Аутизм: названа нова причина захворювання
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Раніше причинами дитячого аутизму вважалися різні порушення під час пологів, травми голови, інфекційні захворювання. Крім цього, висувалися гіпотези щодо вродженого порушення мозкової функції, або навіть психічного розладу. Однак відомі іспанські, японські і канадські фахівці, що представляють Університет Торонто, науково довели, що кожен третій випадок захворювання пов'язаний з гострою нестачею певного протеїну в людському мозку. Результати досліджень були опубліковані в періодичному виданні Molecular Cell.
Дана група експертів вже проводила подібні дослідження, в ході яких було виявлено, що у людей, які страждають аутизмом, рівень протеїну nSR100 (інша назва - SRRM4) значно знижений. Однак прямого доказу зв'язку протеїну і розвитку аутизму в той час отримано не було.
Справа в тому, що нормальна працездатність мозкових структур безпосередньо залежить від злагодженої функції ряду білкових комплексів. Наприклад, білкове з'єднання nSR 100 відповідально за якість мозкових реакцій і здійснення контролю над діями людини. У пацієнтів з діагнозом «аутизм» в багатьох випадках фахівці виявили явний недолік даного білкового з'єднання.
Додатково вчені провели ланцюг досліджень на тваринах, і зокрема, на гризунах. Суть експерименту була така: мозок мишей був штучно позбавлений зазначеного білкового з'єднання. В результаті у гризунів почали проявлятися типові ознаки аутизму: поведінка мишей змінилося кардинально, вони стали уникати спілкування один з одним, замикалися і ховалися від шуму - тобто, стали соціально чутливими.
«Трохи раніше ми вже висловлювали припущення, що є певний зв'язок між зниженим вмістом nSR 100 і розвитком аутизму. Але тепер ми знайшли можливість довести це: і справді, низький відсоток протеїну може стати причиною патології, і це дуже важливе відкриття. Вже при зниженні рівня білкового з'єднання наполовину, ми змогли спостерігати появу характерних для аутизму симптомів », - висловилася про наукової роботи доктор молекулярної генетики Сабін Кордес, що представляє науково-дослідний інститут Люненфельд-Таненбаума.
«Основна користь нашої роботи полягає в тому, що отримані результати можуть докорінно змінити підхід до лікування захворювання, а також пояснити вплив інших етіологічних чинників на біологію нервової системи», - підводить підсумок один з дослідників і авторів відкриття Бенджамін Бленкоу, який є професором Університету Торонто.
Раніше в Америці вже проводилися подібні дослідження, але вони не були пов'язані з аналізом білкового складу і оцінкою регулювання альтернативного сплайсингу - реакції кодування білків одним геном. Тоді вчені припускали, що аутизм може бути пов'язаний з впливом ультразвуку під час проходження жінкою УЗД в першому триместрі вагітності. Слід зауважити: в той час фахівцям не вдалося встановити взаємозв'язок між виникненням аутизму і впливом ультразвукової діагностики.
[