Анеуплоїдія

Анеуплоїдія - це генетичний стан, в якому клітина або організм має неправильну кількість хромосом, окрім типового або диплоїдного (2n) набору хромосом для виду. Зазвичай клітини людини містять 46 хромосом (23 пари), але в анеуплоїдії це число може бути змінено, що може призвести до різноманітних генетичних розладів та медичних станів.

Приклади анеуплоїдії включають:

1. Синдром Дауна (Трисомія 21): У цьому випадку людина має додаткову копію 21-ї хромосоми, що призводить до різних фізичних та психічних вад.
2. Синдром Едвардса (трисомія 18): Цей стан пов'язаний з додатковою копією 18-ї хромосоми і часто призводить до серйозних медичних проблем.
3. Синдром Пато (трисомія X): жінки з цим синдромом мають додаткову копію Х-хромосоми, яка може спричинити фізичні та психічні вади.
4. Синдром Klinefelter (xxy): чоловіки з цим синдромом мають додаткову копію Х-хромосоми, яка може спричинити різноманітні фізичні та психологічні зміни.
5. X Моносомія (синдром Тернера): Дівчатам із цим синдромом відсутні одна з двох Х-хромосом, що може призвести до фізичних та психологічних розладів.

Анеуплоїдія може бути наслідком помилок у процесах мейозу (поділу сексуальних клітин) або мітозу (нетиповий поділ клітин). Це може призвести до серйозних медичних наслідків і часто вимагає медичного моніторингу та втручання.

Анеуплоїдія та мутація - це два різних генетичні явища, хоча вони можуть бути пов'язані в деяких випадках. Ось їх основні відмінності:

1. Анеуплоїдія:

   • Визначення: Анеуплоїдія - це генетична зміна, що передбачає зміну кількості хромосом у клітині або організмі, тобто наявності додаткових або відсутніх хромосом.
   • Причина: Анеуплоїдія зазвичай не є результатом точкових мутацій (заміни, вставок або делецій у нуклеотидах), а, скоріше, пов'язана з помилками в мейозі або мітозі під час поділу клітин.

2. Мутація:

   • Визначення: Мутація - це зміна нуклеотидної послідовності ДНК, яка може включати заміни, вставки, делеції та інші зміни в генетичній інформації.
   • Причина: Мутації можуть виникати через різноманітні фактори, включаючи випадкові помилки під час копіювання ДНК, хімічних або фізичних мутагенів, опромінення випромінювання та інших факторів.

Відмінність:

• Анеуплоїдія передбачає зміну кількості хромосом, тоді як мутація передбачає зміну специфічної послідовності нуклеотидів у геномі.
• Анеуплоїдія зазвичай передбачає зміни, що включають велику кількість генів, оскільки вона впливає на цілу хромосому або навіть множинні хромосоми. Мутація може впливати на один або кілька генів.
• Анеуплоїдія може спричинити відразу кілька медичних проблем, оскільки це змінює так, як працює багато генів. Мутації можуть бути нейтральними або шкідливими, залежно від їх розташування та наслідків для функції генів.

Незважаючи на те, що деякі типи анеуплоїдії можуть бути викликані мутаціями генів, що відповідають за процеси, пов'язані з поділом клітин або хромосомами, що може посилити медичні наслідки анеуплоїдії.

Геномна анеуплоїдія

Це тип анеуплоїдії, в якій відхилення в кількості хромосом включають весь геном, тобто всі хромосоми організму, на відміну від випадкових змін у одній або кількох хромосомах.

Приклади геномних анеуплоїдів включають:

1. Поліплоїдія: Це стан, в якому клітини або організми мають додаткові набори хромосом. Наприклад, Triploidy (3N) означає, що три набори хромосом замість двох, а Tetraploidy (4N) означає чотири набори.
2. Autoploidy: У цьому випадку всі хромосоми комплементарних наборів одного виду (наприклад, два набори хромосом одного виду).
3. Alloploidy: У цьому випадку додаткові набори хромосом належать до різних видів або підвидів.

Геномні анеуплоїдії можуть бути наслідком помилок у мейозі (поділ сексуальних клітин) або від порушень делеції клітин. Вони можуть мати серйозні наслідки для розвитку та життя організму, і часто пов'язані з різними медичними станами та синдромами.

Одним з найвідоміших прикладів геномної анеуплоїдії є синдром Дауна (трисомія 21), в якому людина має додаткову копію 21-ї хромосоми та загалом 47 хромосом замість стандартного 46. Цей синдром призводить до характерних фізичних та психічних ознак.

Синдром анеуплоїдії

Це група генетичних синдромів, пов'язаних із зміною кількості хромосом у клітинах або організмах. Анеуплоїдія може призвести до наявності додаткових хромосом (трисомія) або відсутніх хромосом (моносомія) у клітинах. Деякі з найвідоміших синдромів анеуплоїдів включають:

1. Синдром Дауна (Трисомія 21): Цей синдром викликаний додатковою копією 21-ї хромосоми. Симптоми включають психічну відсталість, фізичні особливості (наприклад, збільшене обличчя), підвищений ризик захворювань серця та інші медичні проблеми.
2. Синдром Едвардса (Трисомія 18): Цей синдром викликаний наявністю додаткової копії 18-ї хромосоми. Він супроводжується важкими фізичними та психічними порушеннями та медичними проблемами, які можуть сильно обмежити тривалість життя.
3. Синдром Патау (Трисомія 13): Цей синдром викликаний наявністю додаткової копії 13-ї хромосоми. Він також характеризується серйозними фізичними та психічними вадами та скороченою тривалістю життя.
4. Синдром Klinefelter (xxy): Цей синдром пов'язаний з наявністю додаткової Х-хромосоми у самців (як правило, xxy). Симптоми можуть включати затримку сексуального розвитку та інші фізичні та психічні особливості.
5. Синдром Тернера (x0): Цей синдром пов'язаний з відсутністю однієї з х-хромосом у жінок (x0). Симптоми можуть включати короткий ріст, ненормальний розвиток статевих органів та інші медичні проблеми.

Ці синдроми анеуплоїдів можуть спричинити різноманітні медичні та психічні розлади і зазвичай пов'язані зі змінами числа хромосоми, що є наслідком помилок у процесі поділу клітин під час ембріонального розвитку.

Причини анеуплоїдії

Анеуплоїдія, зміна кількості хромосом, може відбутися через різні генетичні та екологічні фактори. Ось деякі з основних причин анеуплоїдії:

1. Помилки в мейозі: Мейоз - це поділ сексуальних клітин, який виробляє гамета (яйця та сперма). Помилки в процесах мейозу можуть призвести до неправильного розділення хромосом, що може спричинити анеуплоїдію в гаметах.
2. Помилки в мітозі: мітоз - це тип клітинного поділу, який виробляє соматичні клітини (не статеві клітини). Помилки мітозу можуть спричинити зміну кількості хромосом у клітинах організму.
3. Environmentalexposure: Деякі хімічні речовини, випромінювання та інші фактори навколишнього середовища можуть збільшити ризик анеуплоїдії.
4. Генетичні мутації: наявність генетичних мутацій або успадкованих факторів може сприяти анеуплоїдії.
5. Синдроми та успадковані захворювання: деякі генетичні синдроми, такі як синдром Дауна, синдром Едвардса та інші, пов'язані з конкретними типами анеуплоїдії.
6. Вік матері: Жінки після 35 років мають підвищений ризик анеуплоїдії у своїх новонароджених, особливо для синдрому Дауна.
7. Інфекції та захворювання: деякі інфекції та захворювання, такі як вірусний гепатит, можуть збільшити ризик анеуплоїдії.
8. Ліки: Деякі медичні препарати, такі як хіміотерапія, також можуть збільшити ризик анеуплоїдії.

Різні типи анеуплоїдії можуть мати різні наслідки і можуть спричинити різні медичні стани. Ризик анеуплоїдії може бути знижений за допомогою генетичного консультування, регулярних медичних тестів та здорового способу життя.

Патогенез

Ось деякі основні механізми, які можуть призвести до анеуплоїдії:

1. Помилки в мейозі: Мейоз - це процес поділу сексуальних клітин, який виробляє гамети (яйця та сперма). Помилки в мейозі, такі як неправильне розділення хромосом під час Мейотичного поділу I або II, можуть призвести до утворення гамет з неправильною кількістю хромосом.
2. Помилки в мітозі: мітоз-це процес поділу клітин, який виробляє соматичні (несексуальні) клітини. Помилки мітозу можуть призвести до зміни кількості хромосом у нових клітинах. Наприклад, помилка в мітозі може призвести до отримання додаткової копії хромосоми або втратить її.
3. Нондіс'єрінг: Нондіс'єрування - це неправильне розділення хромосом під час поділу клітин. Це може статися або в мейозі, або в мітозі. Наприклад, якщо хромосоми не діляться рівномірно між дочірними клітинами, це може призвести до анеуплоїдії.
4. Механічні порушення: механічні порушення під час поділу клітин, такі як хромосомні порушення спіралі або структурні порушення хромосом, можуть спричинити помилки при розділенні хромосоми та призвести до анеуплоїдії.
5. Environmentalexposure: Деякі хімічні речовини, випромінювання та інші фактори навколишнього середовища можуть збільшити ризик анеуплоїдії, впливаючи на клітинні процеси.
6. Мітотичні відхилення: мітотичні відхилення можуть включати аберації під час соматичного поділу клітин, що може призвести до зміни кількості хромосом у тканинах тіла.

Механізми анеуплоїдії можуть бути різноманітними, і їх точний характер може залежати від конкретних обставин та типу анеуплоїдії. Ці зміни можуть відбуватися або під час розвитку плоду, або в клітинах організму в різні періоди життя.

Форми

Існує кілька різних типів анеуплоїдії залежно від кількості хромосом, які можуть бути додатковими або відсутніми:

1. Трисомія: Це наявність додаткової копії однієї хромосоми. Наприклад, трисомія 21 призводить до синдрому Дауна, де людина має три примірники хромосоми 21.
2. Моносомія: Це стан, в якому відсутня одна хромосома пари. Наприклад, моносомія X (синдром Тернера) виникає, коли жінці відсутня одна з двох Х-хромосом.
3. Поліплоїдія: Це наявність додаткових наборів хромосом. Наприклад, Triploidy означає мати три набори хромосом замість стандартних двох.
4. Диплоїдів з генетичними змінами: У деяких випадках в хромосомах або змінах структури хромосом можуть бути зміни, які також вважаються анеуплоїдією.
5. Hypoploidy: Це наявність меншої кількості хромосом, ніж зазвичай. Гіпоплоїд може включати менше двох наборів хромосом.
6. Ізохромія: Ітіс стан, при якому одна з хромосомеси розділених на дві рівні частини з однаковою складовою матеріалу.
7. Triploidy: Це наявність додаткового набору хромосом, що призводить до наявності трьох копій кожної хромосоми в клітині.

Група D хромосома анеуплоїдія стосується наявності аномальної кількості хромосом у клітинах організму, і ця анеуплоїдія пов'язана з хромосомами, що належать до групи D (зазвичай хромосом 13, 14, 15, 21 та 22). Наприклад, наявність додаткової копії однієї з цих хромосом (триплоїдів) або відсутності одного з них (мосомія) може бути формою анеуплоїдії.

Анеуплоїдії можуть призвести до різних генетичних розладів та синдромів, таких як синдром Дауна (трисомія 21, характеризується наявністю третьої копії хромосоми 21) або Патау (трисомія 13) та інших.

Однак анеуплоїдія на D хромосом може мати різні наслідки залежно від специфічного хромосомного розладу та органів, на які він впливає. Консультація з генетиком або спеціалістом з генетичних розладів необхідна для точного діагнозу та розуміння можливих наслідків анеуплоїдії, а також для розробки стратегій лікування та підтримки.

Група С хромосома анеуплоїдія означає, що людина або організм мають ненормальну кількість хромосом, що належать до хромосом групи С. Хромосоми групи С зазвичай означає хромосоми середнього розміру. Нормальний набір хромосом для людини включає 46 хромосом, які розділені на 23 пари. У анеуплоїдії одна з хромосом у цій групі може бути або додатковою, або відсутньою, що може призвести до різних генетичних та медичних проблем, таких як синдром Дауна (трисомія 21) або інші генетичні порушення. Анеуплоїдії можуть виникати через помилки в процесі поділу клітин під час мітозу (для соматичних клітин) або мейозу (для статевих клітин).

Група Е хромосома анеуплоїдія відноситься до порушень кількості хромосом, які належать до групи Е в каріотипі людини. Група Е включає хромосоми, пронумеровані 4 та 5. Такі зміни можуть включати або додаткові копії e хромосом (трисомія 4 або 5), або відсутність копій (моносомія 4 або 5).

Приклади анеуплоїдії на хромосомах групи Е:

1. Трисомія 4: Це стан, коли людина має додаткову копію 4-ї хромосоми, тобто 47 хромосом замість стандартного 46. Ця трисомія може мати різні медичні наслідки і може впливати на розвиток організму.
2. Трисомія5: Як і у трисомії 4, трисомія 5 пов'язана з наявністю додаткової копії 5-ї хромосоми. Цей стан може спричинити медичні проблеми і може мати різні прояви.
3. MONOSOMY4: Моносомія 4 - це стан, в якому відсутня одна з 4-ї хромосоми. Це рідкісний стан і також може мати медичні наслідки.
4. MONOSOMY5: Моносомія 5 означає, що одна з 5-ї хромосоми відсутня. Це також рідкісний стан і може мати різноманітні медичні наслідки.

E хромосомна анеуплоїдія, як і інші форми анеуплоїдії, може спричинити різноманітні медичні стани та синдроми, залежно від природи та точного розташування змін хромосом. Діагностика таких станів зазвичай здійснюється цитогенетичними методами та генетичним аналізом.

Діагностика анеуплоїдії

Діагностика анеуплоїдії, зміни кількості хромосом, здійснюється різними методами та тестами. Ось кілька найпоширеніших методів діагностики анеуплоїдії:

1. Амніоцентез: це інвазивна процедура, в якій голка використовується для зняття зразка навколоплідних вод із навколоплідних мембран. Цей зразок містить клітини плода, які можна проаналізувати цитогенетично для визначення наявності анеуплоїдії.
2. Для цитогенетичного аналізу приймається хоріонічна біопсія (CB): Це також інвазивна процедура, в якій зразок хоріонічних ворсин (плацентарна тканина). Хіонічна біопсія може бути здійснена раніше під час вагітності, ніж амніоцентез.
3. Неінвазивне пренатальне тестування (NIPT): Цей метод може виявити наявність анеуплоїдії, а також інших генетичних відхилень плода за допомогою аналізу крові у матері. NIPT зазвичай проводиться після 10-го тижня вагітності і має низьку помилкову позитивну швидкість.
4. УЗД: Ультразвук може бути використаний для виявлення деяких ознак анеуплоїдії, таких як збільшення товщини віллі шийки матки або фізичні особливості плоду, які можуть викликати підозру на порушення.
5. Генетичний аналіз: Цитогенетичний аналіз (дослідження хромосом) та молекулярний генетичний аналіз може бути використаний для точного визначення природи анеуплоїдії та встановлення типу хромосомних змін.

Вибір того, як діагностувати анеуплоїдію, може залежати від багатьох факторів, включаючи вік гестації, медичні стани, ризик порушень та батьківські побажання. Рішення про діагноз і вибирати метод зазвичай приймається спільно з гінекологом та генетиком.

Диференціальна діагностика

Поліплоїдія та анеуплоїдія - це два різних типи змін кількості хромосом у клітинах або організмах. Ось їх основні відмінності:

1. Поліплоїдія:

   • Визначення: Поліплоїдія означає мати додаткові набори повних наборів хромосом. Наприклад, поліплоїдні організми можуть мати два, три або більше повних наборів хромосом.
   • Приклади: Приклади поліплоїдних організмів - це деякі рослини (наприклад, пшениця, бомбардування) та деякі види тварин (наприклад, лосось).
   • Наслідки: Поліплоїдія може бути стабільною і навіть позитивною для виживання організму, оскільки додаткові копії хромосом можуть забезпечити стабільність та різноманітність виду.

2. Анеуплоїдія:

   • Визначення: Анеуплоїдія означає, що неправильна кількість хромосом, включаючи додаткові або відсутні хромосоми в клітинах організму.
   • Приклади: Приклади анеуплоїдії включають синдром Дауна (трисомія 21, коли є додаткова 21-а хромосома), синдром Едвардса (трисомія 18) та інші генетичні синдроми, що включають зміни в кількості хромосом.
   • Наслідки: Анеуплоїдія часто асоціюється з серйозними медичними проблемами і може спричинити різноманітні фізичні та психічні відхилення, а також інші умови.

Отже, основна відмінність поліплоїдії та анеуплоїдії полягає в тому, що поліплоїдія передбачає додаткові набори повних наборів хромосом, тоді як анеуплоїдія передбачає зміну кількості хромосом у клітинах або організмах, але без повних наборів зайвих хромосом.