Синдром Польщі

Рідкісна аномалія внутрішньоутробного формування будови тіла, яка, в основному, полягає в гіпоплазії грудинной і реберної частини великого грудного м'яза або повну її відсутність. Носить ім'я англійського хірурга, який описав ще в студентські роки підвернувся йому примірник з реберно-м'язовим дефектом під час підробки в морзі. А.Поланд не був першим, до нього на окремі випадки на початку XIX століття вже звертали увагу у Франції і Німеччині, але саме його публікація поклала початок серйозного вивчення цієї вродженої патології. На порозі XX століття Дж.Томпсон опублікував повний опис даного захворювання. З тих пір у світовій медичній літературі описано близько 500 таких випадків.

[1], [2], [3]

Епідеміологія

Статистика захворюваності свідчить, що вроджені реберно-м'язові аномалії, виражені в різному ступені, зустрічаються в середньому у одного новонародженого з 30 тисяч або трохи більше народжених живими дітей. Більш часто з такими вадами розвитку народжуються хлопчики.

До 80% деформацій при синдромі Поланд - справа наліво. Порушення виражаються в різного ступеня, і відповідності між тяжкістю аномалій формування грудної клітини і кисті не простежується.

[4], [5], [6], [7],

Причини синдром Польщі

Причини народження дітей з цією аномалією до теперішнього часу залишаються гіпотетичними. Тип успадкування і ген, що передає цю патологію, не визначений, але існують описи рідкісних сімейних анамнезів з синдромом Поланд. Передбачається рецесивне спадкування. Вважається, що ймовірність передачі захворювання від хворого батька своїм дітям становить приблизно 50%. Більшість випадків - поодинокі. Фактори ризику народження дітей з цією аномалією - зовнішні і внутрішні тератогенні впливу на ембріон в період закладки і розвитку органів і систем. Існує кілька гіпотез, що пояснюють етіологію і патогенез цього реберно-м'язового дефекту, але жодна з них повністю не підтверджена. Найбільш імовірним можна вважати припущення, що будь-якої несприятливий фактор провокує недостатність ембріонального кровопостачання на шостому тижні вагітності, коли формується підключичної артерія. Це викликає її недорозвинення (звуження просвіту) і недостатність кровопостачання, що призводить до місцевої гіпоплазії м'яких тканин і кісток. Обсяг ураження визначається ступенем пошкодження артерії і / або її гілок.

Серед причин також називають порушення міграції клітин грудних реберно-м'язових тканин ембріона або їх внутрішньоутробну травму. Але достатніх достовірних доказів на сьогоднішній день не має жодна з цих гіпотез.

[8], [9], [10], [11]

Симптоми синдром Польщі

Перші ознаки цієї вродженої аномалії візуально помітні вже в дитячому віці по характерному зовнішньому вигляду грудної м'язи і пахвовій западини. А при наявності гіпоплазії кисті руки - з самого народження.

Симптомокомплекс синдрому полягає в наступному:

• одностороннє недостатній розвиток великого грудного м'яза або її фрагментів, частіше за все - грудинного і реберного;
• з тієї ж сторони - гіпоплазія кисті: укорочені, зрощені пальці або її аплазія; недостатній розвиток молочної залози або її відсутність, ательє; витончення підшкірно-жирового прошарку; відсутність пахвових волосся; аномалії будови хрящової / кісткової реберної тканини або їх повна відсутність (зазвичай III і IV).

Наявність всіх ознак, описаних у другій частині, не є обов'язковим, вони можуть поєднуватися з першим в різноманітних варіантах.

Крім перерахованих, вкрай рідко можуть мати місце аномалії будови найширшої спинний м'язи, що зумовлюють асиметричність торса, гіпоплазія або аплазія малої грудної м'язи, аномальний розвиток лопатки і ключиці, грудна клітка з воронкоподібною деформацією, викривлення хребта і реберний горб.

При лівої дефектної стороні нерідко спостерігається транспозиція внутрішніх органів, зокрема, серце зміщене вправо. При нормальному місцезнаходження серця в поєднанні з відсутністю ребер, воно практично не захищена і його биття помітно під шкірою.

Синдром Поланд у дітей зазвичай помітний з моменту народження, але в деяких випадках незначних дефектів виявляється приблизно до трьох років.

За локалізацією дефекти елементів будови грудної клітки підрозділяються на деформації передньої, задньої і бічних її стінок.

Синдром Поланд у дівчаток в пубертатному періоді навіть в самій легкого ступеня дає про себе знати тим, що груди на дефектної стороні не формується або відстає в розвитку і розташована помітно вище, ніж з нормальною. У легких випадках захворювання у хлопчиків синдром іноді виявляється досить пізно, в юнацькому віці, коли не виходить «накачати» м'яз з дефектною боку.

Синдром Поланд у жінок не впливає на гормональний фон і здатність зачати дитину.

У більшості випадків синдром Поланд є косметичний дефект: найчастіше деформована або відсутній грудний м'яз, немає дефекту грудної клітини і в наявності повноцінна кисть. Рухові функції верхньої кінцівки збережені, і нічого не заважає таким хворим інтенсивно займатися спортом.

Однак, трапляються й інші, більш травматичні види цієї патології. Наслідки і ускладнення таких випадків дещо серйозніше. Залежно від ступеня тяжкості деформацій у пацієнта можуть розвиватися розлади дихальної функції і гемодинаміки. У випадках повної відсутності реберно-хрящового каркаса зазвичай виявляється легенева грижа, і респіраторні розлади проявляються з самого народження.

У більш рідкісних випадках лівосторонніх патологій в поєднанні з відсутністю ребер з нормальною диспозицією органів серце виявляється безпосередньо під шкірою. Життя такого хворого постійно загрожує небезпека, пов'язана з можливою травмою і зупинкою серця.

Дитина з різко вираженим дефектом грудної клітини зазвичай володіє проблемами з гемодинамікою через зниженого систолічного і підвищеного діастолічного артеріального в поєднанні з підвищеним венозним тиском. Для таких дітей характерна підвищена стомлюваність, астенічний синдром, вони можуть відставати від однолітків у фізичному розвитку.

Прояви синдрому Поланд стосується і будови підключичної артерії і / або її гілок, що створює умови для розладу артеріального кровотоку на стороні дефекту.

Спостерігаються деякі анатомічні аномалії будови і розміщення життєво-важливих внутрішніх органів. Ступінь їх вираженості може істотно ускладнити стан хворого. Це відхилення серця від нормального розташування в ту чи іншу сторону аж до транспозиції, розширення його меж або поворот по ходу годинникової стрілки, гіпоплазія легені і нирки на дефектної стороні.

Стадії

Можна виділити чотири стадії формування грудної клітини при даному захворюванні.

Перша - характерна для більшості відомих випадків, коли аномально розвинені тільки м'які тканини, а форма грудної клітини і структура хрящової і кісткової частини ребер знаходиться в нормі.

Друга - коли деформації торкнулися грудної клітини: дефектна сторона при збережених кісткової і хрящової частини ребер злегка втиснула в області реберних хрящів, грудина розгорнута полубоком, а з протилежного боку нерідко спостерігається виступає (килевидная) частину грудної клітки.

При третій стадії зберігається структура кісткової частини ребер, а хрящова недорозвинена, грудна клітка асиметрична, грудина скошена в сторону деформації, але грубих аномалій не виявляється.

Для четвертої стадії характерна відсутність хрящової і кісткової частини ребер від одного до чотирьох (з III по VI). З дефектного боки на місці відсутніх ребер - западина, грудина помітно розгорнута.

Все ж при будь-якій стадії формування елементів будови грудної клітини стан дитячого організму може бути нормальним (компенсований), з періодичними поліпшеннями (субкомпенсованим) і з наростанням погіршень в роботі внутрішніх органів та скелетної системи (декомпенсована). Це залежить від індивідуальних характеристик організму, темпів розвитку, коморбидности і способу життя.

[12], [13], [14], [15]

Діагностика синдром Польщі

Реберно-м'язова вроджена патологія визначається візуально, лікар пальпує хворого і призначає рентгенографію. Зазвичай цього достатньо для виявлення ступеня та виду ураження грудної клітини. Більш точну картину захворювання можуть дати комп'ютерна та магнітно-резонансна томографія.

Призначається також ультразвукове дослідження підключичної артерії для визначення її діаметра, ультразвукове дослідження головного мозку й інша інструментальна діагностика за показаннями.

Щоб оцінити супутні анатомічні дефекти, необхідна консультація кардіолога і електрокардіографія, ультразвукове дослідження серця, велоергометрія, ехокардіографія і доплерографія магістральних судин.

При дихальних розладах потрібна консультація пульмонолога, який може призначити дослідження функціонального стану легень, наприклад, спірографію.

Аналізи при цьому захворюванні зазвичай в межах норми за умови відсутності супутніх патологій.

Ретельні діагностичні заходи дозволяють точно оцінити обсяг реконструктивних втручань.

[16], [17], [18], [19]

Диференціальна діагностика

Диференціальна діагностика повинна виключити дефекти розвитку кисті без м'язових уражень, вроджені деформації грудної клітки, акроцефалосіндактіліі, синдром Мебіуса, що вражає також верхню кінцівку і грудну клітку.

[20], [21], [22],

Лікування синдром Польщі

Дана патологія підлягає хірургічному лікуванню. Часто за показаннями воно починається в ранньому дитинстві. Іноді може знадобитися кілька оперативних втручань, наприклад, при вираженому дефекті грудної клітини або реберної аплазії, щоб забезпечити безпеку серця або нормалізувати респіраторну систему. Такі операції проводяться у відділеннях торакальної хірургії. Їх мета - формування найкращого запобігання внутрішніх органів, забезпечення їх нормального функціонування, ліквідація викривлень грудної клітини, її реставрація та відтворення природного анатомічного співвідношення м'яких тканин.

Основний і найбільш складний етап оперативного лікування цього синдрому - ліквідація викривлення скелетних елементів грудної клітини та заміщення відсутніх ребер. Використовуються різні методики торакопластікі. У разі правостороннього розташування пороку і відсутності, наприклад, III і IV ребра робиться розщеплення II і V. Дефіцит чотирьох ребер виправляють за допомогою пересадки частини ребер, взятих зі здорової сторони грудної клітини хворого. У сучасній медичній практиці перевагу пересадці тканин пацієнта віддають титановим імплантам.

Дошкільнятам в зоні реберного вади ставлять щільну сітку, що захищає внутрішні органи і не порушує подальший розвиток ребер, оскільки Реброва пластика у дітей може призвести до вторинного викривлення елементів скелета грудної клітини, викликаної нерівномірністю формування здорових і оперованих ребер дитини.

Хірургічну корекцію вираженого викривлення грудини здійснюють за допомогою клиноподібної стернотомии.

Якщо є недорозвинення кисті, оперативну допомогу надають ортопеди-травматологи.

При першій стадії синдрому Поланд єдиною метою хірургічного втручання є ліквідація косметичного дефекту. При наявності дефекту грудної мускулатури відновлюють нормальне анатомічне співвідношення або за рахунок м'язової тканини пацієнта (для цього можуть використовуватися частина передньої зубчастої м'язи або прямого м'яза живота), або силіконовим протезом. Для чоловіків індивідуальні силіконові протези більш бажані, так як пересадка м'язів не дає повноцінного косметичного ефекту і замість одного м'язового дефекту з'являється два. Однак, вибір методу проведення операції завжди визначається в залежності від конкретного випадку.

Жінкам переміщують найширший м'яз зі спини вперед, одночасно створюючи м'язовий каркас і прошарок. Дочекавшись загоєння, виконують реконструктивну маммопластику.

Ці операції вважаються чистими, медикаментозна профілактична терапія призначається індивідуально з урахуванням обсягу операції, наявності імплантів, переносимості препаратів, віку і супутніх захворювань пацієнта. Мінімальний обсяг лікарської профілактики включає преопераціонную антибіотикотерапію (призначається за годину до початку операції і закінчується не пізніше ніж через добу-дві), знеболювання і седатации, відновлення функціонування кишечника і осушення плевральної порожнини (якщо проводиться торакопластіка). Найбільш застосовувані при профілактірованііі бактеріальних ускладнень - цефалоспоринові антибіотики II і III покоління.

Цефуроксим - ß-лактамний бактерицид широкого діапазону активності, механізм дії полягає в перериванні синтезу оболонки клітини бактерії. Антагоніст штамів грампозитивних і грамнегативних бактерій, включаючи резистентні до синтетичних пеніцилінів - ампіциліну та амоксициліну. Після внутрішньом'язового введення 0,75 г препарату максимальний сироватковий рівень спостерігається по закінченні не більше години, внутрішньовенного - через 15 хвилин. Необхідні концентрації зберігаються довше п'яти і восьми годин відповідно, вони фіксуються в кісткових і м'яких тканинах, шкірних покривах. Елімінується повністю через добу. Протипоказаний при сенсибілізації до інших цефалоспоринів, з обережністю - при алергії на засобу ряду пеніциліну.

При алергії на цефалоспорини, можуть призначити ванкоміцин. Цей препарат застосовується тільки внутрішньовенно крапельно протягом години (0,5 г через шість годин або 1 г через дванадцять). Пацієнтам з дисфункцією нирок доза коригується.

Перед призначенням антибіотика зазвичай роблять пробу на чутливість, щоб не ускладнити хід операції. Побічними ефектами, крім алергічних реакцій, при короткій профілактиці можна знехтувати.

У першу добу після проведення хірургічного втручання знеболювання проводять наркотичними анальгетиками. Наприклад, промедол, опіоїдних знеболюючих, істотно збільшує больовий поріг, ингибирующим реакції на подразники, заспокійливим і прискорює процес засинання. Застосовується у вигляді ін'єкцій, підшкірних і внутрішньом'язових. Найбільша доза 160 мг на добу. Організм зрідка реагує на введення цього препарату нудотою, запамороченням, розвитком ейфорії.

На другу добу після оперативного лікування наркотичний препарат чергують з ненаркотичних, потім - Промедол призначають тільки перед сном.

Пацієнтам в післяопераційний період до початку самостійної дефекації робляться гіпертонічні клізми, виключається вживання солодкого і газованої води, призначається Прозерін, який стимулює секреторну функцію залоз шлунково-кишкового тракту, а також потових і бронхіальних, тонізує гладкі м'язи кишечника і сечового міхура, а також скелетні м'язи . Протипоказаний при сенсибілізації, тиреотоксикозі, виражених патологіях серцево-судинної системи. Приймають перорально за півгодини до їжі, добову дозу (не більше 50 мг) ділять на два або три прийоми.

Призначаються також препарати, що покращують кровообіг в тканинах і постачання їх киснем: Рибоксин, Солкосерил, Актовегін - покращують обмінні процеси, мікроциркуляцію крові і загоєння післяопераційних ран.

Для контролю плевральних порожнин в ранньому післяопераційному періоді використовується їх ультразвукове дослідження, щоб виявивши там кров і транссудат виконати плевральний дренаж.

Після операції з трансплантації ребер хворий спостерігається в стаціонарі приблизно 14 діб, відновний період триває кілька місяців. Після операції рекомендується обмежувати фізичну активність і уникати поштовхів і ударів в область хірургічного втручання протягом року.

М'язова пластика - менш травматична операція, хворий виписується, як правило, через дві чи три доби, обмежувати фізичні навантаження потрібно протягом місяця.

Реабілітаційні заходи повинні сприяти якнайшвидшій детоксикації організму і нормалізації метаболічних процесів, поліпшення мікроциркуляції крові та відновленню тканин в зоні опраціі. Пацієнтам призначаються вітаміни (С, А, Е, групи В, Д 3, кальцій, цинк) сприяють загоєнню шкіри, м'яких тканин і кісток, зміцнення імунітету та поліпшенню загального стану організму. У стаціонарі вітаміни вводять внутрішньом'язово і перорально, при виписці лікар може порекомендувати прийом вітамінно-мінеральних комплексів.

Після оперативного лікування органи кровообігу та дихальної системи добре адаптуються на тлі медикаментозного сну. З перших по десяту добу лікування хворим рекомендується дихальна гімнастика, масаж і лікувальна фізкультура.

У реабілітаційному періоді призначається фізіотерапевтичне лікування, спрямоване на підвищення тонусу скелетних і дихальних м'язів, вироблення правильної постави і ходьби: електрофорез, електро- і магнітотерапія, теплові лікувальні процедури (лікувальна грязь, парафін, озокерит), гідротерапія (плавання, гідромасаж, перлинні ванни) .

Альтернативне лікування

Народне лікування може допомогти при підготовці до операції і простимулювати відновні процеси в організмі, наситивши його не синтетичний, а натуральними вітамінами.

Корисно вживати вітамінно-мінеарльние суміші, які зміцнюють імунну систему, поліпшують кровообіг і прискорюють загоєння післяопераційних ран.

1. Подрібнити будь-яким способом 500 г журавлини, склянка очищених волоських горіхів, чотири великих яблука із зеленою шкіркою, видаливши серцевину. Додати півсклянки води і 500 г цукру, поставити на маленький вогонь. Закип'ятити, регулярно перемішуючи. Зберігати в банці з кришкою. Приймати кілька разів на день по столовій ложці.
2. Подрібнити будь-яким способом в рівних частинах по вазі курагу, родзинки, волоські горіхи, лимони, видаливши кісточки, але з шкіркою. Залити медом в такій же кількості, добре перемішати. Зберігати в холодильнику в скляній банці з кришкою. Вранці за 30 хвилин до прийому їжі з'їдати по столовій ложці цієї суміші.

Добре пити свіжоприготовані соки з доступних овочів і фруктів (в зимовий час - морквяний, яблучний, з цитрусових), їх можна змішувати, наприклад, класичне поєднання - морквяно-яблучний. Курс сокотерапии продовжують три тижні, I тиждень - один раз на день вранці до їжі півсклянки, II тиждень - стільки ж, але вранці і перед обідом, III тиждень - знову один раз по півсклянки. Курс можна повторити, але не раніше, ніж через десять діб.

Можна заварювати чай, як чорний, так і зелений, з висушеними шматочками шкірки цитрусових.

Піднімати імунітет і покращувати кровообіг, особливо в зимовий і весняний період, коли організм відчуває дефіцит вітамінів, можна, використовуючи арсенал лікування травами. Наведені нижче суміші з лікарських трав п'ють замість чаю за сніданком після їжі.

1. Подрібнене листя кропиви і лимонника (по 150 г) перемішати з 50 г шавлії. Заварювати в термосі чайну ложку фітосуміші окропом в обсязі 200 мл. Через дві години відцідити, додати чайну ложку меду.
2. Приготувати фітосмесь з подрібненої трави череди, листків суниці, квіток ромашки лікарської. Столову ложку суміші заварити окропом (250 мл), через 20 хвилин відцідити.

Настій з сушеної червоної горобини п'ють по півсклянки чотири рази на добу: заварити ½ літра окропу дві столові ложки ягід, настояти не менше чверті години, процідити, можна додати мед.

Гомеопатія належить до консервативних методів лікування і навряд чи зможе допомогти виправити вроджені деформації, однак підготуватися до операції або активізувати процес відновлення гомеопатичні препарати цілком здатні. Арсенікум альбум, Арніка, Манцінелла сприяють загоєнню ран, Калькарея флюоріка і Калькарея фосфоріка - зрощенню кісток. Слід врахувати, що гомеопатичні препарати повинен призначати лікар-гомеопат.

Аптечний гомеопатичний препарат Траумель С можна застосовувати в постопераційному періоді, користуючись його високими відновлювальними якостями. Ефективність ліків обумовлена його здатністю активувати ланцюг реакцій імунної системи, порушуючи клон Th3-лімфоцитів. Внаслідок чого нормалізується рівновагу про- і протизапальних цитокінів в місці операції, що сприяють усуненню набряку, болю, гіперемії. Відновлює порушену мікроциркуляцію крові і тканинні функції.

Ін'єкції роблять внутрішньом'язово і під шкіру, під шкіру, за методом біопунктури і гомеосиніатрія. Добова доза пацієнтам від шести років і старше - 2,2 мл, до шести років - не більше 0,55 мл. У важких випадках дорослим можна ввести дві ампули протягом доби.

При поліпшенні стану переходять на таблетовану форму препарату (сублінгвально): пацієнтам з трирічного віку можна призначати по таблетці в три прийоми, 0-2 роки - по половинці таблетки в три прийоми. Для зняття гострих станів таблетки розсмоктують з інтервалом в чверть години. Таку процедуру можна проводити протягом двох годин (не більше восьми прийомів).

[23], [24]

Профілактика

Специфічних заходів для запобігання цьому вродженого захворювання немає. Здоровий спосіб життя обох батьків і відповідальне ставлення до продовження роду в значній мірі збільшує ймовірність народження здорових дітей.

[25], [26], [27], [28], [29]

Прогноз

Більшість випадків даного вродженого дефекту будови тіла зводиться до м'язового недорозвинення, яке не впливає на функціонування кінцівки і внутрішніх органів, на фертильність у жінок і становить усувний косметичний дефект. Навіть при більш складних поєднаних ураженнях своєчасне проведене лікування гарантує пацієнтові можливість вести цілком повноцінне життя.