Доброякісний стан нігтів, пов’язаний із синдромом рідкісного раку
Останній перегляд: 14.06.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Вчені з Національного інституту здоров’я (NIH) виявили, що наявність доброякісної аномалії нігтя може призвести до діагностики рідкісного спадкового захворювання, яке підвищує ризик розвитку раку шкіри, очей, нирок і тканин, що вистилають груди та живіт (наприклад, мезотелій).
Цей розлад, відомий як синдром схильності до пухлини BAP1, спричинений мутаціями в гені BAP1, який зазвичай виконує роль супресора пухлини, серед інших функцій.
Дослідження опубліковано в журналі JAMA Dermatology та було представлено на щорічній зустрічі Товариства дослідницької дерматології (SID 2024), яка проходила в Далласі з 15 по 18 травня.
Дослідники зробили це відкриття випадково, вивчаючи учасників, які брали участь у скринінговому дослідженні варіантів BAP1 у Клінічному центрі NIH. У рамках дослідження дерматологічний скринінг проводився під час реєстрації та щорічно для учасників віком від 2 років. Поточне дослідження включало 47 осіб із синдромом схильності до пухлини BAP1 із 35 родин.
«Коли його запитали про здоров’я його нігтів під час базової генетичної оцінки, пацієнт зазначив, що він помітив незначні зміни в своїх нігтях», — сказала співавтор дослідження та генетичний консультант Олександра Лебенсон, MS, з Національного інституту раку NIH ( NCI). «Його коментар спонукав нас систематично оцінювати інших учасників щодо змін нігтів і ідентифікувати це нове спостереження».
Біопсія нігтя та піднігтьового ложа в кількох учасників підтвердила підозри дослідників щодо доброякісної пухлини, відомої як оніхопапілома. Захворювання викликає кольорову смугу (зазвичай білу або червону) уздовж нігтя, потовщення нігтя під зміною кольору та потовщення на кінці нігтя. Зазвичай уражається лише один ніготь.
Однак серед учасників дослідження з відомим синдромом схильності до пухлини BAP1 у віці 30 років і старше 88% мали оніхопапіломи, що вражали кілька нігтів. Дослідники припускають, що скринінг нігтів може бути особливо цінним для пацієнтів з особистою чи сімейною історією меланоми чи інших потенційно пов’язаних з BAP1 злоякісних новоутворень.
«Це спостереження є рідкісним у загальній популяції, і ми вважаємо, що наявність змін нігтів, які відповідають оніхопапіломам на кількох нігтях, має викликати підозру щодо синдрому схильності до пухлини BAP1», — сказав Едвард Коуен, доктор медичних наук, керівник консультаційної служби дерматології в Національний інститут артриту та захворювань опорно-рухового апарату та шкіри (NIAMS) NIH.
«Це відкриття є чудовим прикладом того, як міждисциплінарні команди та дослідники природної історії можуть відкрити нові знання про рідкісні захворювання», — сказав Раффіт Хассан, доктор медичних наук, співавтор дослідження та головний дослідник клінічного протоколу, згідно з яким ці пацієнти були зараховані.