Синдром Дауна та інші генетичні порушення можна буде діагностувати по фотографії

Групою фахівців зі Сполучених штатів було розроблено нове програмне забезпечення, завдяки якому у людей з'явиться шанс по фотографії виявляти різні генетичні відхилення і розпізнавати приховані спадкові захворювання, включаючи розумову і фізичну відсталість.

Нова програма здатна виявити захворювання за зовнішніми проявами, які не можна помітити неозброєним поглядом. Нова розробка нагадує програму, яка використовується в соціальній мережі Facebook для встановлення лиця.

Зазвичай люди з синдромом Дауна або Аперта виділяються серед інших. Однак, коли захворювання на початковій стадії, протікає в легшій формі або не приводить до істотних зовнішніх змін помітити хвороба практично неможливо.

Нова програма при скануванні зображення починає спеціальний аналіз, і здатна зауваж навіть те, що не побачить досвідчений фахівець. Зараз програма діагностує такі генетичні відхилення: синдроми Енгельмана, Трічера Коллінза, Корнелії де Ланге, Вільямса, Аперта, Дауна.

Крім цього програма здатна діагностувати саме рідкісне генетичне порушення - Прегер (передчасне старіння), яке зафіксовано всього у 80 чоловік в світі.

Варто відзначити, що велика частина захворювань, яка діагностує нова програма, призводять до суттєвих змін у зовнішності.

Наприклад, синдром Корнелії та Ланге викликає зменшення обсягу черепа, короткий ніс, густі брови і косоокість, синдром Трічера Коллінза змінює пропорції лиця (різний рівень очей, крихітний підборіддя і т.п.).

Однак, не завжди захворювання можна побачити неозброєним оком. Деякі захворювання починають прогресувати тільки після досягнення дитиною 2-3 років, інші - загострюються після 30 років.

Нова програма може проаналізувати фотографію родичів, щоб розпізнати «неправильний» ген, який може спровокувати захворювання, також програма працює і з дитячими фотографіями.

Медики з Оксфорда припускають, що такий прогноз генетичних відхилень дозволить своєчасно виявити захворювання і почати попереджувальну терапію, як наприклад, при синдромі Аперта, коли коронарні шви черепа зростаються і збільшують тиск на головний мозок, що призводить до зниження інтелекту. В цьому випадку якщо виявити захворювання на ранній стадії і попередити зрощення швів, можна зберегти інтелектуальні здібності дитини.

Британські вчені відзначили, що генетичні відхилення можуть бути у кожного сімнадцятого жителя планети. Симптоми генетичних захворювань, які суттєво впливають на життя людини, проявляються у кожного третього хворого. Велика частина людей живе нормальним життям, при цьому, не підозрюючи про можливий ризик, які несуть в собі їх гени. Частина хвороб починає розвиватися в уже зрілому віці, а інші виявляються на дітях або онуків.

При впровадженні нової комп'ютерної технології у лікарську практику, пацієнт зможе просто відправити свою фотографію, зроблену на смартфоні лікаря.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]