Синдром Мебіуса у дітей

Синдром Мебіуса – це рідкісне вроджене захворювання розвитку черепних нервів, ключовими ознаками якого є вроджена, непрогресуюча слабкість або параліч лицевого нерва та обмежене відведення ока внаслідок пошкодження відвідного нерва. Мінімальні діагностичні критерії сформульовані як «вроджена, непрогресуюча слабкість міміки + обмежене відведення одного або обох очей». [1]

Дитина не може посміхатися, хмуритися, піднімати брови або заплющувати очі; погляд погано відведений; часто залучаються інші черепні нерви (III, V, VIII, IX, XI, XII), що пояснює труднощі з жуванням та ковтанням, слиновиділення, дизартрію, косоокість, неповне закриття повік та сухість рогівки. За визначенням, захворювання не є прогресуючим, але воно впливає на розвиток мовлення, харчування та соціальні навички. [2]

Поширеність низька та варіюється залежно від реєстраційних даних; згідно з епідеміологічними оцінками в європейських когортах, це рідкісне захворювання з початком у новонароджених, найчастіше з двостороннім характером ураження лицьового та відвідного нервів. [3]

Чому це відбувається: гіпотези та відомі причини

У деяких дітей синдром пов'язаний з порушенням кровопостачання ембріональних ядер черепних нервів («гіпотеза порушення кровообігу»), що пояснює зв'язок з дефектами кінцівок та грудної стінки. Водночас накопичилися дані про генетичні причини: описані патогенні de novo варіанти генів PLXND1 та REV3L; однак їхня частка серед усіх випадків невелика, а етіологія залишається загалом неоднорідною. [4]

Обговорювався зв'язок із впливом деяких препаратів на ранніх термінах вагітності. Найбільш відомий зв'язок – із застосуванням мізопростолу в першому триместрі, що показано в дослідженнях з Бразилії та підтверджено наступними оглядами; це зв'язок, а не доведений причинно-наслідковий ефект, тому інтерпретація повинна бути обережною. [5]

Як це проявляється у дітей?

У неонатальному періоді перше, що помічають батьки та лікарі, це відсутність міміки, труднощі із смоктанням та ковтанням, неповне змикання повік, сильна сухість очей та задуха. Часто присутні косоокість, обмежене відвернення від предметів, слинотеча та дизартрія; деякі діти відчувають порушення слуху, апное сну та проблеми з жуванням через слабкість язика. [6]

Значна частина дітей має екстракраніальні ознаки: деформацію клітора, аномалії кистей та грудної клітки (включаючи синдром Поланда), сколіоз, високе піднебіння та мікрогнатію. Це відображає системний характер порушення розвитку та впливає на метод обстеження (ортопед, щелепно-лицьовий хірург, пульмонолог). [7]

Багато дітей мають нормальний інтелект, але мають підвищений ризик розвитку специфічних труднощів у навчанні, затримки мовлення, тривожності та проблем соціального спілкування; необхідна рання логопедична та психологічна підтримка. [8]

Діагностика: що робити і в якому порядку

Діагноз ґрунтується на клінічних даних: поєднання вродженої слабкості мімічних м'язів та обмеженого відведення ока (очей) без прогресування. Обстеження виявляє парез лицевого нерва (відсутність міміки, неповне закриття повік) та офтальмоплегію латерального прямого м'яза. Диференціальна діагностика важлива з вродженим парезом лицевого нерва внаслідок родової травми, синдромом Дуейна, міопатіями та вродженими міастенічними синдромами. [9]

Магнітно-резонансна томографія головного мозку та кутів мостомозочка показана у випадках атипової картини, діагностичної невизначеності або для виключення інших причин; вона може виявити гіпоплазію ядер лицьового та відвідного нервів або аномалії стовбура мозку; проте нормальний результат магнітно-резонансної томографії не виключає синдром. Обстеження доповнюється оцінкою слуху, ковтання, сну та офтальмологічного статусу. [10]

Генетичне тестування (панелі або екзоми вродженої офтальмоплегії/краніальної дизіннервації) є доцільним, особливо у сімейних випадках, множинних вроджених дефектах або атиповому фенотипі; слід враховувати, що рівень виявлення причинних варіантів все ще низький (PLXND1, REV3L - меншість випадків). [11]

Лікування: Міждисциплінарний план

Не існує єдиної «етіотропної» терапії; лікування спрямоване на покращення функції та якості життя. У перші місяці заходи включають безпечне годування (позиціонування, згущення їжі та, за необхідності, годування через зонд), захист рогівки від висихання (штучні сльози, мазі та іноді тимчасова тарзорафія), а також ранню логопедичну та трудотерапію. [12]

Офтальмологічна корекція включає лікування косоокості та експозиційної кератопатії; хірургія окорухових м'язів допомагає покращити вирівнювання очей та зменшити косоокість. Адено- та тонзилектомія або терапія апное сну проводяться за показаннями. Ортопедична допомога при клімактеричному синдромі стопи спирається на метод Понсеті та ранню реабілітацію. [13]

Хірургічна «реанімація посмішки» є ключовим варіантом лікування тяжкого паралічу обличчя: вільна трансплантація тонкого м’яза (зазвичай пахового тонкого м’яза або найширшого м’яза спини/прямого м’яза стегна) з невротизацією з жувальної гілки трійчастого нерва або через перехрещений лицевий нерв; альтернативи включають динамічне пересадження скроневого м’яза. Сучасні дослідження підтверджують клінічні та психосоціальні переваги у дітей. [14]

Психологічна та педагогічна підтримка є надзвичайно важливою: навчання соціальним навичкам, індивідуальні освітні програми та робота з сім'ями для зменшення стигми та розвитку альтернативного спілкування. Організації пацієнтів надають допомогу з вказівками та взаємною підтримкою. [15]

Прогноз

Синдром Мебіуса не прогресує, і завдяки ранній реабілітації діти розвивають альтернативні стратегії вираження емоцій, а мовленнєві та харчові звички покращуються. Ризик ускладнень залишається: кератопатія з неповним закриттям повік, порушення сну, ортопедичні проблеми та соціальна тривожність потребують постійного спостереження та цілеспрямованих втручань. [16]

Короткий алгоритм роботи клініки

1. Підтвердіть мінімальні діагностичні критерії (вроджена непрогресуюча слабкість міміки + обмеження відведення). Виключіть імітаторів. [17]
2. Розробіть план обстеження: слух, офтальмологічне обстеження, логопедичне обстеження, оцінка ковтання, обстеження сну; магнітно-резонансна томографія – за показаннями. Розгляньте можливість проведення генетичного тестування на атипію/множинні дефекти. [18]
3. Розпочати ранню підтримку: харчування та захист рогівки, логопедичну та трудотерапію, корекцію косоокості та ортопедичних проблем; у разі тяжкого паралічу обговорити реанімацію посмішки в центрах з досвідом. [19]

Таблиця. Часті проблеми та їх вирішення

Проблема	Що робити	Ціль
Неповне змикання повік, сухість рогівки	Штучні сльози/мазь, захист очей на ніч, тимчасова тарзорафія за необхідності	Профілактика кератопатії та виразок рогівки
Труднощі з годуванням, аспірація	Позиціонування, загущувачі, консультація щодо нутритивної підтримки та годівничий зонд за необхідності	Безпечне харчування та збільшення ваги
Косоокість, обмежене відведення	Офтальмологічна корекція, хірургія окорухових м'язів	Поліпшення положення очей та зору
Параліч обличчя та соціальна стигма	Хірургічна реанімація посмішки, тренінги з комунікації	Функціональна міміка та якість життя
Нездатність лазити по ногах, деформації	Метод Понсеті, ортопедія, фізіотерапія	Рання корекція та профілактика вторинних розладів

Передумови: Поточні огляди, клінічні ресурси та серії статей про хірургічну реанімацію посмішки. [20]