Медичний експерт статті
Нові публікації
Діагностика синдромів, зумовлених структурними аномаліями хромосом (делеційних синдромів)
Останній перегляд: 05.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Делеційні синдроми найчастіше виникають внаслідок втрати коротких плечей хромосом.
Синдром Cri-du-chat пов'язаний з делецією короткого плеча 5-ї хромосоми (5p-синдром). Типовим симптомом захворювання є характерний крик новонародженого, що нагадує нявкання кішки (через аномалію розвитку гортані та голосових зв'язок). Цей симптом з'являється одразу після народження, зберігається протягом кількох тижнів, а потім зникає. У більшості випадків синдром також проявляється множинними вадами розвитку та розумовою відсталістю.
Синдром делеції 4p зустрічається дуже рідко. Клінічно він нагадує синдром "cri du chat", але характерний плач відсутній. Характерними є мікроцефалія, розщеплення піднебіння та глибока розумова відсталість.
Синдроми мікроделецій сусідніх генів. Мікроделеції сусідніх генів на хромосомі спричиняють низку дуже рідкісних синдромів (Прадера-Віллі, Міллера-Дікера, ДіДжорджа тощо). Діагностика цих синдромів стала можливою завдяки вдосконаленню методу приготування препаратів хромосом. Якщо мікроделецію неможливо виявити за допомогою каріотипування, використовуються ДНК-зонди, специфічні для ділянки, яка була делетована.
[