Синдром котячого ока

Хромосомні захворювання - це численна група генетичних спадкових патологій, до яких відноситься і синдром котячого ока (синоніми: CES, дублювання 22 хромосоми (22pt-22q11), часткова тетрасомія 22 хромосоми (22pter-22q11), часткова трисомія 22 хромосоми (22pter-22q11) , синдром Шміда-Фраккаро). Даний синдром являє собою відносно рідкісну хромосомну хворобу, для якої характерні два основних симптому: атрезія (відсутність) ануса і аномалія розвитку райдужної оболонки, що зовні нагадує котяче око.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Епідеміологія

Поширеність даної патології - 1 випадок на 1 000 000 новонароджених дітей.

[8]

Причини синдрому котячого ока

Основна роль в розвитку захворювання відводиться спадковому чиннику: при наявності в сім'ї хворої людини з синдромом котячого очі велика ймовірність народження дитини з подібною патологією.

[9]

Патогенез

Патогенез і тип спадкування захворювання до цих пір невідомий, так як патологія носить спорадичний характер. В окремих випадках фахівці виявили перерозподілу мікроструктури 22 хромосоми (неповна трисомия, як наслідок інтерстиціальної дуплікації 22q11.2), а також невелику додаткову акроцентріческіе хромосому, яка з'являється раптово внаслідок збою на етапі поділу клітин при гаметогенезе у матері або батька.

Теоретично припускають, що патологію можна вважати спадковою. Виходячи з цієї теорії, у матері або батька є генетично розрізняються клітини, тобто в повному обсязі клітини містять однакові хромосоми. Так як акроцентріческіе хромосома знаходиться не у всіх клітинах, то синдром котячого очі в даному поколінні може не проявлятися, або виявлятися в легкій формі.

[10], [11], [12], [13], [14]

Симптоми синдрому котячого ока

Синдром котячого очі в медичних колах іноді називають часткової тетрасоміей 22 хромосоми, або синдромом Шміда-Фраккаро. Перші ознаки помітні вже при народженні дитини та характеризуються такими симптомами:

• відсутність ануса, неопущеніе яєчок (крипторхізм), недорозвинення або відсутність матки, пупкова або пахові грижі, хвороба Гіршпрунга, мегаколон;
• відсутність ділянки райдужної оболонки ока з однієї або з двох сторін;
• опущення зовнішніх кутів очних щілин, косоокості очей, епікант, очної гипертелоризм, косоокість, одностороння микрофтальмия, відсутність райдужної оболонки (анірідія), колобома, катаракта;
• виступи або западини у передній поверхні вушних раковин, відсутність (атрезія) зовнішнього слухового каналу, кондуктивна приглухуватість;
• пороки клапанного апарату серця (тетрада Фалло, дефект міжшлуночкової перегородки, стеноз легеневої артерії, гіпертрофія правого шлуночка);
• дефекти розвитку сечовивідної системи, ниркова недостатність, одностороння або двостороння ниркова гіпоплазія і / або агенезія, гідронефроз, кістозна дисплазія;
• невеликий зріст;
• викривлення хребта, недорозвинення кісткової системи, сколіоз, аномальне злиття деяких кісток в хребті (хребетні злиття), радіальна аплазія, синостоз певних ребер, вивих стегна, відсутність деяких пальців;
• розумова недорозвиненість (не завжди, але в переважній більшості випадків);
• недорозвинення нижньої щелепи, заяча губа;
• схильність до грижеобразованія;
• розбіжність піднебіння;
• інші недоліки розвитку, такі як судинні аномалії, напівхребці тощо.

Синдром котячого ока при смерті

Синдром котячого очі, як спадкове захворювання, часто плутають з так званим ефектом, або симптомом «котячого зіниці» - одним з перших і явних ознак незворотного процесу загибелі клітин - біологічної смерті людини. Суть цього ефекту полягає в тому, що при невеликому натисканні з двох сторін на очне яблуко у небіжчика зіницю стає овальним (злегка витягнутим, як у кота). Якщо людина жива, то форма зіниці не змінюється і залишається круглою: це відбувається через тонусу м'язів, що утримують зіницю, а також з-за що зберігається внутрішньоочного тиску.

Після того, як людина вмирає, робота центральної нервової системи зупиняється, м'язи розслабляються, а внаслідок припинення кровотоку знижується кров'яний тиск. Як результат - внутрішньоочний тиск різко падає.

Симптом котячого зіниці можна простежити вже через 10 хвилин після моменту біологічної смерті організму.

[15], [16]

Ускладнення і наслідки

Наслідки синдрому залежать від того, які вроджені аномалії має народився малюк. Важлива і ступінь дефектів, працездатність органів і систем, своєчасність надання медичної допомоги.

Те, скільки проживе людина з синдромом котячого очі, не може сказати ніхто. Якщо займатися малюком, підтримувати його здоров'я лікарськими препаратами, адаптувати до оточення, то прогноз захворювання можна назвати задовільним. Однак, з огляду на, що синдром часто супроводжується множинними дефектами розвитку, якість і тривалість життя пацієнта можна спрогнозувати лише після ретельного обстеження фахівцями: кардіологом, урологом, неврологом, хірургом, ортопедом і ін.

[17], [18], [19]

Діагностика синдрому котячого ока

У більшості випадків діагноз встановлюється за характерної зовнішності дитини. Для більш точної діагностики може бути призначений цитогенетичний аналіз і дослідження хромосомного набору малюка. Таке дослідження рекомендується проводити ще в період планування зачаття, якщо у членів сім'ї вже були випадки хромосомних аномалій. При незадовільних результатах додатково призначають:

• амніоцентез - аналіз амниотических (навколоплідних) вод;
• біопсія хориона ворсіна;
• кордоцентез - аналіз пуповинної крові плоду.

Як правило, у хворих виявляють зайву хромосому, яка складається з пари однакових ділянок 22 хромосоми. Така ділянка існує в геномі в чотирьох копіях.

Якщо захворювання спровоковано подвоєнням ділянки 22q11, то в цьому випадку виявляється три копії.

[20], [21], [22]

Диференціальна діагностика

Диференціальна діагностика проводиться з синдромом Рігер - мезодермальной дисгенезією рогівки і райдужки.

Лікування синдрому котячого ока

Діти, народжені з синдромом котячого ока, підлягають обов'язковому огляду вузьких медичних фахівців. Призначені ними лікування повинно бути спрямоване на усунення симптоматики і поліпшення якості життя дитини, наскільки це можливо. Такий підхід обумовлений, перш за все, тим, що в даний час дане хромосомні захворювання вважається невиліковним.

В першу чергу може знадобитися оперативне лікування для корекції роботи травної та серцево-судинної системи.

Крім цього, може бути призначений курс медикаментів і психотерапії для підтримки психомоторной діяльності. ЛФК, регулярні сеанси масажу і мануальна терапія також позитивно вплинуть на стан дитини.

Як ми вже зазначали вище, генетичні тестування батьків ще до зачаття дитини - це найкраща профілактика хромосомних порушень. Якщо у кого-небудь з членів сім'ї або близьких родичів було діагностовано синдром котячого очі, то майбутні батьки повинні ретельно підготуватися до можливої вагітності і заздалегідь виключити можливі аномалії розвитку плода.