Генетичні дослідження

Дізнайтеся разом із клініцистом, як проводиться генетичне дослідження, як до нього підготуватися та як інтерпретувати результати.

Гібридизація in situ: цитогенетична діагностика на клітинах

Гібридизацію можна проводити не лише на гелях, фільтрах або в розчині, але й на гістологічних або хромосомних препаратах. Цей метод називається гібридизацією in situ.

Саузерн-блоттинг: метод виявлення мутацій та перебудов

Саузерн-блоттинг (розроблений Е. Саузерном та Р. Девісом у 1975 році) є основним методом, який наразі використовується для ідентифікації генів захворювань. ДНК екстрагується з клітин пацієнта та обробляється однією або кількома рестрикційними ендонуклеазами.

Каріотипування: аналіз хромосом та показання

Для фарбування хромосом найчастіше використовуються забарвлення за Романовським-Гімзою, 2% ацетакармін або 2% ацетарсеїн. Вони рівномірно забарвлюють усі хромосоми (рутинний метод) і можуть бути використані для виявлення числових аномалій у хромосомах людини.

X та Y-хроматин: цитогенетична діагностика статі

Визначення X- та Y-хроматину часто називають методом швидкої діагностики статі. Досліджуються клітини слизової оболонки рота, вагінального епітелію або волосяного фолікула. Ядра жіночих клітин містять дві диплоїдні X-хромосоми, одна з яких повністю інактивована (скручена, щільно упакована) вже на ранніх стадіях ембріонального розвитку та видно як скупчення гетерохроматину, прикріплене до ядерної мембрани.

Генетичне тестування: коли воно потрібне і які види бувають?

В останні роки частка спадкових захворювань у загальному ландшафті хвороб зросла. Відповідно, зростає роль генетичних досліджень у практичній медицині. Без ґрунтовного розуміння медичної генетики неможливо ефективно діагностувати, лікувати та запобігати спадковим та вродженим захворюванням.

Pages