Синдром Едвардса (синдром трисомії по хромосомі 18): причини, симптоми, діагностика, лікування

Синдром Едвардса (трисомія 18, трисомія по 18-й хромосомі) викликається зайвої 18-ю хромосомою і зазвичай включає низький інтелект, низьку масу тіла при народженні і множинні вади розвитку, в тому числі виражену мікроцефалію, який виступає потилицю, низько посаджені неправильно сформовані вушні раковини і характерні риси обличчя.

Трисомія по 18-й хромосомі відзначається з частотою 1/6000 живонароджених, проте часто зустрічаються спонтанні аборти. Більш ніж у 95% дітей відзначається повна трисомія по 18-й хромосомі. Зайва хромосома практично завжди дістається дитині від матері, з віком матері ризик збільшується. Співвідношення дівчаток та хлопчиків становить 3: 1.

[1], [2], [3], [4]

Причини синдрому Едвардса (синдрому трисомії по хромосомі 18)

Що викликає синдром Едварса?

Діти з синдромом Едвардса частіше народжуються у жінок старше 35 років. Імовірність повторного народження дитини з трисомія 18 в сім'ях не перевищує 1%, що не є протипоказанням для повторного дітонародження.

Симптоми синдрому Едвардса (синдрому трисомії по хромосомі 18)

Симптоми синдрому Едвардса

Часто анамнез вагітності включає слабку рухову активність плода, багатоводдя, маленьку плаценту і єдину пупкову артерію. Дитина народжується маленьким до терміну гестації, з гіпотонією і вираженою гіпоплазією скелетної мускулатури і низьким вмістом підшкірного жиру. Крик слабкий, реакція на звуки знижена. Краю очниці гіпоплазірована, очні щілини короткі, рот і щелепу маленькі - все це надає лицю звужений (загострений) вид. Часто спостерігаються мікроцефалія, який виступає потилицю, низько розташовані неправильно сформовані вуха, вузький таз, коротка грудина. Нерідко відзначається характерна кисть - стиснута в кулак з вказівним пальцем, розташованим над третім і четвертим пальцями. Дистальна складка на мізинці часто відсутня, зменшено кількість дуг на подушечках пальців. Ногг на руках гіпопластична, великий палець на ногах укорочений і часто знаходиться в стані тильного згинання. Часто відзначаються клишоногість і стопа-качалка. Нерідко розвиваються важкі вроджені вади серця, особливо відкрита артеріальна протока і дефекти міжшлуночкової перегородки, відзначаються пороки розвитку легенів, діафрагми, шлунково-кишкового тракту, черевної стінки, нирок і сечоводів. Грижі і / або диастаз прямого м'яза живота, крипторхізм і надлишок шкіри, що утворює складки (особливо по задній поверхні шиї), також спостерігається часто.

Синдром Едвардса, або трисомія по хромосомі 18, характеризується поєднанням внутрішньоутробної затримки фізичного розвитку і багатоводдя. З вроджених вад розвитку більш часті дефекти невральної трубки (спинномозкова грижа, вроджена гідроцефалія) і редукційні дефекти кінцівок. Специфічний лицьовій фенотип з дрібними рисами обличчя (короткі очні щілини, мікростомія, мікрогенія) і витягнутими вушними раковинами. Характерна дерматогліфіка (наявність 5 і більше дуг на кінчиках пальців кисті). У хворих з діагнозом "синдром Едварса" відзначають глибоку розумову відсталість і високу летальність - не більше 10% дітей доживають до 1 року.

Діагностика синдрому Едвардса (синдрому трисомії по хромосомі 18)

Діагностика синдрому Едварса

Діагноз можна припустити пренатально по пороків розвитку, виявленими при УЗД плоду, або скринінговому обстеженні матері, а також постнатально по характерної зовнішності. Підтвердження в обох випадках проводиться при дослідженні каріотипу. Каріотипування також слід провести при наявності затримки внутрішньоутробного розвитку, множинних вроджених вад розвитку і відповідних результатах скринінгового обстеження матері.

[5], [6], [7], [8], [9], [10]

Прогноз

Який прогноз має синдром Едварса?

Більш ніж 50% дітей помирають протягом першого тижня; менше 10% живуть до одного року. При цьому відзначається виражена затримка розвитку. Синдром Едвардса не має специфічного лікування.