Генетик

Генетик – це спеціаліст, який вивчає механізми передачі хвороб з покоління в покоління. Кожна з цих хвороб має свої власні схеми передачі. Носії дефектного гена не обов'язково передають його своїм дітям, і бути носієм не завжди означає захворіти.

У світі 5% дітей народжуються з вродженими захворюваннями. Найпоширенішими захворюваннями, яким може запобігти генетик, є:

1. Гемофілія.
2. Дальтонізм.
3. Розщеплення хребта.
4. Синдром Дауна.
5. Вроджений вивих стегна.

Коли слід звернутися до генетика?

Не всім вагітним жінкам призначають генетичну консультацію. Коли слід звернутися до генетика? Перш за все, слід звернутися тим, у кого вже є дитина зі спадковою патологією, якщо матері більше 35 років, або якщо під час вагітності жінка проходила хіміотерапію або робила рентген великої ділянки тіла.

Які методи діагностики використовує генетик?

Люди часто запитують, які аналізи потрібно здати під час відвідування генетика. Тим, хто відвідує генетика, призначають тест на наявність мутантного гена, що викликає захворювання.

Вам, мабуть, цікаво дізнатися, які методи діагностики використовує генетик?

• Генеалогічний метод. Збір даних про родовід пацієнта. Якщо у вас є інформація про здоров'я ваших предків у кількох поколіннях, це може бути дуже цінним для генетика. Беріть приклад з тих, хто дбайливо ставиться до свого коріння та знає про життя своїх бабусь і дідусів, а також своїх батьків.
• Біохімічний метод – використовується для діагностики генетично зумовлених метаболічних патологій.
• Антенатальна діагностика – застосовується до плода, вже зачато жінкою. Амніотичну рідину збирають у той час, коли є можливість перервати вагітність. Імунохімічний аналіз амніотичної рідини проводиться на основі таких параметрів, як альфа-фетопротеїн (АФП), хоріонічний гонадотропін людини (ХГЛ), естріол та 17-гідроксипрогестерон. Підвищення АФП є показником порушення розвитку центральної нервової системи (аненцефалія, розщелина спинного мозку тощо). Зниження рівня АФП та естріолу та підвищення рівня ХГЛ можуть свідчити про синдром Дауна у плода. Підвищення рівня 17-гідроксипрогестерону свідчить про порушення функції надниркових залоз.
• Метод близнюків.
• Біопсія м'язів.

Поради генетика

Поради генетика, які можуть допомогти вам народити здорову дитину, досить прості.

Якщо жінка вагітніє після 35 років, їй призначається генетична консультація.

Не рекомендуються кровні шлюби. Якщо ступінь споріднення між батьком і матір'ю дитини високий, вона може народитися з аномаліями. Якщо ви все ж хочете укласти кровний шлюб, заздалегідь відвідайте генетика.

Остаточне слово завжди залишається за батьками; генетик лише повідомляє подружжя про можливу патологію.

Генетичні захворювання

Найпоширеніші генетичні захворювання, яким може запобігти генетик.

• Алкаптонурія – це вроджена недостатність ферменту гомогентизинази. Ознаки захворювання: сеча стає чорною, щоки та склери поступово забарвлюються. Рекомендується дієтотерапія, виключаючи м’ясо та яйця.
• Гістидинемія – це дефіцит ферменту гістидази. В результаті продукти неправильного метаболізму токсично впливають на нервову систему. Це позначається на розумовому розвитку дитини. Вона відстає в рості та страждає від підвищеної нервової збудливості. Захворювання зустрічається у однієї з 20 000 дітей. Таким пацієнтам можна допомогти, призначивши спеціальну дієту з акцентом на жири та вуглеводи.
• Полікістоз нирок – це захворювання, яке вражає понад 12 мільйонів людей у всьому світі. Воно характеризується утворенням множинних кіст у нирках. Вони формуються в утробі матері, а в дорослому віці можуть вражати нирки таким чином, що вони повністю перестають працювати. Симптоми захворювання: біль у животі, інфекції сечовивідних шляхів, ниркова недостатність. Специфічного лікування немає, може знадобитися трансплантація нирки.
• Хвороба Марфана – це захворювання, яке вражає сполучну тканину. Воно характеризується тонкими, худими пальцями та вадами серця. Захворювання може вражати легені та опорно-рухову систему. У пацієнтів часто спостерігаються непропорційні кінцівки, сколіоз, неправильний прикус, порушення зору та глаукома, а також порушення серцевого ритму.
• Гемофілія – це спадкове захворювання згортання крові. Існує два типи захворювання: один спричинений порушенням фактора згортання крові VIII, а інший – порушенням фактора згортання крові IX. Середня поширеність становить 1:30 000.
• Симптоми гемофілії: тривалі кровотечі в суглоби та м'язи.
• Лікування проводиться за допомогою спеціальної замісної терапії.
• Синдром Дауна виникає, коли під час формування зиготи дитина отримує від матері або батька зайву 21-шу хромосому.

Пацієнти мають характерний вигляд: плоске обличчя з розкосими очима, широкий язик, кругла голова з маленькими вухами. Волосся дуже м’яке та пряме. Кисті рук широкі, мізинець укорочений.

З батьками таких дітей проводиться спеціальна робота. Синдром Дауна невиліковний, але люди з ним можуть адаптуватися в суспільстві. Все більше дітей з цим дефектом залишаються в своїх сім'ях.

Сучасна генетика досягла такого високого рівня розвитку, що можна сказати, що кваліфікований генетик – це ваш помічник у народженні здорових і красивих дітей. Звичайно, чи з’являться спадкові захворювання у ваших дітей, багато в чому залежить від вашого ставлення до себе та свого здоров’я. Спадкова схильність – це не вирок. Більшість захворювань є багатофакторними. Ви можете допомогти дитині народитися здоровою, якщо виключите вплив шкідливих факторів ще до її появи.

Генетик може допомогти запобігти багатьом серйозним захворюванням у ваших дітей. Генетична консультація не змінює того факту, що саме ви будете мати остаточне рішення щодо того, чи давати життя цій дитині.

Генетик також може допомогти вам, якщо ви хочете дізнатися про свій ризик розвитку раку, атеросклерозу, інсульту та діабету. Світ був шокований, коли акторка Анджеліна Джолі, дізнавшись про високий ризик розвитку раку молочної залози через хворобу матері, вирішила зробити мастектомію. Ми не закликаємо вас вдаватися до крайніх заходів. Але, можливо, генетик, повідомивши вас про вашу схильність до раку, заохотить вас краще піклуватися про себе.