Арахнодактилія

Однією з рідкісних спадкових сполучнотканинних патологій є арахнодактилія - деформація пальців на руках, що супроводжується подовженням трубчастих кісток, скелетними викривленнями, порушеннями з боку серцево-судинної системи і органів зору.

Захворювання вперше було описано доктором Вільямсом і французьким дитячим лікарем Марфану, який назвав його доліхостеномелія. У світовій медицині пізніше з'явився термін синдрому Марфана, а з 1902 року почали використовувати назву арахнодактіліі. Патологія відноситься до вроджених порушень сполучної тканини, а одним з провідних ознак вважаються подовжені, витончені і викривлені «павукові» пальці. [1]

Епідеміологія

Арахнодактилія вважається спадковою моногенной патологією сполучної тканини, з аутосомно-домінантним успадкуванням, високою пенетрічностью і різним ступенем експресивності.

Приблизно в 75-80% випадків хвороба є спадковою, а в решти випадках виникає в результаті спонтанних мутацій (зокрема - внаслідок точкових міссенс-мутацій). [2]

Доведено, що патогенетичні особливості арахнодактіліі обумовлені змінами в декількох генах (в 95% випадків):

• в геніфібриліну-1 (вивчено близько однієї тисячі мутацій) на хромосомі 15q21.1;
• гені TGFβR1 або TGFβR2 на дев'ятій і 3p24.2-P25 хромосомі.

Ці зміни безпосередньо впливають на масштаб клінічних проявів.

У 5% хворих описані мутації в α-2 ланцюга колагену типу I.

Поширеність арахнодактіліі становить близько 2-х випадків на 5 тисяч осіб. Расова детермінованість відсутня. [3]

Причини арахнодактіліі

Арахнодактилія виникає внаслідок спонтанної мутації. Для захворювання не характерні загальновідомі ознаки врожденно-спадкових патологій, а подовжені пальці виявляються переважно при синдромі Марфана і гомоцистинурии.

Захворювання рідкісне, і у всіх виявлених хворих була відзначена мутація розташованого на 15 хромосомі в області q21.1 гена FBN1 (гена фибриллина). Пояснити поліморфно синдрому можна масовістю мутацій, причому близько 15% це мутаційні зміни, що відбулися під час зачаття. [4]

Атипові різновиди арахнодактіліі провокуються мутирование з боку інших генів: виявлена взаємозв'язок між розвитком патології і мутаціями локалізованого на 14 хромосомі в області q24 гена LTBP3, R, що трансформує фактор росту. 

Переважна частина мутацій відноситься до так званих міссенс-мутацій (приблизно 57%). Більше 20% це дрібні делеції, з втратою хромосомних частин, близько 12% мутації сплайсінгових сайтів, 8% нонсенс-мутації, і 2% масштабні перебудови і делеції. [5]

Вроджена контрактурная арахнодактилія обумовлена порушеним синтезом білкового агента фибриллина-2. Проблема викликається мутацією гена FBN2, розташованого на п'ятій хромосомі в області q23-q31. Всі мутації є переважно точковими, переключающими кодон на кодування іншої амінокислоти. [6]

Гомоцистинурія розвивається на тлі порушеного метаболізму незамінної амінокислоти метіоніну. Основою патології може ставати втрата активності або її зниження з боку таких ферментних речовин:

• Ферменту цистатіонін-бета-синтази (CBS). Патологія є B ₆  резистентної і проявляє себе ознаками, характерними і для B ₆ -незалежно форми, однак введення B ₆ -вітамін препарату не призводить до покращення.
• Ферменту N5, N10 метілентетрагідрофолатредуктази (MTHFR). Цей ферментний агент - субстрат, що обумовлює деметилювання гомоцистеїну і його трансформацію в метіонін - незамінну амінокислоту, складову багатьох білкових і пептидних речовин.
• Ферменту N5 метілентетрагідрофолата. Йдеться про B ₆  залежною формі патології, яка розвивається при дефіциті вітаміну B ₆. Введення в організм вітамінного препарату дозволяє поліпшити стан пацієнта.
• Ферменту гомоцістеінтрансметілази. Розвивається на тлі метаболічних розладів кобаламина - вітаміну B ₁₂.

Фактори ризику

Арахнодактилія є генетично зумовленим захворюванням, що характеризується системним ушкодженням сполучної тканини. Патологія пов'язана зі змінами в геніфібриліну 1, локалізованому на короткому плечі 15 хромосоми в локусі 21.1.

Арахнодактилія успадковується аутосомно-домінантним типом, для неї типова висока пенетрантность і різна експресивність. Патологія може проявлятися і з чоловічою, і з жіночої сторони.

Патогенез

Більше 50% людської маси тіла - це сполучнотканинні структури, зокрема - скелет, шкірні покриви, судинна мережа, лімфа і кров.

Сполучнотканинні клітини представлені фібробластами і їх підтипами: остеобластами, хондроцітамі, кератобластамі, одонтобластами, а також макрофагами і огрядними клітинами.

Зародкова сполучна тканина - це матеріал для формування конституційних, генетичних і епігенетичних компонентів. Сполучнотканинні захворювання відображаються в тій чи іншій мірі на всьому організмі в цілому, на його функціональної здатності та конституції.

При арахнодактіліі відзначається підміна нуклеотидів в гені, який містить структурну інформацію про пептиді фибриллина-1. Це білкова речовина належить до глікопротеідной групі, бере участь в мікрофібрилярної системі і складає базу еластичним антифібриляторних сполучної тканини.

Тканина утримує стабільну структуру, завдяки міжклітинному матриксу, який містить чимало чинників зростання, що забезпечують систематичне клітинне оновлення. Великі судини і зв'язки містять численні еластинових фібрили, при ушкодженні яких і спостерігаються основні симптоми арахнодактіліі.

Значному ушкодженню піддається трансформуючий фактор росту β: неактивна його форма не зв'язується, що тягне ха собою посилення біологічної активності цього фактора.

Фібрілліновие порушення тягнуть за собою неправильне формування волокон, внаслідок чого втрачається міцність і еластичність шкірних покривів та інших структур сполучної тканини.

При порушенні структури колагену порушується первинну ланку гемостазу.

Фахівці відзначають причетність порушень гормонального фону в появі та прогресуванні аномалій з боку сполучнотканинних структур, в тому числі і арахнодактіліі. Тромботичні симптоми визначені реологическими розладами - зокрема, зміною в'язкості крові в видозмінених судинах брахиоцефальной області.

Травний тракт уражається внаслідок колагенових порушень: відзначається гіпомоторна билиарная дискінезія, грижі стравохідного отвору діафрагми, гепатобіліарні аномалії, хронічна форма «стертого» гастродуоденита, долихосигма.

Як успадковується арахнодактилія?

Арахнодактилія успадковується по аутосомно-домінантним ознакою, але може виникати і в результаті спонтанних мутацій. Тобто, зовсім не обов'язково патологія повинна виявлятися у кого-небудь з близьких родичів - наприклад, у батьків, бабусь і дідусів. Мутації, що лежать в основі патології, можуть даватися взнаки у випадковому порядку.

Симптоми арахнодактіліі

У медицині поділяють стерте і явне протягом арахнодактіліі. При стерто перебігу зміни присутні, але вони поодинокі і обмежені однією-двома системами органів. Явна протягом проявляється множинними видимими порушеннями з різною інтенсивністю симптоматики. При цьому стан пацієнта може бути відносно стійким протягом десятиліть, або неухильно прогресувати, проявляючись по відношенню до інших органів і систем.

Найчастіше синдром арахнодактіліі вдається виявити вже в перші кілька діб з моменту народження малюка.

Основний зовнішня ознака арахнодактіліі - це витончені і довгасті пальці, які через коротких сухожиль набувають типову викривленість і нагадують лапки павука.

Павукові пальці або арахнодактилія стають добре помітними практично з періоду новонародженості. Але більш явно ознака проявляється приблизно до трирічного віку.

Ростові показники також характерні: діти зазвичай високі, передпліччя і гомілки довгі, кінцівки непропорційні і тонкі. Особливо явно диспропорція виражається у високій локалізації талії і колінних чашечок. [7]

Серед інших скелетних порушень можна виділити такі:

• звужена і подовжена форма черепа (доліхоцефаліческая) з неправильно сформованою областю лиця;
• воронковидная конфігурація грудної клітки (так звана «пташина»);
• викривлений хребетний стовп;
• вроджені вивихи стегна;
• звичні колінно-плечові вивихи;
• викривлення п'яткової кістки;
• остеофітние формування - кісткові нарости;
• плоскостопість;
• недостатній розвиток жирового прошарку.

Додатковими ознаками арахнодактіліі можуть стати:

• короткозорість;
• блакитні склери;
• підвивих кришталика;
• порушення з боку серця і судин (пороки серця, аортальна аневризма);
• виражена худоба;
• суглобова гипермобильность;
• «Арочне» небо.

Для арахнодактіліі характерна подовжена трубчастих кісток, що зумовлює різні скелетні викривлення. Крім цього, у багатьох хворих виявляються пірамідні порушення, несиметричність сухожильних рефлексів, анозокорія і ністагм на тлі нормального розумового розвитку.

Якщо мова йде про арахнодактіліі, супутньої гомоцистинурии, то у пацієнта можуть спостерігатися такі ознаки:

• періодичні напади судом;
• вторинна глаукома з підвивихи кришталика;
• відшарування сітківки, астигматизм;
• ушкодження артеріальних стовбурів (в тому числі нирок, головного мозку);
• остеопороз;
• тромбоз;
• порушення розумового розвитку.

Арахнодактилія у новонароджених

У більшості випадків арахнодактилія вдається визначити у дитини вже протягом перших кількох днів його життя. При цьому в подальшому, з віком, симптоматика схильна до збільшення.

Перші ознаки, що дозволяють запідозрити захворювання, зазвичай такі:

• незвично довгі кінцівки і пальці;
• дефіцит ваги при адекватному фізичному стані дитини;
• подовжене витягнуте лице;
• дефіцит жирового прошарку, слабо розвинена мускулатура;
• надлишкова суглобова гнучкість.

Приблизно з чотирьох років на тлі арахнодактіліі починає змінюватися грудна клітка, викривляється хребетний стовп, розвивається плоскостопість.

З боку органів зору відзначаються короткозорість, ектопія кришталика, змінена конфігурація рогівки, косоокість, гипопластические процеси в райдужці і сітківці. Подібні порушення можна помітити вже в перші 2-3 роки життя малюка, хоча з роками вони прогресують.

Найбільшу небезпеку становлять порушення з боку серцево-судинної системи. Якщо такі порушення є, то на тлі відсутності відповідного лікування є високі ризики загибелі хворого ще в дитячому віці. Серед особливо небезпечних патологій можна виділити пошкодження судинних стінок, серцеві вади розвитку, дефекти коронарних судин. Іноді у дітей першого року життя вже виявляється наростаюча недостатність серцевої діяльності.

Арахнодактилія може супроводжуватися ушкодженням і інших органів - зокрема, нервової системи, бронхів і легенів, шкіри, сечостатевої системи. Такі порушення виявляються в ході діагностичних заходів.

Ускладнення і наслідки

Найбільш поширеними несприятливими наслідками арахнодактіліі стають ушкодження серця і органів дихання. До того ж, з'являються проблеми із зором, аж до його втрати.

Хворим арахнодактіліей потрібно комплексна терапія всіх наявних патологій. Якщо таке лікування не проводити, то тривалість життя пацієнтів значно скорочується: рідкісним хворим без медичного втручання вдається дожити до 40-річного віку. З роками відбувається збільшення проблем з серцево-судинною системою, зростає небезпека великих крововиливів з трагічним результатом.

Люди, які страждають арахнодактіліей, повинні регулярно обстежуватися і лікувати супутні патології: тільки за такої умови вони можуть прожити довго і без серйозних ускладнень.

Синдром Марфана і арахнодактилія вимагають особливої уваги, якщо пацієнтка жіночої статі вагітніє. У подібній ситуації важливо регулярно і ретельно обстежити хвору, медикаментозно підтримувати стан її серцево-судинної системи. Тільки так можна гарантувати успішне протікання вагітності і благополучне народження дитини.

Щоб уникнути несприятливих наслідків пацієнти з арахнодактіліей повинні регулярно обстежуватися у лікарів, попереджати розвиток серцево-судинних і опорно-рухових патологій. Їм рекомендується ведення виключно здорового способу життя, з помірними фізичними навантаженнями.

Діагностика арахнодактіліі

Клінічна діагностика при арахнодактіліі включає в себе збір скарг, спадково-сімейного анамнезу, оцінку фенотипу, а також антропометричні і фізикальні дослідження. Важливо визначити наявність прояви сполучнотканинних патологій у прямих родичів: для цього проводять генеалогічне дослідження. [8]

Лабораторна діагностика при арахнодактіліі передбачає вивчення стану певних різновидів сполучної тканини, представлених кісткової і хрящової тканиною, кров'ю, лімфою. Найбільш інформативним вважається дослідження рівнів оксипролина і глікозоаміногліканов в добовому об'ємі сечі. Крім цього, оцінюють зміст лізину, проліну, оксипроліну в крові. Для визначення змінених співвідношень різнотипних колагену і структурних порушень колагенових волокон призначають типування способом непрямої імунофлуоресценції за допомогою поліклональних антитіл до колагену і фібронектину. [9] Залежно від показань, виконують такі аналізи, які відображатимуть якість сполучнотканинних обмінних процесів:

• глікозаміноглікани, фібриліну, фибронектин;
• дослідження гидроксипролина, маркерів біосинтезу колагену типу 1, амінотермінального пропептид проколагену типу 1, маркерів деградації колагену типу 1, галактозілоксілізіна, Дезоксипіридинолін;
• аналіз решуляціі генового обміну (дослідження матриксних металопротеїназ і тканинних інгібіторів матриксних металопротеїназ, трансформуючого фактора росту);
• аналіз на мікро і макроелементи (вміст кальцію і магнію, фосфору, заліза, сірки і міді, кобальту і селену, цинку і маганца, фтору і ванадію, кремнію і бору);
• дослідження маркерів формування кісткових тканин і швидкості ремодулірующіх процесів (аналіз на вміст остеокальцину, кісткової лужної фосфатази, паратгормону, соматотропного гормону, пролактину, вітаміну D ₃, пентосідіна, гомоцистеїну в сечі і крові).

Інструментальна діагностика має на меті виявити наявні дефекти розвитку і оцінити функціональний стан органів та систем. Серцево-судинні порушення при арахнодактіліі вимагають обов'язкового включення в діагностичний перелік таких процедур, як:

• електрокардіографія;
• добовий моніторинг ЕКГ;
• ультразвукове дослідження серця і судин.

Судинні аномалії досліджують за допомогою комп'ютерної або магнітно-резонансної томографії. Серед додаткових діагностичних процедур можуть бути такі:

• УЗД органів черевної порожнини, сечостатевої системи;
• рентгенографія органів грудної клітини, тазостегнових суглобів; [10]
• КТ або МРТ хребетного стовпа.

Після всіх необхідних досліджень пацієнта направляють на генетичну консультацію.

Диференціальна діагностика

Є фенотипическое схожість синдрому Білса і арахнодактіліі при синдромі Марфана (мутації генів FBN2 і FBN1 відповідно), що обумовлено практично повною ідентичністю білкових речовин фибриллина 1 і фибриллина 2. Не дивно, що друга назва синдрому Білса - контрактурная арахнодактилія. [11]

Диференціація проводиться і з іншими сполучнотканинними патологіями:

• синдром Стіклера;
• синдром Елерса-Данло;
• гомоцистинурія;
• артрогріпоз.

Для синдрому Білса характерний марфаноідний фенотип, вроджені згинальні контрактури великих і дрібних суглобів, кистевая і стопи арахнодактилія, викривлення хребта, неправильна форма вух (так звані «м'яті» вушні раковини). Для підтвердження діагнозу виконують молекулярний аналіз гена FBN2.

Для артрогрипоз характерні множинні суглобові контрактури, малоростность, зниження інтелекту. Форма пальців і вух без особливостей. [12]

При синдромі Елерса-Данло відзначається кифосколиоз, воронкообразное викривлення грудної клітини, виражене плоскостопість, порушена рефракція. Типова посилена рухливість і суглобові вивихи, висока шкірна еластичність і чутливість.

Для синдрому Стіклера характерна зміна суглобного обсягу і тугоподвижность.

Лікування арахнодактіліі

Арахнодактилія належить до розряду генетичних патологій, а в даний час медицина не має у своєму розпорядженні методами корекції генних дефектів. Тому лікування направляють на оптимізацію стану хворого, попередження погіршення патології, усунення симптоматичних проявів. Призначається комплексна терапія, із залученням відразу декількох медичних фахівців, що залежить від приналежності найбільш вираженою симптоматики: часто додатково доводиться звертатися до ортопеда, кардіолога, офтальмолога, гастроентеролога і лікарям інших напрямків. [13]

Серед рекомендацій за клінічним ведення пацієнтів загальними принципами вважаються такі:

• обмеження фізичного навантаження, але не повна відмова від неї (в рамках підтримки серцево-судинної системи);
• медикаментозна терапія;
• якщо необхідно - хірургічна корекція найбільш уражених ділянок серця і судин;
• ортопедична корекція;
• санаторно-курортне лікування, фізіотерапія, лікувально-фізкультурні вправи.

Дієтичне харчування хворих арахнодактіліей має включати в себе достатню кількість високобілкових продуктів, збагачених мікроелементами, вітамінами, жирними кислотами. Рекомендовано вживання м'яса, риби, морепродуктів, квасолі, горіхів. Якщо арахнодактилія обумовлена гомоцистинурія, то вживання тваринного білка різко обмежують.

Дітям, які мають худим статурою і високим зростанням, радять з раннього віку вводити в раціон бавовняне і соєва олія, соняшникове насіння, свинячий жир і сало. Додатково пропонують препарати, що містять поліненасичені жирні кислоти типу Омега, які гальмують вироблення соматотропного гормону.

Для нормалізації білкового обміну призначають вітаміни B-групи. Їх можна отримати і з продуктів харчування: гречки, гороху, печінки.

Дуже важливо, щоб з їжею в організм хворих надходила аскорбінова кислота. З цією метою в раціон обов'язково вводять настій шипшини, болгарський перець, капусту, цитрусові, а також обліпиху, цибуля-порей.

При необхідності, пацієнтам пропонують ортопедичну корекцію, необхідну для зменшення навантаження на хребетний стовп і суглоби. З цією метою використовують ортопедичне взуття, наколінні та інші пристосування, супінатори, еластичні бинти.

За свідченнями виконують хірургічне лікування.

Ліки

Медикаментозне лікування при арахнодактіліі проводиться 1-2 рази на рік, що залежить від стану пацієнта і від вираженості патологічної симптоматики. Тривалість лікувального курсу визначається індивідуально і в середньому становить 4 місяці. [14]

Для стимуляції формування колагену призначають препарати Піаскледін 300, L-лізин або L-пролін в поєднанні з комплексними полівітамінними препаратами, що містять аскорбінову кислоту, вітаміни групи B, токоферол, магній, цинк, селен, мідь.

Серед хондропротекторов найбільш оптимально застосування хондроїтину сульфату і глюкозаміну сульфату - препаратів, які беруть участь в регулюванні обміну хондроцитов, придушенні синтезу ензимів, підвищення чутливості хондроцитов до ферментному впливу, в стимуляції анабіліческіх процесів та ін. Оптимальними подібними препаратами вважаються комбіновані засоби: Терафлекс, Артрофлекс, артрит і пр.

Мінеральний обмін стимулюють препаратами, що нормалізують фосфорно-кальцієві процеси. Медикаментами вибору часто стають активні форми вітаміну D: Альфа D ₃ Тева, Оксидевіт, Бонвіва тощо. Одночасно застосовують препарати фосфору, кальцію, магнію. На тлі лікування приблизно один раз в 20 днів перевіряють рівень кальцію і фосфору в крові або в сечі, виконують аналіз крові на лужну фосфатазу.

Для поліпшення біоенергетичного стану організму можливе призначення фосфаден, Рибоксину, Лецитину, Елькар, Коензиму Q10.

Орієнтовна схема терапії може виглядати наступним чином:

• Хондропротектор в межах вікової дози, приймають з їжею і достатньою кількістю води. Тривалість одного лікувального курсу - 3-4 місяці.
• L-пролін в дозуванні 500 мг (для дітей від 12 років і дорослих) приймають за півгодини до їжі, 1-2 рази на добу, протягом шести тижнів. При наявності показань може додатково призначатися амінокислотний комплекс - L-пролін, L-лізин, L-лейцин в кількості 10-12 мг / кг ваги. Прийом здійснюють 1-2 рази на добу, протягом двох місяців.
• Вітамінно-мінеральні комплексні препарати Центрум, або Вітрум, або Юникап, в дозуванні з урахуванням віку. Тривалість прийому - 4 тижні.

Дана схема лікування доречна, якщо пацієнт з арахнодактіліей скаржиться на проблеми з боку опорно-рухової системи, а результати аналізів вказують на підвищену екскрецію глікозоаміногліканов в добовому дослідженні сечі і знижений вміст вільних амінокислот в крові.

Як правило, лікування сприймається хворими досить добре, без особливих побічних явищ. При виявленні реакцій гіперчутливості препарати замінюють, лікувальну схему коректують.

Фізіотерапевтичне лікування

Фізіотерапевтичні процедури при арахнодактіліі призначаються за показаннями. Наприклад, при недостатньому остеогенезі для поліпшення загоєння кісткових переломів, або при ознаках остеопорозу рекомендують електрофорез з 5% хлоридом кальцію, 4% сульфатом магнію, 2% сульфатом міді або 2% сульфатом цинку.

Якщо виявляються вегетосудинні порушення, використовують 1% кофеїну натрію-бензоат, ефедрину гідрохлорид або мезатон.

Для активізації працездатності кори надниркових залоз призначають медикаментозний електрофорез з 1,5% Етимізол і дециметрову терапію на область надниркових залоз. [15]

Для стабілізації тонусу судин рекомендуються водні процедури, що сприяють судинної «гімнастики». Дуже добре підходять ванни, такі як вуглекислий, хвойна, хлористого-воднева, сірководнева, радонова. Практикують обтирання, обливання, контрастні душі, пінисті і сольові ванни.

Для поліпшення стану хрящової тканини застосовують магнітотерапію, индуктотерапию, лазеротерапію, електрофорез з діметілсульфаксідом (димексид).

Хірургічне лікування

Хірургічні операції при арахнодактіліі призначають строго за показаннями. Наприклад, при виявленні виражених гемодинамічних порушень на тлі пролабирования клапанних стулок, масивної аортальной аневризми проводять протезірвоаніе клапанів і пошкодженого сегмента аорти. [16]

Якщо є виражені функціональні розлади з боку дихальної та серцево-судинної систем, що виникли в результаті сильного викривлення грудної клітини, виконують торакопластіку.

При прогресуючому больовому синдромі, обумовленому на важку форму сколіозу 3-4 ступеня також показано хірургічне втручання. З офтальмологічної точки зору абсолютними показаннями для видалення кришталика вважаються підвивих кришталика, ускладнений вторинною глаукомою, а також катаракта і дегенеративні зміни сітківки з високим ризиком відшарування.

Будь-яку операцію пацієнтам з арахнодактіліей та іншими порушеннями, що поширюються на сполучнотканинні структури, виконують тільки на етапі відносного клініко-біохімічного полегшення. Після втручання обов'язково тривале лікарське спостереження і посилена терапія із застосуванням препаратів, що поліпшують обмін сполучної тканини.

Профілактика

Арахнодактилія є малопоширений генетичною патологією. Іноді вона виникає спонтанно у практично здорових батьків. Тому заздалегідь попередити появу захворювання дуже і дуже складно.

Якщо у одного з потенційних батьків є обтяжений сімейний анамнез - тобто, відомо, що будь-хто в роду хворів арахнодактіліей - то подружжя ще на етапі планування дитини повинні відвідати генетика і пройти генетичне обстеження. Після підтвердження вагітність лікар виконує пренатальну діагностику, що включає в себе ультразвукове дослідження плоду і ряд біохімічних аналізів:

• аналіз материнської крові;
• аналіз навколоплідних вод;
• біопсію хоріона;
• аналіз плацентарних клітин і пуповинної крові.

Пацієнти з арахнодактіліей протягом усього життя перебувають під лікарським моніторингом. Профілактичні заходи у хворих направляються на запобігання ускладнень. З цією метою виконується кардіохірургічна корекція, призначається медикаментозне лікування для усунення ризику тромбоутворення. Періодично проводяться курси антибіотикотерапії.

Прогноз

Прогноз для життя пацієнтів з арахнодактіліей в першу чергу визначається тяжкістю супутніх порушень - зокрема, захворювань серцево-судинної, опорно-рухової системи та органів зору. Найчастіше патологія ускладнюється розривом і розшаруванням аорти. Це необхідно враховувати і своєчасно проводити кардіохірургічну корекцію, що допоможе продовжити життя хворому і поліпшити її якість.

Якщо діагноз був поставлений своєчасно, то при дотриманні рекомендацій лікарів прогноз можна назвати умовно-сприятливим. Медична підтримка суттєво полегшує перебіг арахнодактіліі, а у пацієнтів з'являється можливість жити нормальним і щодо повноцінним життям без розвитку серйозних ускладнень.