Синдром котячого ока

Хромосомні захворювання – це велика група генетичних спадкових патологій, до яких належить синдром котячого ока (синоніми: КЕС, дуплікація хромосоми 22 (22pt-22q11), часткова тетрасомія хромосоми 22 (22pter-22q11), часткова трисомія хромосоми 22 (22pter-22q11), синдром Шміда-Фраккаро). Цей синдром є відносно рідкісним хромосомним захворюванням, яке характеризується двома основними симптомами: атрезією (відсутністю) ануса та аномалією розвитку райдужної оболонки, зовні нагадує котяче око.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Епідеміологія

Поширеність цієї патології становить 1 випадок на 1 000 000 новонароджених.

[ 8 ]

Причини синдрому котячого ока

Фундаментальна роль у розвитку захворювання відводиться спадковому фактору: якщо в родині є хвора людина із синдромом котячого ока, існує висока ймовірність народження дитини з подібною патологією.

[ 9 ]

Патогенез

Патогенез та тип успадкування захворювання досі невідомі, оскільки патологія має спорадичний характер. У деяких випадках фахівці виявили перерозподіл мікроструктури 22-ї хромосоми (неповна трисомія, як наслідок інтерстиціальної дуплікації 22q11.2), а також невелику додаткову акроцентричну хромосому, що з'являється раптово через збій на етапі поділу клітин під час гаметогенезу у матері чи батька.

Теоретично передбачається, що патологію можна вважати спадковою. Виходячи з цієї теорії, мати чи батько мають генетично різні клітини, тобто не всі клітини містять однакові хромосоми. Оскільки акроцентрична хромосома зустрічається не у всіх клітинах, синдром котячого ока в даному поколінні може не проявлятися, або виявлятися в легкій формі.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Симптоми синдрому котячого ока

Синдром котячого ока в медичних колах іноді називають частковою тетрасомією 22 або синдромом Шмідта-Фраккаро. Перші ознаки помітні при народженні та характеризуються такими симптомами:

• відсутність ануса, неопущення яєчок (крипторхізм), недорозвинення або відсутність матки, пупкові або пахові грижі, хвороба Гіршпрунга, мегаколон;
• відсутність ділянки райдужної оболонки ока з однієї або обох сторін;
• опущення зовнішніх куточків очних щілин, розкосі очі, епікантус, очний гіпертелоризм, косоокість, одностороння мікрофтальмія, відсутність райдужної оболонки (аніридія), колобома, катаракта;
• випинання або заглиблення на передній поверхні вушних раковин, відсутність (атрезія) зовнішнього слухового проходу, кондуктивна приглухуватість;
• вади серцевих клапанів (тетралогія Фалло, дефект міжшлуночкової перегородки, стеноз легеневої артерії, гіпертрофія правого шлуночка);
• вади розвитку сечовидільної системи, ниркова недостатність, одностороння або двостороння гіпоплазія та/або агенезія нирок, гідронефроз, кістозна дисплазія;
• маленький зріст;
• викривлення хребта, недорозвинення кісткової системи, сколіоз, аномальне зрощення деяких кісток хребта (зрощення хребців), променева аплазія, синостоз певних ребер, вивих стегна, відсутність деяких пальців;
• розумова відсталість (не завжди, але в переважній більшості випадків);
• недорозвинення нижньої щелепи, розщеплення губи;
• схильність до утворення гриж;
• розщеплення піднебіння;
• інші вади розвитку, такі як судинні аномалії, гемівертебри тощо.

Синдром котячого ока при смерті

Синдром котячого ока, як спадкове захворювання, часто плутають з так званим ефектом, або симптомом «котячої зіниці» – однією з перших і очевидних ознак незворотного процесу загибелі клітин – біологічної смерті людини. Суть цього ефекту полягає в тому, що при легкому тиску з обох боків очного яблука померлої людини зіниця стає овальною (трохи видовженою, як у кішки). Якщо людина жива, форма зіниці не змінюється і залишається круглою: це відбувається завдяки тонусу м’язів, що утримують зіницю, а також завдяки стійкому внутрішньоочному тиску.

Після смерті людини центральна нервова система перестає працювати, м’язи розслабляються, а артеріальний тиск падає через припинення кровотоку. В результаті різко падає внутрішньоочний тиск.

Симптом котячої зіниці може спостерігатися вже через 10 хвилин після моменту біологічної смерті організму.

[ 15 ], [ 16 ]

Ускладнення і наслідки

Наслідки синдрому залежать від того, які вроджені аномалії є у новонародженої дитини. Важливими також є ступінь дефектів, функціональність органів і систем, своєчасність медичної допомоги.

Ніхто не може сказати, скільки проживе людина із синдромом котячого ока. Якщо доглядати за малюком, підтримувати його здоров'я медикаментами, адаптувати до навколишнього середовища, то прогноз захворювання можна назвати задовільним. Однак, враховуючи, що синдром часто супроводжується множинними вадами розвитку, якість та тривалість життя пацієнта можна передбачити лише після ретельного обстеження у спеціалістів: кардіолога, уролога, невролога, хірурга, ортопеда тощо.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Діагностика синдрому котячого ока

У більшості випадків діагноз встановлюється на основі характерного зовнішнього вигляду дитини. Для більш точної діагностики може бути призначений цитогенетичний аналіз та дослідження хромосомного набору дитини. Таке дослідження рекомендується проводити ще в період планування зачаття, якщо у членів сім'ї вже були випадки хромосомних аномалій. Якщо результати незадовільні, додатково призначають:

• амніоцентез – аналіз навколоплідних вод;
• біопсія ворсин хоріона;
• кордоцентез – аналіз пуповинної крові плода.

Як правило, у пацієнтів виявляють зайву хромосому, яка складається з пари однакових ділянок 22-ї хромосоми. Така ділянка існує в геномі в чотирьох копіях.

Якщо захворювання спричинене дуплікацією ділянки 22q11, то виявляються три копії.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Диференціальна діагностика

Диференціальну діагностику проводять із синдромом Рігера – мезодермальною дисгенезією рогівки та райдужної оболонки.

Лікування синдрому котячого ока

Діти, народжені із синдромом котячого ока, підлягають обов'язковому обстеженню у спеціалізованих медичних фахівців. Лікування, яке вони призначають, має бути спрямоване на усунення симптомів та максимальне покращення якості життя дитини. Такий підхід пов'язаний, перш за все, з тим, що це хромосомне захворювання наразі вважається невиліковним.

Перш за все, може знадобитися хірургічне лікування для корекції функціонування травної та серцево-судинної систем.

Крім того, для підтримки психомоторної активності може бути призначений курс медикаментозного лікування та психотерапії. Фізіотерапія, регулярні сеанси масажу та мануальна терапія також позитивно вплинуть на стан дитини.

Як ми вже зазначали вище, генетичне тестування батьків до зачаття є найкращою профілактикою хромосомних аномалій. Якщо у когось із членів сім'ї або близького родича діагностовано синдром котячого ока, то майбутнім батькам слід ретельно підготуватися до можливої вагітності та заздалегідь виключити можливі аномалії розвитку плода.