Медичний експерт статті
Нові публікації
Синдром Патау (синдром трисомії за хромосомою 13)
Останній перегляд: 12.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Синдром Патау (трисомія 13) виникає, коли є зайва 13-та хромосома, і включає вади розвитку переднього мозку, обличчя та очей; тяжку розумову відсталість; та низьку вагу при народженні.
Синдром Патау (трисомія 13) зустрічається приблизно у 1 на 10 000 живонароджених; близько 80% мають повну трисомію 13. Ймовірність народження дитини із синдромом Патау зростає з віком матері, а зайва хромосома зазвичай успадковується від матері.
Що викликає синдром Патау?
Діти з синдромом частіше народжуються у жінок старше 35 років. Ймовірність народження дитини з трисомією 13 повторно в сім'ях не перевищує 1% і не є протипоказанням для повторного дітонародження.
Симптоми синдрому Патау
Діти народжуються маленькими для свого гестаційного віку. Аномалії середньої лінії (наприклад, дефекти шкіри голови, дефекти шкірних пазух) є поширеним явищем. Голопрозенцефалія (аномальний поділ переднього мозку) є поширеним явищем. Супутні аномалії обличчя часто включають розщеплення губи та піднебіння. Мікрофтальмія, колобоми (розщелини райдужної оболонки) та дисплазія сітківки також є поширеними. Надглазничні краї не виступають, а очні щілини часто вузькі. Вушні раковини неправильної форми та зазвичай низько розташовані. Глухота є поширеним явищем. Пухкі складки шкіри часто розташовані на задній частині шиї. Також поширеними є мавпяча складка (одна поперечна борозна на долоні), полідактилія та надмірно опуклі вузькі нігті. Тяжкі вроджені вади розвитку серцево-судинної системи зустрічаються приблизно у 80% випадків; декстрокардія є поширеним явищем. Генітальні аномалії поширені як у хлопчиків, так і у дівчаток; у хлопчиків спостерігається крипторхізм та аномалії мошонки, а у дівчаток - дворога матка. Епізоди апное поширені в перші місяці життя. Тяжка розумова відсталість є поширеним явищем.
Синдром Патау характеризується вродженими дефектами очей (колобома райдужної оболонки, мікрофтальм та анофтальм), розщепленням губи та/або піднебіння, аплазією шкіри голови, постаксіальною полідактилією, вродженими вадами серця та голопрозенцефалією. Типовими є множинні вроджені дефекти мозку та глибока розумова відсталість. Висока смертність – не більше 10% дітей доживають до 1 року.
Діагностика синдрому Патау
Діагноз можна підказати пренатально за результатами ультразвукового дослідження плода (наприклад, затримка внутрішньоутробного розвитку) або результатами скринінгового обстеження матері, а після народження дитини за її характерним зовнішнім виглядом.
Підтвердження в обох випадках проводиться шляхом дослідження каріотипу.
[ Які аналізи необхідні?
Який прогноз при синдромі Патау?
Більшість пацієнтів (80%) із синдромом Патау мають настільки тяжкі вади розвитку, що помирають у перший місяць життя; менше 10% виживають більше одного року.
Использованная литература