Діагностика вроджених дефектів

Розвиток вроджених вад пов'язаний з генетичними факторами та хромосомними аномаліями. Вроджені вади можуть суттєво вплинути на подальше життя дитини або визначити якість життя.

До вроджених вад належать:

• Генетичні порушення: синдром Дауна та трисомія 18.
• Спадкові захворювання: серповидноклітинна анемія, муковісцидоз.
• Структурні аномалії: вроджені вади серця та дефекти нервової трубки, включаючи розщеплення хребта.

Вагітні жінки та їхні партнери повинні самостійно вирішувати, чи проходити тестування на вроджені вади. Якщо ви вирішите це зробити, поговоріть з генетиком. Психолог може допомогти вам прийняти правильне рішення або направити вас до іншого спеціаліста.……..

Вроджені вади - діагностика

Тестування на вроджені вади вагітності в першому триместрі

До них належать:

• Тест на потиличну прозорість. За допомогою ультразвуку цей тест виявляє накопичення підшкірної рідини на задній частині шиї плода в першому триместрі вагітності. Збільшення ширини є ознакою раннього вродженого дефекту. Цей тест може проводитися лише лікарем, який пройшов спеціальну підготовку.
• Аналізи крові на β-ХГЛ та РАРР-А у першому триместрі. Тест вимірює кількість двох речовин у крові, а саме: бета-хоріонічного гонадотропіну людини (β-ХГЛ) та білка плазми А, пов'язаного з вагітністю (РАРР-А). β-ХГЛ – це гормон, що виробляється плацентою, і його високий рівень вказує на певні вроджені вади. РАРР-А – це білок у крові, і його низький рівень також вказує на наявність вад. Лікуючий лікар порівнює рівні цих речовин залежно від віку та інших факторів, а також визначає ризик вроджених вад у дитини.

Тестування у першому триместрі проводиться між 10 та 13 тижнями вагітності, залежно від типу тесту. Іноді призначають кілька тестів одночасно. Тест на потиличну прозорість часто проводиться одночасно з аналізом крові.

• Біопсія хоріона (БХВ) – це тест, який проводиться для дослідження клітин плаценти на 10-12 тижні вагітності. Лікар бере зразки плаценти за допомогою трансвагінального пластикового катетера. Результати цього тесту можуть виявити хромосомні вроджені вади, такі як синдром Дауна, та спадкові захворювання, такі як серповидноклітинна анемія та муковісцидоз. Однак він не виявляє дефекти нервової трубки.

Це тестування проводиться висококваліфікованим фахівцем, тому, згідно з одним дослідженням, ризик передчасних пологів вважається 1 на 400.

Тестування у другому триместрі

До них належать:

• Потрійний або чотириразовий біохімічний аналіз крові. Ці тести вимірюють кількість трьох або чотирьох речовин у крові вагітної жінки. Потрійний скринінг перевіряє рівні альфа-фетопротеїну (АФП), хоріонічного гонадотропіну людини (ХГЛ, бета-ХГЛ, β-ХГЛ, хоріонічний гонадотропін людини, ХГЛ) та тип вільного естріолу (некон'югованого естріолу). Цей скринінг вимірює рівні трьох речовин та гормону інгібіну А. Спеціаліст порівнює рівні цих речовин з віком та іншими факторами та визначає ризик вроджених вад у дитини.
• Ультразвукове дослідження. Лікар бачить на екрані зображення плода, що розвивається. Воно проводиться між 18-20 тижнями вагітності для виявлення певних ознак, пов'язаних з хромосомними аномаліями (синдром Дауна). Ультразвукове дослідження допомагає виявити структурні зміни в органах, а саме: серці, хребті, черевній порожнині чи інших органах.

Скринінг у другому триместрі проводиться на 15-20 тижні вагітності. Потрійні та чотириразові аналізи крові також називають розширеними тестами на АФП. У деяких випадках проводиться комплексний скринінг. Повний звіт про результати надається після аналізів у другому триместрі.

• Амніоцентез (пункція амніотичного міхура) проводиться для виявлення хромосомних змін шляхом аналізу клітин амніотичної рідини. Процедура виконується трансплацентарно – вибирається найтонша частина плаценти – між 15-20 тижнями вагітності. Амніоцентез визначає дефекти нервової трубки (розщеплення хребта).

Виявлення вроджених вад – точність тестування

Жоден тест не є 100% точним. Іноді трапляється, що дитина з негативними результатами скринінгу все ж має вроджені вади. Це називається хибнонегативним результатом тесту. Але також трапляється, що результати тесту відхиляються від норми, але дитина не має аномалії розвитку.

Тому скринінг визначає лише можливий ризик розвитку патології у плода. Якщо результати вказують на підвищений ризик, лікар призначить додаткові дослідження: аналіз ворсин хоріона або амніоцентез для точної діагностики.

Скринінг у першому триместрі виявляє синдром Дауна у 85% випадків. Комплексний скринінг гарантує діагностичну точність 95%.

Ультразвукове дослідження виявляє дефекти нервової трубки та аненцефалію (вроджену відсутність головного мозку) майже у всіх випадках. Біопсія ворсин хоріона та амніоцентез точно виявляють синдром Дауна у 99% випадків.

Скринінг вроджених вад - чи варто мені пройти обстеження?

Кожна вагітна жінка приймає це важливе рішення самостійно. Ви повинні враховувати спадковий фактор, вік, необхідність цієї процедури та те, що ви будете робити після отримання результатів. Водночас, важливу роль у прийнятті рішення відіграють духовні переконання та інші моральні цінності.

Деякі вроджені вади, такі як розщелина губи або піднебіння, або певні захворювання серця, можна хірургічно виправити після народження, а іноді навіть під час вагітності. Інші вроджені вади виправити неможливо.

Діагностику слід проводити в таких випадках:

• Якщо ви думаєте про переривання вагітності у разі вроджених вад розвитку.
• У вас є спадкове захворювання, таке як муковісцидоз, хвороба Тея-Сакса або гемофілія.
• Обов'язково потрібно знати, чи є у плода порушення розвитку.
• У разі дефекту ви хотіли б знати все про догляд та виховання дитини з вадами розвитку.
• Ви хочете обрати лікарню та лікаря, з яким ви співпрацюватимете для повного догляду та лікування вашої дитини.

Діагностика вроджених вад розвитку – чому не варто проходити цю діагностику?

Ви можете відмовитися від діагностики, якщо:

• Ви хочете мати дитину, незважаючи на результати аналізів. Іноді результати аналізів позитивні, але дитина може народитися здоровою. В очікуванні результатів майбутні мами дуже хвилюються.
• Ця діагностика не виявляє всіх можливих відхилень.
• Вас турбує ризик передчасних пологів, оскільки біопсія ворсин хоріона або амніоцентез не завжди безпечні. Одне дослідження, в якому процедуру виконували висококваліфіковані фахівці, виявило ризик 1:400. Інші дослідження виявили вищі ризики 2:400 та 4:400, але у менш кваліфікованих фахівців.
• Діагностика дорога.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]