Пренатальна діагностика: фетоскопія, потрійний аналіз крові

Батькам, у яких підвищений ризик появи потомства з вродженими каліцтвами, пропонують провести пренатальну діагностику, відповідно до результатів якої може бути розроблена прийнятна схема лікування, що дозволяє мінімізувати наслідки дефекту плода або дати можливість майбутнім батькам перервати вагітність, яка закінчується народженням дитини з серйозними каліцтвами.

Групу високого ризику становлять жінки старше 35 років (хромосомні дефекти); ті, у яких вже народжувалися діти з каліцтвами або мають спадкові хвороби в сімейному анамнезі; представники популяції підвищеного ризику (серповидно-клітинна анемія у уродженців Карибського басейну, що мають африканське походження).

Проблеми пренатальної діагностики

• Стреси і хвилювання при отриманні хибнопозитивних результатів скринінгових тестів.
• Невиправдане переривання нормальної вагітності, наприклад, ситуація, коли абортованою виявляється плід чоловічого роду, в той час як спадкове захворювання зчеплене з Х-хромосомою.
• Більшість вроджених аномалій, що спостерігаються в групах низького ризику, не бувають виявлені при вибірковому скринінгу.
• Доступність медичних послуг різна в різних регіонах.

Визначення альфа-фетопротеїну

Сироватку крові матері тестують на альфа-фетопротеїн на 17-му тижні вагітності. Його рівень підвищений, якщо у плода є відкритий (але не закритий) дефект нервової трубки або пупкова грижа або коли при вагітності двійнятами присутні такі пороки, як задні клапани уретри і синдром Шерешевського-Тернера. Рівень альфа-фетопротеііа знижений при вагітності плодом з синдромом Дауна та у матерів, які страждають на цукровий діабет. Оскільки цей тест неспецифічний, він використовується для попереднього скринінгу: тим, у кого тест виявляється позитивним, може бути запропоновано подальше обстеження.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9],

Потрійний аналіз крові

Визначення в сироватці крові матері рівня альфа-фетопротеїну, некон'югованого естрадіолу і хоріонічного гонадотропіну людини здійснюють, співвідносячи з віком, масою тіла матері і терміном вагітності. Це дозволяє оцінити ризик наявності у плода дефекту нервової трубки і синдрому Дауна. Якби цей тест і подальше обстеження матерів, які потрапили до групи ризику, були доступні всім матерям, то, як показано в широкому проспективному дослідженні (N = 12 603), завчасне розпізнавання синдрому Дауна зросла б з 15 до 50% (гіпотеза Scheurmier).

Амніоцентез

Амніоцентез виконують під ультразвуковим контролем на терміні вагітності близько 18 тижнів. Частота втрати плоду після такої маніпуляції становить близько 0,5%. У амніотичної рідини визначають зміст альфа-фетопротеїну (це більш точне дослідження для виявлення дефектів нервової трубки, ніж визначення альфа-фетопротеїну в сироватці крові матері), а клітини амніотичної рідини культивують для вивчення каріотипу, визначення активності ферментів генного аналізу. Дослідження клітинної культури займає 3 тижні, тому аномальна вагітність може бути перервана дещо пізніше.

[10], [11], [12], [13], [14]

Біопсія Воринський хоріон

На 8-10-му тижні зразки розвивається плаценти забирають для дослідження за допомогою трансцервікально катетера або трансабдоминальной голки під ультразвуковим контролем. Каріотипування займає 2 дні, для визначення активності ферментів і генного аналізу потрібно 3 тижні, тому можливість переривання аномальної вагітності надається раніше, з більшою безпекою і меншими стресовими навантаженнями, ніж після проведення амніоцентезу. Частота втрати плоду після біопсії ворсин хоріона становить близько 3% (на 0,8% вище, ніж після амніоцентезу). Дана процедура не дозволяє виявити дефекти нервової трубки плода,

[15], [16], [17]

Ультразвук з високою роздільною здатністю

Починаючи з терміну 18 тижнів досвідчений фахівець може виявляти все більше число зовнішніх і внутрішніх структурних аномалій.

Фетоскопія

Виконується починаючи з 18-го тижня під ультразвуковим контролем. Можуть бути распрзнани зовнішні вади розвитку плода, взяті зразки крові плоду і біоптати його органів. Частота втрати плода становить близько 4%.

[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27],