Знайдено спосіб лікування генетичних хвороб
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Для відновлення функцій уражених імунних і нервових клітин раніше вчені використовували принцип вірусно-клітинної «матрьошки». Методика грунтувалася на введенні гена безпосередньо в вірус, а сам вірус в стовбурові клітини крові, завдяки яким лікувальна складова доставлялася в потрібне місце.
Сучасна медицина має широкий перелік захворювань, часто досить важких і важко виліковних, поява яких обумовлена генетичними збоями вродженого або набутого характеру. Вивченням роботи генів займається молекулярна біологія, яка дозволила утвердити думку про генної терапії, як можливості зцілення серйозних хвороб.
В основі ідеї лежить необхідність заміщення гена з порушеними функціями його «здорової» копією. Зробити дану дію дозволяють віруси, відомі своєю здатністю легко проникати в клітини. Як стверджують дослідники, досить забезпечити вірус необхідним геном, а у самого вірусу нейтралізувати патогенний фактор і запустити його до уражених клітин.
Труднощі, з якими зіткнулися вчені в процесі досліджень, пов'язані зі складністю доставки вірусу-носія по «точною адресою», так як клітини мають сильний захист від будь-якого ворожого проникнення. Навіть після потрапляння вірусу з геном в потрібну клітину необхідно зберегти активність гена, щоб він міг впоратися з місцевим генетичним дефектом. Ще однією проблемою є перенастроювання імунної системи для сприйняття копії гена як безпечного і життєво необхідного.
Науковий інститут Сан-Рафаеля (Мілан, Італія), як повідомляє журнал «Science», впорався з усіма складними завданнями. У двох статтях описуються успіхи в лікуванні пацієнтів, які страждають від генетичних хвороб - метахроматіческая лейкодистрофии і синдрому Віскотта-Олдріча.
Захворювання лейкодистрофия - рідкісна патологія, обумовлена мутацією в гені ARSA. Ген відповідає за працездатність лізосом, які виконують очисну функцію в організмі. Зміни на рівні ARSA виникають також у результаті скупчення і подальшої загибелі в клітинах шкідливих речовин. Найбільш часто подібні процеси протікають в головному і спинному мозку, тому симптоматика більш проявляється психічними, нервово-м'язовими, сенсорними аномаліями. Найважчі ситуації призводять до смерті пацієнта через пару років після виявлення перших хворобливих ознак.
Впровадити здоровий ген в нервову систему - досить складне завдання, вирішити яку вченим допомогли гемопоетичні стовбурові клітини самого пацієнта. Дані клітини знаходяться в структурах кісткового мозку або ж в кров'яному руслі. В результаті зусиль медичного колективу з Мілана лентивірус з впровадженим здоровим геном ARSA в складі стовбурових клітин зміг досягти нервової системи.
Збереження активності гена ARSA вчені домоглися шляхом постачання гемопоетичних клітин кількома складовими вірусу. При цьому у пацієнтів не виявилося побічних ефектів на власні кров'яні стовбурові клітини: ні імунних реакцій, ні змін тиску. Вміст білка в спинномозковій рідині під впливом гена ARSA нормалізувався протягом року у всіх випробовуваних.
Позбутися від синдрому Віскотта-Олдріча, пов'язаного з дисфункцією гена і зниженням захисних сил організму, вийшло тим же генетико-терапевтичним методом.
Автори робіт звертають увагу, що поки перемогти вдалося порушення тільки в одному гені. Захворювання, що включають ураження кількох генів, чекають свого часу. Але вже зараз можна з упевненістю сказати, що використання стовбурових клітин пацієнта - це прорив в лікуванні генетичних патологій.
[