Чому народжуються діти-дауни?
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Синдром Дауна, на думку медиків - чиста генетична випадковість. Чому народжуються діти з синдромом Дауна? Чим характеризується це відхилення і чи можна виявити його на ранніх термінах вагітності?
Що таке синдром Дауна?
Синдром Дауна ще називають трисомія за участю 21-ої хромосоми. Це одна з форм патології генів, коли в генетичному матеріалі виявляється одна зайва хромосома замість покладених 46-й. Взагалі хромосоми парні, але на місці 21-ої пари замість двох хромосом виявляється три.
Синдром Дауна в 1866 році вперше відкрив і описав лікар-англієць Джон Даун, тому патологію назвали його ім'ям. Набагато пізніше, в 1959 році, французький генетик Жером Лежен продовжив його справу, відкривши, що цей синдром і вроджене кількість хромосом у дитини пов'язані найтіснішим чином. Під словом «синдром» мається на увазі набір певних рис і ознак.
Оскільки додаткова хромосома для людини нехарактерна, вона провокує певне відставання в розвитку: уповільнення фізичного і головне - розумового розвитку дитини.
Наскільки часто народжуються діти з синдромом Дауна?
Згідно з медичними даними, вік матері може впливати на ймовірність народження з синдромом Дауна. Імовірність народження дитини з цією патологією тим вище, чим старше мама. За статистикою, вірогідність народження дитини з синдромом Дауна у мам у віці 20-24 роки - 1: 1562. У віці 35-39 цей показник досягає 1: 214, а якщо мамі більше 45-и, ймовірність народження малюка з синдромом Дауна досягає 1 : 19.
Згідно з медичними звітами, ризик народження дитини з синдромом Дауна найвища, якщо мамі ще не виповнилося 35 років. Але це не через генетичні вади, кажуть лікарі, а через те, що в цьому віці жінки народжують найчастіше. Що стосується чоловіків, то у них ризик народження дитини з синдромом Дауна підвищується після 42 років. Це пояснюється якістю сперматозоїдів, яке значно знижується.
На Землі кожна дитина з 700 щорічно народжується з синдромом Дауна, за даними ВООЗ. І дівчатка, і хлопчики можуть народитися з цією патологією з однаковою ймовірністю. Причому батьки можуть бути абсолютно здорові - і мама, і тато.
[Як надходять батьки, дізнавшись, що у них народиться дитина з синдромом Дауна?
Найчастіше мами переривають вагітність. За даними досліджень 2002 року, до 93% вагітностей було перервано в Європі через виявлення синдрому Дауна у ненароджених ще дітей. Ще є дані, які свідчать про те, що за 7 років досліджень було виявлено: не менше 92% жінок переривали вагітність після того, як дізнавалися, що виношують дитину з синдромом Дауна.
За статистикою, понад 2,5 тисячі дітей з цим синдромом народжується в Росії щорічно. Більше 84% батьків залишають цих дітей в пологовому будинку, відмовляючись від них. У більшості випадків медичний персонал не тільки підтримує їх, але і дає позитивні рекомендації.
Чому з'являються діти з синдромом Дауна?
Відповідно до сучасних досліджень синдрому Дауна, проведеним буквально пару років тому, було доведено, що ця патологія може бути обумовлена не тільки наявністю зайвої хромосоми при формуванні зародка, але і будь-якого роду випадковостями під час протікання вагітності. Зайва хромосома може також з'явитися через неправильне формування і розвитку статевих клітин.
Ні поведінку, ні спосіб життя мами і батька не позначаються на розвитку цієї патології. Не впливають на формування зародка з синдромом Дауна та обставини навколишнього світу: погода, екологічні чинники, температурний режим.
Рання діагностика плоду з синдромом Дауна
Рання діагностика дітей з синдромом Дауна, ще не народжених, можлива і доступна кожній сім'ї. Її можна провести на ранніх термінах вагітності. Основні методи діагностики - метод біохімічного скринінгу хоріона і метод УЗД. Оболонка зародка, на якій є ворсинки хоріона, чутливі до різних коливань, і є матеріал для дослідження. Великий тонкою голкою лікарі беруть пробу плаценти або навколоплідних вод і роблять аналіз. Аналіз навколоплідних вод називається амніоцентезом.
Ці методи діагностики вважаються досить ризикованими. При цих методах діагностики існує високий ризик викидня або пошкодження плаценти.
Народження дитини з синдромом Дауна
Коли дитина народилася, синдром Дауна можна визначити у новонародженого по його характерним особливостям. Вага у такої дитини менше звичайного, очі вузькі, перенісся занадто плоска, ротик постійно відкритий. Але для того, щоб точно переконатися, що дитина народилася з синдромом Дауна, потрібно провести додаткові тести на хромосоми.
Дитина з синдромом Дауна має ряд супутніх захворювань, таких як порок серця, поганий зір, порушення слуху та мовлення. Думка про те, що діти з синдромом Дауна мають психічні відхилення, не зовсім вірно. Ці діти можуть розмовляти, писати, малювати, лагодити прилади, читати, грати на різних музичних інструментах. Для таких дітей важливо спілкування, але не відокремлений, а в дитячому колективі.
Дітям з синдромом Дауна дуже складно повноцінно спілкуватися, але відривати їх від людей не варто. Їм складно робити аналітичну роботу, але у таких дітей можуть бути здібності, яких немає у звичайних дітей. Вони можуть мати феноменальну пам'ять, зокрема, візуальну. Вони можуть запам'ятовувати великі обсяги інформації, як музичної, так і текстової.
Чому народжуються діти-дауни? Природа планує частина таких дітей, які живуть серед нас і часто виділяються неординарними здібностями. Нічого не буває випадково. І справа тут не тільки в можливу наявність зайвої хромосоми, але і в безцінність людського життя, яка виконує своє призначення в цьому світі.