Нові публікації
Обмін і порівняння генотипу різних людей дасть змогу лікарям лікувати рідкісні захворювання
Останній перегляд: 02.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Шестирічний Ной страждає на хворобу, невідому медицині, і стан дитини погіршується день у день. Цього року фахівці, які спостерігають за хлопчиком, вирішили надіслати генетичну інформацію маленького пацієнта до всіх медичних закладів світу в надії виявити хворобу. Лікарі хочуть знайти іншу людину, яка страждає на подібну хворобу, що допоможе виявити хворобу та вилікувати дитину. Якщо подібного випадку ніде у світі не буде, то у Ноя не буде жодної надії на одужання.
Випадок хлопчика — один із багатьох, де необхідно шукати та порівнювати генотипи людини з метою діагностики та ефективного лікування. Для проведення цієї роботи потрібна надійна система, яка дозволить швидко шукати та порівнювати генетичну інформацію. Група програмістів з Торонто вже розпочала тестування системи обміну даними про генотипи між лікарями з різних країн. Розробники назвали цю систему MatchMaker Exchange, і її головною метою, станом на сьогодні, є встановлення контактів між лікарями з різних країн, які вивчають рідкісні генні мутації.
У проєкті беруть участь не лише програмісти, а й генетики, практикуючі фахівці та працівники ІТ-сектору.
Девід Хауслер, спеціаліст з біоінформатики, є одним із розробників нової системи. За його словами, на сьогоднішній день фахівцям вдалося розшифрувати ДНК приблизно двохсот тисяч людей, і робота над розшифровкою на цьому не зупиняється.
Сьогодні вже існують проекти зі створення єдиної бази даних для зберігання вже розшифрованої ДНК, але систем обміну такими даними немає.
Подальший розвиток медицини значною мірою залежить від швидкого обміну даними, пов'язаними з генотипами, а також від можливості порівнювати певні ділянки ДНК різних людей.
Девід Хауслер — засновник і один із технічних директорів Глобального альянсу з геноміки та здоров'я, компанії, заснованої у 2013 році, спеціалісти якої працюють над створенням різних систем та розробляють для них інтерфейси. На думку фахівців, основною проблемою впровадження системи обміну генетичною інформацією між лікарями є законодавча база деяких країн. Річ у тім, що генотип людини є персональною інформацією, і згідно із законодавством низки країн, такі дані заборонено розміщувати в Інтернеті.
За словами розробників, вирішенням цієї проблеми буде створення мережі, в якій дані будуть децентралізованими та матимуть різні рівні доступу.
Переваги від впровадження системи обміну даними генотипу значно переважають можливі ризики, оскільки фахівці зможуть отримати розшифровку ДНК пацієнтів зі складними або рідкісними захворюваннями, а також порівняти її з даними інших пацієнтів з подібним захворюванням, що дозволить лікарям визначити ефективну та індивідуальну тактику лікування.
Варто зазначити, що подібні проекти, але в меншому масштабі, вже реалізовувалися раніше, наприклад, група генетиків у Канаді за три роки за допомогою аналізу ДНК виявила понад п'ятдесят захворювань, які лікарі не могли розпізнати за симптомами. За прогнозами, якщо буде запущено глобальну систему обміну даними про генотипи людини, то можна очікувати багаторазового збільшення успішних випадків ідентифікації захворювань, що, у свою чергу, дозволить лікарям лікувати складні та рідкісні захворювання.
[