^

Здоров'я

A
A
A

Синдром Дауна

 
, Медичний редактор
Останній перегляд: 22.11.2021
 
Fact-checked
х

Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.

У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.

Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.

Синдром Дауна найбільш часто діагностується хромосомний синдром. Клінічно описаний Дауном в 1866 р

Каріотіпіческі ідентифікований в 1959 р Діти з даними синдромом мають додаткову копію (трисомія) 21 хромосоми, що призводить до розвитку розумових (зниження інтелекту) і фізичних порушень (різні пороки розвитку внутрішніх органів).

trusted-source[1], [2], [3], [4]

Епідеміологія

Популяційна частота не залежить від статі і становить 1: 700 без урахування віку батьків. Завдяки поширенню програм скринінгу вагітних у I або II триместрі число новонароджених з синдромом Дауна стало зменшуватися.

trusted-source[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Причини синдрому Дауна

Справжні причини даного захворювання нерозшифрованими, однак, певну роль в цьому, мабуть, грають мутагенні фактори зовнішнього середовища.

trusted-source[13], [14], [15], [16], [17]

Фактори ризику

Основні фактори ризику синдрому Дауна.

  • Вік матері старше 35 років.
  • Регулярна трисомія по хромосомі 21 (47, t21).
  • Транслокация (обмін ділянками хромосом) хромосом 14 і 21 (46, tl4 / 21).
  • Транслокация хромосом 21/21 (46, t21 / 21).
  • У 2% випадків зустрічається мозаїчний варіант, якщо нерасхождение цих хромосом відбувається на перших стадіях поділу зиготи. При цьому каріотип виглядає як 47; 21 + / 46.

trusted-source[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27]

Патогенез

Патогенез синдрому Дауна остаточно неясний. Ймовірно, дисбаланс хромосом в соматичних клітинах призводить до порушення функціонування генотипу. Зокрема, встановлено, що при трисомії страждають миелинизация нервових волокон і вироблення нейромедіаторів.

Залежно від змін в 21 хромосоми виділяють три види синдрому Дауна:

  1. Трисомія 21: Близько 95% людей з синдромом Дауна мають трисомії по 21 хромосомі. При цій формі синдрому Дауна, кожна клітина в організмі має 3 окремі копії 21-ї хромосоми замість звичайних 2-х.
  2. Транслокация 21-ї хромосоми: Цей тип зустрічається в 3% випадків даного синдрому. При цьому частина 21-ї хромосоми прикріплюється до плеча інший (найчастіше це 14 хромосома).
  3. Мозаїцизм: Цей тип зустрічається в 2% випадків захворювання. Характеризується тим, що деякі з їх клітин мають 3 копії хромосоми 21, а деякі - типові дві копії хромосом 21.

trusted-source[28], [29], [30], [31], [32], [33], [34], [35], [36]

Симптоми синдрому Дауна

Діти з синдромом Дауна мають сплощене лице з монголоїдним розрізом очей і зменшеними вушними раковинами (<3 см вертикальної довжини у новонароджених) в поєднанні з генералізованою м'язовою гіпотонією, клинодактилия мізинців кисті з єдиною згинальній складкою на долонях і мізинцях кисті. З вроджених вад розвитку специфічні атрезія дванадцятипалої кишки, кільцеподібна підшлункова залоза і дефекти міжшлуночкової перегородки серця. Рідше зустрічаються хвороба Гіршпрунга та вроджений гіпотиреоз.

Незабаром після народження відзначається чітка затримка психомоторного і фізичного розвитку. Надалі розвиваються виражені розумова відсталість і низькорослість. Діти з синдромом Дауна мають порушення імунітету, що робить їх дуже вразливими щодо бактеріальної інфекції. У них в 20 разів підвищений ризик розвитку гострого лейкозу. Причини цього зрозумілі.

Інші хвороби, які можуть супроводжувати синдром Дауна:

  • Втрата слуху (в 75% випадків);
  • Синдром обструктивного апное сну (50 - 75%);
  • Вушні інфекції (50 - 70%);
  • Очні хвороби, в тому числі і катаракта (до 60%).

Інші, менш поширені захворювання:

  • Вивих стегна;
  • Захворювання щитовидної залози;
  • Анемія і дефіцит заліза.

До зрілого віку доживають одиниці. Тривалість життя у таких хворих обмежена вадами розвитку серця і великих судин, шлунково-кишкового тракту, маніфестацією гострого лейкозу і інфекцією.

trusted-source[37], [38], [39], [40]

Діагностика синдрому Дауна

Діагностика не викликає ускладнень, проте у новонароджених з недоношеністю (раніше 34 тижнів гестації) може бути запізнілою.

trusted-source[41], [42], [43], [44], [45]

Скринінгові тести

Скринінгові тести - поєднання аналізу крові, який вимірює кількість різних речовин в сироватці крові матері [наприклад, MS-AFP, пренатальна діагностика (потрійний скринінг, четверний скринінг)] і УЗД плоду.

З 2010 року доступний новий генетичний тест для діагностики синдрому Дауна, який полягає у виявленні невеликих шматочків ДНК розвивається дитини, які циркулюють в крові матері. Даний тест, як правило, проводиться в перші 3 місяці гестаційного терміну.

trusted-source[46], [47], [48]

Діагностичні тести

Діагностичні тести, проводяться після позитивного скринінгового тесту для того, щоб поставити остаточний діагноз:

  1. Біопсійний хоріон (CVS).
  2. Амніоцентез і кордоцентез.
  3. Аналіз пуповинної крові (PUBS).

trusted-source[49], [50], [51]

До кого звернутись?

Лікування синдрому Дауна

Синдром Дауна не має специфічних методів лікування. Використовують курси ноотропних і судинних препаратів. Велике значення мають виховні заходи, які можуть істотно соціально адаптувати цих пацієнтів.

Всім вагітним старше 45 років показано проведення внутрішньоутробного кариотипирования плода. Це проводиться з метою своєчасного штучного переривання вагітності у випадках виявлення аномального каріотипу. Якщо у хворого виявляється транслокаційний варіант синдрому Дауна, з метою прогнозу ризику появи подібної патології у наступних дітей необхідно каріотіпіровать батьків.

trusted-source[52], [53]

Прогноз

При регулярній трисомії по хромосомі 21 повторний ризик народження дитини з таким захворюванням, як синдром Дауна низький і не є протипоказанням для дітонародження. У жінок старше 35 років вірогідність виникнення регулярної трисомії по хромосомі 21 підвищується.

При транслокації повторний ризик народження дитини з даним захворюванням коливається від 1 до 10% і залежить від типу транслокації і статі носія цієї збалансованої перебудови кариотипа. При транслокації 21/21 у одного з батьків повторний ризик народження дитини становить 100%.

Іноді не все цитогенетичних досліджувані клітини дитини містять зайву хромосому 21. Ці випадки мозаїцизму найбільш складні в процесі медико-генетичного консультування батьків в плані прогнозу майбутнього інтелектуального розвитку дитини, який має синдром Дауна.

trusted-source[54]

Использованная литература

Відмова від відповідальності щодо перекладу: Мова оригіналу цієї статті – російська. Для зручності користувачів порталу iLive, які не володіють російською мовою, ця стаття була перекладена поточною мовою, але поки що не перевірена нативним носієм мови (native speaker), який має для цього необхідну кваліфікацію. У зв'язку з цим попереджаємо, що переклад цієї статті може бути некоректним, може містити лексичні, синтаксичні та граматичні помилки.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.