Медичний експерт статті
Нові публікації
Пренатальна діагностика вроджених захворювань
Останній перегляд: 05.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Пренатальна діагностика є найефективнішим методом профілактики вроджених захворювань. У багатьох випадках вона дозволяє чітко вирішити питання можливого пошкодження плода та подальшого переривання вагітності.
Проведення пренатальної діагностики в першому триместрі вагітності включає визначення таких біохімічних маркерів: PAPP-A та вільної β-субодиниці ХГЛ (β-ХГЛ) – з 8-го по 13-й тиждень вагітності, а потім – ультразвукове дослідження комірцевої прозорості плода з 11-го по 13-й тиждень. Цей алгоритм є найефективнішою системою скринінгу насамперед для синдрому Дауна, а також інших хромосомних аномалій (синдромів Едвардса, Клайнфельтера, Тернера тощо), дозволяючи виявляти їх приблизно в 90% випадків з частотою хибнопозитивних результатів 5%.
Окрім виявлення хромосомних аномалій, спільне визначення цих біохімічних маркерів дозволяє оцінити ризик виникнення низки морфологічних дефектів у плода та акушерських ускладнень.
Межею ризику вважається ймовірність 1:540 (тобто не вище середнього значення для популяції).
Дослідження біохімічних маркерів протягом другого триместру вагітності (14-18 тижнів) дозволяє оцінити ризик виникнення таких порушень:
- хромосомні аномалії у плода (синдроми Дауна, Едвардса тощо);
- дефекти нервової трубки та черевної стінки у плода;
- акушерські ускладнення в третьому триместрі вагітності.
Ризик народження дитини із синдромом Дауна залежить від віку вагітної жінки та становить 1:380 для жінок старше 35 років та 1:100 для жінок старше 40 років. Дефекти нервової трубки є найпоширенішими морфологічними аномаліями, що зустрічаються у 0,3-3 з 1000 новонароджених.
Можливість пренатального виявлення синдрому Дауна та дефектів нервової трубки ґрунтується на взаємозв'язку між змінами концентрації низки біохімічних маркерів, присутніх у крові вагітних жінок, та наявністю вроджених вад розвитку.
Пренатальна діагностика у другому триместрі вагітності базується на використанні потрійного або квадрупольного тесту.
Потрійний тест включає визначення концентрації АФП, вільної β-субодиниці хоріонічного гонадотропіну людини та вільного естріолу в крові вагітної. Оптимальний термін для скринінгу – 16-18 тижнів. Ефективність виявлення синдрому Дауна за допомогою цих маркерів становить приблизно 69% (частота хибнопозитивних результатів – 9,3%).
Квадратний тест є найпоширенішим і загальноприйнятим методом пренатального скринінгу на синдром Дауна та трисомію 18. Він передбачає визначення концентрації АФП, вільного естріолу, інгібіну А та хоріонічного гонадотропіну людини в крові вагітної. Тест проводиться між 15 і 22 тижнями вагітності. Ефективність квадрового тесту для виявлення синдрому Дауна становить 76% (частота хибнопозитивних результатів – 6,2%).
Для виявлення вроджених вад розвитку плода в першому та другому триместрах вагітності використовується комплексне тестування (двоетапний пренатальний скринінг на синдром Дауна та інші хромосомні аномалії, а також дефекти нервової трубки). Перший етап оптимально проводити на 12-му тижні вагітності (між 10-м і 13-м тижнями), він включає визначення концентрації PAPP-A, β-хоріонічного гонадотропіну в крові вагітної та ультразвукове дослідження плода. Другий етап проводиться через 3-4 тижні після першого, він включає дослідження концентрації АФП, вільного естріолу та хоріонічного гонадотропіну в крові вагітної. Якщо результати скринінгу позитивні, вагітній пропонують додаткове ультразвукове дослідження та, в деяких випадках, амніоцентез.
Використання інтегрального тесту ґрунтується на тому, що маркери першого триместру не корелюють з маркерами другого триместру, тому можливо розрахувати ризик незалежно для двох триместрів. Чутливість інтегрального тесту сягає 85%.
Референтний рівень маркерів (PAPP-A, AFP, β-ХГЛ, вільний естріол) може відрізнятися в різних популяціях та етнічних групах і залежить від методу визначення. У зв'язку з цим індивідуальні рівні маркерів у вагітних жінок зазвичай оцінюються за допомогою показника MoM (кратне значення медіани). Цей показник являє собою відношення індивідуального значення маркера до медіани відповідного референтного ряду, встановленого для певної популяції. Референтними значеннями сироваткових маркерів для будь-якого гестаційного віку є значення MoM від 0,5 до 2.
На основі великих статистичних даних встановлено, що при синдромі Дауна середній рівень АФП становить 0,7 мкМ, ХГЛ – 2 мкМ, естріолу – 0,75 мкМ. При синдромі Едвардса рівень АФП, хоріонічного гонадотропіну людини та естріолу становить 0,7 мкМ. При дослідженні кривих розподілу значень основних маркерів спостерігається велика зона перекриття норми та патології, що не дозволяє використовувати лише один показник для скринінгу, тому необхідний повний спектр маркерів.
[