Генетичний аналіз при вагітності

Генетичний аналіз при вагітності потрібно проходити обов'язково, це найвірніший варіант обчислити вірогідність розвитку патологій і спадкових дефектів у майбутньої дитини.

Також тест потрібно зробити якщо:

1. Довго не виходить зачаття або вагітність закінчується викиднем. Причина може бути в дефектах хромосом батька і матері.
2. Якщо вік батьків за 35 років. У такому випадку ймовірність мутацій і хромосомних збоїв значно підвищується.
3. Також на проходження генетичного аналізу вагітну може направити лікар, покладаючись на дані анамнезу:
   • У майбутньої матері або батька є важкі захворювання, що передаються у спадок.
   • У родині вже є діти з відхиленнями в наборі хромосом.
   • Майбутньої матері більше 30-35 років.
   • Якщо майбутня мати в першій половині вагітності приймала серйозні медичні препарати, наркотичні речовини, алкогольні напої.
4. Ще одним свідченням до генетичному тесту може бути підозра на завмерла вагітність в ході обстеження на УЗД.
5. При змінах в біохімічних тестах також знадобиться здати генетичний аналіз.

[1], [2],

Аналіз на Дауна при вагітності

Аналіз на Дауна при вагітності потрібно здавати обов'язково, але все-таки краще зробити такий аналіз і до планування дитини, щоб прорахувати ймовірність народження малюка з відхиленнями у конкретної пари. Імовірність, що у молодої пари народиться дитина з синдромом Дауна, також не виключена.

Найбільш точний результат дає комбінований метод діагностики, що складається з УЗД діагностики, де оцінюється товщина воротнічкової зони і виявленні в сироватці крові особливих маркерів. Найкраще діагностувати синдром Дауна та інші хромосомні аномалії на 16-18 тижні виношування дитини. На цьому терміні робиться так званий «потрійний тест», і тільки в одному відсотку випадків він дає помилковий результат. Але краще здавати кілька аналізів - таким чином можна отримати найбільш точний результат. Так, при позитивному тесті на синдром Дауна додатково проводять дослідження амніотичної рідини (але тільки якщо у майбутньої мами немає протипоказань до проведення амніоцентезу ).

Не варто впадати у відчай, якщо результат тесту виявиться позитивним - не виключена ймовірність діагностичної помилки. В такому випадку краще повторити діагноз через один-два тижні і додатково проконсультуватися у генетика.

[3], [4], [5], [6]

Аналіз АФП при вагітності

Аналіз АФП при вагітності також відноситься до категорії обов'язкових аналізів. Вагітним призначають цей аналіз для того, щоб виключити ймовірність розвитку у малюка хромосомних аномалій, дефектів нервової трубки, а також аномалій внутрішніх органів і кінцівок. Добре було б проводити діагностику в терміни між 12-20 тижнями, але найбільш точну інформацію можна отримати на 14-15 тижні.

Організмом плода АФП починає продукуватися з 5 тижні, відповідно на кожній наступній тижня відсоток АФП в крові матері зростає, досягаючи максимуму на 32-34 тижні. Норма для показника АФП - 0,5-2,5 МОМ. Якщо показник вище норми, то це може означати:

• Помилку при уточненні терміну вагітності.
• Має місце бути багатоплідна вагітність.
• Проблеми з нирками.
• Грижа пупка у плода.
• Аномалії нервового стовбура.
• Аномалії черевної стінки.
• Інші фізіологічні вади.

Якщо показник АФП занижений, то висока ймовірність синдрому Дауна, гідроцефалії, трисомії, міхура занесення, інші хромосомні відхилення, затримка розвитку і внутрішньоутробна смерть плоду.

Цілком покладатися на показники АФП в крові не варто, згідно з показниками аналізу, не можна ставити повноцінний діагноз, тому впадати у відчай і засмучуватися не треба. При тих чи інших відхиленнях від норми більш ніж в 90% випадків народжуються здорові діти.

[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Аналіз PAPP-A при вагітності

Аналіз PAPP-A при вагітності проводять в першому триместрі, з метою виявити ступінь ризику народження дитини з хромосомними аномаліями. Рівень PAPP-A в крові матері знижується при хромосомних порушеннях, при загрозі викидня, завмирання вагітності. Аналіз проводять, починаючи з 8 тижнів, але найбільш оптимальні терміни - 12-14 тиждень. Після цього терміна достовірність результату набагато знижується. Найбільш точний результат можна отримати, якщо провести комплексне обстеження - аналіз на рівень ХГЛ, рівень PAPP-A і дослідження комірцевої зони плода за допомогою апарату УЗД.

Аналіз РАРР-а при вагітності призначають вагітним які:

• Мають в анамнезі вагітність з ускладненням.
• Мають вік понад 35 років.
• Мають в анамнезі два і більше мимовільних аборту.
• Мають в анамнезі перенесені перед зачаттям або на ранніх термінах вагітності вірусні та інфекційні захворювання.
• Мають в родині малюка з хромосомними аномаліями.
• Мають важкі спадкові патології в роду.
• До вагітності батьки піддавалися опроміненню.

Підвищення змісту ПАПП-А говорить про високий ризик хромосомних патологій у майбутньої дитини (відхилення по 21 і 18 парам хромосом і інші відхилення), висока ймовірність завмирання вагітності і мимовільного аборту.

Генетичний аналіз при вагітності допомагає діагностувати патології у плода на ранніх термінах, а своєчасний початок лікування зберегти вагітність і здоров'я малюка.

[15], [16], [17], [18]