Діагностика вроджених дефектів

Розвиток вроджених дефектів пов'язане з генетичним фактором і хромосомними порушеннями. Вроджені вади можуть значно впливати на подальше життя дитини або визначати якість усього життя.

До вроджених дефектів відносяться:

• Генетичні порушення: синдром Дауна і трисомія 18.
• Спадкові захворювання: серповидноклітинна анемія, кістозний фіброз.
• Структурні порушення: вроджені дефекти серця і дефект нервової трубки, включаючи spina bifida.

Вагітні жінки і їх партнери самі повинні вирішити, чи потрібно проводити тест на вроджені дефекти. Якщо Ви зважилися на це, поговоріть з генетиком. Психолог допоможе прийняти правильне рішення або направить до іншого фахівця. ...... ..

Вроджені вади - діагностика

Тестування вроджених дефектів у першому триместрі

Сюди відносяться:

• Тест на прозорість шийної складки. За допомогою ультразвуку визначається скупчення підшкірної рідини на задній поверхні шиї плода в першому триместрі вагітності. Збільшення ширини є ознакою раннього вродженого дефекту. Цей тест може зробити тільки лікар, який пройшов спеціальну підготовку.
• Аналізи крові на β-ХГЛ і PAPP-A в першому триместрі. Під час аналізу вимірюється кількість двох речовин в крові, а саме, бета хоріонічний гонадотропін людини (β-ХГЛ) і пов'язаний з вагітністю плазмовий білок А (PAPP-A). β-ХГЛ - гормон, що виробляється плацентою, і його високий рівень свідчить про певні вроджених дефектах. PAPP-A - білок в крові, і низький його рівень також свідчить про наявність дефектів. Лікуючий лікар зіставляє рівні цих речовин відповідно до віку та інших факторів, і визначає ризик розвитку вроджених дефектів у дитини.

Тестування першого триместру робиться на 10-13 тижні вагітності в залежності від виду тесту. Іноді призначається кілька тестів одночасно. Тест на прозорість шийної складки часто проводиться одночасно з аналізом крові.

• Проба ворсинчатого хоріона проводиться з метою аналізу клітин плаценти на 10-12 тижні вагітності. Лікар бере зразки клітин плаценти за допомогою трансвагінального пластикового катетера. За результатами цього тесту можна судити про хромосомних вроджених дефектах таких як синдром Дауна та спадкові захворювання, наприклад, серповидноклеточной анемії і кістозному фіброзі. Але він не визначає дефекти нервової трубки.

Це тестування проводиться висококваліфікованим фахівцем, тому ризик передчасних пологів вважається 1: 400, згідно з даними одного дослідження.

Тестування другого триместру

Сюди відносяться:

• Потрійний або четверний біохімічний аналіз крові. Такі аналізи визначають кількість трьох або чотирьох речовин в крові вагітної жінки. Потрійний скринінг перевіряє рівень альфа-фетопротеїну (АФП, a-Fetoprotein), хоріонічного гонадотропіну людини (ХГЛ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG) і тип вільного естріолу (некон'югований естріол, unconjugated estriol). Такий скринінг визначає рівень трьох речовин і гормону ингибина А. Спеціаліст зіставляє рівні цих речовин з віком та іншими факторами і визначає ризик розвитку вроджених дефектів у дитини.
• Ультразвук. Лікар на екрані бачить зображення плоду, що розвивається. Проводиться між 18-20 тижнями вагітності з метою виявлення певних рис, які зв'язуються з хромосомними порушеннями (синдром Дауна). Ультразвук допомагає виявити структурні зміни органів, а саме, серця, хребта, черевної порожнини або інших органів.

Скринінг другого триместру вагітності проводиться на 15-20 тижні вагітності. Потрійний і четверний аналіз крові також називають розширеним АФП тестом. У деяких випадках проводиться комплексний скринінг. Повний звіт результатів надається після тестів у другому триместрі вагітності.

• Амніоцентез (пункція плідного міхура) проводиться з метою виявлення хромосомних змін шляхом аналізу клітин амніотичної рідини. Процедура проводиться трансплацентарно - вибирають найбільш тонкий ділянку плаценти - між 15-20 тижнями вагітності. Амніоцентез визначає дефекти нервової трубки (spina bifida).

Визначення вроджених дефектів - точність тестування

Жоден тест є точним на всі 100%. Іноді трапляється так, що при негативних результатах скринінгу у дитини все-таки є вроджені дефекти. Це називається помилково негативні результати тестування. Але буває і так, що результати тесту відхиляються від норми, але у дитини немає аномалії розвитку.

Тому скринінг визначає лише можливий ризик розвитку патології у плода. Якщо результати свідчать про підвищений ризик, лікар призначить додаткові аналізи: пробу ворсинчатого хоріона або амніоцентез для точного діагнозу.

Скринінг першого триместру визначає синдром Дауна в 85%. Комплексний скринінг гарантує точність діагнозу в 95%.

За допомогою ультразвуку виявляється дефект нервової трубки і аненцефалія (вроджена відсутність головного мозку) майже у всіх випадках. Результати проби ворсинчатого хоріона і амніоцентезу точно показують синдром Дауна в 99% випадків.

Визначення вроджених дефектів - чи слід мені пройти діагностику?

Кожна вагітна жінка сама приймає це важливе рішення. Ви повинні врахувати спадковий фактор, вік, необхідність цієї процедури і те, що ви будете робити після отримання результатів. При цьому не останню роль в ухваленні рішення грають духовні переконання і інші моральні цінності.

Деякі вроджені дефекти, наприклад, ущелина верхньої губи або піднебіння, або певні захворювання серця усуваються хірургічним шляхом після народження, а іноді навіть під час вагітності. Інші вроджені дефекти неможливо усунути.

Діагностику слід робити в таких випадках:

• Якщо Ви думаєте переривати вагітність у разі вроджених дефектів.
• У Вас є спадкові захворювання, наприклад, кістозний фіброз, хвороба Тея-Сакса або гемофілія.
• Вам обов'язково потрібно знати, чи є у плода порушення розвитку.
• У разі дефекту Ви хотіли б дізнатися все про догляді та вихованні дитини з порушеннями розвитку.
• Ви хотіли б вибрати лікарню і підібрати лікуючого лікаря, з яким будете співпрацювати, для повноцінного догляду і лікування дитини.

Діагностика вроджених дефектів - чому не слід проходити цю діагностику?

Ви можете відмовитися від діагностики якщо:

• Ви бажаєте народити дитину не дивлячись на результати тестування. Іноді результати тестування позитивні, але дитина може народитися здоровою. Під час очікування результатів майбутні мами сильно переживають.
• Ця діагностика не виявляє всі можливі відхилення.
• Вас турбує ризик передчасних пологів, оскільки проба ворсинчатого хоріона або амніоцентез не завжди безпечні. Згідно з даними одного дослідження, в якому процедуру проводили висококваліфіковані фахівці, ступінь ризику становила 1: 400. Інші дослідження показали більш високу ступінь ризику - 2: 400 і 4: 400, але при проведенні процедури менш кваліфікованими фахівцями.
• Діагностика коштує дорого.

[1], [2], [3], [4], [5]