Медичний експерт статті
Нові публікації
Аутизм: названо нову причину захворювання
Останній перегляд: 02.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Раніше причинами дитячого аутизму вважалися різні вроджені вади розвитку, травми голови та інфекційні захворювання. Крім того, висувалися гіпотези щодо вродженого порушення функцій мозку або навіть психічного розладу. Однак відомі іспанські, японські та канадські фахівці, які представляють Університет Торонто, науково довели, що кожен третій випадок захворювання пов'язаний з гострим дефіцитом певного білка в мозку людини. Результати дослідження були опубліковані в періодичному виданні Molecular Cell.
Ця група експертів вже проводила аналогічні дослідження, які виявили, що у людей з аутизмом рівень білка nSR100 (також відомого як SRRM4) значно нижчий. Однак на той час не було отримано прямих доказів, що пов'язують цей білок і розвиток аутизму.
Річ у тім, що нормальна робота структур мозку безпосередньо залежить від скоординованої функції низки білкових комплексів. Наприклад, білкова сполука nSR 100 відповідає за якість реакцій мозку та контроль над діями людини. У пацієнтів з діагнозом аутизм фахівці у багатьох випадках виявили явний дефіцит цієї білкової сполуки.
Крім того, вчені провели серію досліджень на тваринах, і зокрема, на гризунах. Суть експерименту полягала в наступному: мозок мишей штучно позбавили зазначеної білкової сполуки. В результаті у гризунів почали проявлятися типові ознаки аутизму: поведінка мишей різко змінилася, вони почали уникати спілкування один з одним, замкнулися та ховалися від шуму – тобто стали соціально чутливими.
«Раніше ми припускали, що існує певний зв’язок між низьким рівнем nSR 100 та розвитком аутизму. Але тепер у нас є можливість це довести: справді, низький відсоток білка може спричинити патологію, і це дуже важливе відкриття. Навіть при зниженні рівня білкової сполуки вдвічі ми змогли спостерігати появу симптомів, характерних для аутизму», – розповіла про наукову роботу доктор Сабіна Кордес, молекулярний генетик з Науково-дослідного інституту Луненфельд-Таненбаум.
«Головна перевага нашої роботи полягає в тому, що отримані результати можуть докорінно змінити підхід до лікування захворювання, а також пояснити вплив інших етіологічних факторів на біологію нервової системи», – підсумовує один із дослідників та авторів відкриття, Бенджамін Бленкоу, професор Університету Торонто.
Подібні дослідження проводилися в Америці раніше, але вони не були пов'язані з аналізом складу білка та оцінкою альтернативної регуляції сплайсингу – реакції кодування білка одним геном. На той час вчені припускали, що аутизм може бути пов'язаний з впливом ультразвуку під час ультразвукового обстеження жінки в першому триместрі вагітності. Слід зазначити, що на той час фахівцям не вдалося встановити зв'язок між виникненням аутизму та впливом ультразвукової діагностики.
[