Медичний експерт статті
Нові публікації
Синдром Вольфа-Хіршхорна (синдром делеції короткого плеча хромосоми 4): причини, симптоми, діагностика, лікування
Останній перегляд: 04.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Синдром Вольфа-Гіршгорна описаний у понад 150 публікаціях.
Що викликає синдром Вольфа-Гіршхорна?
Делеція короткого плеча хромосоми 4 найчастіше відбувається спорадично; у 13% випадків вона є результатом транслокації у одного з батьків.
Симптоми синдрому Вольфа-Гіршхорна
- Незвичайна будова черепа («шолом стародавнього воїна»).
- Пряма перенісся та гіпертелоризм.
- Затримка росту після натального періоду.
- Затримка психомоторного розвитку.
- Судомний синдром.
Часто діагностують множинні вади розвитку: мікроцефалію, гіпоспадію у хлопчиків та гіпоплазію мюллерових похідних у дівчаток, розщеплення губи, піднебіння або язичка, преаурикулярні фістули вушних раковин, вади розвитку шкіри, вроджені вади серця та нирок.
Як розпізнати синдром Вольфа-Гіршгорна?
Для підтвердження делеції короткого плеча 4-ї хромосоми проводиться цитогенетичне дослідження.
Лікування синдрому Вольфа-Гіршхорна
Синдром Вольфа-Гіршхорна лікується симптоматично. Показано генетичне консультування.
Який прогноз при синдромі Вольфа-Гіршхорна?
Синдром Вольфа-Гіршгорна з високою смертністю в перший рік життя. Діти, що вижили, мають глибоку розумову відсталість.
Использованная литература