Пренатальне тестування допомагає визначити ризик раку матері
Останній перегляд: 14.06.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Шкідливі варіанти гена BRCA1 значно підвищують ризик розвитку раку грудей, яєчників і підшлункової залози протягом життя, але більшість людей не знають, що вони є носіями.
У новому дослідженні, опублікованому в American Journal of Obstetrics and Gynecology, вчені з Weill Cornell Medicine, Columbia University Irving Medical Center (CUIMC) і NewYork-Presbyterian обстежили можливість включення тестування BRCA1 під час антенатального скринінгу носіїв. Дослідники виявили, що цей підхід не тільки економічно ефективний, але також може виявити людей із підвищеним ризиком у той час, коли скринінг раку та інші стратегії профілактики можуть врятувати їм життя.
Важливий момент для тестування матерів
Особи, які успадкували варіант гена BRCA1, мають кілька варіантів зниження ризику захворювання на рак, як-от посилене обстеження та хірургічне втручання. Однак більшість пацієнтів дізнаються, що вони є носіями BRCA1 лише після того, як у них уже діагностовано рак. Одна з проблем полягає в тому, щоб знайти час, коли генетичне тестування матиме найбільший вплив. Вагітність і акушерство можуть запропонувати унікальне вікно для скринінгу та ідентифікації пацієнтів до того, як у них розвинеться рак.
«Багато пацієнтів звертаються до свого педіатра в дитинстві, але коли вони стають молодими дорослими, наступним лікарем, якого вони відвідають, може бути їхній акушер-гінеколог, коли вони вагітні», — сказав д-р Шаян Діун, член Herbert Irving Comprehensive Cancer. Center (HICCC), доцент кафедри акушерства та гінекології в Ірвінговому медичному центрі Колумбійського університету (CUIMC) і перший автор статті.
«Антернатальний скринінг носійства включає генетичне тестування, яке в основному проводиться для виявлення мутацій, які впливають на плід або вагітність, але також забезпечує слушний час для тестування матерів».
Імітаційне дослідження демонструє економічну ефективність тестування BRCA1 під час акушерської допомоги
У дослідженні було змодельовано клінічну траєкторію гіпотетичної когорти з 1 429 074 вагітних пацієнток, які пройшли б тестування на BRCA1 у Сполучених Штатах, якби його додали до пренатального скринінгу носійства. Цю кількість пацієнтів було обрано на основі попередніх досліджень, які показали, що 39 відсотків вагітних пацієнток проходять посилений скринінг на носійство.
Модель розпочалася з пацієнтів віком 33 роки, виходячи із середнього віку пренатального скринінгу носія в США, і супроводжувалася за ними до 80 років, також відстежуючи первинний результат економічної ефективності тестування на BRCA1 під час пренатального скринінгу носія. Як вторинні результати, такі як позитивні результати щодо мутації BRCA1, захворюваності на рак, смерті від раку та прямі медичні витрати.
Команда виявила, що додавання тесту BRCA1 призвело до ідентифікації додаткових 3716 BRCA1-позитивних пацієнтів, запобігання 1394 випадкам раку молочної залози та яєчників і 1084 смертей. Порівняно з відсутністю тестування на BRCA1, додавання BRCA1 до допологового скринінгу носійства було економічно ефективним із додатковим співвідношенням витрат і ефективності в 86 001 долар США на рік життя, скоригований на якість.
«Люди часто мають фаталістичний погляд на генетику раку і вважають, що просте усвідомлення свого генетичного ризику або схильності до розвитку раку є ознакою того, що вони обов’язково захворіють на нього й помруть від цієї хвороби», — сказала доктор Мелісса Фрей, співавтор директор Генетичної програми та персоналізованої профілактики раку та доцент кафедри акушерства та гінекології Weill Cornell Medicine.
«Важливо розуміти, що використання генетики раку для розуміння ризику розвитку раку протягом життя людини не збільшує ризик цієї людини — навпаки, це дає медичним працівникам інструменти, необхідні для запобігання раку та порятунку життів», — сказав Доктор Фрей, який також є старшим автором статті та гінекологом-онкологом у NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center.
Розширення за межі BRCA1
Хоча вони досліджували лише BRCA1, дослідники вважають, що додавання інших спадкових генів раку під час пренатального скринінгу носіїв, таких як BRCA2, RAD51C, RAD51D, BRIP1 і PALB2, також може бути економічно ефективним. Доктор Діун зазначає, що типові панелі, які надаються пацієнтам у онкологічних гінекологічних клініках Колумбійського університету, шукають мутації в понад 70 генах.
«Для генетичних компаній існує мінімальне збільшення витрат на додавання додаткових генів», — сказав д-р Діун, який також є гінекологом-онкологом у Медичному центрі Ірвінга Нью-Йоркського Пресвітеріанського/Колумбійського університету. «Я б очікував ще більшої користі, якби всі ці гени були інтегровані. Ми могли б ідентифікувати людей з іншими мутаціями та потенційно запобігти розвитку інших типів раку».
Наразі на ринку немає панелей пренатального скринінгу носійства, які містять BRCA1 або інші спадкові гени раку молочної залози та яєчників. Лікарі Діун і Фрей ведуть переговори з генетичними компаніями щодо включення цих генів у їхні продукти для вагітних жінок або жінок, які планують завагітніти.
Дослідники сподіваються розпочати проспективне клінічне випробування, щоб продемонструвати здійсненність і зібрати думки як пацієнтів, так і лікарів щодо процесу.