Медичний експерт статті
Нові публікації
Синдром Нунан: причини, симптоми, діагностика, лікування
Останній перегляд: 04.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Синдром Нунан названий на честь автора, який описав це захворювання в 1963 році. Зустрічається з частотою 1 на 1000-2500 новонароджених.
Що викликає синдром Нунана?
Синдром Нунан – спадкове аутосомно-домінантне захворювання. У 50% випадків можлива молекулярно-генетична верифікація мутацій гена PTPN11.
Симптоми синдрому Нунана
У новонароджених спостерігається затримка росту (довжина при народженні 48 см) з нормальною масою тіла. З народження діагностуються вроджені вади серця (стеноз клапанів легеневої артерії, дефект міжшлуночкової перегородки), крипторхізм у хлопчиків у 60% випадків, поєднана деформація грудної клітки. Поширеними є різні дефекти факторів згортання крові (до 50%) та дисплазія лімфатичної системи. Розумова відсталість зустрічається у 1/3 пацієнтів.
Як розпізнати синдром Нунан?
Синдром Нунана діагностується на основі поєднання низького зросту, широкої або перетинчастої шиї, деформації грудної клітки, вроджених вад серця та незвичайного фенотипу обличчя (випинання лобової частини, гіпертелоризм, ротовані вуха з опущеними завитками).
Які аналізи необхідні?
Лікування синдрому Нунана
Хірургічне лікування
- Порушення згортання крові виявляються у 20% випадків (дефіцит фактора XI, хвороба фон Віллебранда, дисфункція тромбоцитів).
- Відзначається підвищена частота вродженого хілотораксу та хілоперикарда.
- Гіпоплазія або аплазія лімфатичних судин виявляється у 20% випадків у вигляді генералізованого або периферичного лімфостазу, лімфангіектазії легень або стінки кишечника; під час операцій на серці та пошкодження грудної лімфатичної протоки розвивається хілоперикард або хілоторакс.
- Під час анестезії можлива злоякісна гіпертермія, ймовірність низька (1-2%), але враховуючи серйозність цього ускладнення, рекомендується обережність під час анестезії. Показано застосування дартролену.
Який прогноз при синдромі Нунана?
Він визначається спектром виявлених вроджених вад та наявністю розумової відсталості.
Использованная литература