Медичний експерт статті
Нові публікації
Синдром Вольфа-Хіршхорн (синдром делеції короткого плеча хромосоми 4): причини, симптоми, діагностика, лікування
Останній перегляд: 20.11.2021
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Синдром Вольфа-Хіршхорн описаний більш ніж в 150 публікаціях.
Що викликає синдром Вольфа-Хіршхорн?
Делеция короткого плеча хромосоми 4 частіше виникає спорадично, в 13% випадків стає результатом транслокации у одного з батьків.
Симптоми синдрому Вольфа-Хіршхорн
- Незвичайна будова черепа ( «шолом стародавнього воїна»).
- Пряма перенісся і гипертелоризм.
- Постнатальная затримка фізичного розвитку.
- Затримка психомоторного розвитку.
- Судомний синдром.
Часто діагностують множинні вади розвитку: мікроцефалія, гипоспадию у хлопчиків і гіпоплазію мюллерових похідних у дівчаток, незарощення верхньої губи, піднебіння або язичка, преаурікулярние фістули вушних раковин, дефекти розвитку дермальной шкіри, вроджені вади серця та нирок.
Як розпізнати синдром Вольфа-Хіршхорн?
Проводиться цитогенетическое дослідження верифікує делецию короткого плеча хромосоми 4.
Лікування синдрому Вольфа-Хіршхорн
Синдром Вольфа-Хіршхорн лікується симптоматично. Показано генетичне консультування.
Який прогноз має синдром Вольфа-Хіршхорн?
Синдром Вольфа-Хіршхорн з високою летальністю на першому році життя. У дітей, що вижили відзначають глибоку розумову відсталість.
Использованная литература