Знайдено спосіб лікування генетичних хвороб

Для відновлення функцій пошкоджених імунних та нервових клітин вчені раніше використовували принцип вірусно-клітинної «матрьошки». Метод базувався на введенні гена безпосередньо у вірус, а самого вірусу – у стовбурові клітини крові, завдяки чому терапевтичний компонент доставлявся до необхідного місця.

Сучасна медицина має широкий спектр захворювань, часто досить важких і важковиліковних, поява яких зумовлена генетичними збоями вродженого або набутого характеру. Молекулярна біологія вивчає роботу генів, що дозволило утвердитися в ідеї генної терапії як можливості лікування серйозних захворювань.

Ідея базується на необхідності заміни гена з порушеними функціями його «здоровою» копією. Віруси, відомі своєю здатністю легко проникати в клітини, дозволяють виконати цю дію. За словами дослідників, достатньо постачити вірусу необхідний ген, нейтралізувати патогенний фактор у самому вірусі та запустити його до уражених клітин.

Труднощі, з якими зіткнулися вчені під час дослідницького процесу, пов'язані зі складністю доставки вірусу-носія за «точною адресою», оскільки клітини мають сильний захист від будь-якого ворожого проникнення. Навіть після того, як вірус з геном потрапляє в потрібну клітину, необхідно підтримувати активність гена, щоб він міг впоратися з локальним генетичним дефектом. Ще однією проблемою є переналаштування імунної системи для сприйняття копії гена як безпечної та життєво важливої.

Інститут Сан-Раффаеле в Мілані, Італія, як повідомляє журнал Science, подолав усі труднощі. У двох статтях описано успіхи в лікуванні пацієнтів, які страждають від генетичних захворювань – метахроматичної лейкодистрофії та синдрому Віскотта-Олдріча.

Лейкодистрофія – рідкісна патологія, спричинена мутацією в гені ARSA. Ген відповідає за роботу лізосом, які виконують очисну функцію в організмі. Зміни на рівні ARSA також відбуваються в результаті накопичення та подальшої загибелі шкідливих речовин у клітинах. Найчастіше такі процеси відбуваються в головному та спинному мозку, тому симптоми більше проявляються психічними, нервово-м’язовими, сенсорними аномаліями. Найважчі ситуації призводять до смерті пацієнта через пару років після виявлення перших хворобливих ознак.

Введення здорового гена в нервову систему – досить складне завдання, яке вчені змогли вирішити за допомогою власних гемопоетичних стовбурових клітин пацієнта. Ці клітини розташовані в структурах кісткового мозку або в кровотоці. Завдяки зусиллям міланської медичної команди лентивірус зі здоровим геном ARSA, введеним у стовбурові клітини, зміг досягти нервової системи.

Вченим вдалося підтримувати активність гена ARSA, постачаючи гемопоетичні клітини кількома компонентами вірусу. При цьому у пацієнтів не спостерігалося жодних побічних ефектів на власні стовбурові клітини крові: ні імунних реакцій, ні змін тиску. Вміст білка в спинномозковій рідині під впливом гена ARSA нормалізувався протягом року у всіх досліджуваних.

Синдром Віскотта-Олдріча, пов'язаний з дисфункцією генів та зниженням захисних сил організму, був вилікуваний за допомогою того ж методу генної терапії.

Автори робіт звертають увагу на те, що поки що переможено лише один ген. Захворювання, що передбачають пошкодження кількох генів, чекають свого часу. Але вже зараз можна з упевненістю сказати, що використання стовбурових клітин пацієнтів є проривом у лікуванні генетичних патологій.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]