Синдром Нунан: причини, симптоми, діагностика, лікування
Останній перегляд: 18.10.2021
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Синдром Нунан названий по імені автора, описала це захворювання в 1963 р Він зустрічається з частотою 1 на 1000-2500 новонароджених.
Що викликає синдром Нунан?
Синдром Нунан - спадкове аутосомно-домінантне захворювання. У 50% випадків можлива молекулярно-генетична верифікація мутацій гена PTPN11.
Симптоми синдрому Нунана
У новонароджених відмічається затримка росту (довжина при народженні 48 см) при нормальній масі тіла. З народження діагностуються вроджені вади серця (клапанний стеноз легеневої артерії, дефект міжшлуночкової перегородки), крипторхізм у хлопчиків в 60% випадків, комбінована деформація грудної клітки. Часті різні дефекти факторів згортання крові (до 50%) і дисплазії лімфатичної системи. Розумова відсталість зустрічається у 1/3 пацієнтів.
Як розпізнати синдром Нунан?
Синдром Нунан діагностується на підставі поєднання низькорослості, широкої або крилоподібні шиї, деформації грудної клітки, вроджених вад серця, незвичайного лицьового фенотипу (лобові горби, гіпертелоризм, ротирована вушні раковини зі звисаючими завитками).
Які аналізи необхідні?
Лікування синдрому Нунана
Хірургічне лікування
- Порушення згортання крові виявляються в 20% випадків (дефіцит XI фактора, хвороба Віллебранда, дисфункція тромбоцитів).
- Відзначається підвищена частота вродженого хилоторакса і хілоперікард.
- Гіпоплазія або аплазія лімфатичних судин виявляється в 20% випадків у вигляді генералізованого або периферичного лимфостаза, лімфангіектазіі легких або стінки кишечника, при проведенні кардіохірургічних втручань і пошкодженні грудного лімфатичного протоку розвивається хілоперікард або хилоторакс.
- Можлива злоякісна гіпертермія при проведенні анестезіологічної допомоги, ймовірність невисока (1-2%), але, з огляду на серйозність цього ускладнення, рекомендується дотримуватися обережності при проведенні анестезії. Показано використання препарату дартролена.
Який прогноз має синдром Нунан?
Визначається спектром виявлених вроджених дефектів і наявністю розумової відсталості.
Использованная литература