Виявлено генетичні зв’язки між запальним захворюванням кишечника та хворобою Паркінсона
Останній перегляд: 14.06.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Дослідники Школи медицини Ікана на горі Синай зробили важливе відкриття, визначивши генетичні зв’язки між запальним захворюванням кишечника (ЗЗК) і хворобою Паркінсона (ХП). Їх дослідження, опубліковане в журналі Genome Medicine, підкреслює потенціал спільних терапевтичних стратегій для боротьби з цими двома складними розладами.
Команда під керівництвом доктора Мелтема Ече Карса, доктора Інституту персоналізованої медицини Чарльза Бронфмана, професора генетики та геномних наук Юваля Ітана та професора генетики та геномних наук Інги Пітер з Ікана з гори Синай використовувала передові методи геномного аналізу для вивчення генетичного збігу між ВЗК та ВР. Їхні результати вказують на мутації в гені LRRK2 як спільному елементі, що зв’язує обидва захворювання, і ідентифікують нові гени, які, ймовірно, уражені як у людей із ЗЗК, так і з ХП.
Доктор Kahrs пояснив свої висновки: «Ми виявили, що запальні захворювання кишечника та хвороба Паркінсона спричинені певними загальними генетичними факторами, включаючи варіанти LRRK2 та інших генів, раніше невідомих для цієї комбінації умов. Це може радикально змінити наш підхід до цих хвороб, дозволяючи використовувати терапію, спрямовану на обидва захворювання одночасно».
Методи та результати дослідження
У дослідженні були проаналізовані дані Mount Sinai BioMe BioBank, Біобанку Великобританії та когорти з 67 пацієнтів із діагнозом ЗЗК та ХП з Данського національного біобанку. Ця об’єднана база даних дозволила дослідникам вивчати рідкісні генетичні варіанти, що мають сильний вплив, і ідентифікувати нові гени та біологічні шляхи, які сприяють супутній патології IBD-PD.
«Наше дослідження не лише генетично пов’язує ці дві хвороби, але й закладає основу для нових форм лікування та, можливо, стратегій профілактики, які могли б зменшити тягар цих хвороб для пацієнтів», — сказав доктор Мелтем Ече Карс.
Нові методи та підходи
Дослідники використали різноманітні обчислювальні методи, щоб виявити суттєві зв’язки між варіантами гена LRRK2 та спільною появою ЗЗК та хвороби хвороби, включно з підходом гетерогенного кластерного аналізу, який вони продемонстрували як дуже ефективний для виявлення генів у невеликих когортах, які не можна аналізувати традиційними методами асоціації генів. Їхній аналіз також виявив кілька шляхів, пов’язаних з імунітетом, запаленням і аутофагією, системою клітинної переробки організму, які беруть участь в обох станах.
Ці висновки мають потенційні наслідки для різних галузей медицини, припускаючи, що розуміння генетичних факторів може призвести до більш цілеспрямованої терапії. Дослідження підкреслює важливість генетичних досліджень у розробці підходів до персоналізованої медицини, які можуть покращити лікування пацієнтів із ЗЗК та ХП.
Обіцянка цих знахідок виходить за рамки поточних парадигм лікування: «Виявляючи загальні генетичні основи ЗЗК та ХП, ми прокладаємо шлях до інноваційних методів лікування, незалежно від того, чи це розробка нових цільових ліків чи перепрофілювання існуючих препаратів, які потенційно можуть усунути кореневу хворобу. Причини цих станів». ", - сказав доктор Мелтем Ече Карс.
Вплив на майбутні дослідження
Результати цього дослідження також можуть вплинути на майбутні напрямки досліджень, заохочуючи більш інтегрований підхід до вивчення захворювань, які можуть виглядати непов’язаними, але мають спільні генетичні шляхи.