^

Здоров'я

Генетичні дослідження

Гібридизація in situ

Процедуру гібридизації можна проводити не лише на гелі, фільтрах або в розчині, але й на гістологічних або хромосомних препаратах. Цей метод називається гібридизацією in situ.

Саузерн-блоттінг

Саузерн-блоттинг (розроблений Е. Саузерном та Р. Девісом у 1975 році) є основним методом, який наразі використовується для ідентифікації генів певного захворювання. Для цього ДНК екстрагують з клітин пацієнта та обробляють однією або кількома рестрикційними ендонуклеазами.

Каріотипування

Для забарвлення хромосом найчастіше використовують барвник Романовського-Гімзи, 2% ацеткармін або 2% ацетазеїн. Вони забарвлюють хромосоми повністю, рівномірно (рутинний метод) і можуть бути використані для виявлення числових аномалій хромосом людини.

Визначення X- і Y-хроматину

Визначення Х- та Y-хроматину часто називають методом експрес-діагностики статі. Досліджуються клітини слизової оболонки рота, вагінального епітелію або волосяного фолікула. У ядрах жіночих клітин у диплоїдному наборі присутні дві Х-хромосоми, одна з яких повністю інактивована (спіралізована, щільно упакована) вже на ранніх стадіях ембріонального розвитку та видно як грудочку гетерохроматину, прикріплену до мембрани ядра.

Генетичні дослідження: показання, методи

В останні роки спостерігається збільшення частки спадкових захворювань у загальній структурі захворювань. У зв'язку з цим зростає роль генетичних досліджень у практичній медицині. Без знань медичної генетики неможливо ефективно діагностувати, лікувати та запобігати спадковим та вродженим захворюванням.

Pages

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.