вроджених вад розвитку, що зачіпають кілька систем.

Вперше хворобу описав у 1892 році німецький психіатр і невролог Пауль Мебіус. Патологія систематично вивчається й донині, оскільки її достовірні причини не виявлені. Лікування, а точніше корекція, складається з багатьох методів, спрямованих на усунення різних симптомів захворювання. При своєчасній діагностиці та лікуванні у пацієнта є шанс на нормальну соціальну адаптацію.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Епідеміологія

Синдром Мебіуса – досить рідкісне захворювання. Статистика свідчить про його поширеність – 1 випадок на 150 000 новонароджених. Через виражену симптоматику (порушення або повна відсутність міміки та смоктальних рефлексів) комплексне лікування починається на ранній стадії захворювання. Сучасні мікрохірургічні та консервативні методи корекції дозволяють мінімізувати ускладнення захворювання.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Причини синдрому Мебіуса

Багато серйозних аномалій формуються внутрішньоутробно, передаються на генетичному рівні або виникають через певні фактори. Причини синдрому Мебіуса, тобто найважчої форми паралічу лицевого нерва, до кінця не відомі. Думки лікарів і вчених поділяються на такі теорії:

• Атрофія черепних нервів внаслідок судинних порушень у ембріональний період. Тимчасове переривання або зміна кровопостачання, тобто кисневе голодування під час розвитку плода, призводить до пошкодження центральної нервової системи різного ступеня тяжкості. Це може проявлятися аномаліями росту дитини або впливати на розвиток її мозку.
• Руйнування або пошкодження черепних нервів внаслідок зовнішніх факторів. До них можуть належати різні інфекційні захворювання матері, такі як краснуха, гіпертермія, генералізована гіпоксія, гестаційний діабет або вживання наркотиків у першому триместрі вагітності.
• Різні порушення та патологічні процеси в організмі, що провокують проблеми з головним мозком.
• М'язові патології, що викликають дегенеративні ураження периферичної нервової системи та мозку.

Цей дефект розвитку черепних нервів проявляється різними аномаліями. Через це у багатьох пацієнтів спостерігається односторонній або двосторонній параліч мімічних м'язів. При ньому міміка повністю відсутня або порушена. Людина не реагує на зовнішні подразники, не посміхається і не хмуриться. У немовлят із синдромом погано розвинений смоктальний рефлекс, вони не можуть нормально ковтати їжу. Без комплексного лікування це призводить до порушень соціальної адаптації та нормального життя в суспільстві.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Фактори ризику

Згідно з проведеними дослідженнями, синдром Мебіуса є багатофакторним. Тобто, фактори ризику розвитку цієї патології пов'язані як з генетичними, так і з зовнішніми причинами.

У випадку сімейного анамнезу захворювання є аутосомно-домінантною ознакою. Аномальний ген може успадковуватися як від матері, так і від батька. Ризик передачі аномального гена становить 50% для кожної вагітності та не залежить від статевих ознак майбутньої дитини.

Інші можливі фактори захворювання:

• Кисневе голодування під час внутрішньоутробного розвитку.
• Різні захворювання та травми під час вагітності.
• Прийом наркотичних речовин або протипоказаних ліків на ранніх термінах вагітності.
• Вроджена гіпоплазія.

Окрім вищезазначених факторів, ризик розвитку патології пов'язаний зі зниженими захисними властивостями імунної системи, віком жінки (чим старша мати, тим вищий ризик народження дитини з патологіями), вірусними та інфекційними захворюваннями, перенесеними під час вагітності. У деяких випадках патологія діагностувалася у дітей, матері яких хворіли на краснуху, грип або отруїлися хініном під час вагітності.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Патогенез

Механізм розвитку синдрому Мебіуса погано вивчений. Патогенез пов'язаний з судинними порушеннями під час внутрішньоутробного розвитку. Вживання наркотичних препаратів, зловживання алкоголем та низка інших факторів впливають на розвиток неврологічного розладу.

Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним типом, але може бути й аутосомно-рецесивним. Воно вражає VI та VII черепні нерви. Їх неповний розвиток спричиняє параліч обличчя та порушення роботи очних м’язів. Також можуть бути уражені інші 12 пар черепних нервів, кожен з яких відповідає за такі процеси в організмі:

1. Нюховий нерв – дозволяє сприймати запахи.
2. Зоровий нерв – передає зорову інформацію.
3. Окоруховий нерв відповідає за роботу зовнішніх м'язів очного яблука.
4. Блок – забезпечує зв’язок між верхнім косим м’язом очного яблука та центральною нервовою системою.
5. Трійчастий – відповідає за іннервацію жувальних та мімічних м’язів.
6. Абдуктор – латеральний рух очей та моргання.
7. Мімічний – контролює мімічні м’язи, містить проміжний нерв, який передає смакові рецептори передньої третини язика, відчуття шкіри та пальців ніг.
8. Вестибулокохлеарне сплетення відповідає за слух.
9. Язикоглотковий – контролює процес ковтання та відповідає за смакові відчуття.
10. Блукаючий нерв — передає сенсорні та рухові сигнали до багатьох органів, особливо грудної клітки та черевної порожнини.
11. Допоміжні – відповідають за рух м’язів шиї, підняття плеча, приведення лопатки до хребта.
12. Під'язикова кістка – відповідає за рухи язика.

Вроджений параліч околицьових нервів часто проявляється недорозвиненням 3-ї, 6-ї, 7-ї, 9-ї, 12-ї пар черепних нервів. Це може бути пов'язано з шкідливою дією спинномозкової рідини, тобто ліквору, в області 4-ї пари нервів.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Симптоми синдрому Мебіуса

Вроджені неврологічні захворювання характеризуються комплексом різноманітних порушень у багатьох органах і системах. Симптоми синдрому Мебіуса найчастіше пов'язані з паралічем лицьових м'язів, серйозними проблемами з опорно-руховим апаратом та деформаціями стоп. Інші симптоми включають:

• Проблеми з мовленням та харчуванням – у пацієнтів виникають проблеми з ковтанням та жуванням через недорозвинення м’язів щелепи, язика, горла та гортані. Також спостерігаються проблеми з мовним апаратом.
• Проблеми із зубами – через неправильний рух язика їжа накопичується за зубами, що спричиняє карієс та інші захворювання. Синдром характеризується розщепленням піднебіння.
• Проблеми зі слухом – у пацієнтів знижується слух. Існує високий ризик його повної втрати через часті вушні інфекції, що виникають через анатомічні особливості будови вушних раковин.

Люди з цим синдромом народжуються з мікрогнатією (маленьким підборіддям) та маленьким ротом, з коротким або деформованим язиком. Піднебіння має аномальний отвір, тобто розщеплення піднебіння. Також досить поширені проблеми із зубами – відсутність зубів або неправильне розташування зубів. Такі аномалії спричиняють труднощі з їжею, диханням та мовленням. Пацієнти страждають від частих респіраторних захворювань, розладів сну та дисфункцій сенсорної інтеграції.

Також спостерігається недостатнє виділення сліз та порушення у вестибулярному апараті. Шкіра пацієнта натягнута, куточки рота завжди опущені. Аномалія характеризується різними патологіями кінцівок: клишоногість, зайві пальці, синдактилія тощо.

Перші ознаки

Очевидними першими ознаками синдрому Мебіуса є відсутність міміки. Захворювання також характеризується такими симптомами:

• Аномалії будови тіла та обмежена рухливість.
• Часткова або повна дисфагія (порушення ковтання).
• Утруднене смоктання та дихання.
• Деформовані стопи.
• Розлади сенсорного сприйняття.
• Офтальмологічні та отоларингологічні розлади.
• Стягнутість шкіри обличчя.
• Вестибулярні розлади.
• Відсутність слізної секреції.
• Деформація грудної стінки (синдром Поланда).

Що стосується інтелекту, то у дітей він може бути нижчим. Але з віком розумові здібності пацієнта не відстають від їхніх однолітків.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Синдром Мебіуса у дітей

Маленькі діти особливо активно виражають свої емоції, тому дитина з вродженим околицьовим паралічем одразу помітна. Синдром Мебіуса у дітей проявляється нерухомістю обличчя та його чіткою асиметрією. Хворі не реагують на зовнішні подразники, не плачуть, не сміються і навіть не посміхаються. Тільки за звуками можна зрозуміти, що дитині щось потрібно. Немовлятам важко закривати очі та злегка відкривати рот, рухи голови утруднені.

Генетична патологія характеризується аутосомно-рецесивним або, рідше, домінантним типом успадкування. Розлад визначається одразу після народження дитини, оскільки її міміка не є природною. Також можуть зустрічатися інші аномалії:

• Зрощення або відсутність пальців.
• Деформація вушних раковин.
• Підвищене слиновиділення.
• Утруднене смоктання, ковтання та дихання.
• Слабкість жувальних м'язів.
• Порушення мовних функцій.
• Складність у вимові.
• Недорозвинення або гіпоплазія нижньої щелепи.
• Виразка рогівки (повіки залишаються наполовину відкритими під час сну).
• Косоокість.
• Епікантус.
• Порушення слуху.
• Порушення сльозовідділення.
• Значне зменшення розміру очного яблука.

Своєчасна діагностика захворювання дуже важлива. Комплексне обстеження організму дитини дозволяє виявити різні відхилення та порушення, і скласти план їх корекції. Радикальних методів лікування синдрому не існує. Дітям проводиться симптоматична терапія, яка полягає у виправленні косоокості, порушень вимови тощо.

Можливе проведення хірургічної операції для усунення дефекту атрофованих мімічних м'язів. Операція дозволяє частково відновити мімічні здібності та адаптуватися в суспільстві. Однак хвороба не виліковується повністю; у міру дорослішання дитини її симптоми стають м'якшими. У рідкісних випадках близько 10% дітей відчувають затримки як у розумовому, так і в інтелектуальному розвитку.

Наразі немає профілактичних заходів для запобігання цій патології. Прогноз при синдромі Мебіуса сприятливий для життя, оскільки захворювання не схильне до прогресування. При комплексній корекції та дотриманні всіх медичних рекомендацій більшість дітей ведуть нормальне життя, незважаючи на те, що розлад пов'язаний з різними психологічними та соціальними ускладненнями. Порушення міміки та неможливість висловлювати емоції викликають певні труднощі у спілкуванні з оточуючими.

Чи може бути синдром Мебіуса без щілини?

При підозрі на мальформацію черепного нерва часто виникає питання, чи може синдром Мебіуса протікати без щілини. На тлі цієї аномалії спостерігаються ураження скелета та патології з боку різних систем організму, що порушують його нормальне функціонування.

Формування лицьових кісток та їх зрощення відбувається на 7-8 тижні внутрішньоутробного розвитку. При порушенні цього процесу виникають різні патології обличчя. Розвиток ротової порожнини відбувається одночасно з формуванням носової порожнини. Лицевий череп складається з п'яти відростків - парних верхньощелепних і нижньощелепних, єдиного лобового. Верхнє піднебіння утворюється з виростів на внутрішній поверхні верхньощелепних відростків. Через порушення цього процесу верхнє піднебіння не змикається і утворюється щілина (паща).

Верхнє піднебіння складається з відростків і пластинок піднебінних кісток, які з'єднані між собою швом. Ця частина лицевого черепа є анатомічною перегородкою, що відділяє ротову порожнину від носової. Піднебіння складається з твердої та м'якої частини.

Анатомічні особливості верхнього піднебіння:

• Тверде піднебіння – це кісткове утворення, що складається з піднебінних пластинок. Його формування відбувається в ембріональний період. Пластини зростаються, утворюючи єдину куполоподібну кістку. Однак через генетичні порушення кістки формуються неправильно, тобто утворюється щілина.
• М'яке піднебіння утворене м'якими тканинами, тобто м'язами (язиковими, піднебінно-глотковими, піднебінно-язиковими, що піднімають і напружують м'яке піднебіння) та піднебінним апоневрозом. Воно має передню та задню частини. Якщо дефект зачіпає всі шари піднебіння, тобто м'язи та слизову оболонку, то це відкрита щілина. Якщо уражені лише м'язи, то це прихована щілина м'якого піднебіння.

Цей симптом синдрому Мебіуса виникає не тільки через генетичні фактори, але й через шкідливий вплив різних вірусів, бактерій та паразитів на плід. Деякі захворювання, перенесені жінкою під час вагітності, мають тератогенний ефект: вітряна віспа, цитомегаловірус, кір, герпес.

Існує кілька форм розщеплення піднебіння, що відрізняються ступенем незмикання верхнього піднебіння:

• Розщелина м'якого піднебіння
• Розщелина м'якого піднебіння та частина твердого піднебіння
• Одностороння розщелина піднебіння
• Двостороннє ураження верхнього піднебіння

Для лікування щілини необхідне хірургічне втручання. Для успішної операції показані скоординовані дії низки медичних спеціалістів: педіатрії, щелепно-лицевої хірургії, ортодонтії, неврології, отоларингології. Лікування проводиться поетапно, кількість операцій може перевищувати 5-7. Корекція показана пацієнтам дитячого віку від 3 до 7 років.

Якщо розщеплення піднебіння залишити без хірургічного втручання, це призводить до порушення життєво важливих функцій: проблем з ковтанням та смоктанням, порушень мовлення та дихання, поступової втрати слуху, розладів травлення та стоматологічних захворювань. Через патологію їжа та рідина потрапляють у носову порожнину. Тому пацієнтам показано харчування за допомогою спеціальної трубки. У міру дорослішання дитини цей дефект стає більш вираженим, викликаючи психологічні розлади.

[ 22 ]

Посмішка при синдромі Мебіуса

Вроджена диплегія обличчя може бути як двосторонньою, так і односторонньою. Посмішка при синдромі Мебіуса неможлива без хірургічної корекції. Параліч мімічних м'язів призводить до неможливості виражати почуття за допомогою міміки. Людей з цим синдромом називають «дітьми без посмішки». Патологія ускладнюється тим, що пацієнти не здатні розпізнавати та інтерпретувати емоції інших людей, оскільки порушується зв'язок між нейронною системою імітації та лімбічною системою.

Нездатність посміхатися є найхарактернішим симптомом синдрому. Розщеплення піднебіння викликає проблеми з годуванням, оскільки їжа потрапляє в носову порожнину. Також спостерігається підвищене слиновиділення та утруднене смоктання.

У деяких випадках вроджена аномалія залишається непоміченою протягом кількох тижнів або навіть перших місяців життя дитини. Але нездатність посміхатися та відсутність міміки під час плачу рано чи пізно викликає занепокоєння у батьків. Багато малюків із синдромом не можуть повністю закрити рот через аномалії щелепи та підборіддя. Параліч обличчя викликає проблеми з мовленням у 75-90% випадків. Пацієнти не можуть нормально вимовляти звуки та літери, що ускладнює процес соціалізації.

Стадії

Класифікація синдрому Мебіуса вперше була запропонована в 1979 році вченими, які вивчали цю патологію. Стадії захворювання базуються на його патологічних ознаках:

1. Проста гіпоплазія або атрофія черепних нервів.
2. Первинні ураження периферичної центральної нервової системи. Характеризуються дегенеративними ураженнями лицьових нервів.
3. Вогнищевий некроз у ядрах стовбура мозку. Мікроскопічне пошкодження нейронів та інших клітин мозку.
4. Первинна міопатія, як без ураження ЦНС, так і з ним. Проявляється різними м'язовими симптомами.

Під час діагностики атрофії рухових ядер черепних нервів визначається стадія захворювання. На основі цього складається план подальшого лікування та прогноз.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Форми

Класифікація неврологічної патології має певні види, які залежать від її симптомів:

1. Когнітивні порушення – більшість людей із синдромом мають нормальний інтелект, але у 10-15% діагностується помірна розумова відсталість. Багато вчених пов'язують це захворювання з аутизмом. Однак ця теорія не підтверджена, оскільки затримки розвитку нормалізуються з віком.
2. Захворювання скелетної системи – близько 50% пацієнтів мають вади розвитку кінцівок. Найчастіше спостерігаються деформації стоп, клишоногість, відсутні або зрощені пальці. У деяких пацієнтів діагностують сколіоз, недорозвинені м’язи грудної клітки та проблеми з вестибулярним апаратом.
3. Емоційні та психологічні симптоми – через вроджений параліч обличчя виникають серйозні проблеми зі спілкуванням та розвитком соціальних навичок. Пацієнти схильні до депресивних розладів, мають труднощі в навчанні та порушення мовлення.

Окрім вищезазначених симптомокомплексів, спостерігаються проблеми з розвитком. Через неможливість нормально рухати очима порушується просторова орієнтація та розпізнавання об'єктів.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Ускладнення і наслідки

Згідно з медичною статистикою, у 30% випадків синдром Мебіуса викликає серйозні наслідки та ускладнення. Найчастіше пацієнти стикаються з такими проблемами:

• Важкі форми паралічу.
• Контрактури та синкінезія.
• Больові відчуття.
• Офтальмологічні та стоматологічні патології.
• Дегенеративні зміни в кінцівках.
• Порушення функціонування органів і систем.

У багатьох пацієнтів діагностують контрактури через підвищений м'язовий тонус. Параліч лицьового нерва викликає сильне стягування шкіри обличчя. Також можуть спостерігатися синкінезії, тобто супутні рухи м'язів - підняття куточків рота, зморщування чола при закриванні очей та багато іншого.

У більшості випадків ускладнення пов'язані з неправильним відновленням пошкоджених м'язових волокон. У 60% пацієнтів діагностують часткову або повну втрату зору, неповне закриття очей та різні стоматологічні проблеми.

[ 29 ]

Діагностика синдрому Мебіуса

На сьогоднішній день не існує специфічного алгоритму діагностики синдрому Мебіуса. Захворювання виявляється на основі його характерних симптомів. Параліч лицевого нерва є одним з основних симптомів синдрому. Існує ряд спеціалізованих тестів, які дозволяють виключити інші причини вродженої диплегії обличчя.

Діагностику проводить невролог та ряд інших спеціалістів. Під час первинного огляду лікар збирає спадковий анамнез та призначає клінічні аналізи сечі та крові. Проводиться комплекс інструментальних досліджень, включаючи обов'язкові КТ, МРТ та електронейроміографію. Також показана диференціальна діагностика для порівняння ознак захворювання з іншими можливими вродженими патологіями.

[ 30 ]

Тести

Лабораторна діагностика при підозрі на вроджене неврологічне захворювання спрямована на визначення загального стану організму та його різних ускладнень. Аналізи дозволяють виявити приховані інфекційні або запальні ураження та ряд інших патологій.

Пацієнтам призначають загальний та біохімічний аналізи крові, аналізи сечі та калу. За наявності запальних процесів спостерігається підвищення швидкості осідання еритроцитів, збільшення кількості лейкоцитів та зниження лімфоцитів. Такі результати дозволяють запідозрити такі ускладнення, як отит, менінгіт, пухлинні ураження та інші.

[ 31 ]

Інструментальна діагностика

Для визначення ступеня ураження черепних нервів показана інструментальна діагностика. Найчастіше пацієнтам призначають такі дослідження:

• Комп'ютерна томографія та магнітно-резонансна томографія головного мозку – ці діагностичні методи базуються на здатності тканин частково поглинати рентгенівські промені. Опромінення проводиться з кількох точок для отримання достовірної інформації. Процедура дозволяє визначити ділянки порушеного кровообігу, пухлини, гематоми головного мозку та інші патології.
• Електронейрографія – це визначення швидкості поширення електричного сигналу вздовж нервових волокон. Для стимуляції використовують слабкі електричні імпульси, вимірюючи їх активність у різних точках. Синдром Мебіуса характеризується зниженням швидкості проведення імпульсу, неможливістю передачі сигналу до однієї з нервових гілок через розрив нервового волокна. Якщо виявлено зменшення кількості електрично збуджених м’язових волокон, існує ризик розвитку м’язової атрофії.
• Електроміографія – цей метод заснований на вивченні електричних імпульсів, що виникають у м’язах (без стимуляції електричним струмом). Під час процедури тонкі голки вводяться в різні ділянки м’яза, визначають поширення больових імпульсів. Дослідження проводиться при розслаблених та напружених м’язах. Воно виявляє пошкоджені нерви, їх атрофію та контрактури.

Інструментальні методи спрямовані на оцінку стану мімічних м'язів. За необхідності досліджується стан інших, можливо, аномальних нервів, наприклад, великого вушного або литкового. На основі результатів діагностики лікар складає план корекції больового стану.

Синдром Мебіуса на МРТ

Одним з найбільш інформативних діагностичних досліджень при вродженому паралічі околицьового нерва є магнітно-резонансна томографія. Цей метод базується на взаємодії магнітного поля та атомів водню. Після дози опромінення атомні частинки вивільняють енергію, яку реєструють надчутливі датчики. Завдяки цьому можна отримати багатошарове зображення мозку та інших органів. Процедура виявляє пухлинні ураження, запальні процеси в оболонках мозку та аномальний розвиток кровоносних судин.

Синдром Мебіуса на МРТ проявляється гіпоплазією, тобто недорозвиненням 6-ї та 7-ї пар черепних нервів. За допомогою візуалізації у багатьох пацієнтів виявляється відсутність середніх мозочкових стебел. Порушення роботи 6-ї та 7-ї пар нервів пов'язане з краніофаціальними, опорно-руховими та серцево-судинними дефектами, тобто симптомами захворювання.

Магнітно-резонансна томографія повністю демонструє аномальну структуру стовбура мозку, спричинену синдромом. Результати дослідження дозволяють скласти план корекції патологічних проявів захворювання.

Диференціальна діагностика

Оскільки родові травми та ряд інших патологій можуть бути помилково прийняті за ознаки синдрому Мебіуса, пацієнтам показана диференціальна діагностика. Рідкісну вроджену аномалію порівнюють з такими захворюваннями:

• Бульбарний параліч.
• Травматичне ушкодження лицевого нерва під час пологів.
• Параліч дихання.
• Синдром Дауна.
• Метаболічна нейропатія.
• Нейром'язові патології.
• Синдроми мозку.
• Польська аномалія.
• Тромбоз базилярної артерії.
• Вроджена м'язова дистрофія.
• Вогнищева м'язова атрофія.
• Спінальна м'язова атрофія.
• Токсична нейропатія.
• Церебральний параліч.

Для проведення диференціальної діагностики використовується комплекс лабораторних та інструментальних досліджень.

Лікування синдрому Мебіуса

Найкращим варіантом усунення мальформацій черепних нервів є комплексне лікування синдрому Мебіуса. Радикальних методів на сьогоднішній день не розроблено. Основним завданням лікарів є симптоматична терапія, тобто корекція зору, вимови та інших патологій.

1. Харчування – через розщеплення піднебіння (щілину піднебіння) годування новонароджених значно ускладнене. У дітей порушені смоктальний та ковтальний рефлекси, тому підбирається альтернатива грудному вигодовуванню. Для цього використовуються спеціальні зонди, шприци та крапельниці для годування.
2. Офтальмологічна терапія – пацієнти із синдромом не можуть нормально моргати та повністю закривати очі під час сну. Через це існує ризик виразки рогівки та підвищеної сухості. Пацієнтам призначають спеціальні краплі, що усувають запальні реакції. Також показана тарзофаринкс – хірургічна операція, спрямована на часткове зшивання країв повік для нормального моргання та захисту рогівки.
3. Стоматологічне та ортодонтичне лікування – через розщеплення піднебіння у пацієнтів неправильний прикус, зуби зміщені або відсутні. Також можуть бути проблеми з нормальним закриттям ротової порожнини, що спричиняє різні захворювання ясен та підвищену сухість губ. Для корекції використовуються різні ортодонтичні апарати, які дозволяють сформувати нормальне положення зубів. В особливо важких випадках проводиться хірургія щелепи.
4. Відновлення міміки та мовлення – проводиться складне хірургічне втручання для мінімізації симптомів паралічу лицевого нерва. Операція проводиться в ранньому віці, щоб у міру дорослішання дитина не відчувала проблем із взаємодією із зовнішнім світом. Особлива увага приділяється корекції вимови, оскільки виникають проблеми з мовленням через анатомічно неправильне положення язика.
5. Фізіотерапія – призначається пацієнтам з різними ортопедичними відхиленнями. Найчастіше коригувальні операції проводяться при деформаціях стоп, клишоногості, аномаліях кисті та пальців, недорозвиненості грудної клітки.
6. Психологічна підтримка – робота з психологом/психотерапевтом необхідна як для людей із синдромом, так і для членів їхніх сімей. Фахівці з психічного здоров’я допомагають впоратися з почуттями, які неможливо повністю висловити через параліч обличчя. Лікар працює над самооцінкою пацієнта, допомагає знайти конструктивні способи обговорення його проблеми в суспільстві.

Лікування синдрому Мебіуса проводять педіатри, неврологи, пластичні хірурги, отоларингологи, ортопеди, психологи та ряд інших медичних спеціалістів.

Препарати

Вроджене недорозвинення ядер черепних нервів вимагає комплексного підходу до лікування. Медикаментозна терапія застосовується для покращення кровопостачання мозку та відновлення функціонування його атрофованих ділянок.

Лікар підбирає ліки індивідуально для кожного пацієнта. При виборі ліків враховується вік пацієнта, стадія синдрому Мебіуса та інші особливості захворювання. Дуже часто пацієнтам призначають такі препарати:

1. Церебролізин

Покращує метаболізм тканин мозку. Містить пептиди та біологічно активні амінокислоти, які є основними компонентами метаболізму мозку. Активні речовини препарату проникають через гематоенцефалічний бар'єр, тобто через кров і тканини мозку. Покращує передачу нервового збудження та регулює внутрішньоклітинний метаболізм.

Підвищує ефективність вироблення енергії в організмі за наявності кисню, покращує внутрішньоклітинний синтез білка, мінімізує процеси закислення через підвищений вміст молочної кислоти. Захищає клітини мозку, збільшує виживання нейронів за наявності недостатнього постачання кисню та інших шкідливих наслідків.

• Показання до застосування: захворювання з порушеннями центральної нервової системи, порушення мозкового кровообігу, операції на головному мозку, розумова відсталість у дітей. Різні психіатричні патології з симптомами неуважності та втрати пам'яті.
• Спосіб застосування: при порушеннях мозкового кровообігу, після тяжких черепно-мозкових травм або нейрохірургічних операцій препарат вводять внутрішньовенно крапельно, 10-30 мл, розведений у 100-200 мл ізотонічного розчину натрію хлориду. Препарат вводять протягом 60-90 хвилин. Курс лікування становить 10-25 днів. При легкому перебігу захворювання препарат вводять внутрішньом’язово, 1-2 мл протягом 20-30 днів.
• Побічні ефекти: зниження або підвищення температури тіла, тимчасове відчуття жару в місці ін'єкції.
• Протипоказання: вагітність, алергічні реакції, тяжкі порушення функції печінки.

Препарат випускається в ампулах по 1 та 5 мл з 5% розчином.

2. Кортексин

Поліпептидний препарат зі збалансованим складом нейромедіаторів та поліпептидів. Має тканинно-специфічну дію на кору головного мозку, зменшує токсичну дію нейротропних речовин та покращує когнітивні здібності. Активні речовини активують репаративні процеси в центральній нервовій системі, мають церебропротекторну та протисудомну дію. Препарат сприяє швидкому відновленню функцій центральної нервової системи після різних стресових впливів.

Кортексин регулює вміст серотоніну та дофаміну. Відновлює біоелектричну активність клітин мозку та ГАМК-ергічний вплив.

• Показання до застосування: затримка психомоторного та мовленнєвого розвитку в дитячому віці, церебральний параліч, порушення мислення, пам'яті та зниження здатності до навчання, різні вегетативні розлади, астенічний синдром, енцефалопатії різної етіології, порушення мозкового кровообігу, комплексне лікування епілепсії.
• Спосіб застосування: препарат призначений для внутрішньом’язового введення. Вміст флакона розчиняють у 1-2 мл розчинника (вода для ін’єкцій, 0,9% розчин натрію хлориду або 0,5% розчин прокаїну). Процедуру проводять один раз на день, курс лікування становить 5-10 днів. Дозування розраховується індивідуально для кожного пацієнта.
• Побічні ефекти: реакції гіперчутливості спостерігаються у рідкісних випадках. Випадків передозування не зареєстровано.
• Протипоказання: алергічні реакції на компоненти препарату, вагітність та період лактації.

Кортексин випускається у формі ліофілізованого порошку у флаконах по 10 мг для приготування внутрішньом’язового розчину.

3. Дибазол

Препарат з фармакотерапевтичної групи периферичних вазодилататорів. Має вазодилататорні та спазмолітичні властивості, знижує артеріальний тиск. Покращує функціонування спинного мозку, відновлює активність периферичної нервової системи. Активні речовини стимулюють синтез інтерферону, забезпечуючи помірний імуностимулюючий ефект.

• Показання до застосування: спазми гладком'язового шару кровоносних судин, захворювання нервової системи, синдром в'ялого паралічу. Препарат ефективний при гіпертонії, спазмах гладкої мускулатури внутрішніх органів та кишкових кольках.
• Спосіб застосування та дозування залежать від форми препарату. Для парентерального введення використовується 2,5-10 мг препарату. Таблетки призначають пацієнтам старше 12 років по 20-50 мг 2-3 рази на добу. Максимальна разова доза – 50 мг, максимальна добова доза – 150 мг.
• Побічні ефекти: артеріальна гіпотензія, запаморочення, шкірні алергічні реакції. При місцевому застосуванні можливий біль у місці ін'єкції.
• Протипоказання: індивідуальна непереносимість компонентів препарату, тяжкі порушення функції нирок, виразка шлунка та дванадцятипалої кишки, шлунково-кишкова кровотеча. Цукровий діабет, тяжка серцева недостатність, вагітність та період лактації.
• Передозування: головний біль та запаморочення, розвиток відчуття жару, нудота, підвищене потовиділення, артеріальна гіпотензія. Специфічного антидоту немає, показана симптоматична терапія, промивання шлунка та прийом ентеросорбентів.

Дибазол випускається у формі таблеток, по 10 штук в упаковці, та у вигляді розчину для ін'єкцій по 1,5 мл препарату в ампулах, по 10 ампул в упаковці.

4. Нівалін

Інгібітор холінестерази з активною речовиною – галантаміном. Покращує проведення імпульсів між нервово-м’язовими синапсами. Підвищує збудження рефлекторних зон спинного та головного мозку. Стимулює та тонізує скорочення скелетних м’язів. Посилює секрецію потових та травних залоз, відновлює функцію м’язової тканини. Знижує внутрішньоочний тиск.

• Показання до застосування: патології нервової системи та міоневральних синапсів, м'язова дистрофія, неврит, міастенія, церебральний параліч. Застосування препарату ефективне у випадках травм спинного мозку, після поліомієліту, мієліту, а також у випадках спінальної м'язової атрофії.
• Спосіб введення залежить від форми препарату. Розчин вводять внутрішньом'язово та внутрішньовенно. У разі короткого курсу лікування можливе парентеральне введення. У середньому початкова доза становить 2,5 мг на добу з поступовим збільшенням. Максимальна добова доза – 20 мг.
• Побічні ефекти: реакції гіперчутливості, кропив'янка, свербіж, анафілактичний шок. Головний біль та запаморочення, нудота та тремор кінцівок, звуження зіниць. Під час терапії можуть розвинутися безсоння, бронхіальні спазми, діарея, посилення перистальтики, біль у животі та часте сечовипускання. У рідкісних випадках спостерігається підвищене вироблення носового та бронхіального секрету.
• Протипоказання: алергічні реакції на компоненти препарату, бронхіальна астма, брадикардія, стенокардія, серцева недостатність, тяжкі порушення функції нирок та печінки, вагітність та період лактації. Розчин не призначають дітям до 1 року, а таблетки – до 9 років.
• Передозування: нудота та блювання, абдомінальна колька, гіпотензія, діарея, бронхіальні спазми, судоми та кома, брадикардія.

Нівалін випускається у формі таблеток для перорального застосування та лікарського розчину.

5. Тівортін

Лікарський засіб з активною речовиною – амінокислотою з категорії частково синтезованих в організмі. Аргінін є регулятором внутрішньоклітинних метаболічних процесів, впливаючи на життєдіяльність органів і тканин. Він має антиоксидантні, антиастенічні та мембраностабілізуючі властивості.

• Показання до застосування: гостре порушення мозкового кровообігу та його ускладнення, атеросклеротичні зміни судин головного мозку з ознаками гіпоксії, різні порушення обміну речовин, астенічні стани, зниження функції вилочкової залози, захворювання печінки та дихальних шляхів. Гестоз під час вагітності, прееклампсія.
• Спосіб застосування: розчин вводять внутрішньовенно крапельно з початковою швидкістю 10 крапель за хвилину. Добова доза становить 4,2 г, тобто 100 мл після розведення ізотонічним розчином. При пероральному застосуванні разова доза становить 1 г, максимальна добова доза – 8 г. Тривалість лікування – 10-14 днів.
• Побічні ефекти: печіння в місці ін'єкції, головний біль та запаморочення, місцеве запалення вени в місці ін'єкції, різні алергічні реакції.
• Протипоказання: гіперчутливість до компонентів препарату, пацієнти віком до трьох років, тяжка ниркова та печінкова недостатність. Застосування препарату під час вагітності можливе лише за призначенням лікаря.
• Передозування: підвищене потовиділення, слабкість, тривожність, тахікардія, тремор кінцівок. Також можуть розвинутися алергічні реакції та метаболічний ацидоз. Для усунення таких станів необхідно припинити прийом препарату та провести десенсибілізуючу терапію.

Тівортін випускається у вигляді 4,2% розчину для інфузій у флаконах по 100 мл.

6. Тауфон

Призначають при офтальмологічних ускладненнях синдрому Мебіуса. Ліки з сірковмісною амінокислотою, яка за нормальних умов утворюється під час трансформації цистеїну. Покращує енергетичні процеси, має нейромедіаторні властивості, пригнічує синаптичну передачу. Має протисудомні властивості, стимулює репаративні процеси при дистрофічних станах в організмі.

Показання до застосування: порушення харчування тканин, ураження сітківки, дистрофія рогівки, підвищений внутрішньоочний тиск. Препарат застосовують у вигляді інстиляцій по 2-3 краплі в кожне око 2-4 рази на день протягом 2-3 місяців. Побічних ефектів, протипоказань та ознак передозування не виявлено. Тауфон випускається у вигляді 4% розчину у флаконах по 5 мл та ампулах по 1 мл.

Застосування препаратів повинно відбуватися під суворим лікарським наглядом і лише у складі комплексної терапії неврологічної патології.

Вітаміни

Рідкісна вроджена непрогресуюча аномалія з атрофією рухових ядер черепних нервів потребує комплексного лікування. Вітаміни при синдромі Мебіуса призначаються з перших днів постановки діагнозу та приймаються протягом усього життя.

Для злагодженого функціонування мозку та здоров'я нервової системи рекомендуються такі вітаміни:

• А – це жиророзчинна речовина, яка захищає клітини від негативного впливу вільних радикалів. Підвищує активність мозку, нормалізує сон і покращує концентрацію.
• C – аскорбінова кислота підвищує захисні властивості імунної системи та захищає клітини від вільних радикалів. Покращує діяльність мозку та функціонування нервової системи. Покращує настрій, допомагає впоратися зі стресом та нервовою напругою.
• D – захищає судини від холестерину, запобігає кисневому голодуванню мозку, покращує пам'ять. Мінімізує нервозність.
• E – зміцнює кровоносні судини та капіляри, захищає організм від впливу вільних радикалів. Захищає мозок від хвороби Альцгеймера, покращує пам'ять та настрій.

Найважливішими вітамінами для нормального функціонування мозку є вітаміни групи В:

• Вітамін B1 є антидепресантом, має зміцнювальні, заспокійливі та відновлювальні властивості. Він позитивно впливає на розумові здібності та когнітивні функції, зменшує тривожність.
• В2 – бере участь у синтезі клітин, підтримує тонус і еластичність судин, покращує сон. Знімає втому, слабкість і бореться з частими перепадами настрою.
• B3 – покращує мозкове кровопостачання та мікроциркуляцію в судинах мозку, відновлює енергетичний обмін у клітинах. Покращує пам'ять та увагу, знімає хронічну втому.
• B5 – регулює та підтримує нормальну комунікацію між нейронами. Запобігає розвитку депресії, підвищеної стомлюваності та проблем зі сном.
• B6 – бере участь у виробленні серотоніну. Необхідний для засвоєння незамінних амінокислот для нормального функціонування мозку. Підвищує інтелект, покращує сон, пам'ять та увагу.
• B9 – бере активну участь у функціонуванні нервової системи (гальмування, збудження). Підвищує захисні властивості організму, необхідний для підтримки короткочасної та довготривалої пам'яті, нормальної швидкості мислення.
• B11 – підвищує захисні властивості імунної системи. Зміцнює та відновлює функціонування нервової системи, мозку, серця та м’язової тканини. Зменшує тривожність.
• В12 – забезпечує когнітивну функцію мозку, підтримує нормальні цикли сну та неспання. Мінімізує підвищену дратівливість, покращує пам'ять та сон.

Мікроелементи для зміцнення нервової системи та підтримки нормального функціонування мозку:

• Залізо – підтримує та регулює функцію мозку. Покращує концентрацію, сприяє швидкій реакції.
• Йод – позитивно впливає на рівень гормонів, покращує пам'ять.
• Фосфор – підтримує нормальне функціонування мозку, центральної нервової системи та всього організму в цілому.
• Магній – підтримує нормальне функціонування м’язової системи на всіх рівнях.
• Калій відповідає за взаємодію нервів з м'язами.
• Кальцій відповідає за нормальну передачу нервових імпульсів від м'язів до нервової системи.

Ви можете забезпечити свій організм корисними вітамінами та мінералами за допомогою збалансованого харчування. Найкорисніші продукти при неврологічних розладах: молочні продукти, м'ясо (свинина, яловичина, печінка, курка) та яйця, морепродукти, крупи (пшениця, гречка, овес), фрукти (цитрусові, авокадо, полуниця, банани), овочі (бобові, шпинат, зелень, помідори), горіхи, риб'ячий жир. Також є готові вітамінні комплекси, які можна придбати в аптеці. Для дітей можуть бути призначені такі препарати: Мультитабс, Піковіт, Алфавіт, Вітрум та інші.

Фізіотерапевтичне лікування

Фізіотерапія є обов'язковою частиною комплексної терапії вродженої диплегії обличчя. Фізіотерапія – це галузь медицини, що вивчає терапевтичний вплив природних та штучно створених фізичних факторів на організм.

Таке лікування значно покращує центральну регуляцію життєво важливих функцій організму. Нормалізує провідність та збудливість нервово-м'язового апарату, центральної нервової системи та збільшує енергетичні ресурси. Також прискорюються метаболічні процеси, коригуються патологічні аутоімунні зрушення, покращується кровопостачання, трофіка та мікроциркуляція тканин.

Процедури підбираються індивідуально для кожного пацієнта. Лікар враховує стадію та тяжкість захворювання, історію патології, фізичний та психічний стан пацієнта, вік та ряд інших факторів. Найчастіше при синдромі Мебіуса пацієнтам призначають такі фізіотерапевтичні процедури:

• Ультразвукова терапія

Терапевтичний ефект процедури базується на механічному мікромасажі тканин і клітин. Відбувається енергетичний вплив ультразвукових хвиль на організм з утворенням тепла та фізико-хімічних ефектів. Ультразвук діє як каталізатор біохімічних, фізичних і хімічних реакцій і процесів в організмі. Процедура поєднується з препаратами, які проникають крізь гістологічні бар'єри та мають терапевтичний вплив на патологічні вогнища.

Ультразвукова терапія призначається при патологічних симптомах синдрому з боку опорно-рухового апарату, периферичної нервової системи, ЛОР-патологіях, стоматологічних захворюваннях, травмах, шлунково-кишкових розладах. Цей метод протипоказаний пацієнтам віком до 5 років, при стенокардії, аритмії, гіпертонії, тромбофлебіті.

• Фонофорез

Процедура базується на введенні в організм лікарського засобу за допомогою певної частоти ультразвукового поля. Цей метод ефективний як на початковій стадії захворювання, так і при його запущеному перебігу. Використовувані препарати посилюють процеси регенерації пошкоджених тканин.

• Електросон

Засновано на рефлекторному впливі струму на мозок. Механізм дії пов'язаний з подразненням рефлексогенної зони очних западин та верхньої повіки. Подразнення передається по рефлекторній дузі до таламуса та кори головного мозку. Процедура відновлює вегетативну, гуморальну та емоційну рівновагу. Електросон ефективний при станах після черепно-мозкових травм, неврологічних захворюваннях, неврозах, церебральному атеросклерозі, вегето-судинній дистонії, гіпертонічній хворобі.

• Магнітна терапія

Медична процедура, під час якої уражені тканини піддаються впливу змінного низькочастотного або постійного магнітного поля. Цей метод спрямований на активацію фізичних та хімічних процесів у кров'яних елементах. Збільшує швидкість хімічних реакцій на 10-30%, збільшує кількість цитокінів, простагландинів та токоферолу в тканинах. Знижує збудливість нейронів зі спонтанною імпульсною активністю.

Магнітотерапія має спазмолітичні, судинорозширювальні, тонізуючі та імуномодулюючі властивості. Процедуру призначають при порушеннях мікроциркуляторних процесів в організмі, запальних захворюваннях у гострій фазі, патологіях периферичної нервової системи, гіпертонічній хворобі, вегето-судинній дистонії.

• Локальна дарсонвалізація

Це метод впливу на організм за допомогою слабкого імпульсного змінного струму середньої частоти та високої напруги. Процедура подразнює кінцеві ділянки чутливих нервових волокон шкіри, змінюючи їх збудливість та активуючи місцевий кровообіг. Дарсонвалізація має терапевтичний вплив на судинні стінки, забезпечує дезінфікуючий ефект завдяки руйнуванню мембран вірусів та бактерій.

• Електроміостимуляція (міонейростимуляція, міостимуляція)

Механізм дії цього методу базується на електричній стимуляції нервів і м'язів шляхом передачі струму із заданими характеристиками через електроди від міостимулятора до тіла. Процедура призначається пацієнтам із захворюваннями центральної та периферичної нервової систем, а також для реабілітації після травм.

• Масаж

Механічна дія на пошкоджені тканини зі зміцнювальними та відновлювальними властивостями. Стимулює кровопостачання. Призначається при неврологічних захворюваннях, ортопедії та інших патологічних станах.

• Лікувальна фізична культура (ЛФК)

Це комплекс методів лікування для відновлення організму після хвороб та для їх профілактики. Фізична терапія покращує кровопостачання та лімфообіг, стимулює процеси регенерації та проходження нервових імпульсів.

Висока ефективність фізіотерапевтичного лікування неврологічних розладів базується на процесах регенерації нервової тканини, покращенні її провідності, мінімізації болю та набряку. Фізіотерапія протипоказана при пухлинних ураженнях головного мозку та периферичних нервів, інфекційних захворюваннях центральної нервової системи, епілепсії з частими нападами, психозах.

Народні засоби

Дефект розвитку черепних нервів вимагає серйозного та комплексного медичного підходу. Народне лікування синдрому Мебіуса можливе лише для мінімізації певних патологічних симптомів і лише за наявності відповідного лікарського дозволу. Для усунення паралічу обличчя показані такі процедури:

• Візьміть склянку кухонної солі або чистого піску та добре розігрійте його на сковороді. Покладіть все в мішечок з щільної тканини. Прикладайте його для прогрівання уражених тканин щодня перед сном. Курс лікування має бути не менше 1 місяця. Тепло прискорює відновлення пошкоджених нервів та покращує стан м’язових волокон.
• Щодня перед першим прийомом їжі випивайте ½ склянки свіжого соку кропиви, через годину ½ склянки соку кульбаби, а ще через годину ½ склянки соку селери. Через годину після сокотерапії слід поснідати. Процедуру проводять один раз на 10-15 днів. Соки рослин допомагають виводити з організму залишки продуктів обміну, які накопичуються у великій кількості, стимулюють обмінні процеси, очищають кров, активують травні функції.
• Березовий сік має підвищену біологічну цінність при неврологічних розладах. Необхідно приймати ½ склянки такого соку щодня. Він має заспокійливі властивості, нормалізує обмінні та енергетичні процеси в організмі.
• Приймати по 50 мл настоянки пустирника, півонії, календули та глоду. Цей рослинний засіб нормалізує стан нервової системи. Настоянку слід приймати по 1 чайній ложці протягом 2-3 місяців.

Окрім вищезазначених народних рецептів, у уражені тканини можна втирати ялицеву олію, яка має зігрівальний ефект і стимулює місцевий кровообіг.

[ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Лікування травами

Ще одним альтернативним підходом до лікування вродженої диплегії обличчя є лікування травами.

• Купіть в аптеці 10% розчин муміє для розтирання. Нанесіть невелику кількість засобу на ватний тампон і помасажуйте уражену ділянку обличчя. Масаж повинен тривати не менше 5 хвилин, після чого слід випити 20 мг муміє, розчиненого у склянці теплого молока з чайною ложкою меду. Муміє має цілющі властивості для периферичних нервів, зміцнює імунну систему. Тривалість лікування – 10-14 днів.
• Для розтирання можна використовувати настоянку білої акації. Залийте 4-5 столових ложок квіток рослини 250 мл горілки та дайте настоятися 10 днів. Готовий засіб використовують для розтирання 2 рази на день протягом місяця.
• Столову ложку пелюсток червоної троянди залийте склянкою окропу. Дайте суміші настоятися годину. Приймайте по 200 мл ліків 3-4 рази на день. Курс лікування має становити не менше місяця. Ефірні олії та мікроелементи, що містяться в троянді, покращують роботу нервової системи та провідність нервових імпульсів.
• Для зменшення запалення, частих спазмів та набряку уражених тканин рекомендується використовувати ромашковий чай. Візьміть пару чайних ложок сухої ромашки, залийте її окропом і дайте настоятися, поки не охолоне. Випийте чай, а решту рослинної сировини використовуйте як компреси на обличчя під целофан і теплу тканину.
• Візьміть 2 столові ложки бруньок чорної тополі та таку ж кількість вершкового масла. Частину рослини потрібно ретельно подрібнити та змішати з вершковим маслом. Готову мазь наносять на шкіру для зігрівання. Ефірні олії та смоли, що містяться в бруньках, мають знеболювальну та протизапальну дію. Ефект помітний через 5-7 днів терапії.

Важкий параліч обличчя вимагає тривалого лікування. Перші результати терапії будуть помітні вже через пару місяців.

Гомеопатія

Усунення симптомів мальформацій черепних нервів гомеопатичними засобами використовується вкрай рідко. Гомеопатія – це альтернативний і досить суперечливий метод, ефективність якого ще не підтверджена офіційною медициною. Розглянемо засоби, що використовуються при неврологічних розладах:

• Агарикус – скутість і напруга м’язів обличчя, їх посмикування, свербіж і печіння. Крижані голки пробігають по нервах, больові відчуття колючого характеру.
• Кальмія – невралгічний біль у вигляді стріляючого болю з частими парестезіями. Дискомфорт виникає в язиці, щелепах та кістках обличчя. Біль може зменшитися після їжі.
• Цедрон – періодичний невралгічний біль навколо очей, у носі. Дискомфорт посилюється вночі та в лежачому положенні.
• Вербаскум – вражає нижню гілку трійчастого нерва, дихальну систему, вуха. Зупиняє біль у скронево-нижньощелепному суглобі, болісне сльозотеча.
• Магній фосфорикум – різкий стріляючий біль, що віддає у верхню щелепу та зуби. Місцевий параліч м’язів, спазми.
• Мезереум – різкий стріляючий біль зі сльозотечею, онімінням певних частин тіла.
• Ксантоксил – стріляючі невралгічні болі, що почастішають під час переживань та стресу.
• Спігелія – різкий, гострий біль, що посилюється при дотику до ураженої ділянки. Біль в очних яблуках та очних западинах, може поширюватися на вилиці, зуби, скроні та щоки.
• Фіалка запашна – напруга шкіри голови, біль локалізується над бровами. Пульсація під очима та у скронях.

Перед використанням вищезгаданих ліків слід проконсультуватися з гомеопатом. Лікар призначить відповідний засіб, його дозування та тривалість лікування.

Хірургічне лікування

Вроджене недорозвинення ядер лицевого нерва вимагає комплексної терапії. Хірургічне лікування синдрому Мебіуса проводиться за допомогою таких методів:

• Відновлення функції лицевого нерва: декомпресія, нейроліз, ушивання пошкоджених тканин, пластика вільною трансплантацією.
• Відновлення функції мімічних м'язів за допомогою хірургічного втручання на симпатичній нервовій системі.
• Реіннервація мімічних м'язів шляхом зшивання лицевого нерва іншими м'язовими волокнами (під'язиковими, діафрагмальними).

Хірургічне втручання дозволяє створити штучну посмішку, полегшуючи процес соціального спілкування з іншими. Така мікрохірургія є технічно складною, оскільки полягає в пересадці трансплантата з м'язів стегна на обличчя та може спричинити низку ускладнень.

Окрім створення посмішки, мультидисциплінарна хірургічна терапія спрямована на виправлення офтальмологічних відхилень, деформацій щелепи та кінцівок. Перед операцією пацієнт проходить комплексне діагностичне обстеження для оцінки ступеня порушень та вибору оптимального методу лікування.

Профілактика

Методи профілактики вроджених генетичних патологій базуються на плануванні вагітності та пренатальній діагностиці. Профілактика синдрому Мебіуса та інших вроджених неврологічних розладів полягає в:

1. Планування вагітності та покращення умов проживання.

• Оптимальним репродуктивним віком вважається 20-35 років. Пізніше або раніше зачаття значно підвищує ризик народження дитини з хромосомними та вродженими аномаліями.
• Якщо існує високий ризик спадкових захворювань, слід утримуватися від народження дітей. Це рекомендується для шлюбів між кровними родичами та між гетерозиготними носіями патологічного гена.
• Покращення життєвого середовища необхідне для запобігання генним мутаціям, спричиненим зовнішніми факторами. Це особливо актуально для профілактики соматичних генетичних патологій (вад розвитку, імунодефіцитних станів, злоякісних новоутворень).

2. Зменшення факторів ризику, що збільшують ймовірність розвитку вроджених аномалій.

• Здоровий спосіб життя та своєчасне лікування будь-яких захворювань. Відмова від шкідливих звичок та мінімізація нервової напруги, стресу. Підтримка нормального режиму сну та відпочинку.
• Фізична активність для підтримки нормального функціонування нервів, кровоносних судин та всього організму.
• Здорове харчування, багате на вітаміни та мінерали для належного функціонування всіх органів і систем.

У випадках високого ризику народження дитини з патологіями показано переривання вагітності. Рекомендації щодо аборту базуються на пренатальній діагностиці. Це не найпростіший метод профілактики, але він запобігає більшості тяжких та смертельних генетичних дефектів.

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ]

Прогноз

Синдром Мебіуса – це непрогресуюча мальформація ядер черепних нервів. Прогноз захворювання повністю залежить від його симптомів, тобто ступеня тяжкості вроджених дефектів. За допомогою комплексного підходу до лікування лікарі мінімізують патологічні симптоми, виправляють параліч лицевого нерва, дефекти кінцівок, розщеплення піднебіння та інші аномалії. Завдяки цьому більшість пацієнтів із синдромом ведуть нормальне життя, але можуть відчувати низку труднощів у процесі соціалізації.