Медичний експерт статті
Нові публікації
Синдром Лежена (синдром делеції короткого плеча хромосоми 5): причини, симптоми, діагностика, лікування
Останній перегляд: 05.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
[ Що викликає синдром Лежена?
Проста делеція короткого плеча хромосоми 5 відбувається під час гаметогенезу та присутня у всіх досліджених клітинах, хоча зрідка виявляється мозаїцизм. Іноді делеція відбувається під час формування кільцевої хромосоми 5 або виникає de novo в результаті незбалансованої транслокації. У 10-15% випадків делеція 5p- виявляється у дитини від батьків, які є носієм реципрокної транслокації.
Симптоми синдрому Лежена
- Затримка фізичного та психомоторного розвитку.
- Мікроцефалія.
- Гіпертелоризм.
- Монголоїдна форма очей та мікрогенія.
- Важкі проблеми з диханням з народження.
- Труднощі з годуванням у період новонародженості.
- Вроджені вади серця (15-30%, найчастіше відкрита артеріальна протока).
- Пахові грижі (25-30%).
Як розпізнати синдром Лежена?
Діагноз синдрому Лежена ґрунтується на клінічних ознаках та характерному «кошачому крику». Лабораторна діагностика синдрому Лежена базується на цитогенетичному тестуванні, яке підтверджує делецію короткого плеча 5-ї хромосоми.
Лікування синдрому Лежена
Синдром Лежена лікується симптоматично. Показано генетичне консультування.
Який прогноз при синдромі Лежена?
Синдром Лежена має сприятливий прогноз для життя за відсутності тяжких вроджених вад серця. Розумова відсталість різного ступеня тяжкості.
Использованная литература