Чому народжуються діти-дауни?

Синдром Дауна, на думку лікарів, є чисто генетичною випадковістю. Чому народжуються діти із синдромом Дауна? Чим характеризується це відхилення та чи можна його виявити на ранніх термінах вагітності?

Що таке синдром Дауна?

Синдром Дауна також називають трисомією, що зачіпає 21-у хромосому. Це одна з форм генної патології, коли генетичний матеріал містить одну зайву хромосому замість необхідних 46. Зазвичай хромосоми парні, але замість 21-ї пари є три хромосоми замість двох.

Синдром Дауна вперше був відкритий і описаний у 1866 році англійським лікарем Джоном Дауном, тому патологію назвали на його честь. Значно пізніше, у 1959 році, французький генетик Жером Лежен продовжив його роботу, виявивши, що цей синдром і вроджена кількість хромосом у дитини тісно пов'язані. Слово «синдром» передбачає сукупність певних ознак і характеристик.

Оскільки додаткова хромосома нетипова для людини, вона провокує певну затримку розвитку: уповільнення фізичного та, що найважливіше, розумового розвитку дитини.

Як часто народжуються діти із синдромом Дауна?

Згідно з медичними даними, вік матері може впливати на ймовірність народження дитини із синдромом Дауна. Ймовірність народження дитини з цією патологією тим вища, чим старша мати. За статистикою, ймовірність народження дитини із синдромом Дауна у матерів віком 20-24 років становить 1:1562. У віці 35-39 років цей показник сягає 1:214, а якщо матері понад 45 років, ймовірність народження дитини із синдромом Дауна сягає 1:19.

Згідно з медичними висновками, ризик народження дитини із синдромом Дауна найвищий, якщо матері менше 35 років. Але це пов'язано не з генетичними патологіями, кажуть лікарі, а тому, що жінки народжують найчастіше в цьому віці. Що стосується чоловіків, то у них ризик народження дитини із синдромом Дауна зростає після 42 років. Це пояснюється якістю сперми, яка значно знижується.

За даними ВООЗ, щороку кожна дитина з 700 на Землі народжується із синдромом Дауна. З цією патологією з однаковою ймовірністю можуть народитися як дівчатка, так і хлопчики. Причому батьки можуть бути абсолютно здоровими – і мама, і тато.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Що роблять батьки, коли дізнаються, що у них буде дитина із синдромом Дауна?

Найчастіше матері переривають вагітність. Згідно з дослідженнями 2002 року, до 93% вагітностей у Європі переривалися через виявлення синдрому Дауна у ненароджених дітей. Також є дані, які свідчать про те, що за 7 років досліджень було виявлено, що щонайменше 92% жінок переривали вагітність, дізнавшись, що вони носять дитину із синдромом Дауна.

Згідно зі статистикою, щороку в Росії народжується понад 2,5 тисячі дітей з цим синдромом. Понад 84% батьків кидають цих дітей у пологовому будинку, відмовляючись від них. У більшості випадків медичний персонал не лише підтримує їх, а й дає позитивні рекомендації.

Чому з'являються діти із синдромом Дауна?

Згідно з сучасними дослідженнями синдрому Дауна, проведеними лише пару років тому, було доведено, що ця патологія може бути викликана не тільки наявністю зайвої хромосоми під час формування ембріона, але й усілякими випадковостями під час вагітності. Зайва хромосома також може з'явитися через неправильне формування та розвиток статевих клітин.

Ні поведінка, ні спосіб життя матері та батька не впливають на розвиток цієї патології. Обставини навколишнього світу, такі як погода, фактори навколишнього середовища та температурні умови, не впливають на формування ембріона із синдромом Дауна.

Рання діагностика синдрому Дауна у плода

Рання діагностика дітей із синдромом Дауна, які ще не народилися, можлива та доступна кожній родині. Її можна провести на ранніх термінах вагітності. Основними діагностичними методами є біохімічний скринінговий метод хоріона та метод ультразвукового дослідження. Матеріалом для дослідження є ембріональна оболонка, яка містить ворсинки хоріона, чутливі до різних коливань. Лікарі беруть зразок плаценти або навколоплідних вод великою тонкою голкою та проводять аналіз. Аналіз навколоплідних вод називається амніоцентезом.

Ці діагностичні методи вважаються досить ризикованими. При цих діагностичних методах існує високий ризик викидня або пошкодження плаценти.

[ 5 ], [ 6 ]

Народження дитини із синдромом Дауна

При народженні дитини синдром Дауна можна визначити у новонародженого за характерними ознаками. Вага такої дитини менша за звичайну, очі вузькі, перенісся занадто плоске, рот постійно злегка відкритий. Але щоб бути впевненим, що дитина народилася із синдромом Дауна, необхідно провести додаткові хромосомні тести.

Дитина із синдромом Дауна має низку супутніх захворювань, таких як хвороби серця, поганий зір, порушення слуху та мовлення. Думка про те, що діти із синдромом Дауна мають психічні розлади, не зовсім вірна. Ці діти можуть розмовляти, писати, малювати, ремонтувати пристрої, читати, грати на різних музичних інструментах. Для таких дітей важливе спілкування, але не ізольовано, а в групі дітей.

Дітям із синдромом Дауна дуже важко повноцінно спілкуватися, але не варто відокремлювати їх від людей. Їм важко виконувати аналітичну роботу, але такі діти можуть мати здібності, яких немає у звичайних дітей. Вони можуть мати феноменальну пам'ять, зокрема зорову. Вони можуть запам'ятовувати великі обсяги інформації, як музичної, так і текстової.

Чому народжуються діти із синдромом Дауна? Природа задумала так, щоб деякі з цих дітей жили серед нас і часто виділялися своїми надзвичайними здібностями. Нічого не відбувається випадково. І справа не лише в можливій наявності зайвої хромосоми, а й у безцінності людського життя, яке виконує своє призначення в цьому світі.

[ 7 ], [ 8 ]