Синдром Лежена (синдром делеції короткого плеча хромосоми 5): причини, симптоми, діагностика, лікування
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
[Що викликає синдром Лежена?
Проста делеция короткого плеча хромосоми 5 виникає при гаметогенезе і присутній у всіх досліджуваних клітинах, однак зрідка виявляють мозаицизм. Іноді делеция виникає при формуванні кільцевої хромосоми 5 або виникає de novo внаслідок незбалансованої транслокації. У 10-15% випадків делеція 5р- виявляється у дитини від батька - носія реципрокною транслокации.
Симптоми синдрому Лежена
- Затримка фізичного і психомоторного розвитку.
- Мікроцефалія.
- Гипертелоризм.
- Монголоїдної розріз очей і мікрогенія.
- Виражені дихальні порушення з народження.
- Труднощі вигодовування в період новонародженості.
- Вроджені вади серця (15-30%, частіше відкрита артеріальна протока).
- Пахові грижі (25-30%).
Як розпізнати синдром Лежена?
Діагноз синдром Лежена ставлять на підставі клінічних ознак і характерного «крику кошеня». Лабораторна діагностика синдрому Лежена заснована на цитогенетичному дослідженні, яке верифікує делецию короткого плеча хромосоми 5.
Лікування синдрому Лежена
Синдром Лежена лікується симптоматично. Показано генетичне консультування.
Який прогноз має синдром Лежена?
Синдром Лежена має сприятливий для життя прогноз за відсутності важких вроджених вад серця. Розумова відсталість різного ступеня тяжкості.
Использованная литература