Мутації в генах можуть викликати смертельну безсоння
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
На думку вчених у кожної людини в генах є більше 50 мутацій в генах, які можуть стати причиною розвитку серйозного захворювання і навіть смерті. Але найчастіше ці мутації ніяк не проявляються, і людина благополучно доживає до старості. Подружжя Соня валлабі і Ерік Мінікель вирішили з'ясувати, чому мутації часто не виявляють себе, для Соні дане дослідження було життєво важливим, оскільки вона сама є носієм мутаційного гена, який викликає розвиток смертельної безсоння.
У дослідниці кілька років тому від фатальної смертельній безсоння померла мати, дане захворювання є спадковим і смертність від нього є 100%. Захворювання довгі роки не проявляється і перші симптоми починають з'являтися близько 50 років, коли більшість людей вже має дітей. Імовірність того, що дітям буде переданий смертельний ген становить 50%. Захворювання проявляється важкої безсонням, при якій безсилі різні, навіть самі сильнодіючі снодійні, хворого починає страждати від панічних атак, а через кілька місяців настає смерть.
Вчені відзначають, що причина розвитку хвороби криється в змінені білки (пріони). Мутації відбуваються в 20 хромосомі, в гені PRNP і чіпляють тільки одну амінокислоту - аспаргін. Пріони розмножуються дуже швидко, що призводить до утворення амілоїдних бляшок, які накопичуються в тій ділянці головного мозку, який відповідає за сон. На думку деяких фахівців саме це і призводить до важких порушень сну, не піддається сучасним методам лікування.
Після того, як Соня валлабі втратила матір, вона пройшла генетичну експертизу і дізналася, що вона також може померти від фатальної безсоння. На момент аналізу дівчині було 26 років і вона не побажала здаватися, разом зі своїм чоловіком вона вивчилася на біолога, щоб дізнатися все про спадкове захворювання і спробувати уникнути трагічного кінця.
В першу чергу подружжя вирішило з'ясувати, чи завжди наявність мутації в гені провокує розвиток хвороби. Як було видно з попередніх досліджень, безліч потенційно небезпечних мутацій ніяк себе не проявляють. Велике генетичне дослідження дозволило зібрати базу даних екзомов 60 тис. Чоловік, яка допомогла виявити частоту прояви мутацій серед різних популяцій, а також дізнатися які білки кодуються і яке їхнє призначення.
Дана база дозволяє дослідникам встановити, до якого захворювання призведе та чи інша мутація. Мутація D178N відповідає за розвиток поранених захворювань, до яких відноситься також фатальна безсоння.
3 роки тому Соня вивчала стовбурові клітини, а її чоловік біоінформатику, вони разом навчалися в одній з лікарень Массачусетса. Тоді ж відбулося знайомство з генетиком Даніелем Макартуром, який брав участь у створенні бази даних. Чоловік Соні вирішив увійти в команду Макартура, щоб дізнатися, чи дійсно мутації, виявлені у його дружини, є небезпечними для життя.
Після закінчення роботи над базою (в 2014 році), медпрацівники і вчені визнали, що вона дійсно допоможе змінити розуміння генетичних ризиків. У серпні цього року Макартур зі своїми колегами в одному з журналів видав статтю, в якій вони заявляли про те, що багато мутації в генах не становлять небезпеки і серед здорових людей широко поширені неправильні гени.
Щодо мутацій в гені PRNР було проведено окремо дослідження Сонею і її чоловіком, в якому вони вивчили дані більше 15 тисяч чоловік, які страждають від різних пріонних захворювань і зіставили їх з даними людей з бази даних Макартура і інших досліджень. Було виявлено 52 людини з мутаціями в відповідних генах, це явно вказувало на те, що пріонні захворювання зустрічаються досить часто. Але мутації D178N були виявлені у контрольної групи, що означає, що ймовірність розвитку смертельної хвороби у валлабі 100%. Єдиним шансом на порятунок у дівчини є розробка ефективного препарату від фатальної безсоння.
Чоловік Соні після вивчення бази даних Макартура виявив, що активність мутаційних генів можна пригнічувати. За словами Мінікеля, якщо вдасться знайти спосіб, не порушуючи функцій організму запобігти розмноженню пріонів, то розвиток хвороби можна буде зупинити. Зараз подружжя працює з біохіміком Стюартом Шрайбером і намагаються створити ліки для лікування фатальною безсоння. Зараз валлабі 32 роки і у неї в запасі є в середньому 20 років, щоб знайти ліки від смертельної хвороби.
[